Реттов синдром код деце

Када се дјеци дијагностицира “ментални поремећај”, то је увијек лоше, али друго питање је оно што више плаши: ужасну, али познату дефиницију (као што је шизофренија или аутизам) или непознате концепте, као што је нпр. Неколицина нестручњака има јасну идеју о томе шта је то, и на крају крајева, третман (или барем олакшање патње) малог пацијента који пати од менталног поремећаја могућ је само уз потпуно разумевање проблема.

Савремена наука веома мало зна о Реттовом синдрому, јер се дуго времена сматрало обичном деменцијом и није се проучавала као нешто одвојено. По први пут, идеја да су неки од необичних знакова класичне деменције омогућили да се издвоји одређена болест појавила се на уму аустријског педијатра Андреаса Ретта 1954. године. Више од десет година покушао је да самостално пронађе потврду сопствене теорије, у којој је успео, али је светска медицинска заједница широко признала постојање отвореног синдрома тек 1980-их.

Данас се Реттов синдром описује као генетски одређена прогресивна деградација централног нервног система, која утиче на раст и функционисање мозга и мишићно-скелетног система. Деца са овим синдромом су необучена, не могу се чак ни кретати независно. Болест је ретка, јавља се једном на сваких 10-15 хиљада беба, а апсолутна већина ризичних група су девојчице, али постоји само неколико случајева развоја синдрома код дечака све време.

Због кратког трајања проучавања болести, нико не може са сигурношћу рећи колико година та дјеца живе, али научници су закључили да дјечаци који пате од такве дијагнозе тисућу пута рјеђе него дјевојчице не могу преживјети ако су присутни.

У данашње време, болест се сматра неизлечивом, али је могуће ублажити патње детета, ау међувремену, научници из целог света настављају да покушавају да пронађу ефикасне начине да победе Реттов синдром.

Тачни узроци Реттовог синдрома и даље су предмет расправе, тако да можете навести као примјер неколико најчешћих теорија. Сви они се сада тестирају провођењем различитих студија, а добро је и да се лијечници барем барем разликују од деменције и сада се крећу у правом смјеру.

Најчешће експерти указују на то генско порекло болести: кажу да је болест узрокована мутацијом гена. Ово одступање се развија до степена патологије чак иу фази гестације, тако да су последице већ видљиве у раним фазама живота.

То је назначено повећан број крвних веза у педигреу вероватно утиче на вероватноћу Реттовог синдрома, а проценат таквих веза је само висок у односу на норму - 2,5% уместо 0,5%.Изражени жаришта морбидитета такође говоре у прилог таквом фактору као што су узроци патологије, обично мала села, прилично изолована од света, где су сексуални односи између чланова једне породице у прошлости врло вероватни.

Друга група истраживача указује на то абнормалности у Кс хромозому - крхкост једног од крајева њеног кратког рамена.

Доказано је да се понекад таква аномалија заиста посматра, али научници још нису успели да пронађу тачну локацију која је одговорна за развој патологије, као и да утврде одређени образац који омогућава да се потврди 100% корелација између узрока и последице.

Постоји трећа (мање позната) теорија по којој Реттов синдром може бити због абнормалности метаболизма - поремећени метаболизам узрокован митохондријском дисфункцијом.

Примећено је да је код свих пацијената са овом болешћу обележено повишени нивои двеју киселина у крви - пирувична и млечнапатологије лимфоцита и миоцита су такође очигледне. Међутим, то је до сада само опсервација, а стручњаци сада не могу рећи да ли је то узрок Реттовог синдрома или његове посљедице.

Постоји низ знакова по којима се може утврдити да дијете има Реттов синдром - користе их лијечници, али родитељи дјетета чије се понашање чини сумњивим такођер може обратити пажњу на њих.

Иако је опште прихваћено да су бебе већ рођене болесне, у првим мјесецима живота не може се видјети готово ништа. Новорођенче изгледа потпуно здраво, из било ког болног знака можете разликовати само незнатну летаргију мишићног ткива, ниску тјелесну температуру и укупну бљедило, али ови симптоми могу бити суптилни, а њихово присуство може указивати и на Реттов синдром и на уобичајено свјетло. хладно.

Пошто је Реттов синдром успоравање и каснији престанак развоја, забрињавајући симптоми могу се уочити већ у узрасту од 4-6 месеци, када беба почне да заостаје за вршњацима у тако важним показатељима развоја као што је способност пузања и окретања на сопственим леђима. Опет, ово заостајање може бити узроковано многим факторима, али увијек захтијева појачану пажњу медицинских стручњака. Спори раст главе постепено се развија (у поређењу са остатком тела).

Постоје и знаци који су карактеристични само за ову болест - или нису типични управо у овој комбинацији за друге болести:

• Посебна манипулација рукама. Деградација у Реттовом синдрому је прилично дубока - девојка која пати од тога постепено губи способност да држи предмете у рукама, чак и ако је раније то радила. Међутим, покрети руку не нестају у потпуности - постају необични.

• Недостатак интереса за знање. Здрава беба је веома знатижељна и покушава да истражи свет било којим расположивим средством, док је девојка са Реттовим синдромом равнодушна према спољашњем свету и тешком менталном ретардацијом. Понекад дијете има времена да почне разликовати одрасле, па чак и разговарати, али ови успјеси ускоро нестају.
• Веома уочљива диспропорција главе (у односу на остатак тела).

• Конвулзивни нападичесто праћено исцрпљивањем руку - са оштрим преласком из одмора и без емоција на гласни крик; епилептички напади су такође могући.
• Брзо прогресивна сколиоза. Пошто је деградација нервног система изузетно негативна за мишићни тонус, држање болесне девојчице се веома брзо погоршава и поприма јасно патолошке облике.

Сваки мали пацијент развија индивидуални Реттов синдром, али ипак омогућава специјалистима да идентификују одређене фазе његовог развоја:

• Прва фаза. Почиње са првим знаковима, забиљеженим у доби од око 4 мјесеца, и траје до 1-2 године, има облик постепене стагнације развоја. Постаје приметно да глава и удови расту спорије од организма у целини, а мишиће карактерише и неприродно опуштање. У почетку, дете није активно активно заинтересовано за животну средину, а затим не реагује ни на покушај да га опчињава занимљивом игром.

• Друга фаза Временски оквир - старост од 1 до 2 године. Ако је дете већ почело да учи да мало хода и прича, те вјештине постепено се губе, али се појављују карактеристични покрети, као што је горе наведено. У овој фази се обично дефинитивно дијагностицира Реттов синдром, тако да се већина карактеристичних знакова болести односи на другу фазу. Болесно дете показује беспотребну анксиозност и не спава добро, постоје проблеми са дисањем. Периодичне епизоде ​​очајног крика су вјероватно, епилептички напади су могући. У овој фази, третман који има за циљ елиминисање симптома нема ефекта.

• Трећа фаза. Траје до десетак година, разликује се у стабилнијем стању, има чак и минималних знакова побољшања - девојка сада спава боље, вришти мање и генерално изгледа много мирније, понекад чак и емоционални контакт са родитељима је могућ. Међутим, моторна активност се још више смањује и замењује утрнулост, која се разрјеђује само честим конвулзијама. Ментална ретардација се процењује као дубока.

• Четврта фаза. После десет година, готово је потпуно уништена способност моторних активности - пацијент је обично потпуно или скоро потпуно имобилисан. Немогућност самосталног кретања додатно се погоршава екстремним облицима сколиозе и слабом снабдевањем крви екстремитетима. Истовремено се смањује број нападаја, пацијент у цјелини може одржавати емоционални контакт са одраслима. У пубертету нема значајних одступања. Такође, не постоји обавезивање за очекивано трајање живота - постоје фрагментарне информације да особа може да живи десетак година у таквом стању.

Прва фаза у дијагнози Реттовог синдрома је посматрање пацијента за испољавање карактеристичних знакова горе описане болести. Ако се барем дјеломично потврде, дијете се може послати на дубљи хардверски преглед: компјутерска томографија мозга, електроенцефалограм и ултразвук.

Посебан проблем је то Реттов синдром се често збуњује са аутизмом - ово је узроковано и одређеном сличношћу симптома у раним фазама развоја, и не тако великом славом болести коју разматрамо. Истраживачи проблема обраћају пажњу на чињеницу да је први знакови аутизма у првих неколико недеља живота, док пацијенти са Реттовим синдромом у првим месецима изгледају потпуно здрави.

Аутисти манипулишу околним објектима, њихови покрети не изгледају изразито незгодно, али деца са Реттовим синдромом су веома ограничена у кретању, дисају гори, имају малу главу и склоност епилептичким нападима.

Пошто је болест изазвана поремећајима на генском и молекуларном нивоу, савремена медицина не може у потпуности излечити Реттов синдром.Међутим, постоји низ мјера и средстава чији је циљ барем дјеломично побољшање стања пацијената.

Главни (иу раним фазама - једини) начин суочавања са болешћу је медицински третман.

То блокирају епилептичке нападе, Деци се прописује “Царбамазелине” или било који други моћни антиконвулзиви. Да би се успоставио стабилан режим спавања, користи се лек "Мелатонин".

Такође је прописано лекове који побољшавају циркулацију крви и активирају мождану активност - неће у потпуности спасити од деградације, али ће их успорити и учинити га не тако израженим. Понекад лекари препоручују и "Ламотригин" - нови лек који ограничава продирање моносодијумове соли у цереброспиналну течност.

Научници су примијетили да се код пацијената са Реттовим синдромом таква пенетрација повећава, али још увијек не могу са сигурношћу рећи да ли је то узрок или посљедица болести (и да ли такав учинак лијека утјече на стање пацијента).

Међутим, не само лекови могу успорити развој Реттовог синдрома. Доктори то тврде правилну исхрану такође даје позитиван резултат; Да би се то постигло у исхрани, треба повећати садржај влакана, витамина и намирница високих калорија, јер су сви ови елементи витални за развој сваког људског тела. Препоручује се чешће хранити болесно дијете - можда ће барем дио повећане количине хране ићи на одредиште и допринијети напретку дјетета.

За одржавање мишићно-коштаног система у добром стању специјална масажа, као и гимнастика. Ако би код здравих особа такве вежбе изазвале јасан развој мишићног ткива, онда би код пацијента било вјероватније да ће се супротставити деградацији, али са таквим проблемом чак ни такав успјех није лош.

Комплекс свих ових мјера неће учинити дијете здравим, већ ће му омогућити да успори своју деградацију, Могуће је задржати неке психо-емоционалне и моторичке способности које се сматрају здравим за здраву особу. У великим градовима постоје центри за адаптацију пацијената са тешким менталним поремећајима, у којима се такођер баве дјецом са Реттовим синдромом.

Можемо се само надати да ће у блиској будућности научници представити прави лијек за ову болест - или барем још један корак ближе ублажавању стања пацијената. Водећи стручњаци верују да ће бити могуће успешно одупрети развоју болести имплантирањем вештачких матичних ћелија у тело.

Данас се таква технологија активно развија, добијају се фрагментарне информације да су прототипови чак и тестирани на лабораторијским мишевима и дали позитиван резултат. Такве вести утичу на суздржан оптимизам, али још увек није могуће говорити о тачном времену победе човечанства преко Реттовог синдрома.

У наредном видеу можете погледати први број емисије "Дијагноза не мења дете, она вас мења", коју води директор удружења синдрома Ретта.