การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์คืออะไรและทำอย่างไร
หนึ่งในช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นที่สุดสำหรับผู้หญิงในช่วงคลอดบุตรคือการคัดกรองความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ พวกเขาจะดำเนินการสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน แต่ไม่ได้บอกแม่ทุกคนที่คาดหวังและอธิบายในรายละเอียดสิ่งที่มันเป็นงานวิจัยและสิ่งที่มันเป็นไปตาม
ในเรื่องนี้การฉายภาพยนตร์มีอคติกับผู้หญิงจำนวนมากบางคนถึงกับปฏิเสธที่จะเข้ารับการผ่าตัดเพื่อที่จะ "ไม่ทำให้ประสาทเสีย" เราจะอธิบายสิ่งที่การวินิจฉัยนี้อยู่ในบทความนี้
มันคืออะไร
การคัดกรองคือการคัดกรองการคัดกรองการเรียงลำดับ นี่คือความหมายของคำภาษาอังกฤษนี้และสะท้อนถึงสาระสำคัญของการวินิจฉัย การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นชุดของการศึกษาที่อนุญาต คำนวณความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าไม่มีใครสามารถพูดได้บนพื้นฐานของการตรวจคัดกรองที่ผู้หญิงคนหนึ่งเป็นเด็กป่วย
พวกเขาแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของผู้หญิงคนหนึ่งที่อายุของเธอรำลึกการปรากฏตัวของนิสัยที่ไม่ดี ฯลฯ ของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์ได้รับการแนะนำในระดับชาติและ มันกลายเป็นข้อบังคับมากกว่าสองทศวรรษที่ผ่านมา ในช่วงเวลานี้มีความเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนเด็กที่เกิดจากความบกพร่องทางการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญและการวินิจฉัยก่อนคลอดมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้
คำศัพท์ที่ใช้ในการศึกษาเหล่านี้ให้โอกาสแก่สตรีในการยุติการตั้งครรภ์หากการพยากรณ์โรคไม่ดีได้รับการยืนยันหรือออกจากและให้กำเนิดเด็กที่มีพยาธิสภาพ แต่ทำอย่างมีสติ
การคัดกรองความกลัวหรือการปฏิเสธที่จะผ่านมันไม่สมเหตุสมผล ท้ายที่สุดผลของการศึกษาที่ง่ายและไม่เจ็บปวดนี้ไม่ได้บังคับอะไรเลย
หากพวกเขาอยู่ในช่วงปกติเพียงแค่นี้ยืนยันว่าเด็กทำดีและแม่สามารถสงบ
หากผู้หญิงมีความเสี่ยงตามผลการทดสอบนี่ไม่ได้หมายความว่าลูกของเธอป่วย แต่อาจเป็นเหตุให้มีการวิจัยเพิ่มเติมซึ่งสามารถแสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีความน่าจะเป็น 100%
การตรวจคัดกรองทำได้ฟรีที่คลินิกฝากครรภ์ในบางช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ เมื่อเร็ว ๆ นี้เมื่อตั้งครรภ์หลังจาก 30 หรือ 35 ปีไม่ถือว่าเป็นปรากฏการณ์พิเศษการศึกษาดังกล่าวมีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากอายุและนี่ไม่ใช่ความลับความเสี่ยงด้านอายุของการให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติเพิ่มขึ้น
มีการคำนวณความเสี่ยงอะไร
แน่นอนว่าเพื่อให้มีโรคที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่เด็กอาจมีเทคนิคทางการแพทย์ไม่สามารถที่จะ การฉายภาพยนตร์ก่อนคลอดจะไม่มีข้อยกเว้นการศึกษาคำนวณความน่าจะเป็นของเด็กที่มีพยาธิสภาพดังต่อไปนี้
กลุ่มอาการดาวน์
นี่คือการเปลี่ยนแปลง แต่กำเนิดในจำนวนของโครโมโซมซึ่ง 47 โครโมโซมมีอยู่ในโครโมโซมแทน 46. โครโมโซมพิเศษที่พบใน 21 คู่
ซินโดรมมีจำนวนของลักษณะที่เด็กเป็น endowed กับ - ใบหน้าแบน, การทำให้สั้นลงของกะโหลกศีรษะ, ต้นคอแบน, แขนขาสั้นและคอกว้างและสั้น
ใน 40% ของกรณี, เด็กดังกล่าวเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ใน 30% - ด้วยตาเหล่. เด็ก ๆ เหล่านี้ถูกเรียกว่า "แดด" เพราะพวกเขาไม่เคยก้าวร้าวพวกเขาใจดีและน่ารักมาก
พยาธิวิทยาไม่ได้หายากอย่างที่คิด
ก่อนที่จะมีการตรวจคัดกรองเธอพบกันในทารกแรกเกิด 700 คน หลังจากการตรวจคัดกรองกลายเป็นที่แพร่หลายและผู้หญิงได้รับโอกาสในการตัดสินใจว่าจะปล่อยเด็กด้วยโรคนี้หรือไม่จำนวนทารก“ แดด” ที่ถูกปฏิเสธ - ขณะนี้มีเด็กสุขภาพดีกว่า 1,200 คนต่อทารกแรกเกิด
พันธุศาสตร์ได้พิสูจน์ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างอายุของมารดาและความน่าจะเป็นของกลุ่มอาการดาวน์ในเด็ก:
- เด็กผู้หญิงที่อายุ 23 ปีสามารถรับลูกได้โดยมีความน่าจะเป็น 1: 1563
- ผู้หญิงที่อายุ 28-29 ปีมีโอกาส 1: 1,000 ในการมีลูก "แสงอาทิตย์"
- ถ้าคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี แต่ยังไม่ถึง 39 ปีความเสี่ยงก็มีอยู่แล้ว 1: 214;
- หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 45 ปีมีความเสี่ยงเช่นนี้คือ 1: 19 นั่นคือจากผู้หญิงอายุ 19 ปีในจำนวนนี้เป็นผู้ให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ความพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 18 โครโมโซมเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าดาวน์ซินโดรม โดยเฉลี่ยแล้วเด็กหนึ่งใน 3,000 คนอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว
ในกรณีของคันเกียร์ (หลังจาก 45 ปี) ความเสี่ยงนี้จะอยู่ที่ประมาณ 0.6-0.7% บ่อยที่สุดพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์หญิง ความเสี่ยงของการมีลูกเช่นนี้จะสูงกว่าในผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวาน
เด็กดังกล่าวเกิดในเวลา แต่มีน้ำหนักเบา (ประมาณ 2 กิโลกรัม) โดยปกติในเด็กทารกที่มีอาการนี้กะโหลกศีรษะและโครงสร้างของใบหน้าจะเปลี่ยนไป พวกมันมีกรามล่างที่เล็กมากปากเล็กตาเล็กแคบหูที่ผิดรูป - อาจไม่มีใบหูส่วนล่างและขาหยั่ง
เนื้อสัตว์ในห้องฟังนั้นไม่ได้อยู่ที่นั่นเสมอไปแม้ว่าจะมีอยู่ก็ตามมันก็จะแคบลงอย่างรุนแรง เด็กเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติของโครงสร้างของเท้าของ "โยก" ประเภทมากกว่า 60% มีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด เด็กทุกคนมีความผิดปกติของสมองน้อย, ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, แนวโน้มที่จะเกิดอาการชัก
ทารกดังกล่าวไม่ได้อยู่นาน - มากกว่าครึ่งไม่ได้อยู่ถึง 3 เดือน มีเด็กเพียง 5-6% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงหนึ่งปี แต่หน่วยที่หายากที่รอดชีวิตมาได้แม้หลังจากผ่านไปหนึ่งปีก็จะได้รับความทุกข์ทรมานจาก oligophrenia
anencephaly
เหล่านี้เป็นข้อบกพร่องท่อประสาทที่สามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (ระหว่าง 3 และ 4 สัปดาห์) เป็นผลให้ทารกในครรภ์อาจจะด้อยพัฒนาหรือโดยทั่วไปอาจจะไม่มีซีกสมองในสมองอาจจะไม่มีห้องใต้ดินของกะโหลกศีรษะ
อัตราการตายจากความบกพร่องดังกล่าวคือ 100%ครึ่งหนึ่งของเด็กตายในมดลูกครึ่งหลังสามารถเกิดได้ แต่มีเพียงหกโหลเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยสองชั่วโมง และมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ประมาณหนึ่งสัปดาห์
พยาธิสภาพนี้พบได้บ่อยในการตั้งครรภ์หลายครั้งเมื่อหนึ่งในคู่แฝดพัฒนาโดยเสียค่าใช้จ่ายจากอีกคนหนึ่ง ความผิดปกติที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือผู้หญิง
ข้อบกพร่องเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 10,000 ครั้ง
กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange
โรคนี้ถือเป็นกรรมพันธุ์เกิดขึ้นในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 10,000 ครั้ง มันเป็นที่ประจักษ์โดยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและผิดปกติจำนวนมาก
เด็กดังกล่าวมีกะโหลกศีรษะสั้นลงลักษณะใบหน้าผิดเพี้ยนหูพิการมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาและการได้ยินแขนขาสั้นและบ่อยครั้งที่มีนิ้วไม่เพียงพอ
เด็กในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความผิดปกติของอวัยวะภายใน - หัวใจไตและอวัยวะเพศใน 80% ของกรณีเด็ก ๆ เป็นคนที่ไม่ฉลาดพวกเขาไม่สามารถทำกิจกรรมทางจิตได้ง่ายพวกเขามักจะพิการเพราะตัวเอง ไม่ควบคุมกิจกรรมมอเตอร์เลย
กลุ่มอาการของ Smith-Lemli-Opitz
โรคนี้เกี่ยวข้องกับการขาด แต่กำเนิดของเอนไซม์ 7-dehydroch cholesterol reductase ซึ่งช่วยให้แน่ใจว่าการก่อตัวของคอเลสเตอรอลซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเซลล์ที่มีชีวิตทั้งหมดในร่างกาย
หากรูปแบบอ่อนอาการอาจถูก จำกัด ให้มีความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายเล็กน้อยด้วยรูปแบบรุนแรงข้อบกพร่องที่ซับซ้อนและปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้งเป็นไปได้
ส่วนใหญ่มักจะเด็กเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับ microcephaly, ออทิสติก, หัวใจบกพร่อง, ปอด, ไต, อวัยวะย่อยอาหาร, การได้ยิน, การมองเห็น, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง, ความโค้งของกระดูก
ผู้ใหญ่วัยสามสิบปีทุกคนบนโลกนี้เป็นพาหะของโรคนี้ แต่ยีน "DHCR7" ที่บกพร่อง "ไม่ได้ถูกถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานเสมอมามีทารกเพียงหนึ่งใน 20,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้
อย่างไรก็ตามจำนวนผู้ให้บริการที่น่ากลัวบังคับให้แพทย์ต้องรวมกลุ่มอาการนี้ไว้ในคำจำกัดความของเครื่องหมายในการคัดกรองก่อนคลอด
กลุ่มอาการ Patau
นี่คือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 13 ที่เพิ่มขึ้น เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยหนึ่งครั้งต่อการส่งมอบ 10,000 ครั้ง ความน่าจะเป็นของทารกที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวสูงกว่าในมารดาที่มีความสัมพันธ์กับอายุ ในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีการตั้งครรภ์ดังกล่าวจะมาพร้อมกับ polyhydramnios
เด็กเกิดมามีน้ำหนักเบา (จาก 2 ถึง 2.5 กก.) พวกเขามีขนาดสมองลดลงมีพยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลางที่หลากหลายการพัฒนาที่ผิดปกติของดวงตาหูใบหน้าใบหน้าแหว่ง cyclopia (ตาข้างหนึ่งตรงกลางหน้าผาก)
เด็กเกือบทั้งหมดมีข้อบกพร่องของหัวใจม้ามเพิ่มเติมหลายไส้เลื่อนพิการ แต่กำเนิดที่มีอาการห้อยยานของอวัยวะในผนังภายในของอวัยวะภายในมากที่สุด
ทารกเก้าในสิบคนที่มีโรค Patau ตายก่อนอายุครบหนึ่งปี ประมาณ 2% ของผู้รอดชีวิตสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 5-7 ปี พวกเขาทุกข์ทรมานจากความโง่เขลาอย่างลึกซึ้งไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นพวกเขาไม่สามารถกระทำการทางจิตขั้นต้นได้
Non-molar triplody
การเพิ่มขึ้นของจำนวนคู่ของโครโมโซมที่ระดับใด ๆ สามารถเชื่อมโยงกับ "ข้อผิดพลาด" ที่ความคิดถ้ายกตัวอย่างเช่นไม่มีตัวอสุจิตัวหนึ่ง แต่สองตัวที่ถูกเจาะเข้าไปในเซลล์ไข่
เมื่อรวมกับพันธุศาสตร์ของมารดาในเด็กจะไม่มีการวางโครโมโซม 46 อัน แต่จะมีจำนวน 69 หรือมากกว่านั้น เด็กเหล่านี้มักตายในมดลูก ทารกแรกเกิดตายภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันเนื่องจากข้อบกพร่องหลายประการทั้งภายนอกและภายในไม่สอดคล้องกับชีวิต
นี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมมันเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และเมื่อมีการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปผู้ปกครองคนเดียวกันจะมีโอกาสน้อยที่สุดในการทำซ้ำประสบการณ์เชิงลบ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วยให้คุณสามารถทำนายความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากพยาธิสภาพดังกล่าว
โรคทั้งหมดข้างต้นหากความเสี่ยงของพวกเขาสูงตามผลของการตรวจคัดกรองและหากพวกเขาได้รับการยืนยันเป็นผลมาจากการตรวจสอบเพิ่มเติมซึ่งได้รับการแต่งตั้งเพราะผู้หญิงอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่มีเหตุผลสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์
จะไม่มีการทำแท้งบังคับหรือการคลอดบุตรเทียม การตัดสินใจที่จะขัดจังหวะยังคงอยู่กับการตั้งครรภ์
วิธีการวินิจฉัย
วิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นเรื่องง่าย พวกเขารวมถึง:
- อัลตร้าซาวด์ซึ่งขึ้นอยู่กับเครื่องหมายลักษณะบางอย่างช่วยให้คุณสามารถตัดสินสถานะทางพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้
- การวิเคราะห์เลือดทางชีวเคมีจากหลอดเลือดดำซึ่งตรวจพบความเข้มข้นของสารและฮอร์โมนบางค่าซึ่งเป็นลักษณะของความผิดปกติ แต่กำเนิดอย่างใดอย่างหนึ่ง
มีการฉายสามครั้งระหว่างตั้งครรภ์:
ต้องมีการตรวจคัดกรองใคร
สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่ลงทะเบียนการศึกษาการคัดกรองมีการวางแผนและเป็นที่น่าพอใจ แต่ไม่มีใครสามารถบังคับผู้หญิงคนหนึ่งที่จะบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำและทำการสแกนอัลตราซาวนด์เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด - นี่คือความสมัครใจ
ดังนั้นผู้หญิงทุกคนควรคิดก่อนผลที่ตามมาของการปฏิเสธของเธอในขั้นตอนที่ง่ายและปลอดภัย
อันดับแรกและสำคัญที่สุดขอแนะนำให้ใช้การตรวจคัดกรองสำหรับสตรีมีครรภ์ประเภทต่อไปนี้:
- สตรีมีครรภ์ที่คาดหวังที่ต้องการให้กำเนิดลูกหลังจากอายุ 35 ปี (สิ่งที่เด็กอยู่ในแถวไม่สำคัญ)
- หญิงตั้งครรภ์ที่มีเด็กที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดรวมถึงผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมีกรณีของการตายของทารกในครรภ์เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก;
- หญิงตั้งครรภ์ที่ก่อนหน้านี้มีการแท้งสองคนหรือมากกว่าติดต่อกัน
- ผู้หญิงที่ทานยายาที่ไม่ควรบริโภคในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ (มากถึง 13 สัปดาห์) สิ่งเหล่านี้รวมถึงฮอร์โมนยาปฏิชีวนะยารักษาโรคจิตบางชนิดและยาอื่น ๆ
- ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกอันเป็นผลมาจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง (ความสัมพันธ์กับญาติสนิท - พ่อพี่ชายลูกชาย ฯลฯ );
- มารดาในอนาคตที่ได้รับรังสีไม่นานก่อนปฏิสนธิเช่นเดียวกับผู้ที่มีเพศสัมพันธ์ได้สัมผัสกับรังสีดังกล่าว
- หญิงตั้งครรภ์ที่มีญาติที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวรวมถึงญาติที่เข้ามาเป็นพ่อในอนาคตของเด็ก
- แม่ในอนาคตที่กำลังอุ้มเด็กที่ไม่ได้รับการจัดตั้งเป็นพ่อเช่นตั้งครรภ์ผ่านการทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้อสุจิผู้บริจาค
คำอธิบายของการศึกษา - วิธีการคัดกรองเป็นอย่างไร
มันเป็นไปไม่ได้ที่จะเรียกการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการศึกษาที่แม่นยำเพราะมันแสดงให้เห็นถึงความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาเท่านั้น และเนื่องจากผู้หญิงควรรู้ว่าเครื่องหมายที่ช่างห้องปฏิบัติการจะเชื่อถือและโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คำนวณความน่าจะเป็นสามารถตรวจพบได้ในเลือดของเธอ ไม่เพียงเพราะโรคในเด็ก
ดังนั้นความเข้มข้นของฮอร์โมนบางอย่างจะเพิ่มขึ้นหรือลดลงอันเป็นผลมาจากโรคหวัดที่ง่ายที่สุด, ARVI และอาหารเป็นพิษซึ่งหญิงตั้งครรภ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากการศึกษา
ตัวชี้วัดอาจได้รับผลกระทบ ขาดการนอนหลับการสูบบุหรี่ความเครียดอย่างรุนแรง. หากข้อเท็จจริงดังกล่าวเกิดขึ้นผู้หญิงคนนั้นจะต้องเตือนแพทย์ของเธอเกี่ยวกับเรื่องนี้ในการปรึกษาหารือก่อนที่เธอจะได้รับการอ้างอิงสำหรับการคัดกรอง
การฉายภาพยนตร์แต่ละครั้งเป็นสิ่งที่พึงปรารถนาที่จะใช้เวลาหนึ่งวันนั่นคือเลือดจากหลอดเลือดดำเพื่อการวิจัยทางชีวเคมีและการเยี่ยมชมห้องอัลตราซาวด์ควรทำด้วยความแตกต่างของเวลาน้อยที่สุด
ผลลัพธ์จะแม่นยำมากขึ้นถ้าผู้หญิงไปอัลตราซาวด์ทันทีหลังจากบริจาคเลือดเพื่อการวิเคราะห์ ผลประกอบการสมบูรณ์ข้อมูลของอัลตราซาวนด์และการทดสอบเลือดจะไม่พิจารณาแยก
การคัดกรองครั้งแรกและการถอดรหัสผลลัพธ์
การคัดกรองนี้เรียกว่าการคัดกรอง 1 ภาคการศึกษา เวลาที่เหมาะสมที่สุดคือ 11-13 สัปดาห์
ในการปรึกษาหารือกับผู้หญิงหลายครั้งเงื่อนไขอาจแตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้นจึงอนุญาตให้ทำการทดสอบที่ 10 สัปดาห์เต็มในสัปดาห์ที่ 11 และที่ 13 สัปดาห์เต็มก่อนระยะเวลาสูติศาสตร์ของ 13 สัปดาห์และ 6 วัน
การคัดกรองเริ่มต้นด้วยความจริงที่ว่าผู้หญิงถูกชั่งน้ำหนักวัดโดยความสูงของเธอจะกรอกข้อมูลพิเศษที่สำคัญในการวินิจฉัยข้อมูลที่จำเป็นในการคำนวณความเสี่ยง ยิ่งมีการระบุข้อมูลดังกล่าวมากเท่าใดความแม่นยำในการศึกษาก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น
ผลลัพธ์ที่ได้ยังคงสร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ไร้ความรู้สึกและอารมณ์ไม่เอนเอียงดังนั้นปัจจัยมนุษย์จึงมีความสำคัญในขั้นตอนเตรียมการเท่านั้นคือการรวบรวมและประมวลผลข้อมูล
สำคัญสำหรับการวินิจฉัยคือ: อายุของผู้ปกครองโดยเฉพาะมารดาน้ำหนักของพวกเขาการปรากฏตัวของโรคเรื้อรัง (โรคเบาหวาน, โรคทางเดินปัสสาวะ, ไต), โรคทางพันธุกรรม, จำนวนการตั้งครรภ์, การคลอดบุตร, การแท้งบุตรและการแท้งบุตรนิสัยที่ไม่ดี (การสูบบุหรี่ บรรพบุรุษของญาติที่มีโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
การคัดกรองครั้งแรกถือเป็นสิ่งสำคัญที่สุดของทั้งสาม มันให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของสุขภาพและการพัฒนาของทารก
ในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์ผู้หญิงกำลังรอการสแกนอัลตร้าซาวด์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเธออาจทำไปแล้วเพื่อยืนยันความจริงของการตั้งครรภ์
เมื่ออัลตราซาวด์ในการศึกษาการตรวจคัดกรอง:
- ร่างกายของ crumbs - ไม่ว่าจะเป็นแขนขาทั้งหมดในสต็อกไม่ว่าพวกเขาจะอยู่ หากต้องการผู้วินิจฉัยสามารถนับนิ้วมือของทารก
- การปรากฏตัวของอวัยวะภายใน - หัวใจไต
- OG - เส้นรอบวงศีรษะของทารกในครรภ์ นี่เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญในการวินิจฉัยที่ช่วยให้คุณตัดสินการก่อตัวของสมองที่ถูกต้อง
- KTP - ระยะทางจากก้างปลาถึงกระหม่อม ช่วยให้คุณตัดสินอัตราการเจริญเติบโตของเด็กและชี้แจงระยะเวลาการตั้งครรภ์ด้วยความแม่นยำในหนึ่งวัน
- LZR - ขนาดหน้า - ท้ายทอยของทารกในครรภ์
- อัตราการเต้นของหัวใจ - อัตราการเต้นของทารกผู้วินิจฉัยยังบันทึกว่าการเต้นของหัวใจเป็นจังหวะหรือไม่
- ขนาดและตำแหน่งของรกซึ่งเป็นสถานที่ที่แนบมา
- จำนวนและสภาพของหลอดเลือดสายสะดือ (โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏขึ้นโดยการลดจำนวนของเส้นเลือด)
- TVP เป็นเครื่องหมายหลักที่ช่วยให้ตัดสินความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพที่พบบ่อยที่สุด - ดาวน์ซินโดรมรวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ (ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์เทอร์เนอร์ซินโดรมพยาธิวิทยาโครงสร้างของกระดูกหัวใจ)
ความหนาของพื้นที่คอคือระยะทางจากผิวหนังถึงกล้ามเนื้อและเอ็นที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์
วัดจาก TBP ในหน่วยมิลลิเมตรและความหนาของผิวลักษณะพับนี้ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องในการพัฒนาที่ไม่พึงประสงค์
อัตรา TVP สำหรับการคัดกรองไตรมาสแรก:
อายุครรภ์ | ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ |
10 สัปดาห์ - 10 สัปดาห์ + 6 วัน | 0.8-2.2 มม |
11 สัปดาห์ - 11 สัปดาห์ + 6 วัน | 0.8-2.4 มม |
12 สัปดาห์ - 12 สัปดาห์ + 6 วัน | 0.7-2.5 มม |
13 สัปดาห์ - 13 สัปดาห์ + 6 วัน | 0.7-2.7 มม |
ดังนั้นหากเด็กที่อายุ 12 TVP สูงกว่าค่าปกติและไม่กี่สิบมิลลิเมตร แต่ก็มีอีกมากอัลตราซาวด์จะได้รับการแต่งตั้งอีกครั้งในหนึ่งหรือสองสัปดาห์
บรรทัดฐานที่มากเกินไปเล็กน้อยไม่ได้พูดถึงพยาธิสภาพของเด็กเสมอไป ดังนั้นตามสถิติการวินิจฉัยของ "ดาวน์ซินโดรม" ใน 12% ของกรณีได้รับการยืนยันกับ TVP ที่ 13 สัปดาห์ 3.3-3.5 มม. และสำหรับผู้หญิงที่มี TVP ของทารกในครรภ์ 2.8 มม. แทน 2.5 มมปกติ การวินิจฉัยที่น่าผิดหวังได้รับการยืนยันใน 3% ของกรณีเท่านั้น
อัตราส่วนเกิน 8 มม. จากขีด จำกัด บนและอื่น ๆ - บ่งชี้ทางอ้อมของความน่าจะเป็นของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เพิ่มขึ้น 2.5 - 3 มม. อาจเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของโรค หลังจาก 14 สัปดาห์ TVP จะไม่ถูกวัด แต่ก็ไม่มีค่าการวินิจฉัย เพื่อให้ภาพที่สมบูรณ์ข้อมูลห้องปฏิบัติการจะต้อง
นอกเหนือจาก TVP ผู้วินิจฉัยจะต้องได้รับการยกย่องว่าเป็นตัวบ่งชี้ข้อมูลของ CTE (ขนาดก้นกบกลีบเลี้ยง)
บรรทัดฐาน KTR ในการคัดกรองครั้งแรก:
อายุครรภ์ | ขนาด Kopchik-parietal (KTR) |
10 สัปดาห์ | 33-41 มม |
11 สัปดาห์ | 42-50 มม |
12 สัปดาห์ | 51-59 มม |
13 สัปดาห์ | 62-73 มม |
เครื่องหมายที่สำคัญมากของการตรวจกรองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสแรกจะถูกพิจารณา คำจำกัดความของกระดูกจมูกในทารกในครรภ์ มันขาด (แบน) เป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดจำนวนมาก
ประสบการณ์ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของคุณแม่ในอนาคตนั้นเชื่อมโยงกับกระดูกอันนี้เพราะหญิงมีครรภ์ทุกคนไม่มีโอกาสตรวจและวัดค่าหากทารกเข้ามาด้านในกลับไปที่เซ็นเซอร์อัลตร้าซาวด์คุณจะต้องพยายามให้ลูกเกลือกกลิ้งถ้าไม่ได้ผลลัพธ์แพทย์จะใส่เส้นประหรือเขียนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะวัดกระดูกจมูก
โดยปกติแล้วกฎเกี่ยวกับเครื่องหมายนี้ค่อนข้างมีกฎเกณฑ์เนื่องจากมีผู้ที่มีจมูกใหญ่และมีผู้ที่มีปุ่ม "ดูแคลน" เล็ก ๆ โดยธรรมชาติแล้ว "จมูก" ในทางทฤษฎีนี้สามารถเห็นได้ในอุลตร้าซาวด์ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก และจมูกเล็กอาจเป็นลักษณะทางพันธุกรรมและไม่ใช่สัญญาณของความผิดปกติ
ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่ดีถ้าในการตรวจครั้งแรกจมูกตั้งอยู่แล้วก็จะปรากฏให้แพทย์
ถ้าไม่เช่นนั้นคุณไม่ควรอารมณ์เสียคุณสามารถทำอัลตราซาวด์สแกนซ้ำในอีกสองถึงสามสัปดาห์หรือไปพบผู้เชี่ยวชาญคนอื่นเพราะคนอื่นสามารถเห็นบางสิ่งหรือไม่เห็นมันในวิธีที่ต่างกัน ชั้น
ขนาดกระดูกจมูก (ปกติ):
อายุครรภ์ | ความยาวของกระดูกจมูก |
10 สัปดาห์ | ส่วนใหญ่มักจะไม่ได้วัดไม่ได้วัด |
11 สัปดาห์ | ไม่ได้วัด |
12 ถึง 13 สัปดาห์ | 2.0-4.2 มม |
13-14 สัปดาห์ | 2.9-4.7 มม |
การตรวจเลือดในกรอบของการคัดกรองประจำเดือนไตรมาสแรกเรียกว่าการทดสอบซ้ำเนื่องจากเป็นการตรวจสอบความเข้มข้น สารสำคัญสองอย่าง:
- PAPP-A - โปรตีนในพลาสมาซึ่งกำหนดเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์
- HCG โดยเฉพาะอย่างยิ่งβ-hCG - มนุษย์ chorionic gonadotropin ฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า
อัตรา hCG เป็นระยะเวลา 10 ถึง 14 สัปดาห์อยู่ในช่วง 0.5 ถึง 2.0 MoM
การเพิ่มขึ้นของเลือดβ-hCG อาจเป็นสัญญาณทางอ้อมของอาการดาวน์ในเด็กและการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในระดับของฮอร์โมนนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคเอ็ดเวิร์ดส์
ระดับที่สูงขึ้นของเอชซีจีอาจกลายเป็นว่าค่อนข้างมีสุขภาพดีสำหรับเด็กที่มีการเกิดหลายครั้งหญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำหนักเกินด้วยโรคเบาหวานในประวัติศาสตร์เช่นเดียวกับการตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์พร้อมกับอาการบวมน้ำเพิ่มความดันโลหิต
HCG ที่ลดลงอาจเป็นเพราะการคุกคามของการคลอดก่อนกำหนดถ้ามีอยู่ในผู้หญิงคนนี้เช่นเดียวกับในกรณีของพัฒนาการล่าช้าของทารกซึ่งอาจมาพร้อมกับความไม่เพียงพอของรก
บรรทัดฐานของโปรตีนในพลาสมา - โปรตีน PAPP-A:
- ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ - 0.46-3.73 MDU / ml;
- ในสัปดาห์ที่ 12 - 0.79-4.76 น้ำผึ้ง / มล.
- ในสัปดาห์ที่ 13 - 1.03-6.01 น้ำผึ้ง / มล.
- ในสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ - 1.47-8.54 IU / มล.
เนื่องจากห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันใช้รีเอเจนต์ที่แตกต่างกันวิธีการทำงานแล้วการอ่านในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันสองแห่งหากผู้หญิงให้เลือดทั้งสองในวันเดียวกันอาจแตกต่างกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดาที่ในกรณีของ HCG เพื่อกำหนดความเข้มข้นของสารใน MoM
บรรทัดฐานของ PAPP-A สำหรับไตรมาสแรกเป็นตัวบ่งชี้ที่อยู่ในช่วง 0.5-2.0 MoM
การลด PAPP-A ถือได้ว่าเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงของโรค Edwards และ Down syndrome, Patau นอกจากนี้การลดลงของโปรตีนสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการตายของทารกในมดลูกเกี่ยวกับการขาดสารอาหารของเขาด้วยสารอาหารรกไม่เพียงพอ
การเพิ่มระดับของ PAPP-A ไม่ควรทำให้เกิดความกังวลหากเครื่องหมายอื่น ๆ ทั้งหมดตรวจพบว่าเป็นผลมาจากการคัดกรอง (TVP, hCG อยู่ในช่วงปกติ)
หากแพทย์อ้างว่าแม่มีครรภ์มีระดับ PAPP-A ที่เพิ่มขึ้นนี่อาจบ่งบอกว่ารกของผู้หญิงคนนี้อาจต่ำได้ว่าเธอไม่มีทารกเพียงหนึ่งหรือสองหรือสามคนและนั่น ลูกของเธออวบมากพารามิเตอร์มันเกินอายุ บางครั้งการเพิ่มขึ้นของระดับโปรตีนในพลาสมานี้บ่งชี้ว่าความหนาของรกเพิ่มขึ้น
โดยปกติแล้วผู้หญิงจะพบผลการตรวจในไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับว่าห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองในภูมิภาคนี้ทำงานได้นานแค่ไหน
เพื่อลดความเข้าใจในสิ่งที่เกิดขึ้นให้ง่ายขึ้นสูติแพทย์นรีแพทย์พยายามอย่าโหลดแม่ที่คาดหวังไว้ด้วยตัวเลขกลีบและ MOM พวกเขาเพียงแค่พูดว่าทุกอย่างเป็นไปตามคำสั่งหรือต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
รูปแบบของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกดูเหมือนกราฟที่มีคำอธิบายอยู่ด้านล่างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่สรุปข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับผู้หญิงและสุขภาพของเธอผลลัพธ์ของอัลตร้าซาวด์และความเข้มข้นของ hCG และ PAPP-A ให้ความเสี่ยง
ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์ - 1: 1546 ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงอยู่ในระดับต่ำมีแนวโน้มมากที่สุดทุกอย่างใช้ได้ดีกับเด็ก หากความเสี่ยงถูกระบุว่าเป็น 1:15 หรือ 1:30 แสดงว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีลูกป่วยสูงจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยอย่างละเอียดเพื่อสร้างความจริง
การคัดกรองและถอดรหัสผลที่สอง
การคัดกรองครั้งที่สองเรียกว่าการตรวจคัดกรองสำหรับ 2 ภาคการศึกษา มันเกิดขึ้นระหว่าง 16 และ 20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือ 16-18 สัปดาห์
การศึกษารวมถึงการวินิจฉัยอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์เช่นเดียวกับการทดสอบเลือดทางชีวเคมี - การทดสอบสองครั้งที่สามหรือสี่เท่า เมื่อทำการศึกษามันไม่ได้มีบทบาทใหญ่อีกต่อไปไม่ว่าผู้หญิงจะได้รับการตรวจทั้งสองในเวลาเดียวกัน
เมื่อไม่นานมานี้เชื่อว่าหากหน้าจอแรกไม่มีความผิดปกติหน้าจอที่สองก็ไม่จำเป็นเลยยกเว้นผู้หญิงที่มีความเสี่ยง
ในขณะนี้ การคัดกรองภาคการศึกษาที่สองถือเป็นความสมัครใจอย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามข้อมูลแรกยังไม่ได้แสดงถึงค่าการวินิจฉัยที่สำคัญดังกล่าวเป็นตัวชี้วัดของการศึกษาครั้งแรกในภาคการศึกษาแรก
ดังนั้นในห้องตรวจอัลตร้าซาวด์หญิงตั้งครรภ์กำลังรอขั้นตอนปกติและคุ้นเคยซึ่งจะดำเนินการทั้งสอง transvaginally (ถ้าผู้หญิงเต็มและมุมมองผ่านผนังหน้าท้องเป็นเรื่องยาก) หรือ transabdominal (ใช้เซ็นเซอร์ท้อง)
นักวินิจฉัยจะศึกษาทารกประเมินกิจกรรมการเคลื่อนไหวการปรากฏตัวและการพัฒนาของอวัยวะทั้งหมดอย่างระมัดระวัง
เครื่องหมายเฉพาะเช่นความหนาของพื้นที่ปลอกคอด้วยอัลตร้าซาวด์ในไตรมาสแรกในการศึกษาครั้งที่สอง
การพัฒนาโดยรวมของเด็กได้รับการประเมินและข้อมูลที่ได้รับมีความสัมพันธ์กับตัวแปรของค่าเฉลี่ยเชิงบรรทัดฐานสำหรับอายุครรภ์นี้
มาตรฐาน Fetometric สำหรับการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงสำหรับการตรวจกรองในไตรมาสที่สอง:
ศัพท์สูติศาสตร์ | BDP (ขนาดหัว biparient) มิลลิเมตร | ขี้ (ขนาดหน้าผาก - ท้ายทอย) มิลลิเมตร | DBK (ความยาวต้นขา) มิลลิเมตร | KDP (ความยาวต้นแขน) มิลลิเมตร | DCT (ความยาวของกระดูกปลายแขน) มิลลิเมตร | ไอเสีย (เส้นรอบวงศีรษะ) มิลลิเมตร | OJ (เส้นรอบวงท้อง) มิลลิเมตร |
16 สัปดาห์ | จาก 26 ถึง 37 | 32 ถึง 49 | จาก 13 ถึง 23 | จาก 13 ถึง 23 | 12 ถึง 18 | 112-136 | 88-116 |
17 สัปดาห์ | 29 ถึง 43 | 37 ถึง 58 | 16 ถึง 28 | 16 ถึง 27 | 15 ถึง 21 | 121-149 | 93-131 |
18 สัปดาห์ | 32 ถึง 47 | 43 ถึง 64 | จาก 18 ถึง 32 | ตั้งแต่วันที่ 19 ถึง 31 | จาก 17 ถึง 23 | 131-162 | 104-144 |
19 สัปดาห์ | จาก 36 ถึง 53 | จาก 48 ถึง 70 | 21 ถึง 35 | 21 ถึง 34 | จาก 20 ถึง 26 | 142-173 | 114-154 |
20 สัปดาห์ | จาก 38 ถึง 56 | 53 ถึง 75 | 23 ถึง 37 | 24 ถึง 36 | 22 ถึง 29 | 154-186 | 124-164 |
การเบี่ยงเบนจากพารามิเตอร์เฉลี่ยสามารถพูดได้ไม่เพียง แต่ในบางโรค แต่ยังรวมถึงลักษณะทางพันธุกรรมด้วย ดังนั้นนักวินิจฉัยที่มีประสบการณ์จะไม่ทำให้ตกใจหญิงตั้งครรภ์โดยบอกว่าลูกของเธอมีหัวที่ใหญ่เกินไปถ้าเขาเห็นว่าหัวของแม่ของเธอนั้นค่อนข้างใหญ่และพ่อของเธอ (ใครตามทางคุณสามารถพาคุณไปที่ห้องอัลตราซาวด์ได้) คนที่มีกะโหลกศีรษะเล็ก ๆ
เด็กเติบโต“ กระโดด” และความล่าช้าเล็กน้อยจากบรรทัดฐานไม่ได้หมายความว่าเด็กจะสูญเสียคุณค่าทางโภชนาการทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตต่ำหรือโรคประจำตัว ส่วนเบี่ยงเบนจากค่ามาตรฐานที่ระบุในตารางจะได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลโดยแพทย์ หากจำเป็นต้องดำเนินการขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมให้กับผู้หญิง
นอกจากพารามิเตอร์ fetometric ของทารกในห้องตรวจอัลตราซาวด์ที่คัดกรองการตั้งครรภ์กลางหญิงจะได้รับการบอกเกี่ยวกับวิธีตั้งอยู่ในพื้นที่ - ขึ้นหรือลงและตรวจสอบอวัยวะภายในของมันว่า มันสำคัญมากที่ต้องเข้าใจหากมีข้อบกพร่องในการพัฒนา:
- โพรงสมองด้านข้าง - ปกติไม่เกิน 10-11.5 มม.
- ปอดเช่นเดียวกับกระดูกสันหลังไตกระเพาะอาหารกระเพาะปัสสาวะถูกระบุว่าเป็น "ปกติ" หรือ "N" หากไม่มีอะไรผิดปกติในพวกเขา;
- หัวใจจะต้องมีกล้อง 4 ตัว
นักวินิจฉัยให้ความสนใจกับสถานที่ตั้งของรก หากในช่วงไตรมาสแรกมันอยู่ในระดับต่ำดังนั้นโอกาสที่การฉายภาพยนตร์รอบที่สองจะดีขึ้น มันถูกนำเข้าบัญชีที่ผนังของมดลูกได้รับการแก้ไข - ด้านหน้าหรือด้านหลัง
เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องตัดสินใจเกี่ยวกับวิธีการจัดส่ง
บางครั้งที่ตั้งของรกบนผนังหน้ามดลูกเพิ่มโอกาสในการออกในสถานการณ์นี้อาจแนะนำให้ผ่าตัดคลอด ครบกำหนดของรกในช่วงเวลาที่การศึกษาครั้งที่สองกำลังดำเนินการเป็นศูนย์องศาและโครงสร้างของสถานที่สำหรับเด็กจะต้องเหมือนกัน
นี่เป็นสิ่งที่กาIAG - ดัชนีของน้ำคร่ำบ่งชี้ปริมาณน้ำ เรารู้อยู่แล้วว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างมาพร้อมกับน้ำไหลต่ำ แต่ดัชนีนี้ไม่สามารถเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรมได้ แต่จำเป็นต้องกำหนดกลยุทธ์ในการจัดการการตั้งครรภ์ต่อไป
บรรทัดฐานของดัชนีน้ำคร่ำ:
อายุครรภ์ | ดัชนีน้ำคร่ำ (มม.) |
16 สัปดาห์ | 71-201 |
17 สัปดาห์ | 77-211 |
18 สัปดาห์ | 80-220 |
19 สัปดาห์ | 83-225 |
20 สัปดาห์ | 86-230 |
ความสนใจเป็นพิเศษในการศึกษาภายใต้การคัดกรองครั้งที่สองจะได้รับสถานะและคุณสมบัติของสายสะดือ - สายที่เชื่อมต่อเด็กกับรก โดยปกติจะมี 3 ลำ - สองหลอดเลือดแดงและหนึ่งหลอดเลือดดำ พวกเขามีการแลกเปลี่ยนระหว่างเด็กกับแม่ ทารกได้รับสารอาหารและเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนและผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมและเลือดที่มีก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์กลับคืนสู่แม่
หากมีเพียง 2 ลำในสายสะดือสิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ โดยทางอ้อม แต่เป็นไปได้ว่าการทำงานของเรือที่หายไปนั้นได้รับการชดเชยโดยคนที่มีอยู่แล้วและเด็กนั้นแข็งแรง ทารกเหล่านี้เกิดมาน้อยกว่าน้ำหนักตัวน้อย แต่พวกเขาไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
แพทย์จะแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับเส้นเลือดที่หายไปในสายสะดือหากตัวชี้วัดอัลตราซาวด์อื่น ๆ อยู่ในช่วงปกติและการทดสอบสองครั้งหรือสามครั้ง (การตรวจเลือดทางชีวเคมี) ไม่แสดงความเบี่ยงเบนเด่นชัด
การตรวจเลือดมักเป็นการตรวจสามครั้ง ความเข้มข้นของเอชซีจีฟรี, เอสเทอลอิสระและเอเอฟพี (alpha-fetoprotein) ถูกกำหนดในตัวอย่างเลือดดำของมัมมี่ในอนาคต สารเหล่านี้ให้แนวคิดเกี่ยวกับการคลอดบุตรและความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมในเศษ
บรรทัดฐานในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเป็นรายบุคคลเพื่อสรุปข้อมูลต่างๆที่ใช้ใน MoM เครื่องหมายสามตัวแต่ละอันตั้งอยู่ระหว่าง 0.5-2.0 MoM
ระดับ hCG ในการคัดกรองครั้งที่สอง:
ศัพท์สูติศาสตร์ | Norm hCG (วัดเป็น ng / ml) |
16 สัปดาห์ | 4,66-50,0 |
17 สัปดาห์ | 3,33-42,7 |
18 สัปดาห์ | 3,84-33,2 |
19 สัปดาห์ | 6,75 |
20 สัปดาห์ | 5,26 |
การเพิ่มระดับของฮอร์โมนนี้ในการคัดกรองครั้งที่สองบ่อยครั้งบ่งชี้ว่าผู้หญิงมีภาวะครรภ์เป็นพิษเธอมีอาการบวมน้ำโปรตีนในปัสสาวะเธอได้รับหรือใช้ยาฮอร์โมนบางชนิดเช่นบันทึกการตั้งครรภ์
เพิ่มระดับของเอชซีจีในผู้หญิงที่มีฝาแฝดหรือแฝดสาม บางครั้งการเพิ่มมูลค่าของสารนี้บ่งชี้ว่าคำนั้นถูกตั้งค่าอย่างไม่ถูกต้องและจำเป็นต้องมีการปรับ
ในทางพยาธิวิทยาของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมสามารถส่งสัญญาณเกินขีด จำกัด บนของเอชซีจีอย่างมีนัยสำคัญกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญพร้อมกันในสององค์ประกอบอื่น ๆ ของการทดสอบสาม อัลฟ่า - fetoprotein และฮอร์โมน estriol ถูกประเมินทางพยาธิวิทยา
ระดับของ estriol ฟรีในหน้าจอที่สอง:
ศัพท์สูติศาสตร์ | Estriol Norm (วัดเป็น ng / ml) |
16-17 สัปดาห์ | 1,17-5,52 |
18-19 สัปดาห์ | 2,43-11,21 |
20 สัปดาห์ | 3,8-10,0 |
ความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศหญิงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยอาจเกิดจากการตั้งครรภ์หลายครั้งหรือความจริงที่ว่าผู้หญิงมีทารกในครรภ์จำนวนมาก
การลดลงของฮอร์โมนนี้อาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องของเส้นประสาทและโรคดาวน์หรือโรคเทอร์เนอร์ไม่ใช่การลดลงของสารนี้ทุกครั้งที่ถูกพิจารณาว่าเป็นพยาธิวิทยาแพทย์เริ่มวิตกกังวลเมื่อระดับลดลงมากกว่า 40% ของค่าเฉลี่ย
การลดระดับของ estriol บางครั้งอาจบ่งบอกถึงความขัดแย้งของจำพวกอุ่น, การคุกคามของการคลอดก่อนกำหนด, และโภชนาการรกทารกไม่เพียงพอ
ระดับ AFP ในไตรมาสที่สอง
ศัพท์สูติศาสตร์ | บรรทัดฐาน AFP (IU / ml) |
16 สัปดาห์ | 34,4 |
17 สัปดาห์ | 39,0 |
18 สัปดาห์ | 44,2 |
19 สัปดาห์ | 50,2 |
20 สัปดาห์ | 57,0 |
อัลฟา -fetoprotein ส่วนเกินที่มีนัยสำคัญอาจเป็นสัญญาณทางอ้อมของการขาดในเด็กของสมองทั้งหมดหรือบางส่วนของความอ่อนนุ่มทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของหลอดประสาท
สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่คาดหวังว่าแฝดหรือแฝดจะเพิ่มขึ้น ACE เป็นบรรทัดฐานที่แน่นอน
การลดระดับของสารนี้ในเลือดของสตรีมีครรภ์สามารถเป็นข้อบ่งชี้ของการตั้งครรภ์ปกติอย่างสมบูรณ์ในขณะที่เมื่อใช้ร่วมกับ hCG ที่เพิ่มขึ้นและ estriol ที่ลดลงบางครั้งตัวบ่งชี้นี้อาจบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการดาวน์ได้
หากทารกในครรภ์มีสุขภาพที่สมบูรณ์การลดลงของ AFP บางครั้งมาพร้อมกับความอ้วนของแม่หรือโรคเบาหวานในประวัติศาสตร์ของผู้หญิง ตำแหน่งที่ต่ำของรกก็มีผลต่อระดับของสารนี้ AFP อาจต่ำกว่าปกติ
ผลลัพธ์และผลลัพธ์ของการคัดกรองภาคการศึกษาที่สองจะถูกคำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ แต่ได้คำนึงถึงข้อมูลและการศึกษาคัดกรองครั้งแรกแล้ว
มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถถอดรหัสความน่าจะเป็นของทารกที่ป่วยที่เกิดกับผู้หญิง
สูติแพทย์นรีแพทย์ที่มีประสบการณ์อยู่เสมอ ส่วนตัว "ตรวจสอบอีกครั้ง" การทำนายของคอมพิวเตอร์เปรียบเทียบความเข้มข้นของสารแต่ละชนิดกับประวัติของหญิงตั้งครรภ์ประวัติของเธอลักษณะส่วนบุคคลรวมทั้งระเบียบวิธีของอัลตร้าซาวด์ที่หนึ่งและสอง
การคัดกรองที่สามและผลลัพธ์
การตรวจคัดกรองขั้นสุดท้ายครั้งที่สามของโรคทางพันธุกรรมและโรคอื่น ๆ ของทารกในครรภ์จะดำเนินการใน 30-36 สัปดาห์ ส่วนใหญ่แพทย์พยายามสั่งการศึกษาเป็นเวลา 32-34 สัปดาห์ การตรวจรวมอัลตร้าซาวด์เช่นเดียวกับผลการศึกษาสองครั้งก่อนหน้านี้
เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรอง CTG (cardiotocography) วิธีนี้ช่วยให้คุณกำหนดความถี่ของหัวใจของเด็กวัยหัดเดินที่เปลี่ยนไประหว่างการเคลื่อนไหวจำนวนการเคลื่อนไหวเหล่านี้มีจำนวนเท่าใด
ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงไม่เพียง แต่ทำการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์เท่านั้น แต่ยังได้รับการกำหนด USDG (อัลตร้าซาวด์ดอปเลอร์) ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินความเร็วการไหลของเลือดในหลอดเลือดแดงมดลูก วิธีนี้ช่วยให้คุณสร้างภาพที่แม่นยำยิ่งขึ้นว่าทารกในครรภ์รู้สึกอย่างไรถ้าเขามีภาวะที่เป็นพิษหรือหากเขามีสารอาหารเพียงพอ
ในการตรวจอัลตร้าซาวด์ผู้วินิจฉัยรายงานข้อมูล fetometric ของเด็กตำแหน่งในมดลูกปริมาณน้ำและประเมินความหนาและระดับของวุฒิภาวะของรก
จาก 30 สัปดาห์รกมักจะ“ แก่” ถึง 1 องศาและจาก 35 สัปดาห์เป็นวินาที ตามความหนาของสถานที่เด็กผู้เชี่ยวชาญตัดสินความสามารถของอวัยวะชั่วคราวนี้เพื่อตอบสนองความต้องการของเศษอาหาร
ความหนาของรกเมื่ออยู่ใน ไตรมาสที่สาม
ศัพท์สูติศาสตร์ | รกหนา (มม.) |
30 สัปดาห์ | 23,9-39,5 |
31 สัปดาห์ | 24,6-40,6 |
32 สัปดาห์ | 25,3-41,6 |
33 สัปดาห์ | 26,0-42,7 |
34 สัปดาห์ | 26,7-43,8 |
35 สัปดาห์ | 27,5-44,8 |
36 สัปดาห์ | 28,0-46,0 |
รกมากขึ้นกว่าปกติตามที่กำหนดไว้รกสามารถอยู่ในผู้หญิงบางและผอมเช่นเดียวกับในอนาคตคุณแม่ที่มีโรคติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์
ความหนาของสถานที่สำหรับเด็กมักจะบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Rh- ความขัดแย้งมันเป็นลักษณะในไตรมาสที่สามสำหรับผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวาน preeclampsia ความหนาของรกไม่ได้เป็นเครื่องหมายของความผิดปกติของโครโมโซม
fetometry ของเด็กในเงื่อนไขเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากค่าเชิงบรรทัดฐานเพราะทุกคนเกิดมาพร้อมกับพารามิเตอร์ที่แตกต่างกันน้ำหนักแต่ละคล้ายกับพ่อและแม่
การทดสอบเลือดสำหรับเครื่องหมายทางชีวเคมีในไตรมาสที่สามไม่ผ่านจำกัด เฉพาะรายการทดสอบปกติ - การทดสอบเลือดและปัสสาวะทั่วไป
หากการตรวจคัดกรองพบความผิดปกติ
หากคำตัดสินของโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่วิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการคัดกรองแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีเด็กที่มีพยาธิสภาพพัฒนาการโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมสิ่งนี้ไม่น่าพอใจ แต่ไม่ถึงกับเสียชีวิต
ทั้งหมดจะไม่สูญหายไปและเด็กอาจมีสุขภาพที่ดี เพื่อที่จะให้รายละเอียดของปัญหานี้ชัดเจนขึ้นการศึกษาเชิงรุกสามารถมอบหมายให้ผู้หญิงได้
ความแม่นยำของวิธีการดังกล่าวใกล้เคียงกับ 99.9% พวกเขาจะบอกรายละเอียดกับคุณแม่ที่คาดหวังและพวกเขาให้เวลาคิดอย่างแน่นอนว่าเธอต้องการทราบความจริงไม่ว่าจะมีค่าใช้จ่ายหรือไม่เพราะขั้นตอนใด ๆ ที่ทำให้การวินิจฉัยถูกต้องแม่นยำ
สำหรับการเริ่มต้นผู้หญิงถูกส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญนี้ "ตรวจสอบอีกครั้ง" ผลลัพธ์ที่ออกโดยคอมพิวเตอร์และนำไปสู่การวินิจฉัยแบบรุกราน
สำหรับการศึกษาไม่ได้เก็บตัวอย่างเลือดและเนื้อเยื่อของแม่ แต่ตัวอย่างเนื้อเยื่อและเลือดของทารกรวมถึงน้ำคร่ำ
แม้แต่วิธีที่ปลอดภัยที่สุดที่มีอยู่ - การเจาะน้ำคร่ำ - เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการสูญเสียการตั้งครรภ์ โดยเฉลี่ยแล้วความเสี่ยงของการติดเชื้อและการยุติการตั้งครรภ์อยู่ในช่วง 1.5 ถึง 5% สิ่งนี้ไม่สามารถเพิกเฉยได้โดยยินยอมตามขั้นตอนดังกล่าว
หากผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นลบอาจจะได้รับผู้หญิง:
- chorionic villus biopsy (นานถึง 12 สัปดาห์);
- การเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อการวิเคราะห์)
หากคุณแม่ในอนาคตและแพทย์ผู้รักษาของเธอได้รับการแจ้งเตือนจากผลการตรวจครั้งที่สอง อาจตัดสินใจดำเนินการตามขั้นตอนการวินิจฉัยต่อไปนี้:
- amniocentesis;
- amnioscopy (การตรวจด้วยสายตาของไข่ด้วยความช่วยเหลือของกล้องเอนโดสโคปแบบยืดหยุ่น - ทำจากการตั้งครรภ์เพียง 17 สัปดาห์);
- placentocentesis (สุ่มตัวอย่างเพื่อการวิเคราะห์เซลล์ของ“ สถานที่สำหรับเด็ก” ซึ่งจัดขึ้นระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์)
- Cordocentesis (เลือดของเด็กถูกนำไปใช้ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18)
- fetoscopy (ตรวจสอบเด็กที่มีกล้องเอนโดสโคปและนำชิ้นส่วนของผิวหนังทารกในครรภ์มาทำการวิเคราะห์ขั้นตอนสามารถทำได้ตั้งแต่ 18 ถึง 24 สัปดาห์)
เครื่องมือผ่าตัดบาง ๆ สามารถแทรกได้สามวิธี - ผ่านผนังหน้าท้อง, ผ่านปากมดลูกและผ่านการเจาะใน fornix ในช่องคลอด ทางเลือกของวิธีการที่เฉพาะเจาะจงคืองานของผู้เชี่ยวชาญที่รู้ว่าผู้หญิงคนนั้นมีรกอย่างไร
ขั้นตอนทั้งหมดดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์ที่มีประสบการณ์และมีคุณสมบัติในการวินิจฉัยโรคอัลตร้าซาวด์ทุกอย่างที่เกิดขึ้นในโหมดเรียลไทม์ช่วยติดตามเครื่องตรวจอัลตร้าซาวด์
อันตรายของการวิจัยดังกล่าวคือความเป็นไปได้ของการปล่อยน้ำในระยะเริ่มต้นการทำแท้ง เศษเล็กเศษน้อยในครรภ์จะได้รับบาดเจ็บด้วยเครื่องมือที่มีคมบาง ๆ การอุดตันของรกการเริ่มต้นของการอักเสบของเยื่อหุ้มทารกในครรภ์จะเริ่มขึ้น แม่จะได้รับบาดแผลความสมบูรณ์ของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะของเธออยู่ในความเสี่ยง
เมื่อรู้อย่างนี้แล้วผู้หญิงทุกคนมีสิทธิ์ตัดสินใจด้วยตนเองว่าจะยอมรับการวินิจฉัยแบบรุกรานหรือไม่ ทำให้เธอไปสู่ขั้นตอนที่ไม่มีใครทำได้
ตั้งแต่ปี 2012 วิธีการใหม่ของการวิจัยได้ดำเนินการในรัสเซีย - การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดโดยไม่รุกราน ตรงกันข้ามกับวิธีการรุกรานที่อธิบายไว้ข้างต้นสามารถดำเนินการได้ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์
สาระสำคัญของวิธีการนี้คือการแยกโมเลกุลดีเอ็นเอของเด็กออกจากเลือดของแม่เนื่องจากปริมาณเลือดของทารกทำงานให้กับลูกตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์และเซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนเข้าสู่กระแสเลือดของแม่
หน้าที่ของช่างเทคนิคคือการค้นหาเซลล์เม็ดเลือดแดงสกัดดีเอ็นเอจากพวกเขาและตัดสินว่าเด็กมีความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือไม่ ในเวลาเดียวกันเทคนิคดังกล่าวยังช่วยให้ค้นหาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมรวมอยู่ด้วยหรือไม่รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ซึ่งไม่สามารถรับรู้ได้ด้วยวิธีการอื่นนอกจากนี้แม่ที่มีความแม่นยำ 99.9% จะได้รับการแจ้งให้ทราบถึงพื้นของทารกตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์
การทดสอบดังกล่าวโชคไม่ดีที่ยังไม่รวมอยู่ในแพ็คเกจการประกันสุขภาพ ราคาเฉลี่ยของพวกเขาอยู่ที่ 40-55,000 รูเบิล มันถูกนำเสนอโดยคลินิกพันธุกรรมทางการแพทย์เอกชนหลายแห่ง
ข้อเสียคือการทดสอบการบุกรุกด้วยการเจาะของกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์จะยังคงต้องผ่านถ้าทดสอบดีเอ็นเอไม่รุกรานแสดงให้เห็นว่ามีการเบี่ยงเบน
ผลของการทดสอบที่เป็นนวัตกรรมดังกล่าวยังไม่ได้รับการยอมรับจากโรงพยาบาลนรีเวชและโรงพยาบาลแม่เพื่อเป็นเหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์เป็นเวลานานด้วยเหตุผลทางการแพทย์
การคัดกรองการฝึกอบรม
ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองในคลินิกฝากครรภ์อาจเป็นเท็จทั้งในทางบวกและในทางลบหากผู้หญิงไม่คำนึงถึงผลกระทบด้านลบต่อร่างกายของปัจจัยบางอย่างเช่นยาหรือความเครียดที่รุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้เตรียมความพร้อมสำหรับการศึกษาอย่างง่าย
สามวันก่อนการตรวจคัดกรอง ไม่แนะนำให้กินอาหารไขมันทอดและเผ็ด สิ่งนี้อาจบิดเบือนผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี
อาหารยังหมายถึงการปฏิเสธของช็อคโกแลต, เค้ก, ส้ม, มะนาวและผลไม้รสเปรี้ยวอื่น ๆ เช่นเดียวกับเนื้อรมควัน
ควรบริจาคเลือดขณะท้องว่าง แต่ด้วยการให้คำปรึกษาคุณสามารถใช้แครกเกอร์หรือแท่งช็อกโกแลตแท่งเล็ก ๆ เพื่อทานหลังจากให้เลือดก่อนที่จะผ่านขั้นตอนการอัลตราซาวนด์
เด็กที่อยู่ภายใต้อิทธิพลของแม่ช็อกโกแลตที่กินแล้วจะเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันมากขึ้นและจะสามารถ "ปรากฏ" ต่อผู้วินิจฉัยได้ในทุกระดับ ขณะท้องว่างไม่ได้หมายความว่าผู้หญิงควรอดอาหารและทารกเป็นเวลาสามวัน ในการบริจาคเลือดให้กับชีวเคมีอย่างประสบความสำเร็จก็ไม่เพียงพอที่จะกินอย่างน้อย 6 ชั่วโมงก่อนรับเลือด
เป็นเวลาหนึ่งสัปดาห์ปัจจัยความเครียดทั้งหมดควรได้รับการยกเว้นตั้งแต่ช่วงเย็นก่อนการตรวจผู้หญิงควรกินยาที่ช่วยลดการก่อตัวของก๊าซในลำไส้เพื่อให้ลำไส้ "บวม" ไม่ทำให้เกิดการบีบตัวของอวัยวะในช่องท้องและไม่ส่งผลต่อผลการตรวจอัลตราซาวด์ ปลอดภัยสำหรับยาในอนาคตของแม่ - «Espumizan».
ไม่จำเป็นต้องเติมกระเพาะปัสสาวะในเวลานี้ (10-13 สัปดาห์) ทารกในครรภ์จะมองเห็นได้ชัดเจนโดยไม่ต้องเติมกระเพาะปัสสาวะ
ความแม่นยำในการวิจัย
ความถูกต้องของการคัดกรองในไตรมาสที่สองต่ำกว่าลักษณะที่คล้ายกันของการคัดกรองครั้งแรกแม้ว่าผลลัพธ์จะมีคำถามมากมาย ดังนั้นบางครั้งปรากฎว่าผู้หญิงที่ได้รับความเสี่ยงสูงให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพสมบูรณ์และผู้หญิงที่ถูกบอกว่าทุกอย่าง“ ปกติ” กลายเป็นแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและพัฒนาการผิดปกติ
มีการพิจารณาการวิจัยที่แน่นอน วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานเท่านั้น ความถูกต้องของการตรวจคัดกรองอาการดาวน์โดยใช้การทดสอบเลือดและอัลตร้าซาวด์โดยผู้เชี่ยวชาญประมาณว่าประมาณ 85% การคัดกรอง Trisomy 18 เผยด้วยความแม่นยำ 77% อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้เป็นสถิติอย่างเป็นทางการในการฝึกฝนทุกสิ่งน่าสนใจยิ่งขึ้น
จำนวนการคัดกรองเท็จบวกและเท็จลบเพิ่มขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้ นี่ไม่ใช่เพราะความจริงที่ว่าแพทย์เริ่มทำงานแย่ลง เป็นเพียงว่าผู้หญิงหลายคนที่หวังความสามารถของผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับค่าจ้างพยายามทำการวิจัยเพื่อหาเงินของตัวเองในศูนย์ที่ได้รับค่าจ้างและมีการตรวจอัลตราซาวนด์โดยผู้เชี่ยวชาญที่ไม่สามารถเข้าถึงการวิจัยประเภทนี้ได้เสมอไป
จำนวนของการวิเคราะห์ที่ไม่ถูกต้องก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเพราะแม้แต่คนที่มีชีวิตยังทำงานกับอุปกรณ์ที่ทันสมัยในห้องปฏิบัติการ
มีโอกาสที่แพทย์จะไม่สังเกตเห็นบางอย่างเกี่ยวกับอัลตร้าซาวด์หรือไม่เห็นสิ่งที่อยู่ที่นั่นและผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางเทคนิคเบื้องต้น ดังนั้นบางครั้งข้อมูลจากห้องปฏิบัติการหนึ่งจึงควรตรวจสอบอีกครั้ง
เป็นการดีที่สุดที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองโดยการปรึกษาหารือ ณ สถานที่อยู่อาศัย - มีแพทย์รับรองว่าไม่เพียง แต่จะมีการรับเข้าตรวจวินิจฉัยประเภทนี้เท่านั้น แต่ยังมีประสบการณ์มากมายในการดำเนินการ
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสงบสติอารมณ์และเชื่อว่าทุกอย่างจะดีกับเด็กโดยไม่ให้โอกาสในการเรียนรู้เกี่ยวกับสถานะของทารกให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ การคัดกรองให้โอกาส