Varför Prenetix test under graviditeten och vad är recensionerna om det?

Prenatal test Prenetix - ett nytt ord i prenatal diagnos. Lite är känt om honom hittills, men eftersom kvinnor som visas invasiv diagnostik för att klargöra deras barns hälsotillstånd, som ännu inte är född, vet helt enkelt inte att det finns ett säkert och korrekt alternativ. Att detta test representerar sig själv och hur det utförs, kommer vi att berätta i den här artikeln.

Alla gravida kvinnor screenas i första, andra och tredje trimestern - en studie vars uppgift är att bestämma hur troligt att en viss kvinnas födelse är ett barn med kromosomala patologier, vilket inkluderar Downs syndrom, Turner, Edwards, Patau och andra abnormiteter som orsakas av ett överskott eller saknad kromosom , liksom mutationer av några gener.

Noggrannheten för screening, som är känd, lämnar mycket att önska. Ja, och det är inte nödvändigt från undersökningen, Syftet är endast att fastställa sannolikhet och inte att göra en diagnos. Därför är alla gravida kvinnor uppdelade i två grupper - de som har små risker för att ge en sjuk baby och de som har stora risker.

Enligt den etablerade praxisen skickas kvinnor med höga risker för samråd med en genetiker. Han bedömer i sin tur sannolikheten för patologi och ger kvinnan en remiss för undersökning med invasiva metoder. I början av andra trimestern utförs chorionisk villusbiopsi, lite senare - amniocentes och cordocentes. Alla dessa metoder involverar penetration i "heliga av heliga" - livmoderns hålighet.

I buken eller vaginalen punkteras en tunn och mycket lång nål genom ultraljud och ett prov av fostervätska med partiklar av krummepitel eller trådblod från navelsträngen eller korioncellerna tas för analys. Det resulterande materialet studeras i föremålet för foster-DNA och med en noggrannhet på 98-99% säger de om barnet är frisk eller sjuk. Sådana metoder gör att kvinnor faller i en dumhet från rädslan för smärta och möjliga konsekvenser. Och de kan vara ganska farliga - från infektion i fostrets membran till missfall.

Alla risker rapporteras till en kvinna i förväg, och hon har möjlighet att fatta ett beslut själv - att ta risker eller inte. Till och med en hög risk, enligt screeningsdata, till exempel 1:50, betyder bara att ett sjukt barn föds i ett fall för 50 födslar hos kvinnor med liknande resultat av ultraljud och blodprov för hormoner och proteiner som är karakteristiska för graviditet. Om du tror, ​​då sannolikheten är inte så stor, och invasiva procedurer kan förknippas och i själva verket döda ett helt friskt barn. Valet är inte lätt.

Tidigare rekommenderades kvinnor vars första screening var dålig att vänta tills den andra, som hålls under andra trimestern. Nu erbjuder invasiva metoder.

Testet är mycket enkelt och kräver ingen särskild träning från kvinnan. På den bestämda dagen ska du komma till det medicinska genetiska centret och bara ta ett normalt blodprov från en ven. Laboratorieassistenten tar inte mer än 20 ml blod. Denna mängd kommer att räcka för att dela blodet i lager under laboratoriebetingelser med användning av centrifugering. Då kommer två genomer att särskiljas i provet - en mammal, den andra - ett barn.

Efter den 8: e gravidveckan börjar barnets röda blodkroppar komma in i moderns blod. Du kan göra ett icke-invasivt test som börjar från den 10: e veckan av graviditeten. Efter att ha isolerat blodcellerna som hör till fostret, specialister som använder testet och dess speciella algoritm Genetico-NGS, avgör sannolikheten för förekomsten av patologi hos barnet. Analysen görs från 12 till 14 dagar.

Analysen tillåter oss att fastställa med 99% noggrannhet om barnet har de vanligaste genetiska abnormiteterna - som trisomi 21 - Downs syndrom, trisomi 18 - Edwards syndrom, samt Turner, Klinefelter, Patau syndromer. Testet låter dig ta reda på om ett barn har X-kromosomala abnormiteter vid flickor eller Y-kromosomavvikelser hos pojkar.

Studiens noggrannhet i kliniska förhållanden testades mer än 13 gånger, 22 tusen ryska kvinnor deltog i försök. Antalet framtida mammor som har gjort ett sådant test över hela världen är redan mer än en miljon. Studiens noggrannhet var 98,9%.

Om studier utförs på en kvinna som är gravid med tvillingar, bestäms endast patologier i 21, 18 och 13 kromosompar. Men denna metod är acceptabel för gravida kvinnor som använde assisterad reproduktiv teknik för uppfattning, i synnerhet IVF med hjälp av ett donorägg.

Ett sådant test är indikerat för kvinnor med en belastad genetisk historia och förväntade mammor, vilka läkare anser vara med ökad risk. Bland dem är:

• gravida kvinnor över 35 år
• kvinnor som är gravida från män över 45 år
• kvinnor som födde ett barn med kromosomala utvecklingsavvikelser;
• framtida mammor som hade flera missfall i rad eller hade några fall av frusen i början av graviditeten;
• kvinnor som blir gravida till följd av incest eller i ett närstående äktenskap
• kvinnor, oavsett ålder och historia, om prenatal universell screening visade stora risker för att ha ett sjukt barn;
• kvinnor som av olika skäl (till exempel med hotet om missfall) inte kan göra en invasiv diagnos.

Prenetix-testet utförs inte i följande fall:

• dräktighetsperioden är mindre än 10 veckor;
• Det finns maligna tumörer hos den förväntade mamman.
• det har varit organtransplantationer eller blodtransfusioner hos kvinnor;
• diagnostiserad med mosaicism.

Den obestridliga fördelen med ett sådant test är förmågan att diagnostisera patologier vid utvecklingen av en bebis så tidigt som möjligt. Även om en kvinna gör ett prov på 10 veckor, då vid den första screeningen kommer hon redan säkert veta om allt är i ordning med barnet. Studiens noggrannhet gör det möjligt för oss att undvika oro över eventuella avvikelser i det mindre noggranna "dubbla" eller "triple" -testet, som används vid genomgången av screeningsdiagnosen.

Prenetix-testet är helt säkert för barnet och kvinnan, och detta är dess största fördel. Dessutom kan det användas för att ta reda på barnets kön redan i de tidiga stadierna och vid 10-11 veckor kommer ultraljud inte att visa honom.

Bland minuserna är den ganska höga kostnaden för en sådan analys, liksom det faktum att Testet kan inte göras vid något samråd eller klinik.

Endast specialiserade medicinska genetiska centra, som tyvärr inte existerar i varje stad i Ryssland, är engagerade i sådan forskning. I vissa fall, för att bli testad måste du gå till en av de större städerna där sådana centra existerar till exempelvis Moskva, Kazan eller Samara.

Trots det faktum att sannolikheten för fel Prenetix tenderar att nollställas, Rysslands hälsovårdsministerium fortsätter att tilldela testet till kategorin screeningsstudier, på grundval av vilket det inte är nödvändigt att göra diagnoser. Därför, när du bekräftar sjukdomen hos ett barn till en kvinna, för att avsluta en graviditet av medicinska skäl i mer än 12 veckor, måste du genomgå invasiva rutiner, vars resultat blir grunden för avbrottet.

Kostnaden för analys i olika kliniker i Ryssland är genomsnittlig från 23 000 rubel till 55 000 rubel.

Enligt recensioner av de kvinnor som gjorde Prenetics-testet sammanföll dess resultat helt med sanningen. Även i de fall där konventionell screening visade höga risker, och ett icke-invasivt test gav en låg sannolikhet, föddes barnet helt friskt. Vissa kvinnor hävdar att analogerna av detta test - Panorama eller Mattern 21-testerna är känsligare och noggrannare. Faktum är att noggrannheten i alla tre testen är ungefär densamma.

Undersökningen användes inte i stor utsträckning i Ryssland på grund av den höga analysen: kvinnor som vill göra ett test kan inte alltid ha råd med det av ekonomiska skäl. Dessutom är det enligt förväntade mammor inte tillräckligt med information i allmänhet om Prenetix, och i förlossningskliniken har läkare ingen brådska att informera patienter om ny medicinsk forskning.

Resten av den gravida var nöjd. Resultaten är korrekta och snabba.

Se varför det icke-invasiva prenatala genetiska testet Prenetix görs i nästa video.