Waarom een ​​DOT-test doen tijdens de zwangerschap en wat zijn de beoordelingen ervan?

Elke zwangere vrouw wil zeker weten dat haar baby helemaal gezond is. Vooral vrouwen met een zelfvertrouwen die redenen hebben om eraan te twijfelen, hebben dit ten sterkste nodig. Men kan de waarheid achterhalen door in te stemmen met vruchtwaterpunctie, chorionische biopsie en cordocentese. Deze procedures kunnen echter gevaarlijk zijn voor het leven van het kind. Vandaag is er een veiliger alternatief - de DOT-test.

De DOT-test is een niet-invasieve methode voor prenatale DNA-diagnose. Het is ontworpen om het geslacht van het kind te bepalen, evenals mogelijke pathologieën van een chromosomaal gevoel, zoals het Down-syndroom en een aantal andere anomalieën. Voor het onderzoek werd bloed uit de aderen van een zwangere vrouw gebruikt. Er zijn geen puncties van de foetale blaas en de bijbehorende risico's van het verliezen van uw baby.

De essentie van de methode is gebaseerd op het begrijpen van de processen die optreden in het lichaam van de toekomstige moeder tijdens de zwangerschap. Dus, als gevolg van de natuurlijke dood van sommige cellen van de placenta, komt een deel van de bloedcellen van de foetus in het bloed van de moeder terecht. Tegen de 10e week van de zwangerschap benadert de hoeveelheid van dergelijk vrij circulerend extracellulair DNA van een baby in het bloed van de moeder 10% van de totale hoeveelheid moeders bloed.

Vanaf deze datum kunt u de DOT-test doen. In een bloedmonster uit de ader van een vrouw wordt foetaal DNA geïsoleerd. Zijn onderzoek geeft een gedetailleerd antwoord op de vraag of de baby gezond is. De test laat zien of pathologieën zoals aanwezig zijn in de kruimels van de baarmoeder van mijn moeder:

• Syndroom van Down;
• Edwards-syndroom;
• patau-syndroom;
• Clintfelter-syndroom;
• Turner-syndroom.

De waarheid van de DOT-test is vrij hoog. Dus, Edwards, Patau en Down syndromen definieert hij bijna onmiskenbaar: met 99,7%. Syndromen van Turner en Klinefelter - met een kans van maximaal 90%. Het geslacht van het kind wordt al bepaald na 10-11 weken met een waarschijnlijkheid van meer dan 99%. Het bloedtype en de Rh-factor van de baby worden met dezelfde nauwkeurigheid bepaald, wat het mogelijk maakt om de risico's van het ontwikkelen van Rh-conflict te beoordelen als de vrouw Rh-negatief bloed heeft.

De test kan worden uitgevoerd aan elke vrouw die zij wenst. Verplichte voorwaarde - eenling zwangerschap. Als een vrouw een tweeling of een triple draagt, is het in dit geval onmogelijk om de nauwkeurigheid van de resultaten van DNA-onderzoek te garanderen. Maar dit is algemene informatie en directe indicaties voor de DOT-test zijn:

• de leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar (de kans op chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd);
• verhoogde of hoge risico's als gevolg van algemene screeningen, die worden uitgevoerd door zwangere vrouwen in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap;
• de waarschijnlijkheid van het produceren van een ongezond kind als gevolg van ongunstige erfelijkheid, als er al gevallen van de geboorte van dergelijke baby's in het gezin waren;
• Miskramen of gemiste abortus in de geschiedenis;
• nauw verwant huwelijk of zwangerschap als gevolg van incest.

De test kan worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap, die is gekomen met behulp van geassisteerde voortplantingstechnologie (IVF), evenals tijdens surrogaat moederschap.

De test wordt niet uitgevoerd als er meer dan één foetus groeit in de baarmoeder van een vrouw, evenals met bijbehorende oncologische ziekten van de aanstaande moeder. De test geeft ook geen betrouwbaar resultaat als de aanstaande moeder de afgelopen zes maanden een bloedtransfusie heeft gekregen.

De DOT-test wordt in drie eenvoudige stappen uitgevoerd. Op de afgesproken dag moet een vrouw naar de kliniek komen en een routine bloedtest ondergaan. Vervolgens wordt het DNA van de baby eruit gehaald door de methode van genomische sequencing. De laatste fase is het decoderen van gegevens en het ontwerp van de kans op risico voor elk van de geïdentificeerde chromosomale aandoeningen. Het is deze conclusie en kwestie een zwangere vrouw.

Zoals met alle niet-invasieve prenatale tests (NIPT), is de DOT-test niet snel gedaan. Het duurt meestal 10 tot 12 dagen om resultaten te krijgen. In sommige gevallen hebben professionals misschien wat meer tijd nodig. Het hangt allemaal af van de werklast van het laboratorium en de volgorde van onderzoek in deze medische instelling.

Soms kunnen specialisten tijdens de toegewezen tijd het foetale DNA niet isoleren. De vrouw wordt gevraagd bloed te doneren voor een nieuwe studie.

Het onbetwiste voordeel van de DOT-test is dat het resultaat veel eerder kan worden verkregen dan bij andere diagnostische methoden. Als u de test doet tijdens de 11e week van de zwangerschap, is het resultaat in tien dagen bekend. De eerste screening, ter vergelijking, wordt slechts tussen 11 en 13 weken uitgevoerd en de resultaten ervan zullen ook moeten wachten. Bovendien is de nauwkeurigheid van de DOT-test onvergelijkbaar hoger, omdat screeningdiagnostiek de meest gebruikelijke berekening van waarschijnlijkheid is en niets meer.

Vroegtijdige kennisgeving laat de zwangere vrouw een keuze: u kunt de tijd hebben om de zwangerschap te beëindigen als zij een dergelijke beslissing neemt (u kunt dit zelf doen tot twaalf weken zwangerschap). Als de test op een later tijdstip wordt gedaan, moet de vrouw bevestiging krijgen van het resultaat van een niet-invasieve diagnose door invasief te zijn, omdat dergelijke tests voor artsen nog geen reden zijn om om medische redenen door te verwijzen naar abortus.

Aan de andere kant twijfelt de vrouw niet. Als de DOT-test het syndroom van Down bij een kind liet zien en een vrouw niet zo'n baby wil baren, dan zal ze zonder extra angst voor een invasieve diagnose gaan. De nauwkeurigheid van de test is hoog, maar een negatieve DOT-test betekent dat er geen behoefte is aan invasieve diagnostiek., baby is in orde, ook al waren de resultaten van de screening teleurstellend. De resultaten van de DOT-test zijn moeilijk te interpreteren op twee manieren of dubbelzinnig. De conclusie geeft de naam van de ziekte aan en het werkelijke risico van zijn aanwezigheid als een percentage. Normaal gesproken moeten de resultaten negatief zijn en de risico's laag.

Om een ​​vrouw te dwingen een zwangerschap te beëindigen, als het kind ziek is, heeft niemand het recht. Ze kan besluiten de baby te verlaten, en dan zullen de artsen doorgaan met het uitvoeren van de zwangerschap en alle nodige medische en raadgevende ondersteuning bieden.

Een ander merkbaar nadeel van de DOT-test is dat een dergelijke diagnose tot nu toe slecht is verspreid. Dergelijke analyses worden alleen uitgevoerd in de medische genetische centra, gespecialiseerde klinieken. Deze zijn niet in elke kleine stad, maar omdat een vrouw de dichtstbijzijnde kliniek moet vinden en daar gewoon moet gaan testen.

In verschillende regio's van Rusland kan de prijs variëren. Het hangt allemaal af van de medische instelling. De gemiddelde kosten van de DOT-test aan het begin van 2018 zijn 29 duizend roebel. De meest betaalbare prijzen worden aangeboden door de netwerkklinieken Genoanalitika en UltraMed.

Ondanks het feit dat de test al ongeveer 5 jaar in Rusland wordt gebruikt, hebben veel vrouwen tijdens de zwangerschap geen idee van deze diagnostische methode. Dit komt door het gebrek aan betrouwbare en gedetailleerde informatie, omdat de artsen geen haast hebben om over het nieuwe product te praten, vooral omdat ze ervan worden verdacht betaalde medische diensten op te leggen. Een andere reden voor de stilzittende gynaecologen om te zwijgen, is de noodzaak om sowieso een invasieve diagnose uit te voeren, als het kind een pathologie heeft.

Om deze redenen is het aantal beoordelingen over de DOT-test heel erg klein. De beschikbare beoordelingen bieden echter een mogelijkheid om te beoordelen of het onderzoek echt accuraat is, hoewel het vrij duur is. De vrouwen die de informatie, de middelen en een dergelijke test vonden, waren zeer tevreden: wat de waarheid ook is, het is beter dan onwetendheid.

Over de mogelijkheden van de DOT-test tijdens de zwangerschap, zie de volgende video.