Скрининг током трудноће у 12 недеља: како то раде и шта показују?

Ако је трудноћа неуједначена, мајка се добро осјећа, онда ће по први пут моћи да погледа своју бебу током првог скрининга на око 12 тједана трудноће. То је студија за скрининг у овом тренутку, рећи ћемо у овом чланку.

Постоје три скрининга за трудноћу. Прво Министарство здравља препоручило је да се задржи на период од 11-13 недеља, оптимално је тачно 12 недеља. Затим се студија скрининга одвија у другом и трећем триместру (16-24 недеље и 30-36 недеља).

Истраживање, које се проводи на самом почетку процеса ношења бебе, укључује Ултразвуккао добро биохемијски тест крви на садржај хормона хЦГ и протеина ПАПП-А. За одређени број карактеристичних маркера који се налазе у просторији за ултразвучну дијагностику, као и за концентрацију хормона и протеина у анализи труднице, направљена је прелиминарна калкулација ризика бебе са неизлечивом и фаталном генетском патологијом код ове жене.

Ова фаза пренаталне дијагностике открива жене које су највјеројатније да имају дијете са Довновим синдромом, синдромом Турнер и Цорнелиа де Ланге, Патау синдромом, Едвардсовим синдромом, дебелим дефектима неуралне цијеви и другим развојним абнормалностима које не остављају никакве шансе за изљечење. и нормалан живот.

Претходно, скрининг је вршен само за труднице које су у ризику - жене које су већ 35 година и старије и које затрудне крвним сродницима, оне које су претходно имале децу са генетским проблемима или жене које имају рођаке са наследним болестима. са моје стране или са стране мог мужа. Ако је трудна мајка узимала дроге које су биле забрањене током раног дјететовог рока, она је такође била прописана студија за скрининг.

Сада је ова дијагноза прописана свим поштеним половима у “интересантној позицији”. Наравно, жена може, из личних разлога и одбити преглед, али то није сасвим разумно, јер само испитивање не обавезује никога на ништа.

Треба напоменути да Према резултатима скрининга током трудноће у 12 недеља, нико неће поставити никакву дијагнозу. Ово није део задатка скрининг истраживања. Жену ће се рачунати само на индивидуалне ризике да роди болесно дијете, и да ли су здраве, може се утврдити другим методама, које ће препоручити опстетричар и генетичар ако су ризици високи.

Током перинаталног прегледа у првом триместру, веома је важно слиједити строгу процедуру.Ултразвучна дијагностика и испорука крви из вене планирана је за један дан тако да је временски интервал између ова два дејања минималан.

Обично се прво прегледају у просторији за ултразвучни преглед, а затим се попуњавају у собу за лечење да би се давала крв. Међутим, у неким консултацијама налог је обрнут. У сваком случају, оба истраживања су у току строго у једном дану.

Тако да на резултате теста не утичу негативни фактори који укључују биохемијске промене у крви, накупљање гасова у цревима, препоручује се жена. пажљиво се припремите за дијагнозу. Два дана треба ићи на кратку дијету - немојте јести масну и врло слатку храну, пржену и димљену, шест сати пре него што тест крви уопште не једе. Тест крви се узима на празан стомак.

Ултразвук на 12 недеља се изводи трансвагиналном сондом.; други начин је на стомаку, док не добије јасну слику и разумевање онога што се догађа у материци.

У одређени дан жена долази у канцеларију свог акушера-гинеколога, одвагује се, мјери се висина и попуњава детаљан упитник. Што више података садржи, точније ће се израчунати ризици. У упитник се уносе подаци о претходним трудноћама, побачајима, абортусима, старости и тежини жене, подаци о њеним лошим навикама (пушење, алкохол), информације о њеном мужу и здравље блиских рођака.

Онда ће бити ултразвук, а затим и давање крви. Свеукупни резултати ће направити јединствену форму, специјални програм "упоредити" генетски портрет трудне жене, заједно са њеним анализама, са "портретима" жена са великим ризиком да роде болесно дете. Као резултат, дат ће се индивидуални обрачун.

У ултразвучној просторији лекар прегледа бебу, утврди да ли је са њим све у реду, где је у шупљини материце укопан и проверава бебу на присуство маркера који показују велику вероватноћу да имају дете са генетским синдромом. У 12. недељи, трудна мајка ће моћи да види своје дете, слуша његово малено откуцавање срца, и такође види кретање фетуса, које она још увек физички не осећа.

Лекар у првом триместру скрининга ће дефинитивно показати колико фетуса се види у материци, показују ли знакови виталне активности, Они ће такође описати главне димензије, које ће разјаснити услове „интересантне ситуације“ и сазнати како се одвија развој бебе.

Индикатори стопе развоја у 12 недеља су:

• Обим главе фетуса (ФГ) - 58-84 мм, најчешће - 71 мм.

• Димензије паријеталне куполе (ЦТД) су 51-59 мм, најчешће 55 мм.

• Величина бипаријантне главе (БПР) је 18-24 мм, најчешће 21 мм.

• Брзина откуцаја срца (ХР) - 140-170 откуцаја у минути.

• Моторна активност је присутна.

Поред тога, лекар одређује две најважније за дијагностику генетских патологија маркера - дебљину оковратног простора и присуство носних семена у мрвицама. Чињеница је да се код деце са тешким развојним дефектима вратни овратник повећава услед поткожне течности (отицање), а нос је спљоштен. Размотрите преостале кости лица само за пола или два календарска месеца.

ТВП (дебљина крагне) у 12 недеља без патологија не прелази опсег од 0,7 - 2,5 мм. Ако се код овог детета овај параметар мало прекорачи, препоручено је да трудница буде подвргнута ултразвучном прегледу поново за недељу дана. Ако ТВП значајно премаши горње границе норме, биће потребно додатно испитивање, повећава се ризик од рађања болесне бебе. То је вишак од 3,0 мм и више.

Много је теже видети носни камен, они нису увек визуализовани на 12 недеља, фетус се може вратити до лекарског сензора и тврдоглаво се не жели окренути и пустити ваш нос. Ако је ово успело, нормалне вредности дужине костију носа у овом тренутку сматрају се вредностима које не прелазе опсег од 2,0–4,2 мм.

У ствари, беба може имати само мали минијатурни нос, који је још увек тешко ухватити у нумеричким терминима, посебно на старом ултразвучном скенеру са ниском јасноћом слике.

Теоретски, на 12 недеља, већ можете покушати да одредите пол детета, јер се формирају спољашње гениталије, а ако је беба прикладно лоцирана и отворена за око дијагностичара, може се лако приметити. Међутим, не треба очекивати од доктора да гарантује да ће се родити дечак или девојчица. Секс у овом тренутку може се звати само вероватно (вероватноћа тачног ударца је око 75-80%). Тачније, доктор ће проценити полне карактеристике бебе на следећем ултразвуку, након 16-17 недеља трудноће.

Поред тога, на крају првог тромесечја ултразвук испитује могуће претње прекидања трудноће - згуснути зидови материце могу указивати на присуство хипертоније, као и на стање грлића материце, јајовода, цервикалног канала.

У анализи венске крви труднице, лабораторијски техничар детектује количину хормона хЦГ и протеина плазме ПАПП-А који се налази у њему. Због тога што се процењују само две компоненте крви, први скрининг тест се назива "двоструки тест". Резултати ове студије, за разлику од података о ултразвуку које жена даје одмах након смрти, морат ће причекати од неколико дана до неколико седмица - овисно о томе колико дуго ће ред чекати за истраживање у акредитираној медицинској генетској лабораторији.

Који ће бити бројеви као резултат анализа, може се само нагађати, јер поједине лабораторије у својим прорачунима користе своје норме. Да би се поједноставило декодирање, уобичајено је говорити о стопи ПАПП-А и хЦГ у МОМ - вишекратнику медијана. Код здраве трудноће, када су и дијете и мајка у реду, обје се вриједности "уклапају" у распону од 0,5 до 2,0 мМ.

Флуктуације из овог опсега до веће или мање стране доводе до многих искустава код трудница и жена Постоји више могућих разлога за разлоге:

• Повећан хЦГ. "Попрсје" на овом индикатору може бити знак Дауновог синдрома код бебе, као и знак да жена носи више од једног детета. 2 воћа заједно дају практично двоструко повећање хормонске норме. Повишени хЦГ може бити жена која пати од гојазности, едема, токсемије, дијабетеса и хипертензије.

• Спуштање ХЦГ. Недовољни нивои овог хормона, који су својствени само трудницама, карактеристични су за развој Едвардсовог синдрома и могу указати на вероватноћу побачаја или кашњења у развоју бебе.

• Смањите ПАПП-А. Смањење протеина плазме у узорку понекад указује на развој таквих стања као што су Довнов синдром, Патау, Едвардс, Турнер. Такође, недовољна количина ове супстанце често указује на малнутрицију детета, да је мрвица дефицитарна хранљивим састојцима и витаминима који су јој потребни за нормалан развој.

• Подизање ПАПП-А. Повећање протеина у узорку нема велику дијагностичку вредност у смислу израчунавања могућег ризика од хромозомских абнормалности. Овај индикатор може бити виши од нормалног са двоструким или троструким, као и са тенденцијом до великог фетуса.

Резултати тестова и ултразвук, као и све расположиве информације о здравственом стању труднице и њених година се уносе у посебан програм.Израчунавање индивидуалног ризика врши се, дакле, машином, али особа - генетичар - проверава резултат.

На основу комбинације појединачних фактора ризик може изгледати као однос 1: 450 или 1: 1300 за сваку болест. У Русији се сматра да је ризик 1: 100. Ризик ризика је 1: 101 - 1: 350. Дакле, ако се трудница рачуна на вјероватноћу бебе са Довновим синдромом 1: 850, то значи да један од 850 дјеце у жена и идентични здравствени показатељи , старост и други критеријуми ће бити рођени болесни. Преосталих 849 ће се родити здраво. Ово је мали ризик, нема потребе за бригом.

Женама код којих је дијагностичка дијагностика на 12 недеља показала висок ризик за одређену генетску болест препоручују се додатне дијагностике, јер сам преглед не може се сматрати основом за коначну пресуду, он није тако прецизан. Можете проћи неинвазивни ДНК тест. Таква анализа вреди неколико десетина хиљада рубаља и чини је искључиво у медицинско-генетичким центрима и клиникама.

Амниоцентеза или хорионска биопсија могу се понудити одмах, без губљења времена и новца на испитивање крвних ћелија детета изолованих из крви мајке, као што је то учињено неинвазивним ДНК тестом. Међутим, и биопсија и амниоцентеза подразумевају пенетрацију у мембране да би се сакупио материјал за анализу. Поступак се изводи под контролом ултразвука само од стране искусних лекара, али и даље остаје ризик да ће доћи до инфекције фетуса, изливања вода, прекида трудноће.

Слагање или неслагање са инвазивним прегледом са високим ризиком је приватна ствар за сваку жену, нико не може да је натера да то уради. Тачност анализе је 99,9%. Ако се потврде разочаравајуће претпоставке, жени се упућује да прекине трудноћу из медицинских разлога. Одлуку о томе да ли је прекинете или не, треба одлучити само жена и њена породица.