Хемофилија код деце

Таква озбиљна болест, као што је хемофилија, наслеђује се и манифестује се честим крварењем и хематомима. Зашто се појављује код дјетета, како се може открити и може ли се излијечити?

Хемофилија је болест у којој се често јавља и дуготрајно крварење.

Болест се генетски преноси од родитеља до дјеце. Болест се манифестује претежно код мушкараца, јер је повезана са преносом гена који је повезан са Кс хромозомом. Жене са таквим преносом гена постају носиоци.

Ген који је погођен хемофилијом је одговоран за згрушавање крви, нарочито за присуство одређених супстанци у коагулацији у крви детета (називају се фактори коагулације).

Узимајући у обзир који фактор недостаје, разликују се сљедеће врсте:

• хемофилија А је најчешћа и повезана са одсуством фактора ВИИИ;
• хемофилија Б - за овај тип нема фактора ИКС у телу детета;
• хемофилија Ц је најрјеђи тип који се сада назива коагулопатија.

Симптоми свих ових патологија су исти, међутим, одређивање врсте болести је веома важно за лечење.

Због одсуства специфичног фактора коагулације, процес формирања крвног угрушка је поремећен када су крвне жиле оштећене. У овом случају, крварење у хемофилији је представљено хематоматозним типом, који је одложен.

Одмах након што је суд оштећен, крвни тромбоцити су одговорни за коагулацију крви, формирајући примарни крвни угрушак. Међутим, овај тромб не може потпуно зауставити крварење, а пошто је формирање коначног крвног угрушка немогуће због недостатка потребних фактора згрушавања, крварење се наставља и траје доста дуго.

У зависности од тежине хемофилије, може бити:

• светло - крварење се јавља само са повредама и медицинским поступцима);
• умјерени - хематоми су екстензивни, болест се манифестује у дјетињству);
• тешка - болест се открива у неонаталном периоду).

Главни симптоми хемофилије код детета су:

1. Крварење.
2. Хематомас.
3. Хемартроза.

Болест се првенствено манифестује прекомерним крварењем. Пацијент повремено крвари различиту локализацију. Карактеристика таквог крварења је њихова недоследност са озбиљношћу штетног фактора, као и појавом током времена, а не одмах након повреде. Због таквог крварења током стоматолошких и других медицинских захвата, као и повреда, дете губи много крви. Ако почне крварење из десни или из носа, тада ће га уобичајене методе тешко зауставити.

Код лакших повреда код пацијената са хемофилијом појављују се велике хематоме. Крв у њима се дуго не згушњава. Такође је уобичајено да деца развијају хемартрозу (крварење унутар зглобова), при чему зглобови бубре, боли и престаје да функционише. У већини случајева захваћени су зглоб колена, лакта и скочног зглоба.

Код дјеце првих мјесеци живота, болест се често манифестира у облику цепхалхематоме - хематоми се појављују на глави и могу заузети велико подручје.

Други симптом који се јавља код новорођенчади је крварење из пупчане врпце. Штавише, код већине беба, хемофилија се уопште не може манифестовати, јер се згрушавање крви током првих месеци живота обезбеђује супстанцама које се налазе у мајчином млеку.

Болест је посебно опасна са изненадним појавама крварења у ткивима мозга или кичмене мождине, као и крварења у друге важне органе. Са тешким обликом болести код 10% новорођенчади јавља се церебрално крварење, које угрожава њихове животе.

Међу компликацијама болести су и појава хроничног бола, артропатија, контрактура, анемија, псеудотумор. Хематоми могу да стисну артерије, живце, црева, изазову некрозу, поремећаје осетљивости, опструкцију и друге проблеме. У случају ретропхарингеал крварења, беба може угушити.

Осим тога, пацијент са хемофилијом стално је изложен ризику од добијања болести које се преносе крвљу, јер је приморан да прима лекове од крви донора.

• Аномалија се може дијагностиковати пре него што се беба роди.
• Код новорођенчета, идеја о присутности хемофилије може бити узрокована продуженим крварењем из изрезане пупчане врпце, као и појавом хематома.
• Код старије дјеце, сумња може бити узрокована честим крварењем из носа, опсежним хематомима током пада, дуготрајним неубирљивим модрицама и појавом хемартрозе у великим зглобовима.

Прве студије ће открити продужење времена згрушавања у нормалним тестовима протромбина и тромбина. После њих се врше рафинеријске анализе на којима се одређује ниво фактора коагулације.

За лечење хемофилије користи се замена недостајућих фактора згрушавања. Помоћу ињекције у крв пацијента убризгавају факторе које он не производи. Лекови се праве од крви донора. Код болести типа А могуће је трансфузију свјеже крви, јер се фактор ВИИИ уништава током дужег складиштења. За третман типа Б, може се користити конзервирана крв, јер девети фактор није уништен током складиштења донорског материјала.

Ако је дете развило хемартрозу, у зависности од њене тежине, прописати одмор и имобилизацију, пункцију хематома или хируршко лечење.

Ако је отац здрав, а мајка има ген за хемофилију, онда синови могу бити и здрави (ако син добије здрави Кс хромозом) или болестан (ако син има Кс хромозом са геном болести). Кћерке у таквој породици могу бити потпуно здраве или постати носиоци гена који узрокују болести.

Иако се болест не може излечити, захваљујући правилној терапији, здравље људи са хемофилијом може се одржати на задовољавајућем нивоу. Сва дјеца којима је дијагностицирана хемофилија стављају се на диспанзер. Њихови родитељи су упознати са карактеристикама бриге о пацијентима, као и како пружити прву помоћ дјетету за крварење.

Важно је створити све услове за нормалан развој бебе, као и спречити крварење. Деца са овом болешћу не могу да раде физички, па се треба фокусирати на интелектуални рад.

Немојте бркати хемофилију и хемофилну инфекцију, од које су дјеца вакцинисана у раној доби. То су различите болести и не постоји вакцина за хемофилију. Што се тиче вакцинације са хемофилијом, она се не поништава, већ се препоручује. Међутим, ињекције болесног дјетета могу се вршити само поткожно.