Зашто пренетик тест за вријеме трудноће и што су рецензије о томе?

Пренатални тест Пренетик - нова реч у пренаталној дијагностици. Мало се зна о њему до сада, па жене које су показале инвазивну дијагностику да разјасне здравствени статус своје бебе, која још није рођена, једноставно не знају да постоји сигурна и тачна алтернатива. Да се ​​овај тест представља и како се спроводи, рећи ћемо у овом чланку.

Све труднице су прегледане у првом, другом и трећем триместру - студији чији је задатак да одреди колико ће дијете имати дијете са кромосомским абнормалностима, које укључују Довн синдром, Турнер, Едвардс, Патау и друге абнормалности узроковане вишком или недостатком хромозома као и мутације неких гена.

Тачност скрининга, као што је познато, оставља много тога да се пожели. Да, и то се не тражи од анкете, чији је циљ само да се утврди вероватноћа, а не да се постави дијагноза. Зато су све труднице подељене у две групе - оне које имају мале ризике да рађају болесно дете и оне који имају висок ризик.

Према установљеној пракси, жене са високим ризиком се шаљу на консултације код генетичара. Он, заузврат, процењује вероватноћу патологије и даје жени упутницу за преглед путем инвазивних метода. На почетку другог тромесечја врши се биопсија хорионских вила, нешто касније - амниоцентеза и цордоцентез. Све ове методе укључују продирање у "светињу светих" - шупљину материце.

У абдоминалном или вагиналном зиду се под ултразвуком пробије танка и дугачка игла, а узорак амнионске течности са епителима мрвица или крв из пупчане врпце или ћелија кориона се узима за анализу. Добијени материјал се проучава на тему феталне ДНК и, са тачношћу од 98-99%, кажу да ли је дете здраво или болесно. Такве методе наводе жене да падну у ступор од страха од бола и могућих последица. И могу бити врло опасни - од инфекције феталних мембрана до побачаја.

Сви ризици су унапријед пријављени жени и она има могућност да сама донесе одлуку - да преузме ризик или не. Чак и високи ризик, према скринингу, нпр. 1:50, значи само да ће болесно дијете бити рођено у једном случају за 50 рођења код жена са сличним резултатима ултразвука и крвних тестова за хормоне и протеине карактеристичне за трудноћу. Ако размислите о томе, онда вероватноћа није тако велика, а инвазивне процедуре могу бити осакаћене и, у ствари, убити потпуно здраво дијете. Избор није лак.

Раније су женама чији је први преглед био лош, препоручено да сачекају до другог, који се одржава у другом тромесечју. Сада нудите инвазивне методе.

Тест је веома једноставан и не захтева никакву посебну обуку од жене. На одређени дан треба да дођете до медицинског генетског центра и да само узмете нормалан тест крви из вене. Лабораторијски асистент ће узети највише 20 мл крви. Ова количина ће бити довољна да подели крв у слојеве у лабораторијским условима центрифугирањем. Тада ће се у узорку разликовати два генома - један мајчински, други - дете.

Након 8. недеље трудноће, бебина црвена крвна зрнца почињу да улазе у мајчину крв. Можете да урадите неинвазивни тест почевши од 10. недеље трудноће. Након изолације крвних ћелија које припадају фетусу, специјалисти који користе тест и његов специјални алгоритам Генетицо - НГС, закључују да постоји вероватноћа присуства патологије код детета. Анализа се врши од 12 до 14 дана.

Анализа омогућава да се са 99% тачности утврди да ли дете има најчешће генетске абнормалности - као што је трисомија 21 - Довнов синдром, трисомија 18 - Едвардсов синдром, као и Турнер, Клеинфелтер, Патау синдроми. Тест вам омогућава да сазнате да ли дете има Кс хромозомске абнормалности код девојака или абнормалности И хромозома код дечака.

Тачност студије у клиничким условима тестирана је више од 13 пута, у испитивањима је учествовало 22 хиљаде Рускиња. Број будућих мајки које су урадиле такав тест широм света је већ више од милион. Тачност студије била је 98,9%.

Ако се спроведу студије на жени која је трудна са близанцима, утврђују се само патологије код 21, 18 и 13 парова хромозома. Међутим, овај метод је прихватљив за труднице које су користиле технике асистиране репродукције за зачеће, а посебно за ИВФ уз помоћ донорског јајета.

Овај тест је индикован за жене са оптерећеном генетском историјом и труднице, за које лекари сматрају да су под повећаним ризиком. Међу њима су:

• труднице старије од 35 година;
• жене које су трудне од мушкараца старијих од 45 година;
• жене које су родиле дете са кромосомским развојним абнормалностима;
• труднице које су имале неколико побачаја у низу или су имале неколико случајева пропуштеног побачаја у раној трудноћи;
• жене које затрудне као резултат инцеста или повезане бракове;
• жене, без обзира на старост и историју, ако је пренатални универзални скрининг показао висок ризик од оболијевања дјетета;
• жене које из различитих разлога (на примјер, са пријетњом побачаја) не могу направити инвазивну дијагнозу.

Пренетик тест се не изводи у следећим случајевима:

• период трудноће је краћи од 10 недеља;
• У трудној мајци постоје малигни тумори;
• било је трансплантација органа или трансфузија крви код жена;
• дијагностикован је мозаицизам.

Несумњива предност овог теста је способност да се дијагностицирају патологије у развоју бебе што је раније могуће. Чак и ако жена направи тест на 10 недеља, онда ће већ при првом скринингу сигурно знати да ли је све у реду са бебом. Тачност студије нам омогућава да избегнемо било какве бриге око могућих одступања у мање тачном "двоструком" или "троструком" тесту, који се користи током пролаза дијагностичке претраге.

Пренетик тест је потпуно сигуран за дијете и жене, а то је његова главна предност. Поред тога, може се користити да би се утврдио пол бебе већ у раним фазама, а на 10-11 недеља ултразвук му неће показати.

Међу минусима су прилично високи трошкови такве анализе, као и чињеница да Тест се не може обавити у било којој консултацији или клиници.

Таквим истраживањима су ангажовани само специјализовани медицински генетски центри, који, нажалост, не постоје у сваком граду у Русији. У неким случајевима, да бисте се тестирали, морат ћете отићи у један од већих градова у којима такви центри постоје, на примјер, у Москви, Казану или Самари.

Упркос чињеници да је вероватноћа грешке Пренетика склон нули, Руско Министарство здравља наставља са тестирањем у категорији скрининг студија, на основу којих није неопходно давати дијагнозу. Стога, приликом потврђивања болести код дјетета жени, како би се прекинула трудноћа из медицинских разлога дуже од 12 тједана, морат ћете се подвргнути инвазивним поступцима, чији ће резултат постати основа за прекид.

Трошкови анализе у различитим клиникама у Русији у просјеку износе од 23.000 рубаља до 55.000 рубаља.

Према оцјенама оних жена које су обавиле Пренетички тест, резултати су се потпуно подударали с истином. Чак иу случајевима када је конвенционални скрининг показао висок ризик, а неинвазивни тест је дао малу вјероватноћу, дијете је рођено потпуно здраво. Неке жене тврде да су аналози овог теста - тестови Панорама или Маттерн 21 - осетљивији и тачнији. У ствари, тачност сва три теста је приближно иста.

Анкета није била широко распрострањена у Русији због високих трошкова анализе: жене које би жељеле направити тест не могу увијек то приуштити из финансијских разлога. Поред тога, према трудницама, нема довољно информација у јавности о Пренетику, а у пренаталној клиници лекари не журе информисати пацијенте о новим медицинским истраживањима.

Остале труднице су биле задовољне. Резултати су тачни и брзи.

Погледајте зашто се неинвазивни пренатални генетски тест Пренетик изводи у сљедећем видеу.