Зашто се Панорама тестира током трудноће и какве су рецензије о томе?

Понекад је веома неопходно сазнати да ли је беба здрава у материци. Незадовољавајући резултати пренаталног скрининга, насљедних болести у породици - ово није најсвеобухватнија листа таквих ситуација. Да не би изложили себе и бебу ризицима везаним за инвазивну дијагнозу мајке, они се окрећу најновијим неинвазивним ДНК тестовима.

Ако жена има повећан ризик да има бебу са кромосомским абнормалностима, онда генетичари често препоручују инвазивне процедуре. То укључује цордоцентезу, амниоцентезу, хорионску биопсију и неке друге. Сви они су веома информативни, али су повезани са одређеним веома реалним ризицима за даљи наставак трудноће.

Пробијање кроз зид вагине или абдоминалног зида са накнадним сакупљањем амнионске течности, крви из пупковине из ћелије пупчане врпце или хориона је препуна чињенице да може изазвати побачај, заразити феталне мембране и чак механички повредити фетус.

Жена је упозорена на ове ризике, а тек након тога може донијети одлуку: пристати на такву дијагностику или не. Када медицина није могла понудити алтернативе, постојале су двије могућности: направити тест или не и даље носити дијете, упркос могућим кромосомским абнормалностима у његовом развоју. Савремени напредак у медицини нуди не мање прецизну него инвазивну, али сигурнију дијагностику - пренатални ДНК тест.

Панорама је једна врста таквих тестова. Данас се сматра једном од најпрецизнијих. Развили смо тест у једном од америчких научних центара, а од 2013. појавио се у Русији. Сада се то може урадити на основу медицинских генетских центара и клиника. То вам омогућава да одговорите на главно питање без непотребног ризика - да ли је беба здрава, док је њена тачност 96-98%.

Није потребна посебна припрема за тестирање. Жена мора доћи у лабораторију медицинског генетског центра или клинике и донирати 20 мл крви из вене. Експерти ће урадити остало. У исто време, узимање узорака крви се не разликује од уобичајеног теста крви које жена редовно поклања током трудноће у пренаталној клиници.

Добијени узорак се ставља у центрифугу, где се мајчина крв дели на мајчину и феталну крв. Уз помоћ секвенцирања могуће је израчунати два генома: један припада мајци, а други беби. Затим се примењује Панорама тест, који омогућава анализу ДНК бебе помоћу јединствених алгоритама.

Добијени резултати одговарају на питање да ли дете има хромозомску аномалију или неколико њих. Сачекајте резултат који вам је потребан од 10 дана до 14 дана. Одмах треба напоменути да се Панорама тест, као и други неинвазивни пренатални тестови, не сматра 100% тачним. Званично, они спадају у категорију скрининг студија.

Стога, ако се патологија открије према резултатима „панораме“, жена ће и даље морати да се подвргне инвазивним поступцима, јер не може дуго прекинути трудноћу без закључивања и потврђивања генетичара.

За труднице, Панорама тест се може препоручити од 9. недеље трудноће. У овом тренутку у мајчиној крви појављују се црвене крвне ћелије бебе, а дијагностика постаје могућа.

У следећим ситуацијама, вреди размишљати о спровођењу таквог теста:

• обавезни скрининг за све труднице показао је висок ризик од појаве бебе са абнормалностима и патологијама;
• прошла трудноћа жене завршила рођењем детета са генетском патологијом или прекидом трудноће услед развоја у материци таквог детета;
• старост будуће мајке је старија од 35 година;
• опасност од побачаја, и због тога је технички инвазивна дијагноза тешка;
• повезан брак, трудноћа као резултат инцеста;
• акушерска историја жена са неколико случајева побачаја или неразвијених трудноћа у раним фазама.

Тестирање панораме се не обавља за труднице ако се појаве сљедећи фактори:

• период трудноће је краћи од 9 седмица;
• трудноћа са троје или четворо дјеце;
• суррогаци;
• вишеструке трудноће које су резултат ин витро оплодње помоћу јајних станица донора;
• била је операција повезана са трансплантацијом коштане сржи.

Листа патологија које неинвазивни Панорама тест може одредити је прилично велик. У овом случају, такав тест се користи чак иу случају када је жена трудна са близанцима, док већина других опција за вишеструке трудноће није информативна.

Ако жена носи близанце, што је више зигота, онда листа болести дефинисаних Панорамом остаје иста, са изузетком триплоидије. Код дизиготских близанаца, могуће је процијенити да ли постоји ризик од дјеце са Довновим синдромом, Едвардс и Патау.

У једноплодним трудноћама које се јављају са ИВФ-ом користећи донорско јаје, утврђени су Довн-ов синдром, Патау, Едвардс и Турнер.

У поређењу са инвазивним процедурама, Панорама тест је сигурнији и обезбеђује мање анксиозности и искуства за труднице. Неинвазивни тест се може обавити раније од инвазивног теста. Заиста, у 9-10 недеља трудноће, не користи се ни биопсија хориона ни амниоцентеза. Ако трудна мајка има разлога да брине, она може сазнати истину чак и прије него што је заказана студија за скрининг заказана на консултацији гдје је регистрована.

Ова метода са великом тачношћу већ у 9 недељи трудноће омогућава вам да одредите пол детета. А то је дефинитиван плус, посебно у случајевима када постоји могућност наслеђивања болести заснованих на полу, на пример, хемофилија.

Недостаци су високи трошкови и ниска доступност теста. Учините га у било којем граду неће радити. Биће неопходно пронаћи оне генетске медицинске центре који су акредитовани и лиценцирани за обављање пренаталне дијагнозе, аплицирати, чекати позив, а онда можда ићи у други град у којем се налази центар да донира крв за анализу.

Вријеме чекања често изазива и притужбе пацијената, јер 14 дана за жену која чека одговор на тако важно питање траје бескрајно дуго.

Постоје знатно више генетских патологија него што тестови дефинишу, а Панорама није изузетак. Стога, нико не може гарантовати да ће се дијете родити потпуно здраво, чак и након успјешног позитивног резултата генетског тестирања. Ако у ДНК нема знакова трисомије 21 (Довнов синдром), то не значи да беба нема различиту хромозомску патологију, што у принципу није одређено ниједним постојећим тестом.

У зависности од клинике и региона у којој се налази у просеку у земљи, цена такве анализе почиње од 34 хиљаде рубаља и може прећи 55 хиљада. Све зависи и од комплетности студије, јер се тест може спровести у складу са поједностављеном шемом и може се препоручити проширена истраживачка платформа. Ове цене важе почетком 2018. године за регије као што су Казан, Москва, Самара. Дешифровање је такође укључено у цену.

Нема много жена које су тестирале Панорама током трудноће у Русији. То је због чињенице да још увијек мало знају о њему, а не сви гинеколози сматрају да је потребно информисати будућу мајку о модерним развојима и техникама. Многи заустављају неспособност да плате онолико колико је потребно, јер је то значајан износ.

Међутим, они који су имали прилику да се подвргну таквој провјери тврде да „панорамски тест“, како га називају будуће мајке, одличан излаз из тешке и страшне ситуације у којој се жена налази, ако јој се каже да постоји висок ризик од оболевања.

Више информација о тесту Панорама сазнат ћете у сљедећем видеозапису.