Први скрининг за вријеме трудноће: вријеме и стандарди

Прва студија скрининга током трудноће је кључна и веома важна фаза. Њега све будуће мајке са нестрпљењем очекују, јер би ово испитивање требало да одговори на главно питање - да ли је све у реду са дететом? Када и како ће се дијагноза извршити, као и који се резултати могу сматрати нормалним, разматраће се у овом чланку.

Пренатални скрининг понекад плаши труднице толико да неки чак одбијају да се подвргну таквим тестовима. То олакшавају бројни форуми за жене у „занимљивој позицији“, у којој су детаљно описани сви „ужаси“ приказивања и доживљавања мама.

У ствари, нема ништа лоше у овом истраживању. Пројекција је свеобухватна студија чији је циљ идентификовање потенцијалних ризика за жене производе бебе са генетским поремећајима.

Преведено са енглеског, „сцреенинг“ је „селекција“, „сцреенинг оут“, „сортирање“. Овај термин се користи у економији, социологији и другим областима, медицина није изузетак. Труднице су посебна категорија пацијената којима је потребан посебан приступ и детаљнији медицински преглед. Важно је разумети да сама скрининг не открива никакве болести, нити се могу поставити дијагнозе ни мајци ни њеном нерођеном детету.

Ово свеобухватно испитивање открива само у укупној маси будућих мама жена које имају ризик да произведу бебу са бруто развојним дефектима и генетским абнормалностима вишим од осталих. Високи ризици порођаја бебе са патологијама још увијек нису казна, ау већини случајева беба је у реду, али такве жене треба пажљивије испитати.

Не тако давно, прије двије деценије, акушерима је било тешко одредити чак и пол нерођеног дјетета, а развојне патологије дјетета су понекад остале тајна иза седам печата до рођења. Од 2000. године, у нашој земљи се практикује универзални скрининг за труднице, што је смањило број беба рођених са озбиљним болестима као што је Довнов синдром, Турнер-ов синдром.

Дијагноза је потпуно бесплатно за пацијентаСве жене које су се пријавиле за трудноћу добијају упутницу. Резултати нису водич за непосредну акцију. Ако се касније потврди да је дијете стварно болесно, жена ће добити упуту да прекине трудноћу према медицинским индикацијама.

Искористите ову прилику или сачувајте и направите “специјалну” бебу - само жена ће сама одлучити, нико је неће присилити на било какву одлуку.

Главна сврха антенаталног скрининга је да се идентификују ризичне труднице. Природа је, наравно, још мудрија и софистициранија од човека и свих његових достигнућа, па стога ни један, чак ни најискуснији лекар, нити једна модерна дијагноза не може предвидети све могуће малформације бебе. Према томе, листа проблема који су “израчунати” током првог процеса скрининга ограничена је само на неколико озбиљних болести и стања. Први скрининг, посебно, открива вероватноћу таквих патологија.

То је једна од најтежих конгениталних малформација. Разлог за његову појаву лежи у тризомији 18 хромозома. Вероватноћа његовог развоја има јасну везу са старошћу труднице - код жена старијих од 40 година ризик од добијања детета са таквом дијагнозом је већи. Генерално, болест се не сматра распрострањеном, ризик од мама које су повезане са старењем је око 0,7%.

То не значи да Едвардсовом синдрому могу бити угрожене само бебе трудница са предусловима због своје старости, а прилично младе девојке могу имати прекомерни хромозом у 18. пару, посебно ако имају дијабетес.

Бебе имају малу порођајну тежину, деформацију костију лица и кранијума, имају абнормално мале оралне отворе, снажно измењене уши, а слушни пролази могу бити потпуно одсутни. У 60% случајева долази до срчаног дефекта. Скоро свако дете са Едвардсовим синдромом има јако закривљено стопало, примећени су конвулзивни напади, а постоје и абнормалности у развоју малог мозга. Таква деца су ментално ретардирана, патологија је класификована према типу олигофреније.

Пуно име ове болести је Схересхевски-Турнер-ов синдром. Хромозомска абнормалност јавља се у Кс хромозому. Такве бебе се рађају кратко, са сексуалним инфантилизмом, као и неке физичке мутације. Трудноћа са таквом бебом готово увек се јавља у позадини. тешку токсикозу и сталну опасност од прекидапорођај је најчешће преурањен.

Болест је праћена не само одсуством или неразвијеношћу гениталних жлезда, већ и вишеструким дефектима костију - фаланге прстију могу недостајати, зглобови лакта су закривљени, метатарсале су краће, постоје проблеми са кичмом. Као и већина хромозомских обољења, овај синдром има дефекте срца и велике крвне судове. Ментална ретардација се развија у типу инфантилизма, интелигенција већине деце је сачувана.

То је наследна болест у којој мутације гена Нипбл. Због тога, дете има деформисане кости лобање и лица, нема довољно прстију на ручкама, постоји тешка ментална ретардација. Код синдрома, често постоје проблеми са визуелним и слушним функцијама, тешке абнормалности утичу на бубреге, кардиоваскуларни систем, јетру и репродуктивни систем.

Деца имају тенденцију ка конвулзивним нападима, деца не могу да контролишу своје покрете и често изазивају повреде. По типу менталног поремећаја су имбецили са оштећењима чак и најједноставније менталне активности.

Ово је најчешћа хромозомска патологија у којој постоји додатни хромозом у 21 пару. Другим речима, кариотип бебе има 47 хромозома, док код здравог детета треба да буде тачно 46. Таква деца имају осебујно промењено лице - то је ласкавије, врат је кратак, задњи део главе је спљоштен.Четири од десет беба рођених са овим синдромом имају срчане и васкуларне дефекте, а три бебе имају конгенитални страбизам.

Не без разлога, генетика вјерује да је вјероватноћа производње бебе са Довновим синдромом већа код жена са старењем. На пример, млада трудна жена старости 24 године има основни ризик од 1: 1500, ако је трудница већ 28-29 година, ризик се повећава на 1: 1000. Труднице старије од 35 година треба да запамте да је њихов ризик 1: 214. Након 45, вероватноћа највиши је 1: 19.

Овакав дефект се може "нагомилати" због штетних или токсичних ефеката на мајчински организам на самом почетку периода када се беба роди. Наука сигурно зна ове термине - ово је период између треће и четврте недеље трудноће.

Појављују се дефекти неразвијеност хемисфера мозга или њихово потпуно одсуствопонекад нема костију лобање. Дакле, беба једноставно нема главу. Овај дефект је 100% смртоносан. Већина беба умире у материци, неке успевају да живе да би родиле, али нису намењене за дуг и срећан живот.

Стање урођеног недостатка одређеног ензима је 7-дехидрохолестерол редуктаза, која је одговорна за производњу холестерола. Као резултат недостатак холестерола сви органи и системи почињу да пате на ћелијском нивоу, пошто је супстанца изузетно потребна за живу ћелију. Озбиљност болести код детета одређена је природом недостатка.

Уз незнатно одступање, дете се појављује умјереним менталним проблемима, а уз озбиљан недостатак болести, болест је праћена и великим дефектима и на физичком и на менталном нивоу.

Посебност ових новорођенчади - умањени мозак многи пате од аутизма, њихове кости и тетиве су деформисане, постоје дефекти у унутрашњим органима, а вид и слух могу бити нарушени. Недостатак ДХЦР7 гена доводи до недостатка важног ензима.

Бруто генетски поремећај повезан са променом броја хромозома у било ком пару, јавља се спонтано, "према вољи мајке природе". Ни мама ни тата нису криви за чињеницу да уместо 23 пара, дијете полаже 46 или 69 година. Не постоји начин да се живи са таквим кариотипом, тако да већина фетуса умире чак иу материци, али могуће су варијације - рађа се мрвица, али умире након неколико сати, рађа се мрвица и умире за неколико дана.

Патологија се може јавити чак и када су оба родитеља потпуно здрава и нису носиоци насљедних болести.

Каснији покушај поимања дјетета у овом пару може бити прилично успјешан, вјероватноћа рецидива не-моларне триплодије је изузетно ниска.

Развијање ове болести доводи до екстра хромозома у пару 13, па се тако и назива трисомија 13 хромозома. Доктори виде јасну везу између појаве кромосомске абнормалности и старости мајке. Ризици се повећавају са повећањем старости трудница.

Синдром се јавља са великим развојним дефектима - дете има искривљене кости лица, мозак је веома мале величине. Могу бити неразвијени или чак недовољно развијени органи вида, слуха. Често постоји тзв. Циклопија, када дете има само једно око, које се налази у центру чела. Могу бити вишеструке пукотине костију лица.

Синдром је праћен малформацијама унутрашњих органа, као и неправилним поремећајима централног нервног система. Многа дјеца умиру у првим мјесецима након рођења, само неколицина успијева да живи до 5-7 година, и дубоко су идиоти, уче или се брину о себи, а интерес за такву бебу је потпуно искључен.

Након увођења обавезног скрининга, број дјеце која су рођена са овим обољењима, успјели значајно смањити. Дакле, до 2000. године, једна од 700 беба је рођена са Дауновим синдромом, и након што су лекари научили да утврђују ризике, само једна од 1200 новорођенчади пати од такве болести, а већина родитеља се тако одлучила, јер у последње време већина родитеља је тако одлучила. ставови према “сунчаним” дјеци у друштву су се промијенили, а неке мајке свјесно одржавају трудноћу, чак и знајући да би требале имати такву посебну бебу.

Пренатална дијагноза не открива патологије, али само неки знакови могућих дефеката, друге дијагностичке методе могу установити истину, о чему ћемо говорити у наставку.

Једна од горе наведених патологија може се јавити апсолутно код сваке жене, али постоје тзв. Ризичне групе. Међу њима су и будуће мајке чија је вероватноћа генетских проблема фетуса већа од осталих.

Дакле, међу њима су:

• касни хетеросексуалци (ако су трудни старији од 35 година);
• труднице које су претходно имале побачаје услед хромозомских абнормалности фетуса, као и жене које су родиле децу са наследним болестима;
• девојке и жене са историјом више од два побачаја, једна за другом;

• труднице које су, због незнања или других разлога на почетку трудноће, наставиле узимати лијекове који су забрањени за узимање дјетета;
• труднице из блиског крвног сродника;
• труднице из сперме донора;

• жене које немају информације о здравственом стању оца дјетета и немају контакт с њим;
• жене које раде у опасним условима, посебно ако је њихов рад повезан са излагањем зрачењу, као и жене чији мушкарци раде у таквим условима и изложени су зрачењу;
• жене са породичном историјом родбине са генетским болестима, као и жене чији супружници имају такве рођаке.

Ако је девојчица у раној доби зачела жељено дијете од савршено здравог човјека, онда су ризици од аномалија нижи, али их се уопће не може искључити. Зато је важно не одбити да се подвргне таквом испитивању.

Први пренатални скрининг спроводи се у строго одређеним периодима - од 11 до 13 недеља трудноће. Треба разумети да жена може добити упутницу за тестове и ултразвук и једанаесту недељу (10 пуних акушерских недеља) и четрнаесту недељу (у 13 пуних недеља). Касније, прво триместарско скрининг истраживање се не проводи, јер је информативни садржај неких маркера и индикатора висок само у одређеном периоду.

Акушерске недеље нису недеље које су прошле од зачећа, као што неке трудне жене погрешно мисле. Ово време је протекло од првог дана последње менструације. Дакле, акушерске недеље су термин од зачећа + приближно 2 недеље. То значи да ће у тренутку прегледа фетус бити приближно 9-11 недеља од зачећа.

Упутницу издаје лекар који има регистровану трудницу. Ако је жена регистриран након 13 недеља, први скрининг за њу се не спроводи, а читава одговорност за могућу неоткривену патологију код бебе пада на рамена.

Период у коме се врши први скрининг није тако дуг и стога није лако лекарима да прегледају малу бебу. Разне ствари могу утицати на резултате прегледа - од температуре мајке до лоших навика као што су пушење или конзумирање алкохола. Ако трудница не спава довољно, она је веома нервозна, пати од токсикозе, то може утицати и на коначни резултат, посебно на параметре теста крви.

Припрема за прву студију укључује процену општег благостања. Жена мора обавестити свог доктора о томе како се осјећа, да ли је њен сан довољан, да ли постоје знакови умора, заразне болести или прехладе.

Да би резултати ултразвука били точнији, а доктор је био у могућности да боље испита мрвицу, жена би требала моћи да испразни црево и бешику неколико сати пре посете соби за ултразвук. Да би се елиминисали цревни гасови треба узети дозу. "Симетикон" или "Еспумизана». Ако има много гаса, отечена цријева могу стиснути карличне органе, што пак отежава дијагнозу.

Већина се темељно припрема за тестирање крви, јер Било који фактор може утицати на биокемијска истраживања. Неколико дана пре скрининга, жени се препоручује штедљива дијета, која у потпуности искључује масне и пржене намирнице, зачине и димљену храну, превише слану и укисељену храну. Да би се смањила надутост у цревима, потребно је и уздржати се од великог броја сировог поврћа, од купуса у било ком облику, од махунарки и масних млечних производа, од пекарских производа и слаткиша.

Скрининг првог триместра није само најинформативнији од три пренатална скрининга, већ и најстрожи. Требало би да се изводи у одређеном редоследу. Важно је да се лабораторијски тестови и ултразвучна дијагностика обављају истог дана уз малу временску разлику.

У договорено вријеме (обично јутрос, будући да треба доћи на празан желудац), жена долази на консултацију и прво одлази у уред свог гинеколога-опстетричара. Тамо чека на попуњавање посебне дијагностичке форме у коју се уносе подаци потребни за генетске пројекције. Што више чињеница буде назначено у форми, точнија ће бити прогноза.

Дијагностички важне информације укључују старост жене и њеног партнера, тежину труднице, висину, акушерску историју. Обавезно укључите све трудноће које су биле прије тренутне, као и њихов исход. Ако је дошло до побачаја, треба да наведете разлог због којег су се догодили, ако је поуздано позната и потврђена резултатима биопсије.

Ако трудница пуши или користи алкохол или дрогу, то треба напоменути, јер такве лоше навике не могу да утичу на састав крви. Све хроничне болести које је трудница у дијагностичком облику уноси се у дијагностички облик.

Након тога, трудница се шаље у ултразвук или у собу за третман. Не постоје јасне препоруке за оно што треба следити, најчешће у руским женским консултацијама почети са ултразвучном дијагностиком, а затим одмах узети крв од трудне жене за биохемијску анализу. Ултразвук се може обавити не само трансвагинално, већ и трансабдоминално, са сензором на врху абдомена, ако жена има танку грађу и вид кроз предњи трбушни зид није тежак.

Вагинални сензор се посматра кроз унутрашњи вагинални зид, а овај метод је најпожељнији за први триместар уопште, а посебно за жене са претњом побачаја, јер допушта, поред детета, детаљно испитати стање цервикалног канала.

Крв узета из вене на традиционалан начин. Сви инструменти и цеви су једнократни, стерилни. Резултати ултразвучног прегледа одмах се дају жени, а резултати лабораторијских тестова крви ће морати да чекају неколико дана или чак недеља.

На ултразвуку током првог прегледа жена може да види своју бебу. За многе - ово је први сусрет са мрвицама. Дете које је престало да буде ембрион и постало је фетус моћи ће да удовољи мајци својим гласним и ритмичним откуцајима срца, да јој покаже колико је добро научио да се креће, иако то још не осећа. На ултразвуку на крају првог тромесечја могуће је одредити број плодова, њихову одрживост и карактеристике развоја.

Добар ултразвучни скенер високе резолуције у овом периоду показује профил главе и лица фетуса, његове руке и ноге, прсте, орбите. Лекар ће моћи да прегледа плаценту, пупчану врпцу, процени стање материце и цеви, амнионску течност. Неколико такозваних маркера генетских патологија ће помоћи да се закључи да ли беба има вероватноћу конгениталне хромозомске болести.

Уз повољан преглед и добру машину, доктор теоретски може да сазна пол детета, али не постоји ништа што би могло да гарантује, јер полне разлике између дечака и девојчица у овом периоду трудноће нису толико изражене.

Одређивање пола нису укључени у листу питања од интереса за докторе током прегледазбог тога ће жена морати да плати ову услугу по стопама за пружање плаћених услуга медицинској организацији у којој је дијагностикована. Једини изузетак су случајеви у којима генетска добробит бебе зависи од пола. На пример, хемофилија се јавља само код дечака.

Све што доктор-дијагностичар види на монитору ултразвучног скенера је регистровано у протоколу тестирања. То указује на основне информације о беби. Главне димензије које омогућавају процену добробити бебе, као и тачан датум зачећа су паријетална величина тртача (визуелни рез од тртице до круне са највећим продужетком), бипариатна величина (растојање између темпоралних костију, попречна величина главе), обим бебине главе. Евалуатед срчане фреквенције, као и феталне моторичке активности.

Најзначајнији маркери који могу постати индиректни знакови грубих развојних дефеката генетског смисла су дебљина овратника и дужина кости носа. Посебна пажња се посвећује ова два параметра. Стопе и дозвољене грешке за први скрининг су следеће.

Копијска паријетална величина (КТП) - просечне вредности:

Смањење КТЕ може указивати на то да је женски термин испоручен са грешком, а то може бити, нарочито, због касне овулације. Ако индикатори ове величине лагано заостају за нормом, не постоји ништа алармантно у вези с тим, само ће доктори ближе проматрати развој дјетета.Међутим, ако се одступање од стандарда јавља више од 10 дана од стварног периода и показује се мерењима на ултразвуку, онда то може бити питање успоравања раста фетуса, као и могућих генетских проблема у којима је формирање детета споро, нетачно.

Бипариентна величина (БПР) - норме и опције:

Бипариентна величина при првом скринингу није одређена од стране свих лекара, а не у свим случајевима. Једанаесту седмицу, ову величину је тешко повући. Снажно заостајање ове величине у односу на гестацијску старосну норму често указује на успоравање развоја дјетета због неповољних фактора који утјечу на бебу и мајку - лоше навике, хроничне болести жене, плацентна инсуфицијенција, лоша исхрана мајке, као и лијекови, отрови и токсини - Све то може довести до интраутериног успоравања раста.

Вишак трансверзалног сегмента између темпоралних костију понекад каже о погрешном времену трудноће. Ова ситуација се дешава код жена које пате од неправилних циклуса, не памте датум последње менструације, као и жене са раном овулацијом.

Обим главе - нормалан:

Срчани пулс - просечно:

Маркери хромозомских абнормалности - ТВП и носне кости:

Дебљина овратника је величина прегиба врата од коже до мишића и коштаног ткива. Многе хромозомске аномалије карактеришу едеми, а најлакше је у зони задње површине врата испитати. Индикатор се сматра релевантним само током првог скрининга.

За будуће мајке које су веома забринуте за ТВП, занимљиве чињенице се могу цитирати као мирне - не сваки вишак величине ТВП-а сугерира да је дијете болесно. Тако је само 7% деце, чији је ТСП у овом тренутку био изнад норме (у границама од 3,5 до 3,8 мм), касније дијагностикована са Дауновим синдромом. Међутим, када је норма премашена за 8 мм, ако је ТБП 9-10 мм, више од половине деце у току додатног прегледа било је болесно са једним или другим хромозомским синдромом.

Носне кости на самом почетку скрининга (10-11 недеља) се не могу уопште мерити, премале су, тако да лекар може једноставно да каже да су ове кости одређене Али од 12 недеља величина је подложна прецизнијој формулацији.

Труднице не треба да се брину и да буду нервозне ако су носне кости нешто мање од норме, можда и код саме мајке, будући отац детета такође има мале уредне носове. Значајно одступање, као и потпуно одсуство назалних костију (аплазија) - опет није разлог за панику. Ове пресуде захтевају додатно испитивање, могуће је да ће на следећем ултразвучном снимку, у другом центру, на другом, модернијем апарату, доктор ће моћи да види кости носа, а њихове величине ће у потпуности одговарати норми.

Није неопходно да жена уђе у гомилу бројева које лабораторијски техничари указују на количину супстанце у крви. Све је много једноставније - постоје опште прихваћени стандарди, који се израчунавају из медијане, тако да лабораторијски асистент увек показује резултат у МОМ, насупрот бројевима. Ово изједначава резултате различитих лабораторија које постављају различите нумеричке стандарде за садржај нечега у зависности од врсте опреме и реагенса који се користе у анализи.

Дакле, у крви труднице током првог скрининга испитује се концентрација две супстанце карактеристичне за гестацијски период. Ово је хормон који се производи због присуства у материци хориона - хЦГ, као и протеина ПАПП-А у плазми, који такође карактерише „интересантну позицију“ жене.

Генетске дефекте карактеришу различите лабораторијске слике - код неких патологија смањује се хормонска позадина, у другим - концентрација протеина плазме се смањује или повећава. Управо ове флуктуације у количини хормона трудноће хЦГ и протеина ПАПП-А делују као маркери.

Присуство хормона хЦГ и протеина ПАПП-А у плазми се сматра нормалним у крви жене. у износу од 0.5-2.0 МоМ. Ако је хЦГ виши од нормалног, верује се да је повећан ризик од развоја генетске патологије, посебно Довновог синдрома. Смањење хормона може указивати на то да ће дете вероватно развити Едвардсов синдром.

Истовремено, повећан ниво хормона може бити код труднице која има потпуно нормално дијете, односно близанце или тројке - број дјеце повећава ниво хЦГ у пропорцији.

Ако је садржај ПАПП-А испод нормале, сматра се и алармантним знаком високог ризика од рођења болесне бебе, а може и „сигнализирати“ неухрањеност, недостатак витамина, хипоксију и друге проблеме. Али повећање протеина ПАПП-А не значи ништа патолошко, у сваком случају, висока концентрација протеина није специфична за хромозомске абнормалности.

Може се јавити код жена које имају прекомјерну тежину, код трудница које пуше након претходне болести, као и код жена које имају предуслове за ношење великог фетуса.

Биохемијски подаци се тумаче свеобухватно - Важно је процијенити равнотежу између хЦГ им рарп-а. Један параметар се повећава или смањује - то је један степен ризика, ако се норме крше у два одједном - повећавају се ризици. Пронађени су патолошки маркери на ултразвуку - ризици су још већи.

Желео бих да одмах упозорим будуће мајке - да покушају да самостално интерпретирају анализе и резултате ултразвука - безнадежно и нервозно вежбање. А поента није у томе да је жени без посебног образовања тешко да упореди чињенице студије, али да није особа која је укључена у израчунавање ризика, већ компјутер са посебним програмом скрининга.

Садржи све добијене податке - о личности и болести жене, њеној тежини и старости, другим важним чињеницама, ултразвучним подацима и сложеним лабораторијским биохемијским истраживањима. На основу укупне слике се ствара "Профил".

Компјутер "упоређује" и упоређује овај "портрет" са масом других профила, укључујући профиле жена у ризику, и изводи математичку фракцију - то је вероватноћа развоја одређеног дефекта у датој жени.

Израчунавање ризика врши се на посебном обрасцу, провјерава специјалиста, генетичар за сваки случај и пребацује у антенаталну клинику, која шаље генетски центар анализама и основним подацима труднице.

Ризици су индивидуални, за двије жене истог узраста различити бројеви ће бити назначени у обрасцима. Ако је назначено да је ризик од Довновог синдрома код фетуса 1: 950, то значи да је вероватноћа патологије ниска. Праг се сматра вјероватноћом од 1: 350. Фракција 1: 100 значи врло висок ризик од дефеката при рођењу.

Ако се добију резултати који се сматрају ниским ризицима, онда нема разлога за бригу. Доктор каже да се трудноћа нормално развија, беба у потпуности задовољава свој гестацијски период. У овом случају, жена ће други прегледкоји се одвија од 16 до 21 недеље трудноће.

У интервалу између прегледа, не дешавају се никакве посебне дијагностичке мјере, осим што се жени може дати смјер да прође опћи тест мокраће прије нове посјете акушер-гинеколог.

Висок ризик од хромозомске патологије још није дијагноза, па се жена упућује на консултације у генетику. Овај специјалиста поново провјерава податке о скринингу, разговара са трудницом, идентификује додатне ризике и даје смер инвазивне дијагностичке процедуре.

У овом тренутку, извршена је биопсија хорионских вила. Кроз пункцију дугом иглом под константним посматрањем, узимају се ултразвук за анализу честица хорионских ресица. У лабораторији, након тога са великом тачношћу - 99,9% се утврђује да ли дете има овај или он генетски синдром, дефекте нервне цеви. Мало касније, може се извршити амниоцентеза - амнијска течност се узима за анализу.

Све инвазивне процедуре представљају одређену опасност за фетус, па чак и савремена медицина, стања стерилности и искусни лекар не могу да гарантују да након узимања материјала за истраживање неће бити испуштања воде, инфекције феталних мембрана, смрти фетуса, побачаја.

Постоји и неинвазивна дијагноза високе тачности - ДНА тест. Суштина је у томе што жена узима тест крви, при чему се црвена крвна зрнца одређују у периоду од 8 недеља трудноће. Ове дечје ћелије су изоловане од укупне масе и испитује се њихова ДНК, у њој се криптују све информације о беби - доступне патологије, пол. Лоша страна је да ова техника није доступна свим женама, јер се њена цијена процењује на десетине хиљада рубаља. Ово ново истраживање није укључено у скуп услуга здравствене заштите.

Ако неинвазивни ДНК тест потврди патологију, трудница ће и даље морати да се подвргне инвазивном тесту са пункцијом, јер се може упутити само на прекид трудноће након што је разочаравајућа дијагноза потврђена биопсијом хориона или амниоцентезом.

Тачност 99 или 100% пренаталног скрининга не може се похвалити, као и већина неинвазивних дијагностичких метода. Тачност ултразвука је 75-85%, тест крви је прецизнији, али мање информативан. Грешке у тумачењу резултата нису искључене. - нису сви стручњаци у могућности да флексибилно и пажљиво анализирају податке добијене од компјутерског програма.

Трудне мајке не би требало да очекују од проучавања било каквих тачних и недвосмислених одговора на питања која свака трудница има. Резултати нису дијагноза или коначни закључак. Дешава се да скрининг не показује одступања, а роди се болесна беба. А жена која је себи зарадила много сиједе косе на живцима земље, док је читава трудноћа прелазила на различите генетичаре и ултразвук, рођена је сасвим нормално.

Ако је први преглед добар, други може бити лош. Дешава се и обрнуто. То не значи да је у првом тромјесечју било нормално дијете, а до средине трудноће му се нешто догодило.У спровођењу дијагностичких студија скрининга, као нигде другде, утицај људског фактора је велики - велики део резултата зависи од нивоа обуке и одговорног односа стручњака према њиховом раду, као и од тачности формулације лабораторијских техничара. Чињенице баналних грешака нису искључене.

У сваком случају, трудница би се требала држати у рукама, не бринути се о малим разликама између статистичких података и њених резултата и потпуно вјеровати лијечнику.

За више информација о овом питању, можете сазнати ако погледате видео испод.