Симптоми и лечење цистичне фиброзе код деце

Код новорођенчади и дојенчади често се биљеже различите насљедне болести. Ток неких од њих је веома тежак и опасан за развој дугорочних посљедица. Ове патологије укључују цистичну фиброзу.

Конгениталне абнормалности у којима се јављају конгениталне сметње у раду различитих група ендокриних жлезда називају се цистична фиброза. Ако се преводи са латинског језика, име болести ће се дословно превести као "Дебела слуз". Ово је врло обиман опис суштине ове урођене патологије. Све жлезде које су одговорне у телу за формирање тајне (слуз), не раде довољно ефикасно.

Ова особина је последица присуства упорног анатомског дефекта у телу, који је настао у фази рођења малог живота у матерници. Болест има јасну наследну тенденцију. У породицама у којима се рађају деца са цистичном фиброзом, наслеђе је сасвим јасно.

Болест се веома тешко развија. Егзацербације болести захтијевају обавезно лијечење у болници уз увођење различитих лијекова. Први нежељени симптоми болести у неким случајевима се већ манифестују код беба до годину дана. Они намећу значајан утисак на психу бебе, значајно ометајући њихову укупну добробит.

Повреде у овој болести се формирају на генетском нивоу. Ове промене се преносе са генерације на генерацију. Најчешће, ови поремећаји су повезани са присуством специфичних мутација које су се догодиле у генетском апарату. Као резултат, прекида се рад свих ендокриних жлезда. Почињу да производе веома вискозну тајну која стагнира у лумену органа и изазива бројне поремећаје у њиховом раду.

Важно је напоменути да је густа слуз одличан хранљиви медијум за развој различитих микроорганизама, укључујући патогене. Ова особина изазива повећану осјетљивост на бактеријске или вирусне инфекције код болесне дјеце. Смањени имунитет доприноси брзом ширењу патогена у целом телу у кратком временском периоду.

Научници наводе да ако оба родитеља имају гене за одређену болест, тада се код бебе може развити патологија са вјероватноћом од 25%. Дијете не може увијек бити болесно. Он може бити носилац и уопште није свјестан онога што носи такав оштећени ген. Он убудуће може да га пренесе својој деци и унуцима. Понекад се болест развија након једне генерације.

Утврдити присуство атипичног гена могуће је само спровођењем дијагностичких тестова. Није могуће открити цистичну фиброзу у носачу спољним знацима.

Генетска оштећења доводе до развоја болести. Они доприносе кршењу излива секрета из органа који га производе. Озбиљност болести може бити различита. Код већине беба, болест је прилично озбиљна. Недостатак третмана може довести до животно угрожавајућих стања и узроковати животне опасности.

У неким случајевима, први нежељени симптоми болести могу се видети већ код новорођенчади. Обично се појављују у првих неколико мјесеци након рођења дјетета.

Занимљиво је да су званично регистровани случајеви болести много већи у Европи и Америци. Ово се може објаснити присуством најбољих дијагностичких тестова и уређаја који омогућавају откривање болести на најранијим знаковима. У Русији, током протеклих неколико година, дијагноза ове патологије је постала много боља. Међутим, у неким регионима земље, лекари још увек откривају болест доста касно.

С обзиром на доминантну локализацију промена, лекари идентификују неколико варијанти болести. Могу се појавити код беба на различите начине и праћене су појавом специфичних клиничких симптома. Њихова озбиљност зависи од почетног стања бебе и присуства пратећих хроничних болести унутрашњих органа.

Постоји неколико клиничких варијанти болести:

• Пулмонари форм. Неповољни симптоми болести почињу да се појављују у првим мјесецима након рођења дјетета. Ова патологија прати поремећено функционисање респираторног, дигестивног и репродуктивног система. Плућна варијанта болести јавља се код приближно једне од пет беба са цистичном фиброзом. За дијагностицирање болести користи се читав низ дијагностичких поступака, укључујући рендгенске снимке и лабораторијске тестове.

• Интестинални облик. То је изузетно ретко у дечјој пракси. Према статистикама, не евидентира се више од 5% свих случајева. Овај облик болести је праћен појавом карактеристичних симптома повезаних са пробавним поремећајима код деце. Обично се детектује код новорођенчади са увођењем у њиховој исхрани додатака.
• Микед форм. Најчешћа опција у дјечјој пракси. У пратњи комбиноване лезије скоро свих ендокриних жлезда. То изазива појаву бројних нежељених симптома болести. Лечење егзацербација се врши у болници уз коришћење специјализованих скупих лекова.

Неки специјалисти такође идентификују неколико облика генетске болести. Оне укључују следеће опције:

• атипичне;
• избрисан;
• хепатиц;
• електролит;
• са опструкцијом меконијума.

У 80% случајева регистрована је мешовита форма болести. То је најтеже у свим узрастима. Да би се елиминисали неповољни симптоми болести веома је важно правовремено дијагностиковање и припрема исправне тактике лечења. Лечење егзацербација у овом случају је болнички задатак. Све бебе са генетском предиспозицијом за развој ове болести морају се придржавати лекари. Различити клинички облици болести доводе до тога да дете има бројне негативне симптоме.

Клиничке манифестације могу бити заиста различите. Многи од њих се појављују у врло раној доби. Међутим, неки симптоми се постепено развијају. Ток болести обично напредује. У неким случајевима болест се погоршава додатком компликација.

Међу најкарактеристичнијим симптомима болести су:

• Развој опструкције меконијума. Појављује се у око 20-25% случајева. У овом случају, цријево је блокирано меконијем. Код здравог дјетета, након рођења, мекониј (прва столица након рођења) излази самостално.Код беба са цистичном фиброзом то се не дешава.

• Појава "сланог" укуса коже. Обично овај симптом откривају родитељи новорођенчади када љубе дијете. Функција оштећене жлезде доводи до чињенице да се хемијски састав тајних тела мења. Они повећавају број јона натријум хлорида, што доприноси изгледу специфичног укуса.
• Лаг у физичком развоју. Често се јавља код деце са дуготрајном тренутном болешћу. Обично болесна деца не добијају на тежини. Важно је напоменути да је њихов апетит у потпуности очуван или незнатно смањен. Упорна одступања од старосних показатеља норме често прате цистичну фиброзу.

• Жутица. Обично је овај симптом карактеристичан за многе новорођенчади. Међутим, она пролази сама од себе и не захтијева именовање специјализираног лијечења. Код беба са цистичном фиброзом жутица може бити постојана. Да би се ово стање елиминисало, потребно је комплексно лечење.
• Претјерана љепљивост и вискозност свих биолошких тајникоје производе секреторне жлезде. Присуство такве слузи у плућима изазива трајни продуктивни кашаљ. Код спајања секундарне бактеријске инфекције код бебе може доћи до бактеријског бронхитиса или упале плућа. Третман таквих стања је обично дугачак са именовањем великих доза антибиотика.

• Повреда носног дисања. Лепљива тајна доприноси развоју хроничног ринитиса код детета - прехладе. Најчешће се овај симптом манифестује код беба са мешовитим обликом цистичне фиброзе. Примена у овом случају, уобичајене вазоконстрикторске капи за нос не доносе изражен позитиван ефекат.
• Ослабљена пробава. Обично се манифестује болом у трбушној шупљини и повредом столице. У цревима беба које пате од цистичне фиброзе, разни "труљи" микроби се лако таложе. Њихов брз развој доводи до развоја перзистентних патолошких поремећаја. Ово се често манифестује констипацијом или дијарејом.

• Болност након узимања масне и пржене хране у лијевом хипохондру. Овај симптом настаје услед развоја хроничног панкреатитиса, који се јавља код цревне и мешане цистичне фиброзе.
• Диспнеја и развој дисања не функционише.. Продужени и тешки ток болести може довести до појаве симптома респираторне инсуфицијенције код детета. Ова особина је изузетно неповољна. Нормализација често захтева хоспитализацију бебе у болници.

• Промена понашања детета. Таква озбиљна болест сигурно ће проузроковати неке повреде у менталном развоју бебе. Типично, деца која пате од цистичне фиброзе уче лошије и слабо уче ток школског програма. Погоршање болести узрокује значајно погоршање добробити дјетета. Постаје нервозан, зловољан, одбија сваки контакт.
• Нека бледост коже. Пажљиви родитељи ће приметити да кожа бебе са цистичном фиброзом постаје бледа. Неке бебе имају изражене знаке прекомерне сувоће коже. Лако се излажу било каквим трауматским ефектима и често могу гнојити.

• Раст полипа у носу. Често се јавља као далека последица болести. Регистрована је углавном у адолесценцији. Брзо растући полипи у носним каналима могу значајно компликовати дисање носа, што такође доприноси погоршању добробити дјетета.
• Прекомерна сувоћа у устима. Повреде у жлездама доводе до тога да је значајно нарушен процес формирања пљувачке. Ово доприноси настанку потешкоћа код бебе уз узимање хране, нарочито чврсте. Ово стање изазива смањење апетита и телесне тежине.

Могуће је утврдити присуство позитивних знакова болести већ у 8-12 недеља интраутериног развоја бебе. Такође можете да посумњате на болест скринингом.

У сложеним дијагностичким случајевима, потребна је реанализа. Ово је неопходно за успостављање тачне дијагнозе. Поред лабораторијских тестова, лекари проучавају карактеристике породичне историје. Они врше генетски преглед родитеља болесног дјетета, а такођер утврђују вјеројатност да њихова дјеца имају бебу у будућности.

За пренаталну дијагностику користи се неколико тестова:

• Квантитативно одређивање нивоа трипсина у сувој крви. Користи се као један од дијагностичких тестова за цистичну фиброзу.
• Свеат тест. Да бисте то урадили, одредите количину натријумових јона и хлора у зноју. У ту сврху, беба је прво подвргнута електрофорези уз увођење пилокарпина. Ова хемикалија може да активира знојне жлезде. Тест се може спровести свим бебама старијим од седмице од тренутка рођења.

• Извођење копрограма. Омогућава вам да утврдите присутност функционалних поремећаја пробавног система. Велики број непробављених састојака хране са високим садржајем масти и мишићних влакана указује на могуће присуство цистичне фиброзе код детета. Овај лабораторијски тест није специфичан и има секундарно значење.
• Провођење свеобухватног прегледа груди. То укључује: радиографију, спирометрију и физичку аускултацију. У присуству влажног кашља врши се и бактериолошко испитивање спутума. Такав дијагностички комплекс помаже у искључивању бронхопулмоналних болести сличних цистичној фибрози.

Нажалост, нема лијека за цистичну фиброзу. Ако дете има клиничке знакове болести, онда можете само незнатно смањити њихову тежину. Терапија у овом случају није усмерена на отклањање узрока болести, јер је то немогуће, већ на смањење нежељених догађаја.

Исхрана игра веома важну улогу у лечењу ове опасне болести. Требало би да буде веома високо у калоријама. Обично је укупни калоријски садржај терапијске исхране за бебе са цистичном фиброзом 10-15% виши него што је уобичајено.

Улазак висококвалитетних протеина у свакодневну исхрану болесног детета је веома важан. Различити протеински молекули су потребни за изградњу сопствених ћелија тела. У детињству је неопходно, јер осигурава раст и развој бебе. У прехрамбеној пирамиди, удио сложених угљикохидрата се незнатно смањује. Масти из исхране нису искључене. Из хране треба уклонити све поврће које садржи велике количине непрерађених грубих влакана.

За очување водно-електролитске равнотеже потребно је обавезно коришћење довољне количине воде. Као пиће, погодни су компотови од воћа и бобица, воћни напици или сокови. За бебе са знацима панкреатитиса или оболелима од цревног облика цистичне фиброзе, превише слатке течности треба разблажити прокуваном водом.

Третман лијековима помаже у савладавању различитих функционалних симптома болести. Тако, у случају ензимске инсуфицијенције панкреаса, користе се средства за елиминисање овог недостатка. Оне укључују: Панцреатин, Панзинорм, Цреон и други.

За побољшање дисања користе се лекови са бронходилататорним ефектом. Помажу у уклањању лепљиве слузи из респираторног тракта. Оне укључују: Амброкол, Бромхексин, АЦЦ, Флуиворт и други. Могу се давати у облику слатких сирупа или таблета. У неким случајевима, више указује на инхалацију уз увођење аеросолних облика постојећих лијекова.

Ако постоји бактеријска инфекција која погоршава ток болести, прописују се антибактеријски агенси. Обично се бирају лекови из групе цефалоспорина или флуорохинолона. Додељени су курсу. Лечење бактеријских компликација врши се у стационарним условима под редовним надзором медицинских специјалиста.

Деца са цистичном фиброзом треба да буду у амбуланти доктора током свог живота. Развој болести захтева редовно и пажљиво праћење. Обично уз адекватно лечење погоршања болести, ток ове патологије је високо контролисан.

О томе шта је цистична фиброза, погледајте следећи видео.