Шта је неинвазивни пренатални ДНК тест и зашто се то ради током трудноће?

Модерни ниво развоја медицине омогућава жени да сазна да ли је њено дете здраво када је још у материци. Ово питање је централно за све будуће родитеље, а понекад је толико акутно да у пренаталној дијагнози постоји хитна потреба. У свим сумњивим случајевима жене су упућене на инвазивне студије.

Они су трауматични, жена је веома нервозна, јер су сви они (и цордоцентезис, амниоцентеза, и друге методе) повезани са убодом зида материце и оградом дугом иглом генетског материјала фетуса за анализу. Данас постоји достојна алтернатива овој процедури - неинвазивни пренатални тест. Шта је то и како се спроводи, рећи ћемо у овом чланку.

Неинвазивни пренатални ДНК тест (скраћено НИПТ) је релативно нови метод за испитивање трудница. У Русији се појавио прије пет година, прије него што су таква истраживања проведена само у Сједињеним Државама и Еуропи. До тада није било алтернатива за труднице - свако ко је имао повећан ризик да има дете са кромосомским патологијама, био је упућен на консултацију у генетику, а затим у једну од метода инвазивне дијагнозе.

Пре пункције за узимање генетског материјала фетуса или узорка плодне воде, хорионске ресице се обавештавају жени да сама процедура није безопасна - може довести до инфекције феталних мембрана, протока воде, смрти бебе, до прераног побачаја. Страх од убода и страха од губитка дјетета обично изблиједи прије него што има бебу са Дауновим синдромом или неком другом тешком аномалијом, а жене послушно траже опасну дијагнозу.

Сада да би сазнали кључна питања о здрављу мрвица може бити без пункције, без непотребног стреса, и што је најважније, без стављања живота малог створења у материцу под било којим ризиком.

Неинвазивни метод вам омогућава да направите анализу генетских абнормалности фетуса у мајчиној крви. Током трудноће од 9. недеље трудноће, крвне ћелије фетуса улазе у крв жене у малим количинама. Они су изоловани од укупне масе, детектована је ДНК и извршена је детаљна генетичка анализа.

Овај метод даје тачан одговор на питање да ли је дете здраво. Не мешајте неинвазивну пренаталну дијагностику са скринингом (НИПС - неинвазивни пренатални скрининг). Обавезни тестови које жена проводи у првом и другом тромјесечју, могу само утврдити вјеројатност конгениталних кромосомских абнормалности дјетета, трисомије и анеуплоидије, али ни на који начин не дају коначан одговор, тј. Не може се направити дијагноза на темељу резултата студија скрининга.

НИПТ је једна од најпрецизнијих студија у акушерству. Истина, труднице имају прилично нејасну идеју о томе, ако их уопште има. Гинеколози се не журе информисати своје пацијенте о новом производу. Разлог за ћутање може бити у томе Такво тестирање се врши само на плаћеној основи, а лекарима државних институција забрањено је увођење плаћених услуга за пацијенте.

Потреба за проучавањем генетског здравља нерођеног детета може се јавити чак и код здравих мајки и очева, ако су оба родитеља или један од њих у такозваној ризичној групи на генетским патологијама. Наравно, питање здравља дјетета брине о било којој трудници, а свако може да ради НИПТ по својој вољи, за то није потребно имати упутницу из генетичара или из посебних разлога. Али постоје категорије будућих мајки које су најпожељније за такво тестирање.

Ако је основни обавезни скрининг показао да жена има висок ризик од бебе са Дауновим синдромом, Патауовим синдромом или другим кромосомским патологијама, неинвазивне методе ће бити достојна алтернатива трауматским инвазивним начинима утврђивања истине. Ако је резултат негативан, жена се не може бринути и не пристаје на било какве инвазивне методе.

У случају позитивног резултата теста и ако жена жели да напусти „специјално“ дијете, не треба да пролазите ни кроз шта друго. Али ако супружници одлуче да прекину трудноћу, инвазивна пункција ће ипак морати да се уради, јер Најновија метода пренаталног истраживања није основа за абортус или вештачко порођај на дужи рок према медицинским индикацијама.

Неинвазивни тест је пожељан да би жене које имају претходну трудноћу завршиле рођењем детета са хромозомским абнормалностима, побачај у раном периоду, бледи у било ком тренутку. Са годинама, женама, годинама и овулама, њихов репродуктивни квалитет се погоршава, а самим тим и ризик од појаве деце са генетским абнормалностима је виши, што је већа старост труднице. Свим женама старијим од 35 година које ће имати бебу, препоручљиво је направити такав тест.

За жене које нису сигурне у очинство, као и за жене које су у блиско сродном браку, тест није само пожељан, већ и неопходан. Не би било сувишно испитивати се чак и ако постоје случајеви рођења дјеце са генетским проблемима и мушкарца и жене.

Вриједи поставити сличну дијагнозу чак и када мама или тата имају повијест чак и лијечене овисности о алкохолу или дроги - дуготрајне нездраве навике доводе до мутација одређених гена, погоршања квалитета јаја и сперме, што често доводи до развоја кршења кромосомског сета дјетета.

Тестирање се не врши за жене чији је период трудноће мањи од 9 породичних недеља. У женској крви прије овог датума, феталне крвне станице нису откривене, нема начина да се извуче ДНК материјал.

Ако је жена трудна са близанцима, тест се може обавити, али у случају вишеструких трудноћа, триплетна дијагноза неће успјети, биће тешко одредити ДНК сваког плода.

Таква дијагностика мало помаже како би се помогло паровима који су били приморани да прибегну помоћи сурогат мајке. Крвом жене која није права биолошка мајка, неће бити могуће тачно идентификовати бебину ДНК. Ако је трудноћа узрокована ИВФ-ом помоћу донорског јајета, тестирање такођер није могуће.

Од трудноће није потребна никаква обука. Потребно је да одлучите у ком медицинском генетичком центру или клиници ћете бити подвргнути дијагнози, заказати састанак и доћи у заказано време.За студију се узима најчешћи тест крви из вене (не више од 20 мл). Крв жене се ставља у посебну центрифугу, крвне ћелије њене мајке и дјеца су подијељена. Метода секвенцирања омогућава да се идентификују два генома. Један несумњиво припада мајци, а други фетусу. Затим се изводи један од пренаталних тестова (рећи ћемо неколико типова испод), алгоритми са математичком прецизношћу нам омогућавају да израчунамо вероватноћу одређене патологије не само у процентима, већ иу десетинама и стотинама процента.

Цијели тај напоран процес обично траје 10 до 14 дана. Неке врсте тестова дају дуже, а жене пријављују резултате за 3 седмице. Да ли тест може да пропадне? Теоретски, наравно, може, јер људи то чине, а људски фактор је врло непредвидљив. Али у овом случају, трудна жена ће бити позвана да поново узме крв. У случају неуспеха инвазивне дијагнозе, врши се понављање пункције, што је много теже и опасније.

Тестирање одређује вероватноћу Довновог синдрома, Турнера, Едвардса и Патауа. Неке врсте НИПТ-а могу одредити Клинефелтер-ов синдром, а сви без изузетка ће вјероватно открити могуће патологије сполних хромозома.

Ако жена носи једно дијете, попис аномалија за које ће се испитати биоматеријал је шири. Са двоструким закључком обухватит ће се само Довнов синдром, Едвардс и Патау, и точније, вјеројатност да једно или двоје дјеце има такве аномалије.

Поред тога, неинвазивни пренатални ДНК тест са великом прецизношћу одређује пол детета, као и Рх фактор и крвну групу, што може бити веома важно у случају ризика од хемолитичке болести плода, који се развија услед имунолошког одбацивања од стране Рх-негативног трудног детета са позитивним \ т резус фактор крви.

Различити тестни системи имају различиту поузданост, али се веома мало разликују - не више од 1%. У просеку, тачност резултата пренаталног неинвазивног теста је око 98-99%. Обратите пажњу да то није 100%, али не и 70% да “генерализовани” скрининг у пренаталним клиникама “даје”.

Тумачење резултата неће изазвати питања жени и члановима њене породице. Ако је дијете здраво, ризик се процјењује на 0,1 - 1%. Прегледи лекара о овој студији су прилично позитивни, вероватноћа добијања лажно позитивних или лажних негативних резултата је занемарљива.

Пренатални тест пружа јединствену прилику да се идентификују вероватне аномалије у развоју бебе, што је рани рекорд. У анализи крви мајке одредите ДНК фетуса из периода од 9-10 недеља. У овом тренутку не постоји обавезан скрининг. Због тога, тестирање пружа могућност да се добију информације о стању бебе чак и пре проласка кроз скрининг студија првог триместра. Неке жене које су полагале тест и увјерене су да је дијете здраво одбијају да буду прегледани у консултацији са чистом савјешћу.

Нова реч у пренаталној генетској дијагнози - способност да се одреди пол детета у тако раном периоду, што модерна ултразвук не може да уради. Истовремено, тачност одређивања пола ће бити 99%, а нико неће дати више од 80% на ултразвуку.

Недостатак се може сматрати само високим трошковима истраживања. Различити типови тестова у различитим клиникама коштат ће најмање 25 тисућа рубаља. У просеку у Русији, НИПТ је у распону од 25-60 хиљада рубаља. Проналажење клинике у којој ће се вршити таква анализа такође није лако. До сада се таква дијагностика спроводи само у генетским центрима и центрима за планирање породице који имају сопствену генетску лабораторију.Такви центри нису у сваком граду, па је зато жена можда потребна за одлазак у сусједни град или чак регион како би обавила такву анализу.

Постоји око десетак различитих тестова и алгоритама за откривање знакова генетских патологија. Разликују се не само по именима, већ и по низу проблема које идентификују. У неким тестовима, опсег разматраних синдрома и аномалија је шири, други одређују само стандардни минимални скуп хромозомских поремећаја. Тачност је, као што је већ поменуто, приближно иста.

Панорамски тест (Панорама) није најпрофитабилнија опција, његов трошак почиње са 34 хиљаде рубаља, али управо овај тест омогућава да сазнамо стање здравља деце која су зачета ИВФ-ом, а његова тачност у односу на анализу током ове трудноће је нешто већа од други НИПТ.

Пренетик се сматра приступачнијим и не мање прецизним, у сваком случају, у случају појединачне трудноће. Његова минимална цена у 2018. години је 23 хиљаде рубаља. Постоје и тестови као што су Верацити и ДОТ тест. Такође показују веома прецизне резултате.

Нема много прегледа о пренаталној неинвазивној дијагностици, јер такви тестови још нису постали широко познати. Међутим, оне жене које су поднијеле такву анализу тврде да су се резултати показали као точни, и на крају уопће није било жао новца који је потрошен на истраживање.

За информације о томе шта је неинвазивни пренатални ДНК тест и зашто се то ради, погледајте следећи видео.