ทำไมพวกเขาทดสอบพาโนรามาในระหว่างตั้งครรภ์และอะไรคือความคิดเห็นเกี่ยวกับเรื่องนี้?

บางครั้งมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องทราบว่าเด็กมีสุขภาพดีในมดลูกหรือไม่ ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว - นี่ไม่ใช่รายการที่ครอบคลุมมากที่สุดของสถ เพื่อไม่เปิดเผยตัวเองและทารกถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยการรุกรานของแม่พวกเขาหันไปใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกรานล่าสุด

หากผู้หญิงได้รับความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนักพันธุศาสตร์มักจะแนะนำวิธีการรุกราน เหล่านี้รวมถึง cordocentesis, amniocentesis, chorionic biopsy และอื่น ๆ พวกเขาทั้งหมดให้ข้อมูลสูง แต่มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่แท้จริงบางประการสำหรับการตั้งครรภ์ต่อไป

การเจาะทะลุผนังของช่องคลอดหรือผนังช่องท้องด้วยการเก็บน้ำคร่ำในภายหลังเลือดจากสายสะดือหรือเซลล์คอรีชั่นจะเต็มไปด้วยความจริงที่ว่ามันอาจทำให้แท้งลูกติดเชื้อเยื่อหุ้มทารกในครรภ์

ผู้หญิงถูกเตือนเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านี้และหลังจากนั้นเธอก็สามารถตัดสินใจได้: เพื่อยอมรับการวินิจฉัยดังกล่าวหรือไม่ เมื่อแพทย์ไม่สามารถเสนอทางเลือกได้มีสองทางเลือกคือทำการทดสอบหรือไม่และพาทารกไปอีกแม้จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนา ความก้าวหน้าทางการแพทย์สมัยใหม่มีความแม่นยำไม่น้อยไปกว่าการวินิจฉัยที่รุกราน แต่ปลอดภัยกว่า - การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอด

Panorama คือการทดสอบประเภทหนึ่ง วันนี้ก็ถือว่าเป็นหนึ่งในความแม่นยำที่สุด เราพัฒนาการทดสอบในศูนย์วิทยาศาสตร์อเมริกันแห่งหนึ่งและตั้งแต่ปี 2013 การทดสอบนี้ได้ปรากฏในรัสเซีย ตอนนี้สามารถทำได้บนพื้นฐานของศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และคลินิก ช่วยให้คุณสามารถตอบคำถามหลักโดยไม่มีความเสี่ยงที่ไม่จำเป็นไม่ว่าจะเป็นทารกที่มีสุขภาพดีในขณะที่ความถูกต้องของมันคือ 96-98%

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษสำหรับการทดสอบ ผู้หญิงต้องไปที่ห้องปฏิบัติการของศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์หรือคลินิกและบริจาคเลือด 20 มล. จากหลอดเลือดดำ ส่วนที่เหลือจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ในเวลาเดียวกันการเก็บตัวอย่างเลือดไม่แตกต่างจากการตรวจเลือดปกติที่ผู้หญิงคนหนึ่งบริจาคเป็นประจำในช่วงคลอดบุตรในคลินิกฝากครรภ์

ตัวอย่างที่เกิดขึ้นจะถูกวางไว้ในเครื่องหมุนเหวี่ยงซึ่งเลือดของมารดาถูกแบ่งออกเป็นเลือดของแม่และของทารกในครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของการหาลำดับมันเป็นไปได้ที่จะคำนวณจีโนมสองอัน: อันหนึ่งเป็นของแม่และอีกอันสำหรับทารก จากนั้นนำการทดสอบพาโนรามามาใช้ซึ่งอนุญาตให้ใช้อัลกอริธึมเฉพาะในการวิเคราะห์ DNA ของทารก

ผลลัพธ์ที่ได้ตอบคำถามว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือหลายอย่าง รอผลที่คุณต้องการจาก 10 วันถึง 14 วัน. ทันทีที่ควรสังเกตว่าการทดสอบพาโนรามาเช่นการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานอื่น ๆ นั้นถือว่าไม่ถูกต้อง 100% อย่างเป็นทางการพวกเขาตกอยู่ในหมวดหมู่ของการศึกษาคัดกรอง

ดังนั้นหากตรวจพบพยาธิสภาพตามผลลัพธ์ของ“ ภาพพาโนรามา” ผู้หญิงจะยังต้องเข้ารับการผ่าตัดเนื่องจากเธอไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้เป็นเวลานานโดยไม่ต้องสรุปและยืนยันนักพันธุศาสตร์

สำหรับหญิงตั้งครรภ์สามารถทำการทดสอบพาโนรามาได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ขณะนี้อยู่ในเลือดของแม่ที่เซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกปรากฏขึ้นและสามารถวินิจฉัยได้

ในสถานการณ์ต่อไปนี้เป็นความคิดที่คุ้มค่าเกี่ยวกับการทำแบบทดสอบ:

• การตรวจคัดกรองภาคบังคับสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติและพยาธิสภาพ
• การตั้งครรภ์ในอดีตของผู้หญิงจบลงด้วยการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือการทำแท้งเนื่องจากการพัฒนาในครรภ์ของเด็กเช่นนั้น
• อายุของแม่ในอนาคตมีอายุมากกว่า 35 ปี
• การคุกคามของการแท้งบุตรและดังนั้นจึงเป็นการยากที่จะทำการวินิจฉัยทางเทคนิค
• การแต่งงานที่เกี่ยวข้องการตั้งครรภ์เนื่องจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง
• การปรากฏตัวในประวัติทางสูติกรรมของผู้หญิงที่มีหลายกรณีของการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนาในระยะแรก

การทดสอบพาโนรามาไม่ได้ดำเนินการสำหรับหญิงตั้งครรภ์หากมีปัจจัยดังต่อไปนี้เกิดขึ้น:

• ระยะเวลาตั้งท้องน้อยกว่า 9 สัปดาห์
• การตั้งครรภ์ที่มีลูกสามหรือสี่คน
• การตั้งครรภ์แทน;
• การตั้งครรภ์หลายครั้งเกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายโดยใช้ไข่ผู้บริจาค
• มีการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูก

รายการของโรคที่การทดสอบพาโนรามาแบบไม่รุกล้ำสามารถระบุได้ว่ามีขนาดค่อนข้างใหญ่ ในกรณีนี้การทดสอบดังกล่าวจะใช้แม้ในกรณีที่หญิงตั้งครรภ์ที่มีฝาแฝดในขณะที่ตัวเลือกอื่น ๆ ส่วนใหญ่สำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้งจะไม่ให้ข้อมูล

หากผู้หญิงคนหนึ่งแบกฝาแฝดซึ่งมีหลายไซโกเทตรายการของโรคที่กำหนดโดยพาโนรามาจะยังคงเหมือนเดิมยกเว้นทริปโลดี ด้วยฝาแฝด dizygotic เป็นไปได้ที่จะประเมินว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ดและพาต้าหรือไม่

ในการตั้งครรภ์เดี่ยวที่เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการผสมเทียมโดยใช้ไข่ผู้บริจาค, กลุ่มอาการดาวน์, Patau, เอ็ดเวิร์ดและเทอร์เนอร์จะถูกกำหนด

เมื่อเปรียบเทียบกับขั้นตอนการบุกรุกการทดสอบพาโนรามานั้นปลอดภัยกว่าและให้ความวิตกกังวลและความกังวลน้อยกว่าสำหรับหญิงตั้งครรภ์ การทดสอบแบบไม่รุกรานสามารถทำได้เร็วกว่าการทดสอบแบบรุกราน อันที่จริงแล้วในช่วงตั้งครรภ์ที่ 9-10 สัปดาห์จะไม่มีการใช้การตัดชิ้นเนื้อ chorion หรือการเจาะถุงน้ำคร่ำ หากสตรีมีครรภ์มีเหตุผลที่ต้องกังวลเธอสามารถค้นหาความจริงได้แม้กระทั่งก่อนที่จะมีการศึกษาแบบคัดกรองตามกำหนดเวลาโดยมีการปรึกษาหารือเมื่อเธอลงทะเบียน

วิธีนี้มีความแม่นยำสูงเร็วเท่าที่ 9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณสามารถกำหนดเพศของเด็ก และนี่คือข้อดีที่แน่นอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีโอกาสได้รับมรดกของโรคตามเพศเช่นฮีโมฟีเลีย

ข้อเสียคือค่าใช้จ่ายสูงและความพร้อมต่ำของการทดสอบ ทำให้ในเมืองใด ๆ จะไม่ทำงาน จำเป็นต้องหาศูนย์การแพทย์ทางพันธุกรรมเหล่านั้นที่ได้รับการรับรองและมีใบอนุญาตให้ทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสมัครรอการติดต่อจากนั้นอาจไปที่เมืองอื่นที่ศูนย์นั้นตั้งอยู่เพื่อบริจาคเลือดเพื่อทำการวิเคราะห์

เวลาที่รอมักจะทำให้ผู้ป่วยร้องเรียนเพราะ 14 วันสำหรับผู้หญิงที่รอคำตอบสำหรับคำถามที่สำคัญเช่นนั้นจะคงอยู่นานไม่สิ้นสุด

มีโรคทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญมากกว่าการทดสอบกำหนดและพาโนรามาก็ไม่มีข้อยกเว้น ดังนั้นจึงไม่มีใครรับประกันได้ว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพสมบูรณ์อย่างสมบูรณ์แม้หลังจากประสบความสำเร็จในเชิงบวกของการทดสอบทางพันธุกรรม หากไม่มีสัญญาณของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ใน DNA ของเขาสิ่งนี้ไม่ได้หมายความว่าทารกจะไม่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมที่แตกต่างกันซึ่งไม่ได้อยู่ในหลักการที่กำหนดโดยการทดสอบใด ๆ ที่มีอยู่

ขึ้นอยู่กับคลินิกและภูมิภาคของที่ตั้งโดยเฉลี่ยในประเทศค่าใช้จ่ายในการวิเคราะห์ดังกล่าวเริ่มต้นที่ 34,000 รูเบิลและอาจสูงกว่า 55,000 รูเบิล ทุกอย่างยังขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของการศึกษาเพราะการทดสอบสามารถดำเนินการได้ตามรูปแบบที่เรียบง่ายและสามารถแนะนำแพลตฟอร์มการวิจัยเพิ่มเติม ราคาเหล่านี้สามารถใช้ได้ตั้งแต่ต้นปี 2561 สำหรับภูมิภาคเช่นคาซาน, มอสโก, ซามารา การถอดรหัสจะรวมอยู่ในราคาด้วย

มีผู้หญิงไม่มากที่ทำการทดสอบพาโนรามาในระหว่างตั้งครรภ์ในรัสเซีย นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าพวกเขายังรู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับตัวเขาและไม่ใช่นักนรีแพทย์ทุกคนที่คิดว่าจำเป็นต้องแจ้งแม่ในอนาคตเกี่ยวกับพัฒนาการและเทคนิคสมัยใหม่ หลายคนหยุดการไม่สามารถจ่ายได้มากเท่าที่ต้องการเพราะเป็นจำนวนที่มาก

อย่างไรก็ตามผู้ที่มีโอกาสได้รับการตรวจสอบดังกล่าวอ้างว่า "การทดสอบแบบพาโนรามา" ตามที่แม่ในอนาคตเรียกว่า วิธีที่ยอดเยี่ยมจากสถานการณ์ที่ยากลำบากและน่ากลัวที่ผู้หญิงคนหนึ่งพบว่าตัวเองอยู่ในกรณีที่เธอถูกบอกว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย

คุณจะได้เรียนรู้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบพาโนรามาจากวิดีโอต่อไปนี้