Скрининг новорођенчади

Масовни скрининг беба након рођења како би се идентификовале озбиљне болести назива се скрининг.

Родитељи не би требало да напусте такву студију, јер је у стању да идентификује болести које су важне да почну да лече што је пре могуће. Захваљујући скринингу, откривене су патологије које се не могу идентификовати код беба током феталног развоја. Међутим, такве болести могу довести до инвалидности или чак смрти, ако пропуштате вријеме и не почнете лијечење до првих манифестација.

У првој години живота беба чека неколико пројекција, а прва ће се беба суочити са леђима у болници.

Циљ истраживања је рано откривање насљедних генетских болести. Спроводи се четвртог дана живота код беба које су на порођају и седмог дана код недоношчади. Крв се узима из прстију малог детета, јер су његови прсти тако мали да не дозвољава да се добије довољно крви за истраживање. Пета је пробушена и нанесена на посебан облик кружницама тако да их је крв натопила.

Студија може да утврди:

• Конгенитални хипотироидизам. Патологија се открива у једној од 4-5 хиљада новорођенчади. Болест погађа штитну жлезду, нарушава њену функцију производње хормона. Ово прети да одложи развој и раст бебе. Болест са дијагнозом времена третира се хормонима, због чега се његов развој потпуно зауставља.
• Адреногенитални синдром. Болест се детектује код једне бебе за 5-20 хиљада новорођенчади. Са овом болешћу, рад надбубрежне коре је нарушен, тако да беби недостаје кортизол и алдостерон. Код касне детекције патологија доводи до проблема са бубрезима, функције кардиоваскуларног система и формирања гениталних органа. Ако идентификујете ову наследну болест после рођења, беба има времена да препише хормонско лечење, спречавајући компликације.
• Галацтосемиа. Патологија се примећује код једне од 15-20 хиљада деце. Болест је узрокована недостатком ензима који претвара галактозу у глукозу, што доводи до оштећења јетре, нервног система и других органа бебе. Главни третман је дијета у којој су искључени млијечни производи из прехране од мрвица.
• Цистична фиброза. Патологија се детектује код једног детета за 2-2,5 хиљаде новорођенчади. Са таквом наследном болешћу захвата респираторни систем и дигестивни тракт. Пошто су идентификовали болест током скрининга, почели су да га лече на време.
• Фхенилкетонуриа. Инциденција је 1 од 7.000 деце. Са овом генетском патологијом у телу новорођенчета не постоји ензим који је одговоран за цепање фенилаланина. Резултат ће бити акумулација ове аминокиселине и њени токсични ефекти на мозак. Лечење патологије обезбеђује специјалну исхрану, која се прописује дуго времена.Ако одмах идентификујете болест након рођења, можете спречити кашњење у менталном развоју.

Циљ овог теста је откривање глувоће и губитка слуха. Користи савремену опрему.

Претходно је такво скрининг преписивано само дјеци у ризику, али сада се препоручује свим бебама, јер рано откривање проблема са слухом у многим случајевима омогућава регенерацију слуха. Осим тога, могуће је поставити протезе у првим мјесецима живота, што ће омогућити да се дјеца са оштећењем слуха развијају на истој разини као и дјеца оштећеног слуха.

Ова врста скрининга је прописана за прва три месеца живота бебе. Током испитивања могу се идентификовати:

1. Патологије мозга - и прирођене и стечене у матерници или током порођаја. Ако се такви проблеми не открију на време, беба ће искусити неуролошке поремећаје и мождане функције могу бити нарушене.
2. Патологија унутрашњих органа. Овај скрининг је индикован ако дете има проблема током феталног развоја, као и са застојем раста, пробавне сметње, мокрењем и другим нежељеним симптомима.
3. Патологија зглобова кука. Ако се проблеми открију у првим тједнима живота, лијечење ће бити краће и операција се може избјећи.

Резултат неонаталног скрининга 10 дана након што се узорци крви пошаљу у клинику где се посматра новорођенче. Ако се не утврде кршења, резултати узорка се једноставно залијепе на картицу, која се обично не пријављује родитељима.

Током ултразвучног прегледа закључак се издаје одмах након прегледа.

Резултати аудиолошког прегледа су одмах спремни.

Ако беба има проблема са слухом, биће прегледан након 4-6 недеља у центру за аудиологију.