Galaktosemi hos nyfödda och barn

I motsats till populär tro på fördelarna med mjölk för barn är den här produkten inte användbar och nödvändig för alla. Så, barn som är födda med galaktosemi kan inte äta mjölk och mejeriprodukter på grund av sin sjukdom. Men galaktosemi är inte alls en dom, och mamma och pappa borde bara vara tydliga medvetna om hur man ska agera om en sådan diagnos görs för barnet.

Galaktosemi är ärftlig sjukdom, som uppstår med metaboliska störningar vid omvandlingen av galaktos till glukos. Genetiskt störs födelsen av ett speciellt enzymämne med ett komplext namn, galaktos-1-fosfat-iridyltransferas, från födseln.

Galaktos i mjölksammansättningen, närmare bestämt, med mjölksocker (laktos) går in i barnens kropp. Vidare omvandlas laktos under påverkan av detta enzym med ett långt namn och två enzymer till en glukos och absorberas i en frisk baby. Hos barn med genetisk nedsatt enzymsyntese störs denna ämnesomsättning, vilket är anledningen till detta laktos omvandlas inte eller omvandlas inte fullständigt till glukos.

Gradvis, hos sjuka barn ackumuleras laktos i blodet, i de inre organens vävnader, börjar ha en toxisk effekt på nervsystemet, levern och linsen i synen.

Barnet reagerar på standardmatning med kräkningar, han förlorar sin vikt, lider av omfattande gulsot, han utvecklar gradvis cirros, ödem och grå starr. Om denna metaboliska störning ignoreras utvecklas mentala och motoriska utvecklingsfördröjningar gradvis.

Det första fallet beskrevs så tidigt som i början av 1900-talet, då läkarna märkte att symtomen på sjukdomen avtog när barnet slutade att ge mjölk. Den verkliga orsaken till mjölkintolerans och dess samband med genetiken beskrevs och underbyggdes 1956 av Hermann Kelker.

Orsaken till sjukdomen ligger i genet som ärärget av barnet. Arv förekommer på ett autosomalt recessivt sätt, med andra ord, bara det barnet kommer att lida av galaktosemi, som ärvde två kopior av den defekta genen från både mamma och pappa. Föräldrarna själva kan inte ens inser att de är bärare av en gen med defekt, och ibland visar de också mjölkintolerans, men i mycket liten utsträckning.

Eftersom tre enzymämnen deltar i nedbrytningen av galaktos, utmärks tre typer av sjukdomar - allt beror på vilket enzym som produceras lite. I blodet hos ett barn som bryter mot denna metaboliska process börjar ackumuleringen av enskilda metaboliter, vilket negativt påverkar de inre organens tillstånd och funktion: levern, njurarna, mjälten, matsmältningsorganen, centrala nervsystemet lider.

Vanligtvis blir diagnosen uppenbar under de första dagarna av barnets liv efter födseln. För att skydda mamma och läkare bör systematisk kräkningar, som framträder varje gång efter smulan smaksätter bröstmjölk eller formel. Barnet lider av diarré, fekala massor är flytande, vattna i naturen, och symtomen på allmän förgiftning ökar gradvis.

Nyfödda blir trög, börjar vägra det föreslagna bröstet eller flaskan med blandningen. Han förlorar snabbt, bokstavligen om några dagar kan toten bli utmattad. Magen är svullen på grund av ackumulering av tarmgas. De reflexer med vilka alla friska barn föds börjar gradvis blekna, persistent gulsot uppträder, levern ökar och kan vara edematös.

Processerna av blodpropp är brutna, barnet har blåmärken och små blödningar på huden och slemhinnorna. Fördröjning av mental och motorisk utveckling blir tydligt mycket tidigt. Redan i månaden kan en katarakt upptäckas på båda sidor, urinprov visar nedsatt njurfunktion, hemoglobinsatsen i blodet minskar. Barnet lider av brist på kroppsvikt eller svår utmattning, leversvikt. Hans immunitet är mycket svag, på grund av att dessa olika infektioner vanligtvis går med.

Leveren lider av allvarlig galaktosemi - och med mild och svår. Komplicerat tillstånd kan sepsis, ovarieutmattning hos tjejer. Hälften av förskolor med denna diagnos har problem med tal, samordning av rörelser, medan förståelsen för andras tal vanligtvis inte störs.

Det viktigaste - gör inte panik. I de kliniska riktlinjerna för WHO och Rysslands hälsovårdsministerium anges det Tidig upptäckt av metaboliska problem hjälper till att snabbt vidta åtgärder och minska potentiella komplikationer. Ibland kan en genetiker till och med misstänka galaktosemi hos ett barn under sin mammas graviditet och sedan svara på frågan om barnet har en ärftlig sjukdom eller inte, kommer det att hjälpa chorionisk villi-biopsi, cordocentes och andra invasiva prenatala diagnostiska metoder.

Men även om ingenting var känt om galaktosemi under graviditeten, efter födseln, genomgår alla nyfödda enligt kliniska riktlinjer screening, vilket inkluderar test för sådana ärftliga sjukdomar som fenylketonuri, hypotyroidism, galaktosemi, cystisk fibros och adrenogenital syndrom.

Om galaktosemi uppenbaras talar genetiker och barnläkare till föräldrarna. Det viktigaste som de ska lära sig är informationen om hur man matar barnet korrekt. Dessutom föreskrivs allmänna och biokemiska analyser av blod, urin, avföring, ultraljud av bukorganen utförs för att avslöja hur mycket organen redan påverkas. En neurolog och en ögonläkare är involverade i terapeutiska ingrepp.

En baby med galaktosemi ges en speciell diet - Det är baserat på bristen på helmjölk i kosten. Detta gäller för alla produkter från denna rad: bröst, mjölk, getter, mjölksblandningar, alla mejeriprodukter, bageriprodukter, jästkakor, korv och korv, choklad och andra sötsaker, margarin. Under förbudet finns sojabönor, baljväxter, kyckling och andra ägg, lever och annat slaktbiprodukter. Så maten blir nästan för livet.

Att mata barnet kommer att ha speciella terapeutiska laktosfria blandningar. De kan tas emot i läget från läkaren.Från fyra års ålder kommer barnet att kunna ta emot tillskott i form av juice från frukt och bär, från fem månader - frukt, grönsakspuréer och då - mjölkfria spannmål, som bör spädas med speciella laktosfria blandningar. I ett halvt år kan tots få kötttillskott, medan preferensen bör ges till kanin, kalkon, nötkött. Från åldern av åtta månader är det tillåtet att tillsätta fisk till barnets kost.

Läkemedel som skulle hjälpa till att bota galaktosemi finns inte. Men för att förbättra de metaboliska processerna i barnens kropp kan vitaminer, kokarboxylas, kaliumorotat rekommenderas.

Ett barn blir inte blind, oligofren eller en patient med levercirros, om behandlingen börjar bokstavligen från de första dagarna av livet. I detta fall är prognoserna relativt gynnsamma. Om du börjar mata barnet ordentligt och behandla det vid en senare ålder, då skador på lever och nervsystemet redan äger rum, är det osannolikt att du kommer att kunna eliminera obehagliga konsekvenser helt. Tyvärr är det i allvarligt galaktosemi ofta allt dödligt.

Det bör förstås att barnets diagnos av "galaktosemi", oavsett svårighetsgrad och tidpunkt, ger föräldrarna rätten att utforma barns status för ett funktionshindrat barn. Det finns vetenskapliga tecken på att med ålder försvagas manifestationerna av galaktosemi gradvis, men det är inte möjligt att återhämta sig från denna ärftliga sjukdom till slutet.

Hur man inte förvirrar sällsynta sjukdomar med konventionella matsmältningsstörningar, såväl som om barn har laktosbrist, säger Dr Komarovsky i videon nedan.