Шта је скрининг током трудноће и како се то ради?

Један од најузбудљивијих тренутака за жену током периода рађања је скрининг за урођене абнормалности фетуса. Они се изводе за све труднице, али није свакој трудној мајци речено и детаљно објашњено какво је истраживање и на чему се заснива.

У том смислу, пројекције су обрасле масом предрасуда, неке жене чак одбијају да се подвргну процедурама како би „не трошиле живце“. Да је ова дијагностика, рећи ћемо у овом чланку.

Скрининг је скрининг, скрининг, сортирање. То је значење ове енглеске речи и она у потпуности одражава суштину дијагностике. Пренатални скрининг је скуп студија које допуштају израчунати ризике генетских патологија.

Они само показују колико је велики ризик порођаја за дату жену у њеним годинама, анамнеза, присуство лоших навика, итд., Детета са генетским абнормалностима.

Пренатални скрининг током трудноће уведен је на националном нивоу и Постала је обавезна пре више од две деценије. За то вријеме било је могуће значајно смањити број дјеце рођене с тешким развојним сметњама, а пренатална дијагноза имала је значајну улогу у томе.

Термини у којима се изводе ове студије дају жени могућност да прекине трудноћу ако се потврди неповољна прогноза, или напусти и роди дете са патологијом, али то чини сасвим свесно.

Бити страх од скрининга или одбијања да се подвргне није баш разумно. Уосталом, резултати ове једноставне и безболне студије не обавезују ништа.

Ако су унутар нормалних граница, то само потврђује да је дијете добро, а мајка може бити мирна.

Ако је жена изложена ризику, према резултатима теста, то не значи да је њено дијете болесно, али то може бити основа за додатна истраживања, што пак може показати присутност или одсуство урођених абнормалности са 100% вјероватноћом.

Скрининг се обавља бесплатно, у било којој антенаталној клиници, у одређено време трудноће. У посљедње вријеме, када се трудноћа након 30 или 35 година уопће не сматра изванредном појавом, таква студија је од посебне важности, јер с годинама, а то није тајна, повећавају се старосни ризици рађања бебе с аномалијама.

Наравно, да би се обезбиједиле све могуће патологије које дијете може имати, медицинска техника није у стању. Пренатални прегледи нису изузетак.Студије само израчунавају вероватноћу да имате једну од следећих патологија код детета.

Ово је конгенитална промена у броју хромозома, у којима је 47 хромозома присутно у кариотипу уместо 46. Додатни хромозом је примећен у 21 пару.

Синдром има бројне карактеристике којима је дијете обдарено - спљоштено лице, скраћење лубање, пљоснати задњи дио главе, краћи удови, те широк и кратак врат.

У 40% случајева таква деца се рађају са урођеним срчаним манама, у 30% - са страбизмом. Таква деца се називају "сунчаним" због чињенице да никада нису агресивна, љубазна и веома љубазна.

Пре увођења скрининга, упознала се у једном од 700 новорођенчади. Након што је скрининг постао свеприсутан, а женама је пружена могућност да одлуче да ли ће оставити дијете са овим синдромом, број "сунчаних" беба се смањио - сада има више од 1.200 здраве дјеце за једно новорођенче.

Генетика је доказала директну везу између старости мајке и вероватноће Дауновог синдрома код детета:

• девојка са 23 године може добити такву мрвицу са вероватноћом од 1: 1563;
• жена са 28-29 година има шансу 1: 1000 да има „сунчано“ дете;
• ако је мајка старија од 35 година, али још није навршила 39 година, ризик је већ 1: 214;
• трудна жена у 45. години, такав ризик, нажалост, је 1: 19. То значи да од 19 жена у овој доби роди дијете са Дауновим синдромом.

Тешка конгенитална малформација повезана са хромозомом трисомије 18 је рјеђа него Довнов синдром. У просеку, једна од 3.000 деце је теоретски могла да се роди са таквом аномалијом.

У случају касних полуга (након 45 година), овај ризик је око 0,6-0,7%. Најчешће се патологија јавља код женских фетуса. Ризик од добијања такве бебе је већи код жена са дијабетесом.

Таква деца су рођена у времену, али са малом тежином (око 2 кг). Обично се код беба са овим синдромом мења лобања и структура лица. Имају веома малу доњу вилицу, мала уста, уске мале очи, деформисане уши - можда нема ушне шкољке и ногаре.

Слушни канал такође није увек присутан, али чак и ако га има, он је озбиљно сужен. Скоро сва деца имају аномалију структуре стопала типа "љуљања", више од 60% има урођене срчане мане. Сва деца имају аномалије малог мозга, тешку менталну ретардацију, склоност нападима.

Такве бебе не живе дуго - више од половине не живи до 3 месеца. Само 5-6% деце може да живи до годину дана, ретке јединице које преживе и после годину дана пате од тешке нередуктивне олигофреније.

То су дефекти неуралне цеви који се могу јавити под утицајем нежељених фактора у веома раним фазама трудноће (између 3 и 4 недеље). Као резултат тога, фетус може бити недовољно развијен или уопште не може бити мождане хемисфере, можда не постоје трепавице лобање.

Смртност од таквог дефекта је 100%.половина деце умире у матерници, друга половина се може родити, али само шест од десетак њих успева да живи најмање пар сати. И само неколицина успева да живи око недељу дана.

Ова патологија се чешће јавља код вишеструких трудноћа, када се једна од близанки развије на рачун друге. Најчешће захваћене аномалије су дјевојчице.

Ова болест се сматра наследном, јавља се у једном случају на 10.000 рођених. Она се манифестује тешком менталном ретардацијом и бројним малформацијама.

Таква деца имају скраћену лобању, искривљене црте лица, уши, вид, проблеме са слухом, кратке удове и често недостају прсти.

Деца у већини случајева такође имају малформације унутрашњих органа - срца, бубрега и гениталија.У 80% случајева, дјеца су имбецили, нису чак ни способни за једноставну менталну активност, често се сами онеспособљавају, јер уопште не контролишу моторну активност.

Ова болест је повезана са конгениталним недостатком ензима 7-дехидрохолестеролдуктазе, који обезбеђује формирање холестерола, који је неопходан за све живе ћелије у телу.

Ако је форма блага, симптоми могу бити ограничени на мање менталне и физичке сметње, са тешким обликом, могући су сложени дефекти и дубока ментална ретардација.

Ова дјеца се најчешће рађају са микроцефалијом, аутизмом, срчаним дефектима, плућима, бубрезима, пробавним органима, слухом, видом, тешком имунодефицијенцијом, закривљењем костију.

Свака тридесета одрасла особа на планети је носилац ове болести, али "дефектни" ДХЦР7 ген се не преноси увек на потомство, само један од 20 хиљада беба може се родити са овим синдромом.

Ово је генетска патологија повезана са додатним хромозомом. Појављује се у просеку једном на 10 хиљада испорука. Вероватноћа бебе са таквом патологијом је већа код мајки које су “повезане са старењем”. У половини свих случајева таква трудноћа је праћена полихидрамнионом.

Деца се рађају лагана (од 2 до 2,5 кг), имају смањење у величини мозга, вишеструке патологије централног нервног система, абнормални развој очију, ушију, лице, расцеп, циклопију (једно око у средини чела).

Девет од десет беба са Патау синдромом умиру пре него што наврше једну годину. Око 2% преживелих може да живи до 5-7 година. Пате од дубоког идиотизма, нису свјесни онога што се догађа, нису способни за елементарне менталне акције.

Повећање броја парова хромозома на било ком нивоу може бити повезано са "грешком" у зачећу, ако, на пример, ниједна, већ два сперматозоида продрла у јајну ћелију, и сваки је донео 23 пара хромозома.

У комбинацији са генетиком мајке код детета, не поставља се 46 хромозома, већ 69 или други број. Таква деца обично умиру у матерници. Новорођенчад умире за неколико сати или дана, јер су вишеструки дефекти, спољашњи и унутрашњи, неспојиви са животом.

Ово није насљедна болест, она се догађа случајно. И са следећом трудноћом, исти родитељи имају минималне шансе да понове негативна искуства. Пренатални скрининг вам такође омогућава да предвидите могуће ризике такве патологије.

Све наведене патологије, ако је њихов ризик висок према резултатима скрининга и ако се потврде као резултат додатног прегледа, који се поставља због тога што је жена у ризичној групи, представљају основу за прекид трудноће из било ког медицинског разлога.

Неће бити принудног абортуса или вештачког порођаја, одлука о прекиду остаје код трудница.

Пренаталне скрининг методе су једноставне. Оне укључују:

• ултразвук, који, на основу неких карактеристичних маркера, омогућава да судите о могућем присуству патологије;
• биохемијска анализа крви из вене, у којој се детектују концентрације одређених супстанци и хормона, чије су вредности карактеристичне за једну или другу конгениталну аномалију.

Током трудноће се спроводе три скрининга:

• први увек се именује на период од 11-13 недеља;
• други потрошити на период између 16 и 18 недеља;
• трећи може да се одржи од 32 до 34 недеље, али у неким консултацијама ови термини су лојалнији - од 30 до 36 недеља.

За све труднице које су регистроване, скрининг студије су планиране и пожељне. Али нико не може обавезати жену да дарује крв из вене и направи ултразвук у оквиру пренаталне дијагностике - то је добровољно.

Прво и најважније, скрининг се препоручује за следеће категорије трудница:

• труднице које су жељеле родити дијете након 35 година (што дијете није у реду);
• труднице које су већ имале децу са конгениталним дефектима, укључујући оне са хромозомским абнормалностима, имале су случајеве интраутерине смрти фетуса услед генетских поремећаја у мрвицама;
• труднице које су претходно имале два или више побачаја у низу;

• жене које су узимале лијекове, лијекове који се не смију конзумирати тијеком трудноће, у раним фазама феталног развоја (до 13 тједана). То су хормони, антибиотици, одређени психостимуланси и други лекови;
• жене које зачну бебу као резултат инцеста (односи са блиским крвним сродником - отац, брат, син итд.);
• будуће мајке које су биле изложене радиоактивном зрачењу непосредно пре зачећа, као и оне чији су сексуални партнери били изложени таквом зрачењу;
• труднице које имају родбину са генетским поремећајима у породици, као и ако су ти рођаци присутни од стране будућег оца детета;
• будуће мајке које носе дијете чије очинство није успостављено, на примјер, осмишљено кроз ИВФ помоћу донаторске сперме.

Немогуће је назвати пренатални скрининг тачном студијом, јер она открива само вероватноћу патологије, али не и њено присуство. Стога, жена треба да зна да се у њеној крви могу детектовати маркери на којима ће се ослањати техничари и компјутерски програм који израчунава вероватноћу. не само због патологија у детету.

Дакле, концентрација одређених хормона се повећава или смањује као резултат најједноставније обичне прехладе, акутне респираторне вирусне инфекције, тровања храном коју је трудна жена претрпјела уочи истраживања.

Индикатори могу бити погођени недостатак сна, пушење, тешки стрес. Ако се такве чињенице догоде, жена мора упозорити свог лијечника о томе у консултацији прије него што добије упутницу за преглед.

Свака од пројекција је пожељна за један дан, тј. Крв из вене за биохемијска истраживања, и посета канцеларији ултразвучне дијагностике треба да се одвија са минималном временском разликом.

Овај скрининг се назива и скринингом 1-триместра. Оптимално време за то је 11-13 недеља.

У бројним женским консултацијама, термини се могу мало разликовати. Према томе, дозвољено је да се тест изведе за 10 пуних недеља, у 11. недељи, а такође и за 13 недеља пре опстетричког периода од 13 недеља и 6 дана.

Скрининг почиње са чињеницом да је жена подигнута, њен раст се мери, а све дијагностички важне информације које су потребне за израчунавање ризика биће унете у посебном облику. Што је више таквих информација назначено, то је већа тачност студије.

Крајњи резултат још увек производи компјутерски програм, лишен осећања и емоција, непристрасан, па је стога људски фактор овде важан само у припремној фази - прикупљању и обради информација.

Важно за дијагнозу су: старост родитеља, посебно мајки, њихова тежина, присуство хроничних болести (дијабетес, патологије срца, бубрега), насљедне болести, број трудноћа, порода, побачаја и побачаја, лоше навике (пушење, алкохол или дрога), присуство будућих мајки и очеви рођака са наследним болестима, генетске патологије.

Први скрининг сматра се најважнијим од три. Она даје најкомплетнију слику о здрављу и развоју бебе.

У канцеларији ултразвучне дијагностике, жена чека на најчешћи ултразвучни преглед, који је вероватно већ урадила да потврди чињеницу трудноће.

На ултразвуку у скрининг студији погледај:

• Стварност мрвица - да ли су сви удови на лагеру, да ли се налазе. Ако желите, дијагностичар може чак и бројати прсте на дјететовим рукама.
• Присуство унутрашњих органа - срце, бубрези.
• ОГ - обим главе фетуса. Ово је дијагностички важан индикатор који вам омогућава да процените правилну формацију лобање мозга.
• КТР - удаљеност од репне кости до круне. Омогућава вам да процените стопу раста детета, као и да појасните трајање трудноће са тачношћу од једног дана.
• ЛЗР - фронто-затиљна величина плода.

• Откуцаји срца су откуцаји срца бебе, дијагностичар такође запажа да ли је откуцај срца ритмичан.
• Величина и локација плаценте, место везивања.
• Број и стање крвних судова (неке генетске патологије могу се манифестовати смањењем броја крвних судова).
• ТВП је главни маркер, који омогућава да се процени вероватноћа најчешћих патологија - Довновог синдрома, као и неке друге развојне абнормалности (Едвардсов синдром, Турнер-ов синдром, патологија структуре костију, срца.

Мјерена ТБП-ом у милиметрима, а задебљање овог кожног набора карактеристично за дјецу с кромосомским абнормалностима и развојним дефектима је непожељно.

ТВП стопе за скрининг првог триместра:

Дакле, ако је дијете у 12. седмици ТВП изнад нормалних вриједности, и, не неколико десетина милиметра, али много више, онда је ултразвук поновно именован за тједан или два.

Вишак стопа од 8 мм од горње границе и више - индиректна индикација вјероватноће Турнер-овог синдрома, повећање од 2,5-3 мм може бити знак који указује на вјероватноћу постојања таквих патологија као што су Довнов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром. Након 14 недеља, ТВП се не мери, нема дијагностичку вредност. Лабораторијски подаци треба да употпуне слику.

Поред ТВП-а, дијагностичар ће се нужно сматрати информативним индикатором ЦТЕ-а (парцијална величина тртача).

Норме КТР на првом скринингу:

Разматран је веома важан маркер ултразвучног скрининга првог триместра дефиниција носне кости фетуса. Његово одсуство (изравнавање) карактеристично је за многе урођене генетске патологије.

Највећа искуства будућих мајки повезана су са овом кости, јер свака трудница нема прилику да је испита и измери.Ако је беба окренута према унутра, назад до ултразвучног сонде, мораћете да покушате да преврнете бебу, ако то не донесе резултате, доктор ће ставити цртицу или написати да није могуће измерити носне кости.

Типично, правила за овај маркер су прилично произвољна, јер постоје људи са великим носовима, а постоје и људи са малим "дугмадима". Ово урођено "назално" теоретски се већ може видети на ултразвуку током првог скрининга. А мали изљев може бити насљедна особина, а не знак малформација.

Ако не, онда не би требало да се узнемиравате, можете поновити ултразвучни преглед за неколико недеља или посетити другог специјалисте, јер различити људи могу нешто да виде или не виде другачије, да не спомињемо да се ултразвук у различитим клиникама обавља на различитим уређајима. ниво

Величина носних костију (нормална):

Тест крви у првом триместру скрининга назива се двоструки тест, јер одређује концентрацију две изузетно важне супстанце:

• ПАПП-А - протеин плазме који одређује само код трудница;
• ХЦГ, конкретније β-хЦГ - хумани хорионски гонадотропин, такозвани хормон трудноће.

Стопе хЦГ у периоду од 10 до 14 недеља крећу се од 0.5 до 2.0 МоМ.

Повећање β-хЦГ у крви може бити индиректни знак Дауновог синдрома код детета, а значајно смањење нивоа овог хормона може бити знак Едвардсовог синдрома.

Повишени нивои хЦГ могу се наћи у вишеструким трудноћама код савршено здраве деце, код трудница са вишком тежине, са дијабетесом у историји, као иу гестози током трудноће, праћене едемом, повишеним крвним притиском.

Смањена количина ХЦГ-а може бити и због опасности од побачајаако је присутна код ове жене, као иу случају одложеног развоја бебе, што може бити праћено плаценталном инсуфицијенцијом.

Норме протеина плазме - протеин ПАПП-А:

• у 11. недељи трудноће - 0,46-3,73 МДУ / мл;
• у недељи 12 - 0.79–4.76 меда / мл;
• у 13. седмици - 1.03-6.01 мед / мл;
• у 14. недељи трудноће - 1.47-8.54 ИУ / мл.

Пошто различите лабораторије користе различите реагенсе, методе рада, онда се очитавања у две различите лабораторије, ако жена даје крв у оба истог дана, могу разликовати једни од других. Стога је уобичајено, као у случају хЦГ, да се одреди концентрација супстанце у ММ.

Норма ПАПП-А за прво тромјесечје је индикатор који је у распону од 0.5-2.0 МоМ.

Смањење ПАПП-А сматра се показатељем ризика за Едвардсов синдром и Довнов синдром, Патау. Такође, смањење протеина може говорити о смрти бебе у матерници, о његовој потхрањености са неадекватном плаценталном исхраном.

Ако доктор тврди да трудница има повишени ниво ПАПП-А, то може значити да плацента такве жене може бити ниска, да нема ни једну, већ двије или три бебе, и да њена беба је веома дебела, њени параметри прелазе старост. Понекад повећање нивоа овог протеина плазме указује на повећану дебљину плаценте.

Жене ће обично сазнати резултате скрининга за неколико дана или недеља. Све зависи од тога како ради акредитована лабораторија у региону, колико дуго је ред.

Да би се поједноставило разумевање онога што се дешава, акушери-гинеколози покушавају да не учитају трудницу бројевима, режњевима и мама, једноставно кажу да је све у реду или да је потребно додатно истраживање.

Завршени облик првог пренаталног скрининга изгледа као графикон са објашњењима, одмах испод - компјутерски програм који сумира све податке о жени и њеном здрављу, резултате ултразвука и концентрацију хЦГ и ПАПП-А, даје ризик.

На пример, Довнов синдром - 1: 1546. То значи да је ризик низак, са дететом, вероватно је све у реду. Ако је ризик означен као 1:15 или 1:30, онда је вероватноћа да има болесно дијете висока, потребна је детаљнија дијагностика да би се утврдила истина.

Други скрининг се назива скрининг за 2 триместра. Одржава се између 16 и 20 недеља. Најинформативнији период је 16-18 недеља.

Студија обухвата ултразвучну дијагностику фетуса, као и биохемијске тестове крви - двоструки, троструки или четвороструки тест. Када се спроводи студија више не игра велику улогу, да ли ће жена истовремено проћи оба прегледа.

Не тако давно се сматрало да ако први екран не показује абнормалности, онда други није уопште потребан, са изузетком угрожених жена.

Сада скрининг другог тромесечја сматра се једнако добровољним као први, међутим, његови подаци већ не представљају тако важну дијагностичку вриједност као показатељи прве студије у првом тромјесечју.

Дакле, у канцеларији ултразвучне дијагностике трудница чека на уобичајену и већ познату процедуру, која ће се обавити трансвагинално (ако је жена пуна и поглед кроз трбушни зид је тежак), или трансабдоминална (са сензором у желуцу).

Специфични маркери, као што је дебљина овратника, уз ултразвук у првом триместру, у другој студији, бр.

Процењује се свеукупни развој детета, а добијени подаци су у корелацији са варијантама просечних нормативних вредности за ово доба гестације.

Фетометријски стандарди за ултразвучни скрининг за скрининг другог триместра:

Одступања од просјечних параметара могу говорити не само о неким патологијама, већ ио насљедним особинама појаве. Дакле, искусни дијагностичар никада неће уплашити трудницу говорећи да њено дијете има превелику главу, ако види да је глава њене мајке такођер велика, а отац (кога, узгред, можете понијети са собом у ултразвучну собу) такођер не припада људи са малом лобањом.

Деца одрастају „скоковима“, а мало одлагање од норми не значи да таквој беби недостаје исхране, пати од хипотрофије или урођених болести. Одступање од стандардних вриједности које су наведене у табели ће појединачно процјењивати лијечник. Ако је потребно, женама ће се дати додатне дијагностичке процедуре.

Поред фетометријских параметара бебе, у соби за ултразвучну дијагностику на скринингу средином трудноће, жена ће бити обавештена о томе како се тот налази у простору - горе или доле, и испитује његове унутрашње органе, веома је важно разумети да ли постоје неки недостаци у њиховом развоју:

• латералне коморе мозга - нормално не прелазе 10-11,5 мм;
• плућа, као и кичма, бубрези, стомак, бешика, означени су као “нормални” или “Н” ако у њима нема ништа необично;
• Срце мора имати 4 камере.

Дијагностичар обраћа пажњу на локацију постељице. Ако је у првом тромесечју било ниско, онда су шансе да се до другог скрининга седиште за бебе повећа. При томе се води рачуна о томе који је зид материце фиксиран - на предњој или задњој страни.

Понекад локација постељице на предњем зиду материце повећава вероватноћу одвајања, у том случају може се препоручити царски рез. Зрелост саме постељице у периоду у коме се проводи друга студија је нултог степена, а структура педијатријског мјеста мора бити уједначена.

Тако нештоИАГ - индекс амнионске течности, указује на количину воде. Већ знамо да су неке конгениталне малформације праћене водом ниске протока, али сам тај индекс не може бити симптом генетских болести. Уместо тога, потребно је одредити тактику даљег лечења трудноће.

Норме индекса амнионске течности:

Посебна пажња у истраживању под другим скринингом се даје стању и особинама пупчане врпце - врпци, која повезује дијете с постељицом. Обично садржи 3 посуде - двије артерије и једну вену. На њима постоји размјена између дјетета и мајке. Беба прима храну и крв богату кисеоником, а метаболички производи и крв која садржи угљен диоксид враћају се мајци.

Ако у пупчаној врпци има само 2 пловила, то индиректно може указивати на Довн-ов синдром и неке друге хромозомске абнормалности, али је могуће да се рад нестале посуде компензира постојећим и да је дијете здраво. Такве бебе се рађају слабије, слабије, али немају генетске абнормалности.

Лекар ће саветовати трудницу да не брине о несталим судовима у пупчаној врпци ако су други ултразвучни индикатори унутар нормалног опсега, а двоструки или троструки тест (биохемијски тест крви) не показује изражене абнормалности.

Тест крви је најчешће троструки тест. Концентрација слободног хЦГ, слободног естриола и АФП (алфа-фетопротеина) одређена је у узорку венске крви будуће мумије. Ове супстанце дају идеју о току лечења детета ио могућим ризицима генетске патологије код бебе.

Норме у различитим лабораторијама су индивидуалне, да би се резимирали различити подаци који се користе у МП. Сваки од три маркера идеално лежи негде између 0.5-2.0 МоМ.

Ниво хЦГ у другом скринингу:

Повећање нивоа овог хормона у другом скринингу чешће указује на то да жена има прееклампсију, има едем, протеине у урину, узимала је или узима неке хормонске лекове, на пример, да би спасила трудноћу.

На хромозомској патологији, као што је Довнов синдром, може се сигнализирати значајан вишак горњег прага хЦГ уз истовремено значајно смањење у остале двије компоненте троструког теста. Алпха-фетопротеин и хормон естриол су патолошки потцењени.

Ниво слободног естриола у другом екрану:

Благо повећање концентрације женског полног хормона може бити последица вишеструких трудноћа или чињенице да жена носи велики плод.

Смањење овог хормона може указати на вероватноћу дефеката неуралне цеви и Довн синдрома или Турнер-ове болести, као и на Патау или Цорнелиа де Ланге синдром.Није сваки пад ове супстанце сматран патолошким, доктори почињу да оглашавају аларм када је ниво смањен за више од 40% од просечне вредности.

Смањени ниво естриола може понекад да указује на загрејани конфликт резуса, претњу прераног рођења, као и недовољно плацентно храњење детета.

АФП ниво у другом тромесечју

Значајан вишак индикатора алфа-фетопротеина може бити индиректни знак одсуства у детету мозга, у целини или делимично, патолошке мекоће кичме и других стања која су својствена прирођеним малформацијама нервне цеви.

За труднице, које очекују близанце или тројке, повећање АЦЕ је апсолутна норма.

Смањење нивоа ове супстанце у крви труднице може бити индикација потпуно нормалне трудноће, док у комбинацији са повишеним хЦГ и смањеним естриолом, овај индикатор понекад указује на могући Довн синдром.

Ако је фетус потпуно здрав, смањење АФП понекад прати гојазност мајке или дијабетес у историји жене. Ниска локација плаценте такође утиче на ниво ове супстанце, АФП може бити испод нормале.

Резултати и резултати скрининга у другом тромјесечју такођер се израчунавају кориштењем посебног компјутерског програма, али већ узимајући у обзир податке и прву сцреенинг студију.

Искусни акушер-гинеколог увек лично "проверите" предвиђање рачунарапоређење концентрација појединих супстанци са историјом труднице, њеном историјом, личним карактеристикама, као и протоколима првог и другог ултразвука.

Завршни, трећи скрининг насљедних болести и других феталних патологија се проводи у 30-36 тједана. Најчешће лекари покушавају да препишу студију за 32-34 недеље. Преглед укључује ултразвук, као и неку врсту резултата два претходна истраживања.

Као дио провјере ЦТГ (кардиотокографија), Ова метода вам омогућава да утврдите како се фреквенција срца малог дјетета мијења током кретања, колико је велики број тих покрета.

Жене у ризику не само да изводе ултразвук, већ им је додељен и УСДГ (Допплер ултразвук), што нам омогућава да проценимо брзину протока крви у артеријама материце. Ово вам омогућава да направите тачнију слику о томе како се нерођено дете осећа, ако има хипоксично стање или има довољно хранљивих материја.

На ултразвуку дијагностичар извештава фетометријске податке о детету, његов положај у материци, количину воде, и процењује дебљину и степен зрелости плаценте.

Од 30 недеља постељица се обично „стаје“ до 1 степена, а од 35 недеља до друге. Према дебљини дечјег места, стручњаци оцењују способност овог привременог тела да задовољи потребе мрвица за хранљиве материје.

Дебљина плаценте када се држи у трећи триместар

Постаните тањи него што је предвиђено нормама, плацента може код танких и танких жена, као и код будућих мајки које су имале заразне болести током трудноће.

Задебљање дјечијег мјеста често указује на присутност Рх-конфликта, што је карактеристично у трећем тромјесечју код жена обољелих од дијабетеса, прееклампсије. Маркер хромозомских абнормалности је дебљина плаценте.

Фетометрија дјеце у овим терминима може се значајно разликовати од нормативних вриједности, јер се сватко рађа с различитим параметрима, тежинама, од којих је сваки сличан мами и тати.

Ако пресуда компјутерског програма који анализира добијене податке као резултат скрининга показује висок ризик од појаве дјетета с развојним патологијама, кромосомским и насљедним болестима, то је неугодно, али не и фатално.

Све се не губи, а дијете може бити здраво. Да би се ово питање детаљније разјаснило, женама могу бити додијељене инвазивне студије.

Тачност таквих метода је близу 99,9%. Они су детаљно испричани будућој мајци и дефинитивно им је дато времена да размисле о томе да ли заиста жели знати истину по сваку цијену, јер некако саме процедуре, које омогућавају да се установи тачна дијагноза, представљају опасност за очување трудноће.

За почетак, жена је послата на консултације у генетику. Овај стручњак "поново провјерава" резултате које је издао рачунар, а такођер упућује на инвазивну дијагностику.

За истраживање нису узети узорци крви и ткива мајке, него узорци ткива и крв бебе, као и амнионска текућина.

Било која, чак и најсигурнија, постојећа метода - амниоцентеза - повезана је са ризиком од губитка трудноће. У просеку, ризик од инфекције и прекид трудноће креће се од 1,5 до 5%. Ово се не може игнорисати ако се пристане на такав поступак.

Ако су резултати првог скрининга негативни, жена може бити прописана:

• биопсија хорионске вилице (до 12 недеља);
• амниоцентеза (узорковање амнионске течности за анализу).

Ако су будућа мајка и њен лекар били упозорени резултатима другог прегледа, Може се одлучити да се спроведу следеће дијагностичке процедуре:

• амниоцентеза;
• амиоскопија (визуелно испитивање јајне ћелије уз помоћ танког флексибилног ендоскопа - изводи се само од 17 недеља гестације);
• плацентоцентезу (узимање узорака за анализу ћелија „дјечијег мјеста“, одржано од 18 до 22 седмице);
• кордоцентеза (крв дјетета се узима за лабораторијске тестове, проводи се од 18. седмице);
• фетоскопија (преглед детета са ендоскопом и узимање комадића феталне коже за анализу. Поступак се може обавити од 18 до 24 недеље).

Танки хируршки инструмент се може уметнути на три начина - кроз абдоминални зид, кроз цервикални канал и кроз пункцију у вагини. Избор одређеног метода је задатак стручњака који тачно знају како и где конкретно жена има плаценту.

Опасност таквог истраживања је могућност раног испуштања воде, абортуса. Мрвица у материци може бити рањена оштрим танким инструментом, абрупцијом постељице, може почети упала феталних мембрана. Мама може добити рану, угрожен јој је интегритет црева и бешике.

Знајући то, свака жена има право да сама одлучи да ли да пристане на инвазивну дијагнозу или не. Натерај је да оде у процедуру нико не може.

Од 2012. године у Русији је спроведен нови начин истраживања - неинвазивни пренатални ДНК тест. За разлику од горе описаних инвазивних метода, може се извршити већ у 9. недељи трудноће.

Суштина методе је у изолацији ДНК молекула детета од мајчине крви, јер беба има сопствени крвни доток који ради за бебу од 8. недеље трудноће, а неке од њених црвених крвних зрнаца улазе у крвоток мајке.

Задатак техничара је да пронађе те црвене крвне ћелије, изолује ДНК од њих и утврди да ли дете има било какве урођене абнормалности. Истовремено, техника омогућава да се открије не само присуство грубих хромозомских абнормалности, већ и друге мутације гена, које се не могу препознати ни на који други начин.Такође, мајка са тачношћу од 99,9% ће бити обавештена о полу бебе већ 9 недеља трудноће.

Такви тестови, нажалост, још увијек нису укључени у пакет здравственог осигурања и стога се исплаћују. Њихова просјечна цијена је од 40 до 55 тисућа рубаља. Њу нуде многе приватне медицинске генетске клинике.

Лоша страна је да ће инвазивни тест са пункцијом феталног бешика и даље морати да се прође ако неинвазивни ДНК тест покаже да постоје одступања.

Резултате таквог иновативног теста гинеколошке болнице и породилишта још увијек нису прихватиле као разлог за дуготрајно прекидање трудноће из медицинских разлога.

Резултат скрининга у консултацијама са женама може бити погрешан иу позитивном иу негативном правцу, ако жена не узима у обзир негативан утицај неких фактора, као што су лекови или тешки стрес. Стога, лекари препоручују да се пажљиво припреме за пролазак једноставне студије.

Три дана пре прегледа Не препоручује се јести масну, пржену и зачињену храну. Ово може искривити резултате биохемијских тестова крви.

Донирање крви треба бити на празан стомак. Али уз консултације можете узети крекере или малу чоколадну шипку да је поједете након давања крви пре него што прођете кроз ултразвучну процедуру.

Дете под утицајем поједене чоколадне маме ће се активније кретати и моћи ће да се „појави“ дијагностичару у свој његовој слави. Празан стомак не значи да би три дана жена требала гладовати себе и своју бебу. Да би се крв успјешно донирала биокемији, довољно је да се не једе најмање 6 сати прије узимања крви.

За недељу дана треба искључити све стресне факторе, јер вечер пре прегледа жена треба да узме лек који смањује формирање гаса у цревима тако да „отечена“ црева не изазива компресију абдоминалних органа и не утиче на резултате ултразвучног прегледа. Безбедан за лекове будућих мајки - «Еспумизан».

Није потребно напунити бешику, у овом тренутку (10-13 недеља) фетус је јасно видљив без попуњавања бешике.

Тачност скрининга у другом триместру је нижа него код првог скрининга, иако резултати указују на многа питања. Дакле, понекад се испостави да жена која је добила високе ризике рађа савршено здраво дијете, а дјевојчица којој је речено да је све „нормално“ постаје мајка дјетета с тешким генетским патологијама и развојним аномалијама.

Разматрају се тачне студије само инвазивне дијагностичке методе. Тачност скрининг откривања Довновог синдрома коришћењем тестова крви и ултразвука од стране стручњака процењује се на око 85%. Пробир тризомије 18 открива тачност од 77%. Међутим, ово су бројке званичне статистике, у пракси је све много занимљивије.

Број лажних позитивних и лажних негативних скрининга је недавно повећан. То није због чињенице да су доктори почели да раде још горе. Управо то што многе жене које се надају компетентности плаћених стручњака покушавају да истраже свој новац у плаћеном центру, а ултразвучни прегледи се не врше увек од стране стручњака који имају међународни приступ спровођењу овог типа истраживања.

Увек постоји шанса да лекар није приметио нешто на ултразвуку или није видео шта је тамо, и да су лабораторијски асистенти направили елементарну техничку грешку. Стога, понекад се подаци из једне лабораторије морају поново провјерити у другој.

Најбоље је да се у консултацији проведе студија о скринингу у месту становања - лекарима је загарантовано не само признање за ову врсту дијагнозе, већ и велико искуство у његовој реализацији.

Важно је да останете мирни и верујете да ће све бити у реду са дететом, без одустајања од могућности да што више науче о стању бебе. Пројекција пружа прилику.