Шта је предимплантацијска дијагноза у ИВФ-у и шта показује?

Жене које одлазе у ИВФ, нису увек свесне главних фаза ове технике. А када је доктор заинтересован, пацијенти би желели да ураде дијагностику пре имплантације, има још питања. Неки одбијају, знајући да ПГД чини протокол скупљим, други једноставно не знају сврху за коју се таква генетичка истраживања постављају и да ли је уопште потребна. У овом чланку објаснићемо о чему је ПГД у ИВФ-у и о чему може да говори.

Од тренутка када се женско јаје стапа са човековом спермом, све је унапред одређено на генетском нивоу - боју и раст дјететове косе, интелектуалне способности и пол, као и могуће генетске абнормалности и болести које је дете наследило од родитеља, бака и других родитеља .

Предимплантацијска дијагностика је комплекс геномских студија које омогућују идентификацију у ембриону, који је стар само неколико дана, различитих развојних девијација, болести, синдрома и других проблема. ПГД је у стању да идентификује око 150 насљедних генетских обољења, међу којима су уобичајене - Даунов синдром, Турнер, и врло ретко - цистична фиброза, хемофилија, синдром лептирастог крила итд.

Стандард ИВФ не укључује обавезну фазу дијагностике пре имплантације. Након оплодње и култивације ембриона током неколико дана, процењују се само стопе раста, стопе дробљења и виталност ембриона. Након тога се преносе у матерничну шупљину жене. Која од њих ће се укоријенити и укоријенити уопште је велико питање. Ефикасност стандардног ИВФ-а је око 35%.

Ако се изврши пред-имплантацијска дијагностика, будући родитељи можда неће бринути о здрављу дјетета, чак и ако сами имају одређене генетске проблеме. Поред тога, ефикасност ИВФ-а са ПГД-ом је нешто виша - око 40-45%. То је због чињенице да велики ембрион, чак и имплантиран у материцу, има врло мале шансе за развој и преживљавање. Здрав и испитан ембрион има већу шансу да стекне упориште и почне да расте и развија се.

ПГД се снажно препоручује родитељима који имају генетске болести које дијете може наслиједити. Такво прелиминарно генетско испитивање ембриона не боли ако су у редовима блиских рођака будућих родитеља постојале наследне болести.

Дијагноза пре имплантације је важна и неопходна за парове у којима један од родитеља носи болест повезану са сексуалним хромозомом. На примјер, жена носи ген за хемофилију, али дијете ће бити болесно само ако је мушко дијете. ПГД у овом случају одређује пол ембриона који су стари само неколико дана, а лекари бирају само ембрионе који нису угрожени хемофилијом, односно девојкама, за пресађивање.

Жена са негативним Рх фактором и неколико трудноћа у прошлости (није важно како су завршили), препоручује се ПГД, ако је њена сперма са позитивним Рх фактором коришћена за ин витро оплодњу. У овом случају, лекари ће изабрати од свих насталих ембриона само оне који су наследили мајчински Рхесус идентитет. У овом случају, трудноћа након ИВФ ће се наставити са мањим ризиком, а беба неће бити у опасности од хемолитичке болести.

ПГД се препоручује пару ако је жена раније имала два или више побачаја, ако је било случајева пропуштеног побачаја, и ако је било који од супружника у првом браку или заједно имао дете са кромосомским абнормалностима или генетске патологије. Дијагностика пре трансфера омогућава да се из броја ембриона који се сматрају за трансплантацију искључе они који су болесни или имају аномалије не-генетског порекла.

Ситуација је потпуно нестандардна, али, нажалост, стварна ситуација је да родитељи одлазе у ИВФ да имају бебу која може постати донатор, на пример, коштане сржи, за свог старијег брата или сестру. У овом случају ослањање на природно зачеће је превише ризично. Рођено дијете можда није прикладно као донатор за болесног рођака.

Дијагноза пре имплантације ће помоћи да се изаберу појединци из насталих ембриона са одређеном комбинацијом генетске информације која гарантује геномску подударност између деце. Ова студија се назива ХЛА-типизација.

Пре-имплантацијска генетска дијагностика вам омогућава да унапријед утврдите различите болести и стања у којима дијете може бити неодрживо или онеспособљено. Све зависи од препорука генетичара. Ако је потребно, ембриони се испитују само за одређене критеријуме и мутације гена, генерално, могуће је проценити све параметре утврђене студијом.

Тако, ПГД са тачношћу од 97-99% одређује слепило и глухоћу, урођену глухоћу, ретинобластом, Фанцони анемију, неурофиброматозу, фенилкетонурију, миопатију, торзиону дистонију, мишићну дистрофију Душена и неколико десетина других опасних и неизлечивих болести и синдрома.

ПГД такође одређује кариотип ембриона, његову крвну групу и Рх фактор, пол, присуство мутација на нивоу гена, неуобичајено за родитеље и први пут се манифестује.

Пошто сама дијагностика пре имплантације није јефтино задовољство. Не препоручује се свака жена која се усуди на ин витро оплодњу. Она се нуди свима, али постоје категорије пацијената које су веома непожељне због одбијања прелиминарне генетске процене ембриона пре преноса у материцу.

Ови пацијенти укључују:

• "Аге" жене и парови. Са годинама, мушке и женске полне ћелије старе и губе здравље. Под утицајем дрога, лоших навика, неповољне екологије и протеклих година, њихов ДНК скуп може мутирати. Према томе, код жена и мушкараца у “узрасту”, ризици од феталних кромосомских абнормалности су већи. ПГД се снажно препоручује женама старијим од 35 година, као и паровима у којима је мушкарац старији од 40 година.
• Рх-негативне женекоји су имали абортусе, побачаје, порођај, рођена су деца са хемолитичком болешћу. Дијагноза је релевантна само ако супружник има позитиван фактор крвног резуса. Ако се користи донорска сперма, онда је мушки биоматеријал са негативним Рх фактором иницијално одабран, онда је вероватноћа добијања Рх позитивних ембриона нула.
• Жене које већ имају 1-2 неуспјешно ИВФ искуство у недостатку објективних разлога (протоколи су спроведени коректно и без компликација, нема ендометриозе и других препрека имплантацији).
• Ако се мушка сперма користи за оплодњу са ниским квалитетом сперме (тератозооспермија, азооспермија, астеноозоспермија). Под природном концепцијом нискоквалитетне сперме умиру, немају шансе за оплодњу, са ИВФ-ом могу добро оплодити јаје, јер је нарушена природна селекција, што може довести до развоја различитих патологија у фетусу.

Постоји неколико типова генетске дијагнозе ембриона. Разликују се у смислу истраживања, техничких нијанси, опреме и метода истраживања. Ми набрајамо главне без улажења у лабораторијске и генетске детаље:

• ФИСХ Метода флуоресцентне хибридизације. Ово је прилично стандардна студија, чији је трошак низак у поређењу са другим методама предимплантацијске дијагнозе. Али њена прецизност је нешто нижа него код других метода. Овај метод се широко користи у клиникама у Русији, Украјини и Белорусији. Стране клинике практично су је напустиле због чињенице да су се појавиле прецизније студије. Плус чињеница да се студија одвија брзо - у року од неколико сати. Лоша страна тога је што се многи хромозоми уопште не истражују.
• ЦГХ - компаративна метода геномске хибридизације. Врло скуп начин. И финансијски и привремено. Али листа идентификованих патологија је већа од оне горе описане методе, а тачност је неизмјерно већа. Између осталог, овај метод дијагнозе пре пресађивања вам омогућава да одредите који ембриони имају веће шансе за имплантацију.
• ПЦР - метода ланчане реакције полимеразе. Открива Рхесус припадност ембриона, његову крвну групу, као и прилично велику листу генетских проблема. Студија захтева обавезно прелиминарно испитивање биолошких родитеља за генетске мутације. Ако жена добије донаторски ембрион или се доносе ооцити за оплодњу, ПЦР метода се не може користити.
• Нгс - метода секвенцирања. Ово је савремена метода предимплантацијске дијагностике, која комбинује најбоље од свих горе наведених. Међутим, она даје најкомплетнију слику здравственог статуса ембрија, а њена вриједност је већа него код других метода.

Да би ембриолози и генетичари имали способност да раде ПГД, мора се добити довољан број јаја кроз претходну хормонску стимулацију. Ако је мање од 3-4, онда се дијагноза обично не спроводи. Након што лекари "организују" састанак јаја са пречишћеном спермом, развој ембриона се прати током 2-5 дана. Тада ембриолог може да изабере најодрживије. Петог дана, бластоцисте већ имају око 200 ћелија. Могуће је, без предрасуда према ембриону, узети 5-7 ћелија из сваког ембриона за генетичка истраживања.

За сакупљање ћелија користе се модерни ласери високог степена прецизности, ћелијске љуске су биопсоване и користе се друге методе. Испитивање ДНК ланца пружа свеобухватне информације о томе да ли је ембрион здрав. Након тога се препоручује за трансфер.

Ако се пар сложи са прелиминарном генетском дијагнозом ембриона, сам пренос ембриона може бити одложен. Ако се стандардним ИВФ протоколом спроводи 2, 3 или 5 дана од тренутка оплодње, онда се резултати ПГД-а могу очекивати од неколико сати до 5-6 дана. Тако се ИВФ циклус продужава за најмање недељу дана. Трошкови протокола могу се повећати у случају договора о прелиминарној дијагнози ембриона за 40-240 хиљада рубаља.

Све зависи од тога колико ембриона планирате да испитате, који метод ће бити тестиран.

Као што је већ поменуто, материјал за проучавање генетике се добија биопсијом. Упркос ултра-модерној прецизној опреми, вероватноћа повреде фетуса током ове процедуре остаје. Најчешће повређени су "три дана". Треба напоменути да је вероватноћа повреде прилично ниска - око 3%, а користи од студије ће бити много веће. Иначе, компликације са таквим ИВФ-ом могу бити исте као код ИВФ-а у стандардном протоколу.

Пар мора бити свјестан да чак и модерни и прецизни инструменти којима лијечници највише категорије квалификација не гарантују 100% да ће дијете бити здраво. Тако, уз обиман мозаицизам, могу се појавити биолошке грешке, а болесни ембрион се може пренети на жену. Ова вероватноћа је, али је веома мала - не више од 0,05%.

Према званичним подацима Светске здравствене организације, ИВФ са ПГД повећава шансе за успех протокола за око 7-10% у односу на основни 35%. Међутим, нема много позитивних рецензија у руском сегменту интернета о дијагностици пре имплантације.

Неке жене примећују да је стопа преживљавања ембриона из којих су ћелије узимане за анализу нешто лошија, па стога има доста прегледа неуспешних ИВФ протокола са прелиминарном генетском дијагнозом фетуса. Медицина не потврђује ово популарно мишљење, а званична статистика статистике не указује на мањи проценат успешне имплантације након прегледа ембриона.

Жене често питају да ли је могуће направити ИАП да би одабрали пол дјетета, јер поред чињенице да заиста желим дјецу, још увијек желим сина или кћер. Не постоји техничка способност да се одреди пол, али ниједан лекар неће издвојити ембрионе „непотребног“ пола, осим ако не постоји специфична индикација о генетици (за болести повезане са сполним хромозомом). Дискриминација ембриона по полу је забрањена законом у Русији.

Према критикама, сам процес дијагностике, који може да траје неколико дана, даје женама многа искуства, јер она до сада не зна колико је квалитетних ембриона испало и да ли су се уопште испоставили. Поред тога, она треба да одржава стање ендометријума у ​​правом облику - узимајте прописане лекове, дајте крв за прогестерон, и урадите неколико ултразвука да одредите дебљину функционалног слоја материце. Важно је да се пренос одвија што је могуће успјешније и да се оплођено јајашце може имплантирати.

О замршености преимплантационе генетске дијагнозе погледајте следећи видео.