Galactosemia ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Trái với niềm tin phổ biến về lợi ích của sữa đối với trẻ em, sản phẩm này không hữu ích và cần thiết cho tất cả mọi người. Vì vậy, những đứa trẻ sinh ra bị galactose không thể ăn sữa và các sản phẩm từ sữa do bệnh của chúng. Nhưng galactosemia hoàn toàn không phải là một bản án, và mẹ và cha chỉ nên nhận thức rõ ràng về cách hành động nếu chẩn đoán như vậy được thực hiện cho em bé.

Galactosemia là bệnh di truyền, xảy ra với các rối loạn chuyển hóa trong việc chuyển đổi galactose thành glucose. Về mặt di truyền, sự ra đời của một chất enzyme đặc biệt có tên phức tạp là galactose-1-phosphate-iridyltransferase, bị xáo trộn từ khi sinh ra.

Galactose trong thành phần của sữa, chính xác hơn là với đường sữa (đường sữa) đi vào cơ thể trẻ em. Hơn nữa, ở một em bé khỏe mạnh, đường sữa dưới ảnh hưởng của enzyme này với một tên dài và hai enzyme nữa được chuyển đổi thành glucose và được hấp thụ. Ở trẻ em có sự tổng hợp enzyme bị suy yếu di truyền, sự trao đổi chất này bị xáo trộn, đó là lý do tại sao đường sữa không được chuyển đổi hoặc không được chuyển đổi hoàn toàn thành glucose.

Dần dần, ở trẻ em bị bệnh, đường sữa tích tụ trong máu, trong các mô của các cơ quan nội tạng, bắt đầu có tác dụng độc hại đối với hệ thần kinh, gan và ống kính của các cơ quan thị giác.

Em bé phản ứng với việc cho ăn tiêu chuẩn với nôn mửa, Anh ta giảm cân, bị vàng da lan rộng, anh ta dần dần bị xơ gan, phù và đục thủy tinh thể. Nếu rối loạn chuyển hóa này bị bỏ qua, sự chậm phát triển về tinh thần và vận động sẽ dần phát triển.

Trường hợp đầu tiên được mô tả sớm nhất là vào đầu thế kỷ 20, sau đó các bác sĩ nhận thấy rằng các triệu chứng của bệnh đã rút đi khi đứa trẻ ngừng cho uống sữa. Nguyên nhân thực sự của việc không dung nạp sữa và mối liên hệ của nó với di truyền đã được Hermann Kelker mô tả và chứng minh vào năm 1956.

Nguyên nhân gây bệnh nằm ở gen do trẻ di truyền. Sự di truyền xảy ra theo cách lặn tự phát, nói cách khác, chỉ có đứa trẻ đó sẽ bị galactosemia, thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả mẹ và bố. Bản thân cha mẹ thậm chí có thể không nhận ra rằng họ là người mang gen có khiếm khuyết, và đôi khi họ cũng biểu hiện không dung nạp sữa, nhưng ở một mức độ rất nhỏ.

Vì ba chất enzyme tham gia vào sự phân hủy của galactose, ba loại bệnh được phân biệt - tất cả phụ thuộc vào loại enzyme nào được sản xuất ít. Trong máu của một đứa trẻ vi phạm quá trình trao đổi chất này, sự tích tụ các chất chuyển hóa riêng lẻ bắt đầu, ảnh hưởng tiêu cực đến trạng thái và hoạt động của các cơ quan nội tạng: gan, thận, lá lách, cơ quan tiêu hóa, hệ thống thần kinh trung ương.

Thông thường, chẩn đoán trở nên rõ ràng trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời bé con sau khi sinh. Để bảo vệ mẹ và các bác sĩ nên nôn mửa một cách có hệ thống, xuất hiện mỗi lần sau khi vụn có vị sữa mẹ hoặc sữa công thức. Đứa trẻ bị tiêu chảy, khối phân là chất lỏng, nước trong tự nhiên, và các triệu chứng nhiễm độc nói chung tăng dần.

Trẻ sơ sinh trở thành uể oải, bắt đầu từ chối vú hoặc chai được đề xuất với hỗn hợp. Anh ta nhanh chóng giảm cân, theo nghĩa đen trong vài ngày, con vật có thể bị kiệt sức. Bụng bị sưng do tích tụ khí đường ruột. Các phản xạ mà tất cả trẻ em khỏe mạnh được sinh ra dần dần bắt đầu mờ dần, vàng da dai dẳng xuất hiện, gan tăng lên và có thể bị phù.

Các quá trình đông máu bị phá vỡ, em bé có vết bầm tím và xuất huyết nhỏ trên da và niêm mạc. Sự chậm trễ của sự phát triển tinh thần và vận động trở nên rõ ràng từ rất sớm. Đã đến tháng, có thể phát hiện đục thủy tinh thể ở cả hai bên, xét nghiệm nước tiểu cho thấy chức năng thận bị suy giảm, tỷ lệ huyết sắc tố trong máu giảm. Em bé bị thiếu trọng lượng cơ thể hoặc kiệt sức nghiêm trọng, suy gan. Khả năng miễn dịch của anh ấy rất yếu, do nhiễm trùng khác nhau thường tham gia.

Gan phải chịu bất kỳ mức độ nghiêm trọng nào của galactosemia - và với mức độ nhẹ và nặng. Tình trạng phức tạp có thể nhiễm trùng huyết, kiệt sức buồng trứng ở trẻ gái. Một nửa số trẻ mẫu giáo có chẩn đoán này có vấn đề về lời nói, phối hợp các cử động, trong khi sự hiểu biết về lời nói của người khác thường không bị xáo trộn.

Điều chính - đừng hoảng sợ. Các hướng dẫn lâm sàng của WHO và Bộ Y tế Nga nói rằng Phát hiện sớm các vấn đề trao đổi chất sẽ giúp nhanh chóng hành động và giảm các biến chứng tiềm ẩn. Đôi khi, một nhà di truyền học thậm chí có thể nghi ngờ galactosemia ở trẻ trong khi mang thai của mẹ cô, và sau đó trả lời câu hỏi liệu đứa trẻ có bị bệnh di truyền hay không sẽ giúp sinh thiết nhung mao, sinh thiết dây chằng và các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn khác.

Nhưng ngay cả khi không biết gì về galactosemia khi mang thai, sau khi sinh, tất cả trẻ sơ sinh đều trải qua, theo hướng dẫn lâm sàng, sàng lọc, bao gồm các xét nghiệm cho các bệnh di truyền như phenylketon niệu, suy giáp, galactose, xơ nang và hội chứng adrenogenital.

Nếu galactosemia trở nên rõ ràng, nhà di truyền học và bác sĩ nhi khoa đang nói chuyện với cha mẹ. Điều chính mà họ nên tìm hiểu là thông tin về cách cho trẻ ăn đúng cách. Ngoài ra, các phân tích chung và sinh hóa của máu, nước tiểu, phân được quy định, siêu âm các cơ quan bụng được thực hiện để tiết lộ bao nhiêu các cơ quan đã bị ảnh hưởng. Một nhà thần kinh học và một bác sĩ nhãn khoa có liên quan đến các can thiệp trị liệu.

Một em bé bị galactose được cho một chế độ ăn uống đặc biệt - Nó dựa trên việc thiếu sữa nguyên chất trong chế độ ăn kiêng. Điều này áp dụng cho bất kỳ sản phẩm nào từ dòng này: vú, sữa bò, dê, hỗn hợp sữa, tất cả các sản phẩm sữa, sản phẩm bánh, bánh ngọt men, xúc xích và xúc xích, sô cô la và các loại kẹo khác, bơ thực vật. Theo lệnh cấm là đậu nành, các loại đậu, thịt gà và các loại trứng khác, gan và các bộ phận nội tạng khác. Vì vậy, thực phẩm sẽ gần như cho cuộc sống.

Để cho trẻ ăn sẽ có hỗn hợp trị liệu không có đường sữa đặc biệt. Họ có thể được nhận theo hướng từ bác sĩ.Từ bốn tháng tuổi, đứa trẻ sẽ có thể nhận được các chất bổ sung dưới dạng nước ép từ trái cây và quả mọng, từ năm tháng - trái cây, rau xay nhuyễn, và sau đó - ngũ cốc không có sữa, nên được pha loãng với hỗn hợp không có đường sữa. Trong nửa năm, tots có thể được bổ sung thịt, trong khi ưu tiên nên được dành cho thỏ, gà tây, thịt bò. Từ tám tháng tuổi, cho phép thêm cá vào chế độ ăn cho trẻ con.

Các loại thuốc sẽ giúp chữa khỏi bệnh galactose không tồn tại. Nhưng để cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ thể trẻ em, vitamin, cocarboxylase, kali orotate có thể được khuyến nghị.

Một đứa trẻ sẽ không bị mù, thiểu niệu hoặc bệnh nhân bị xơ gan, nếu điều trị bắt đầu theo nghĩa đen từ những ngày đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp này, các dự báo là tương đối thuận lợi. Nếu bạn bắt đầu cho bé ăn đúng cách và điều trị cho bé ở độ tuổi muộn hơn, khi tổn thương gan và hệ thần kinh đã xảy ra, không có khả năng bạn sẽ có thể loại bỏ hoàn toàn hậu quả khó chịu. Thật không may, trong galactosemia nghiêm trọng, nó thường gây tử vong.

Cần hiểu rằng việc thành lập chẩn đoán "galactosemia" của trẻ, bất kể mức độ nghiêm trọng và thời gian của cơ sở, cho cha mẹ quyền thiết kế trạng thái em bé của một đứa trẻ khuyết tật. Có bằng chứng khoa học cho thấy với tuổi tác, các biểu hiện của galactosemia dần dần yếu đi, nhưng không thể phục hồi từ căn bệnh di truyền này cho đến khi kết thúc.

Làm thế nào để không nhầm lẫn các bệnh hiếm gặp với rối loạn tiêu hóa thông thường, cũng như liệu trẻ em có bị thiếu hụt đường sữa hay không, Tiến sĩ Komarovsky nói trong video dưới đây.