Галактосемија код новорођенчади и дјеце

Супротно увријеженом мишљењу о предностима млијека за дјецу, овај производ није користан и потребан свима. Дакле, бебе рођене са галактосемијом не могу да једу млеко и млечне производе због своје болести. Али галактосемија уопште није казна, а мама и тата једноставно морају бити јасно свјесни како да дјелују ако је малена дијагностицирана.

Галактосемија је насљедна болест, која се јавља са метаболичким поремећајима у конверзији галактозе у глукозу. Генетски, рађање посебне ензимске супстанце са комплексним именом, галактоза-1-фосфат-иридилтрансфераза, поремећено је од рођења.

Галактоза у саставу млека, точније, са млечним шећером (лактозом) улази у тело детета. Даље, код здраве бебе, лактоза под утицајем овог ензима са дугим именом и још два ензима се претвара у глукозу и апсорбује. Код деце са синтезом генетског поремећаја, овај метаболизам је поремећен, што је и разлог зашто лактоза није конвертована или није у потпуности претворена у глукозу.

Постепено, код болесне деце, лактоза се акумулира у крви, у ткивима унутрашњих органа, почиње да има токсично дејство на нервни систем, јетру и сочиво органа вида.

Беба реагује на стандардно храњење са повраћањем, губи на тежини, пати од јаке жутице, постепено развија цирозу јетре, отицање и катаракте. Ако игноришете овај метаболички поремећај, ментално и моторичко развојно кашњење се постепено развија.

Први случај описан је већ почетком 20. века, а затим су лекари приметили да су се симптоми болести повукли када је дете престало да даје млеко. Прави узрок нетолеранције на млеко и његову повезаност са генетиком описао је и поткрепио Херманн Келкер 1956. године.

Узрок болести лежи у гену који је дете наследило. Наслеђивање се одвија аутосомално рецесивно, другим речима, само ће беба патити од галактосемије, која је наследила две копије дефектног гена и од маме и од тате. Сами родитељи можда чак и не схватају да су носиоци гена са дефектом, а понекад имају и нетолеранцију на млеко, али у веома малој мери.

Пошто три ензимске супстанце учествују у разградњи галактозе, разликују се три врсте болести - све зависи од тога који ензим производи мало. У крви детета са повредом овог метаболичког процеса почиње акумулација појединих метаболита, што негативно утиче на стање и функционисање унутрашњих органа: пате од јетре, бубрега, слезине, дигестивних органа, централног нервног система.

Обично дијагноза постаје очигледна у првих неколико дана живота бебе након рођења. За чување мајке и лекара потребно је систематско повраћање, које се појављује сваки пут након што се мрвица окуси мајчиним млеком или формулом. Дијете пати од дијареје, фекалне масе су течне, воденасте природе, а симптоми опште интоксикације постепено се повећавају.

Новорођенче постаје летаргичан, почиње одбијати предложену дојку или боцу са смешом. Брзо губи на тежини, буквално за неколико дана тот може да се исцрпи. Тумор је отечен услед накупљања цревног гаса. Рефлекси са којима се рађају сва здрава деца постепено почињу да бледе, јавља се упорна жутица, повећава се јетра и може бити едематна.

Процеси згрушавања крви су сломљени, беба има модрице и мале хеморагије на кожи и слузокожи. Одлагање менталног и моторичког развоја постаје веома рано. Већ по месецу може се открити катаракта са обе стране, тестови урина показују слабију функцију бубрега, смањује се стопа хемоглобина у крви. Беба пати од недостатка телесне тежине или тешке исцрпљености, отказивања јетре. Његов имунитет је веома слаб, због тога се обично придружују разне инфекције.

Јетра пати од било ког степена озбиљности галактосемије - оба са благим и тешким. Комплицирано стање може бити сепса, слабљење јајника код девојчица. Половина предшколског узраста са овом дијагнозом има проблема са говором, координацијом покрета, док разумевање говора других обично није поремећено.

Главна ствар - не паничарите. Клиничке смјернице СЗО и Министарства здравља Русије то наводе Рано откривање метаболичких проблема ће помоћи да се брзо предузму акције и смање могуће компликације. Понекад генетичар може чак и да посумња на галактосемију код детета током трудноће њене мајке, а затим ће одговорити на питање да ли дете има наследну болест или не помоћи биопсију хорионских вила, кордоцентезу и друге инвазивне пренаталне дијагностичке методе.

Али чак и ако се ништа није знало о галактосемији током трудноће, након рођења, све новорођенчад се подвргава, према клиничким упутствима, скринингу, који укључује тестове за наследне болести као што су фенилкетонурија, хипотироидизам, галактосемија, цистична фиброза и адреногенитални синдром.

Ако галактосемија постане очигледна, генетичар и педијатар разговарају са родитељима. Главна ствар коју треба да науче је информација о томе како да се правилно нахрани дете. Осим тога, прописане су опште и биохемијске анализе крви, урина, фецеса, врши се ултразвук абдоминалних органа како би се открило колико су органи већ захваћени. Неуролог, офталмолог је укључен у терапијске активности.

Беби са галактосемијом се даје посебна дијета - Заснива се на недостатку пуномасног млека у исхрани. Ово се односи на било који производ из ове линије: груди, кравље млијеко, козе, млијечне мјешавине, сви млијечни производи, пекарски производи, пециво од квасца, кобасице и кобасице, чоколада и други слаткиши, маргарин. Забрањена је употреба соје, махунарки, пилетине и других јаја, јетре и других нуспроизвода. Дакле, храна ће бити готово за живот.

Храните дете ће имати специјалне терапеутске мешавине без лактозе. Могу се примити у правцу доктора.Од четири месеца старости, дете ће моћи да прима додатну храну у облику сокова из воћа и бобичастог воћа, од пет месеци - воћних, биљних пиреа, а затим - житарица без млечних производа, које треба разблажити посебним смешама без лактозе. Пола године младунци могу добити суплементе за месо, а предност треба дати зецу, ћурки, говедини. Од осам месеци старости, дозвољено је додати рибу у исхрану детета.

Не постоје лекови који би помогли у лечењу галактосемије. Али да би се побољшали метаболички процеси у телу деце, препоручују се витамини, кокарбоксилаза, калијум оротат.

Дете неће постати слепо, олигофрено или болесно са цирозом јетре, ако терапија почиње буквално од првих дана живота. У овом случају, прогнозе су релативно повољне. Ако правилно почнете да храните бебу и лечите је касније, када се већ деси оштећење јетре и нервног система, мало је вероватно да ћете моћи потпуно да елиминишете непријатне последице. Нажалост, код тешке галактосемије, то је често фатално.

Треба разумети да је дијагноза "галактосемије" детета, без обзира на тежину и време, даје родитељима право да осмисле статус дјетета с инвалидитетом. Постоје научни докази да са годинама манифестације галактосемије постепено слабе, али није могуће опоравити се од ове наследне болести до краја.

Како не сметати ријетке болести са уобичајеним пробавним поремећајима, као и да ли дјеца имају недостатак лактозе, каже др Комаровски у видеу испод.