Triệu chứng và điều trị bệnh xơ nang ở trẻ em

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, các bệnh di truyền khác nhau thường được ghi lại. Quá trình của một số trong số họ là rất khó khăn và nguy hiểm cho sự phát triển của hậu quả lâu dài. Những bệnh lý này bao gồm xơ nang.

Bất thường bẩm sinh trong đó trục trặc bẩm sinh xảy ra trong công việc của các nhóm tuyến nội tiết khác nhau được gọi là xơ nang. Nếu được dịch từ tiếng Latinh, tên của bệnh sẽ được dịch theo nghĩa đen là "Chất nhầy dày". Đây là một mô tả rất mạnh mẽ về bản chất của bệnh lý bẩm sinh này. Tất cả các tuyến chịu trách nhiệm trong cơ thể hình thành một bí mật (chất nhầy), không hoạt động hiệu quả.

Đặc điểm này là do sự hiện diện của một khiếm khuyết giải phẫu kéo dài trong cơ thể, phát sinh ở giai đoạn sinh ra một cuộc sống nhỏ trong tử cung. Bệnh có xu hướng di truyền rõ ràng. Trong các gia đình nơi trẻ em bị xơ nang được sinh ra, di truyền xuất hiện khá rõ ràng.

Bệnh phát triển khá khó khăn. Các đợt cấp của bệnh cần điều trị bắt buộc trong bệnh viện với sự ra đời của nhiều loại thuốc khác nhau. Các triệu chứng bất lợi đầu tiên của bệnh trong một số trường hợp đã xuất hiện ở trẻ em đến một năm. Họ áp đặt một dấu ấn đáng kể lên tâm lý của em bé, làm gián đoạn đáng kể sức khỏe tổng thể của họ.

Vi phạm trong bệnh này được hình thành ở cấp độ di truyền. Những thay đổi này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Thông thường, các rối loạn này có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể đã xảy ra trong bộ máy di truyền. Kết quả là công việc của tất cả các tuyến nội tiết bị gián đoạn. Họ bắt đầu tạo ra một bí mật khá nhớt, đọng lại trong lòng các cơ quan và gây ra nhiều xáo trộn trong công việc.

Điều quan trọng cần lưu ý là chất nhầy dày là một môi trường dinh dưỡng tuyệt vời cho sự phát triển của các vi sinh vật khác nhau, bao gồm cả mầm bệnh. Tính năng này gây tăng khả năng nhiễm bệnh do vi khuẩn hoặc virus ở trẻ em bị bệnh. Giảm khả năng miễn dịch chỉ góp phần vào sự lây lan nhanh chóng của mầm bệnh khắp cơ thể trong một khoảng thời gian ngắn.

Các nhà khoa học lưu ý rằng nếu cả hai cha mẹ đều có gen của một căn bệnh nhất định, thì bệnh lý có thể phát triển ở trẻ với xác suất 25%. Không phải lúc nào đứa trẻ cũng có thể bị bệnh. Anh ta có thể là một người mang mầm bệnh và hoàn toàn không biết về những gì đang mang một gen bị hư hỏng như vậy. Trong tương lai, anh ấy có thể truyền lại cho con cháu của mình. Đôi khi bệnh phát triển sau một thế hệ.

Để thiết lập sự hiện diện của một gen không điển hình chỉ có thể bằng cách tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Để phát hiện xơ nang trong chất mang bằng dấu hiệu bên ngoài là không thể.

Tổn thương di truyền dẫn đến sự phát triển của bệnh. Chúng góp phần vào sự vi phạm của dòng dịch tiết ra từ các cơ quan sản xuất ra nó. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Đối với hầu hết các bé, bệnh khá nặng. Thiếu điều trị có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng và gây ra hậu quả đe dọa tính mạng.

Trong một số trường hợp, các triệu chứng bất lợi đầu tiên của bệnh có thể thấy ở trẻ sơ sinh. Chúng thường xuất hiện trong vài tháng đầu sau khi em bé chào đời.

Điều thú vị là các trường hợp đăng ký chính thức của bệnh cao hơn nhiều ở châu Âu và Mỹ. Điều này có thể được giải thích bằng sự hiện diện của các xét nghiệm chẩn đoán và thiết bị tốt nhất, cho phép phát hiện bệnh ở những dấu hiệu sớm nhất. Ở Nga, trong vài năm qua, chẩn đoán bệnh lý này đã trở nên tốt hơn nhiều. Tuy nhiên, ở một số vùng trong cả nước, bệnh vẫn được các bác sĩ phát hiện khá muộn.

Với sự thay đổi nội địa hóa chủ yếu, các bác sĩ xác định một số biến thể của bệnh. Chúng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh theo những cách khác nhau và đi kèm với sự xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng cụ thể. Mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào tình trạng ban đầu của em bé và sự hiện diện của các bệnh mãn tính đồng thời của các cơ quan nội tạng.

Có một số biến thể lâm sàng của bệnh:

• Dạng phổi. Các triệu chứng bất lợi của bệnh bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh em bé. Bệnh lý này đi kèm với suy giảm chức năng của hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Biến thể phổi của bệnh xảy ra ở khoảng 1/5 trẻ em bị xơ nang. Toàn bộ các quy trình chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán bệnh, bao gồm chụp X-quang ngực và xét nghiệm.

• Hình thức ruột. Tìm thấy trong thực hành trẻ em cực kỳ hiếm. Theo thống kê, không quá 5% của tất cả các trường hợp được ghi lại. Dạng bệnh này đi kèm với sự xuất hiện của các triệu chứng đặc trưng liên quan đến rối loạn tiêu hóa ở trẻ em. Thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh với sự giới thiệu trong chế độ ăn uống bổ sung của chúng.
• Dạng hỗn hợp. Tùy chọn phổ biến nhất trong thực hành của trẻ em. Kèm theo đó là tổn thương kết hợp của hầu hết các tuyến nội tiết. Nó kích thích sự xuất hiện của nhiều triệu chứng bất lợi của bệnh. Điều trị các đợt cấp được thực hiện trong bệnh viện với việc sử dụng các loại thuốc chuyên dụng đắt tiền.

Một số chuyên gia cũng xác định một số dạng của một bệnh di truyền. Chúng bao gồm các tùy chọn sau:

• không điển hình;
• bị xóa;
• gan;
• điện giải;
• với sự tắc nghẽn của phân su.

Trong 80% trường hợp, một dạng hỗn hợp của bệnh được ghi lại. Nó là khó khăn nhất ở mọi lứa tuổi. Để loại bỏ các triệu chứng bất lợi của bệnh là rất quan trọng chẩn đoán kịp thời và chuẩn bị các chiến thuật điều trị chính xác. Điều trị các đợt cấp trong trường hợp này là một nhiệm vụ của bệnh viện. Tất cả các em bé có khuynh hướng di truyền đối với sự phát triển của bệnh này phải được theo dõi tại bác sĩ. Các dạng lâm sàng khác nhau của bệnh khiến trẻ có nhiều triệu chứng bất lợi.

Biểu hiện lâm sàng có thể thực sự khác nhau. Nhiều người trong số họ xuất hiện ở tuổi rất sớm. Tuy nhiên, một số triệu chứng phát triển dần dần. Quá trình của bệnh thường tiến triển. Trong một số trường hợp, bệnh trở nên trầm trọng hơn khi thêm các biến chứng.

Trong số các triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là:

• Sự phát triển của tắc nghẽn phân su. Nó xảy ra trong khoảng 20-25% trường hợp. Trong trường hợp này, ruột bị tắc nghẽn với phân su. Ở một đứa trẻ khỏe mạnh, sau khi sinh, phân su (phân đầu tiên sau khi sinh) tự xuất hiện.Ở trẻ sơ sinh bị xơ nang, điều này không xảy ra.

• Sự xuất hiện của vị "mặn" của da. Thông thường, triệu chứng này được phát hiện bởi cha mẹ của trẻ sơ sinh khi họ hôn một đứa trẻ. Chức năng tuyến bị suy giảm dẫn đến thực tế là thành phần hóa học của bí mật cơ thể đang thay đổi. Chúng làm tăng số lượng ion natri clorua, góp phần vào sự xuất hiện của một hương vị cụ thể.
• Lag trong phát triển thể chất. Thường phát triển ở trẻ em với một bệnh hiện tại lâu dài. Thông thường, những đứa trẻ bị bệnh không tăng cân. Điều quan trọng cần lưu ý là sự thèm ăn của họ được bảo quản hoàn toàn hoặc giảm nhẹ. Những sai lệch kéo dài so với các chỉ số tuổi của định mức thường đi kèm với xơ nang.

• Vàng da. Thông thường triệu chứng này là đặc trưng của nhiều trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nó tự đi qua và không cần chỉ định điều trị chuyên khoa. Ở trẻ sơ sinh bị xơ nang, vàng da có thể kéo dài. Để loại bỏ tình trạng này, điều trị phức tạp là cần thiết.
• Độ dính quá mức và độ nhớt của tất cả các bí mật sinh họcđược sản xuất bởi các tuyến tiết. Sự hiện diện của chất nhầy như vậy trong phổi gây ra ho dai dẳng. Khi tham gia một bệnh nhiễm trùng thứ cấp ở trẻ, viêm phế quản do vi khuẩn hoặc viêm phổi có thể xảy ra. Điều trị các tình trạng như vậy thường kéo dài với việc chỉ định dùng kháng sinh liều lớn.

• Vi phạm thở mũi. Bí mật dính góp phần vào sự phát triển của viêm mũi mãn tính ở trẻ - cảm lạnh. Hầu hết các triệu chứng này thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh với một dạng xơ nang hỗn hợp. Áp dụng trong trường hợp này, thuốc giảm co mạch thông thường cho mũi không mang lại hiệu quả tích cực rõ rệt.
• Tiêu hóa kém. Thường biểu hiện bằng đau ở khoang bụng và vi phạm ghế. Trong ruột của trẻ sơ sinh bị xơ nang, nhiều loại vi khuẩn "khử hoạt tính" dễ dàng lắng xuống. Sự phát triển nhanh chóng của chúng dẫn đến sự phát triển của các rối loạn bệnh lý kéo dài. Điều này thường được biểu hiện bằng táo bón hoặc tiêu chảy.

• Đau nhức sau khi uống thức ăn béo và chiên ở vùng hạ vị trái. Triệu chứng này xảy ra do sự phát triển của viêm tụy mãn tính, xảy ra trong xơ nang ruột và hỗn hợp.
• Khó thở và phát triển hô hấp. Một quá trình kéo dài và nghiêm trọng của bệnh có thể dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng suy hô hấp ở trẻ. Tính năng này cực kỳ bất lợi. Bình thường hóa thường phải nhập viện của em bé trong bệnh viện.

• Thay đổi hành vi của trẻ. Một căn bệnh nghiêm trọng như vậy chắc chắn sẽ gây ra một số vi phạm trong sự phát triển tinh thần của em bé. Thông thường, trẻ em bị xơ nang học kém hơn và học kém trong chương trình học. Sự trầm trọng của căn bệnh gây ra sự suy giảm rõ rệt về sức khỏe của trẻ. Anh trở nên lo lắng, than vãn, từ chối mọi liên lạc.
• Một số da tái. Cha mẹ chu đáo sẽ nhận thấy rằng da của em bé bị xơ nang trở nên nhợt nhạt. Một số em bé có dấu hiệu khô da quá mức. Họ dễ dàng tiếp xúc với bất kỳ hiệu ứng chấn thương và thường có thể suppurate.

• Sự phát triển của polyp trong mũi. Thường xảy ra như một hậu quả từ xa của bệnh. Nó được đăng ký chủ yếu ở tuổi thiếu niên. Polyp phát triển nhanh chóng trong đường mũi có thể làm phức tạp đáng kể việc thở mũi, điều này cũng góp phần làm suy giảm sức khỏe của trẻ.
• Khô miệng quá mức. Vi phạm trong các tuyến dẫn đến thực tế đã phá vỡ đáng kể quá trình hình thành nước bọt. Điều này góp phần vào sự xuất hiện của những khó khăn ở trẻ với việc ăn thức ăn, đặc biệt là rắn. Tình trạng này gây ra sự thèm ăn và trọng lượng cơ thể.

Để xác định sự hiện diện của các dấu hiệu tích cực của bệnh có thể là vào lúc 8-12 tuần phát triển của thai nhi. Bạn cũng có thể nghi ngờ bệnh bằng cách sàng lọc.

Trong các trường hợp chẩn đoán phức tạp, cần phải phân tích lại. Điều này là cần thiết để thiết lập một chẩn đoán chính xác. Ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, các bác sĩ nghiên cứu các tính năng của lịch sử gia đình. Họ tiến hành một cuộc khảo sát di truyền của cha mẹ của đứa trẻ bị bệnh, và cũng xác định khả năng họ có con bị bệnh trong tương lai.

Để chẩn đoán trước sinh, một số xét nghiệm được sử dụng:

• Xác định định lượng mức độ trypsin trong máu khô. Được sử dụng như một trong những xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang.
• Kiểm tra mồ hôi. Để làm điều này, xác định lượng ion natri và clo trong mồ hôi. Để kết thúc này, em bé được thực hiện điện di trước với sự ra đời của pilocarpine. Hóa chất này có thể kích hoạt các tuyến mồ hôi. Thử nghiệm có thể được tiến hành cho tất cả các bé lớn hơn một tuần kể từ thời điểm sinh.

• Thực hiện coprogram. Cho phép bạn thiết lập sự hiện diện của các rối loạn chức năng của hệ thống tiêu hóa. Một số lượng lớn các thành phần thực phẩm chưa tiêu hóa có hàm lượng chất béo và sợi cơ đáng kể cho thấy sự hiện diện có thể của bệnh xơ nang ở trẻ. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này không cụ thể và có ý nghĩa thứ cấp.
• Tiến hành kiểm tra toàn diện ngực. Chúng bao gồm: X quang, đo phế dung và nghe tim vật lý. Khi có ho ướt, kiểm tra vi khuẩn đờm cũng được thực hiện. Một phức hợp chẩn đoán như vậy giúp loại trừ các bệnh phế quản phổi tương tự như xơ nang.

Thật không may, không có cách chữa bệnh xơ nang. Nếu trẻ có dấu hiệu lâm sàng của bệnh, thì bạn chỉ có thể giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của chúng. Điều trị trong trường hợp này không nhằm mục đích loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, vì điều này là không thể, nhưng để giảm các tác dụng phụ.

Dinh dưỡng đóng vai trò rất quan trọng trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này. Nó nên có lượng calo rất cao. Thông thường, tổng hàm lượng calo trong chế độ ăn uống điều trị cho trẻ sơ sinh bị xơ nang cao hơn 10-15% so với bình thường.

Việc đưa protein chất lượng cao vào chế độ ăn hàng ngày của trẻ bị bệnh là rất quan trọng. Các phân tử protein khác nhau là cần thiết để xây dựng các tế bào cơ thể của riêng bạn. Trong thời thơ ấu, điều này là cần thiết, vì nó đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển của em bé. Trong kim tự tháp thực phẩm, tỷ lệ carbohydrate phức tạp giảm nhẹ. Chất béo từ chế độ ăn kiêng không được loại trừ. Từ thực phẩm nên loại bỏ tất cả các loại rau có chứa một lượng lớn chất xơ thô chưa qua chế biến.

Để duy trì cân bằng nước-điện giải đòi hỏi phải sử dụng bắt buộc một lượng nước vừa đủ. Là một thức uống, bất kỳ trái cây và berry compote, đồ uống trái cây hoặc nước ép là phù hợp. Đối với những em bé có dấu hiệu viêm tụy hoặc bị một dạng xơ nang ruột, chất lỏng quá ngọt nên được pha loãng với nước đun sôi.

Điều trị bằng thuốc giúp đối phó với các triệu chứng chức năng khác nhau của bệnh. Vì vậy, trong trường hợp thiếu enzyme của tuyến tụy, phương tiện được sử dụng để giúp loại bỏ sự thiếu hụt này. Chúng bao gồm: Pancreatin, Panzinorm, Bánh creon và những người khác.

Để cải thiện thuốc thở được sử dụng với tác dụng giãn phế quản. Chúng giúp loại bỏ đờm dính từ đường hô hấp. Chúng bao gồm: Ambroxol, Bromhexin, ACC, Fluivort và những người khác. Chúng có thể được dùng dưới dạng xi-rô ngọt hoặc máy tính bảng. Trong một số trường hợp, hít phải nhiều hơn với sự ra đời của các dạng khí dung của các loại thuốc hiện có.

Nếu nhiễm trùng do vi khuẩn được gắn vào làm xấu đi tiến trình của bệnh, các tác nhân kháng khuẩn được kê đơn. Thuốc thường được chọn từ nhóm cephalosporin hoặc fluoroquinolones. Họ được gán cho tỷ giá hối đoái. Điều trị các biến chứng do vi khuẩn được thực hiện trong điều kiện đứng yên dưới sự giám sát thường xuyên của các chuyên gia y tế.

Trẻ em bị xơ nang nên ở trong phòng khám tại các bác sĩ trong suốt cuộc đời của họ. Sự phát triển của bệnh đòi hỏi phải theo dõi thường xuyên và chặt chẽ. Thông thường, với việc điều trị đầy đủ các đợt trầm trọng của bệnh, quá trình bệnh lý này được kiểm soát cao.

Về xơ nang là gì, xem video sau đây.