Деца са Довновим синдромом: узроци и знакови, могући ниво образовања

Иако је број хромозома у живом организму обично директно пропорционалан нивоу његовог развоја, код људи, додатни хромозом може изазвати низ проблема. Новорођенче са 47 хромозома треба да буде окружено посебним ставом, јер је врло вероватан ризик од развоја патологије у његовом телу, укључујући и са Довновим синдромом. Ипак, то не значи да је дијете са овом дијагнозом потпуно изгубљено за друштво.

Било би исправније рећи да је ова неизљечива болест озбиљан изазов за родитеље и саму бебу, али они који преживе ће бити награђени

Лекари сматрају да је неопходно да се утврди присуство Довновог синдрома чак иу фази гестације - то ће омогућити мајци да се морално припреми за чињеницу да ће њено дете бити необично или ће уопште одбити да роди. Постоје бројне инвазивне (продорне) технике које вам омогућују да бројите број хромозома у ДНК бебе чак иу раним фазама гестације - у ту сврху узета је анализа из пупчане врпце, узета је биопсија, неинвазивне методе се могу користити као алтернатива - специјални ултразвук (скрининг) или изолација ДНК бебе из крви мајке.

Инвазивне технике показују високу тачност резултата и обавезне су за жене које имају предиспозицију за ову болест, а препоручују се и за труднице млађе од 30 година.

Ова болест је мутација гена, али чак и тако комплексни феномени морају имати своје узроке. Разлози за рођење одређеног детета нису прецизно утврђени - идентификују се само групе људи од којих се таква деца чешће рађају. Према томе, чак и постојање свих описаних разлога - није гаранција, већ само повећан ризик од бебе са оштећењемзато што специфичност мутација гена још увек није у потпуности разјашњена.

Генерално, стручњаци указују на факторе који наводно повећавају вероватноћу да се рађа Довн:

• Касна доб зачећа. Пре свега, мајци је теже дати нормално потомство са годинама - вјерује се да након 35 година старости, мутација гена у порођајној жени постаје много вјероватнија. Међутим, мушкарци се не би смели опустити, само је „праг“ за њих мало већи - он је стар 45 година. Генерално, експерти указују на оне факторе који наводно повећавају вјероватноћу да се рођење рађа.

• Хередити. Овај тренутак је још више збуњен, јер чак ни идеална наслеђа не гарантује ништа - Довн се може родити у породици у којој су родитељи млади и потпуно здрави, а нико од рођака није боловао од овог синдрома. Штавише, сасвим супротна ситуација је могућа, када се двоје деце - падови могу родити здравом децом - нема директног преноса мутација овде; међутим, потребно је узети у обзир да је болесни дјечак обично стерилан од дјетињства, иако не увијек.

• Инцест. Људска репродукција, која захтева обавезно учешће двоје људи, организована је управо тако да дете прима различите гене и прилагођено је више факторима спољашњег света. Током сексуалног односа између блиских сродника, гени добивени од оба родитеља су врло слични, стога се активира механизам мутације, покушавајући да “измисли” прилагодљивост на више вањских подражаја. Резултат у већини случајева су озбиљна кршења - нарочито Довнов синдром.

• Повећана соларна активност. Верује се да на формирање болести може утицати и космички узрок, коме се може супротставити само на један начин - пажљиво проверити прогнозе соларне активности приликом планирања зачећа. Ова теорија захтева опсежну свеобухватну потврду, а ипак је призната као научна. Она је један од разлога зашто се падови називају "сунчаном" дјецом.

Деца са Дауновим синдромом су веома слична једни другима због сличности генског кода, али још увек не изгледају исто, јер сви такође изгледају као њихови родитељи. Истовремено се разликују од родитеља младих пацијената. неке знакове које одрасли можда уопште немају, на пример:

• Веома плоснато лице и јако равни нос.
• Благо нагнут део ока и мали кожни набој у близини унутрашњег угла ока. У комбинацији са претходним знаком добија се изглед који магловито подсјећа на Монголоид.

• Лобања изгледају скраћено, задњи део главе је нагнут и раван. У структури спољашњег уха често се уочавају различите аномалије.
• Уста су обично прилично мала у поређењу са језиком, тако да ова дјеца често испадају своје језике, или, што је опћенито карактеристично, готово увијек држе уста мало отворена.
• Мишићи имају слабији тон, а зглобови мање поуздано фиксирају свој положај.
• На унутрашњој страни длана може бити попречно пресавијање, често постоји аномалија малог прста у облику неприродне закривљености.

Ако необичан изглед има мали утицај на нормалан живот, онда је још један проблем унутрашња патологија која редовно прати Довнов синдром. Нигде није наведено колико година "сунчана" дјеца живе, јер њихов животни вијек увелике овиси о ступњу развоја таквих коморбидитета.

Уопштено говорећи, очекивани животни век падова је упоредив са очекиваним животним веком здравих људи са сличним патолошким дијагнозама, и то:

• Урођена болест срца (карактеристична за 2/5 падова).
• Повреде унутрашњег секрета.
• Патологија скелета - и озбиљна (одсуство једног пара ребара, деформација грудног коша или карлице), и једноставно уочљива (низак раст).
• Патологије дисања узроковане поремећеном структуром назофаринкса и других горњих дисајних путева.

• Неправилно функционисање гастроинтестиналног тракта, ослабљена ферментација.
• Кршења чула - смањена способност слушања, патологија вида (глауком, страбизам, катаракта).

Међутим, нису све особине дјеце са Довновим синдромом нужно лоше. На пример, зову се и „сунчана“ деца за прелепе, посебно блиставе очи, као и за невероватну искреност осмијеха.

Пошто је Довнов синдром генска патологија, модерна наука је још увек далеко од учења како да је коригује. Ипак, развијене су технике за успјешно одупирање разним манифестацијама болести, доводећи стање болесног дјетета у нормално здраво стање.

Пошто се дијагноза може поставити чак и током трудноће, важно је да се проведе детаљна дијагноза повезаних поремећаја описаних горе током детињства. Са сталним надзором специјалиста и правилно изграђеним курсом лекова Разлике у односу на здраву бебу неће бити тако очигледне.

Важна ствар је спор развој дјетета - и менталног и физичког. Заостајање од нормалне дјеце по мјесецима примјетно је већ у раном дјетињству, јер дијете може задржати главу само у доби од око три мјесеца.

Међутим, ови термини су назначени за децу која су, упркос синдрому, подигнута на исти начин као и нормални. Ако је дијагноза постављена на време, посебно креирани програми ће значајно убрзати процес.

Задатак постизања пристојног нивоа развоја код дјетета са Дауновим синдромом не изгледа немогуће, само ће се морати уложити мало више напора. Наравно, вреди почети са вежбама које имају за циљ развијање финих моторичких способности, јер то је напредак не само за мишиће, већ и за мозак. Масажа се такође сматра веома ефикасним начином да се побољша физички облик болесног детета.

Учење буквално све је нешто компликованије него код других беба, тако да ће родитељи морати да уложе више труда у подучавање детета да говори.

Веома важно превазићи психолошку баријерушто се може десити код детета када схвати да се разликује од друге деце. Ако се појави било који поремећај говора, треба га што пре елиминисати - лакше ће се успоставити нормална комуникација у вртићу. Елементарне вештине самопомоћи ће помоћи детету да не зависи од помоћи других, што ће такође допринети повећању самопоуздања.

За децу са Дауновим синдромом, пут до великих спортова је практично одсечен - карактерише их лош физички развој и генерално мало теже. Са овим физичко васпитање за њих је много важније него за здраву децу, јер је то једини начин да се ојача ослабљено тело.

Опћенито, здравствени проблеми имају изражену вањску манифестацију, јер су популарни симптоми синдрома изразито слаба пигментација коже, обиље осипа, прекомјерна сухоћа и храпавост коже, тенденција пуцања на хладноћи.

Можда су срце и циркулациони систем у целини најчешће погођени развојним патологијама. Болест срца је примећена код скоро половине свих оболелих од Дауновог синдрома, у срчаном ритму има буке, карактеристичан феномен је слабљење перформанси вентила.

Плућа се обично формирају правилно, абнормалности су релативно ретке и површне. У исто вријеме, због патологија сусједног срца, повећава се крвни тлак у плућима падова. Научници такође верују да болест пружа повећана осјетљивост на упалу плућа.

Слаб тонус мишића је посебно уочљив на абдомену - испупчен је приметно у односу на грудни кошто би могла бити нормална варијанта за средовечне и старије људе, али изгледа прилично чудно баби. Често се ова карактеристика допуњује другом умбиал херниа, али бринути о томе није вриједно тога - на крају пролази сама од себе.

Преостали унутрашњи органи су практично непромењени под утицајем хромозома 47, осим што се гениталије могу незнатно разликовати у односу на осталу децу истог узраста и градити; дечаци су обично неплодни.

Ноге и руке - благо неправилног облика, изгледају скраћено и продужено.Руке су добро изражене патологије малог прста, савијене према напријед (ако преклопите руке по шавовима), палац на ногама је још више изолован него код здраве деце. Линије на длановима су посебно јасно уочљиве, постоји и кожни прегиб који није карактеристичан за већину људи.

Недостатак координације је типичан за падове - стјече се утисак да немају добру контролу над својим тијелом, па је, успут, то. Пошто је мишићно-скелетни систем ослабљен, вероватноћа повреде се повећава.

Описане повреде су веома честе код деце са овом болешћу, али оне не морају нужно имати изражен карактер. Одвојени предмети можда се уопште не појављују или су површни, не ометају живот.

Иако многи обични људи теже да повуку паралелу између Довн синдрома и менталне ретардације, стручњаци указују на потпуно другачију природу ових феномена. Довнс има проблем који је у њиховој немогућности да покрију широку перспективу и фокусирају пажњу, али су у стању да посвете значајне напоре рјешавању једног малог, али врло сложеног проблема.

Иако се њихов ниво образовања често критикује због таквог одсуства и одвојености, постоје случајеви када су познати научници из области математике израсли из „соларног“ детета.

Деца са овом болешћу изгледа индиферентно према ономе што се догађа око њих. У раном дјетињству, већ три мјесеца након рођења, здраво дијете почиње препознати мајку и радује се у њој, уплашено од осталих, али чини се да Доне није брига тко га зове, дотакне га или чак узима у наручје. У будућности, дијете не показује интерес за комуникацију - он чује жалбу, али се не може концентрирати на одговор, тако да обично не одговара.

Са овим интелектуални развој се зауставља у доби од око седам годинат - осим ако, наравно, доприноси даљем развоју малог пацијента. До тог времена, он већ обично говори, али не зна превише ријечи. Пацијенту се не придаје много пажње, његова меморија дјелује прилично лоше.

Иако су концентрација и пажња генерално ослабљени, постоје ствари које буквално фасцинирају децу са Дауновим синдромом. То се посебно односи на слободно скакање лопти, иако болесно дијете, за разлику од здравог, не показује никакво узбуђење или жељу да се игра. Генерално, бебе са овом дијагнозом да се фокусирају на то што не захтева никакву реакцију од њих.

Психодијагностика показује да је кључни проблем болести недостатак формирања личности. Ако се дете осећа удобно, његово понашање се може посматрати као веома велика необичност, која ипак не омета нормалну комуникацију и друге облике људске интеракције.

Иако се многи родитељи плаше тренутка када ће необично дијете морати бити упућено у вртић, овај корак је неопходан, јер само овдје дјеца могу добити потребне вјештине интеракције у друштву. Социјализација је дозвољена у најобичнијем центру за предшколско васпитање, али под условом да тутори ће бити свесни карактеристика бебе и моћи ће га едуцирати о релевантним програмима.

Конкретно, за јачање мишићно-коштаног система потребне су активне игрекоји такође стимулишу комуникацију и развој виших нервних активности. У овом случају, беба је неугоднија од здраве деце и склона је повредама које наставници морају узети у обзир. Алтернативно, физиотерапеутске вежбе могу помоћи.

Да бисте побољшали осетљивост слуха, користите музичке игре и лекцијекоји такође развија личност и моторичку активност. Будући да су поремећаји говора чести, присуство квалификованог логопеда у предшколској установи је обавезно.

Потпуна едукација појединца је немогућа без правилно конструисане психологије. Деца са Дауновим синдромом се стимулишу да у свему дословно комуницирају - чак и играчке овде често претпостављају заједничку употребу, а не индивидуалну употребу.

Дијете са Дауновим синдромом може добро студирати у редовној школи - квалификациони ниво образовања код такве дјеце обично подразумијева завршетак образовне установе овог типа. Примећено је да претходна обука у вртићу веома помаже таквом детету да се навикне на нове услове, али овде је изузетно важно показати максимално разумевање од стране наставника и колега.

Са овом бебом највероватније ће научити много гореод већине његових другова. Дауну не седи мирно, не зна како брзо реаговати и фокусирати пажњу, не памти добро информацију.

Људи који креирају програм обуке за такво дијете морат ће ријешити низ тешкоћа:

• Мотилитет је недовољно развијен, тако комплексан, посебно мали и прецизни покрети морају бити потпуно елиминисани или барем направљени тако да не утичу на процјене.
• Доле често има одређене проблеме са видом и слухом, тако да му неке визуелне и звучне информације могу бити недоступне, чак и са свом жељом. Ипак, уочена је огромна улога визуелних метода подучавања - не могу се добро замислити и „ухватити у лету“, „сунчано“ дете добро види оно што је видео у акцији.

• Проблеми са говором имају дубоке менталне импликације, то јест, дете не може формулисати своју мисао, не само гласно, већ иу глави. Да нешто мисли, мисли он, али, у одређеном смислу, он слабо влада својим матерњим језиком, тако да му се не може судити по његовој способности да изрази мисли и усмено и писмено. Због тога је прилично тешко објективно процијенити ниво његовог знања.

• Код деце са Дауновим синдромом, процес размишљања је веома неразвијен - прилично је тешко да сами донесу закључке. Такво дијете треба дословно показати све на својим прстима, јер само он може рачунати или преписати.
• Стварање сопствених логичких ланаца, чак и једноставних, или апстрактно размишљање је превише тешко за такву децу. Поред тога, решење проблема за њих је стриктно везано за специфичне услове, али да би се повукле паралеле и обновиле, решивши сличан, али не исти задатак, они више не могу.

• Меморија је веома ограничена, „сунчаном“ детету је потребно много више времена да темељно запамти информације.
• Посебан ученик је веома растресен било каквим страним феноменима, а чак се и веома брзо умори, тако да идеално треба да градите процес учења на такав начин да ниједан задатак није предуг и исцрпљујући.
• Перцепција информација је фрагментирана, неке чињенице или карактеристике феномена се сматрају неповезаним, што спречава дискрецију закона.

• Чак и помирљивост и добра воља могу ометати нормално учење дјеце са Дауновим синдромом! Иако су веома послушни и спремно обављају додијељене задатке, а разликују се и по неконфликтном понашању, таква дјеца у потпуности нису склони да се узнемире због властитих пропуста. Ово позитивно утиче на њихово расположење, али потпуно убија сваки подстицај, јер дете једноставно не види разлог да покуша да учини боље.

Међутим, прави приступ чини чуда. Стручњаци истичу да понашање детета не би требало да смета учитељу - клинац није крив за оно што јесте.

Пошто је друштво престало да разматра децу са изопачењима Довновог синдрома, људи су били у стању да визуелно виде ефекат горе поменуте тезе да добар став може чак дозволити таквом детету да постигне одређене висине. Мало по мало, почеле су се појављивати и славне особе са таквом дијагнозом - оне немају тако велика имена, али се истичу у поређењу са многим здравим људима.

Успјех се понекад слави чак иу оним подручјима гдје се чинило немогућим - падови су умјетници, па чак и спорташи (шта је са неспретношћу покрета и опће слабости?), Глумцима и моделима (гдје је било неподношљиво понашање?), Правницима и пословним људима (наводно неспособни и види целу слику).

Иако међу падовима нема супер познатих личности, Пабло Пинеда се најмање истиче - успео је да стекне високо образовање и глумио у сензационалном играном филму „И ја“ (о проблемима сличним његовом), али је на крају изабрао активност наставника и јавне личности.

Само треба добро да се односите према детету, не скривајући да је он необичан, али такође не фокусирајући се на то као проблем. Потребна је подршка и одговарајуће образовање пацијената, учење како се понашати у друштву и шта радити у приватном животу.

Остале занимљиве чињенице о дјеци са Дауновим синдромом, погледајте сљедећи видео.