Wat is PAPP-A, waarom wordt het tijdens de zwangerschap vastgesteld en wat zijn de oorzaken van afwijkingen?

Identificatie van verschillende chromosomale pathologieën in de vroege stadia van vruchtbaarheid is een zeer belangrijke taak. Hiervoor schrijven artsen toekomstige moeders een hele reeks verschillende onderzoeken en laboratoriumtests voor. Een daarvan is PAPP-A.

PAPP-A is een zeer belangrijke laboratoriumindicator, die wordt toegewezen aan aanstaande moeders. Het is opgenomen in het eerste prenatale scherm. Dit spectrum van onderzoek is noodzakelijk in volgorde om verschillende genetische pathologieën te identificeren in de vroegste stadia van hun vorming.

Deze stof komt tijdens de zwangerschap in de bloedbaan van een zwangere vrouw voor. Het is extreem specifiek. Volgens zijn chemische en natuurlijke structuur is het een eiwit van bloedplasma.

De eerste vier letters van de naam van deze stof zijn afgekort. Engels sprekende specialisten noemen het de zwangerschap-geassocieerde plasma-eiwit-A. Vertaald in het Russisch betekent dit met zwangerschap geassocieerde plasma-eiwitten A.

Wetenschappers geloven dat deze stof in de bloedbaan van de moeder verschijnt als een klein embryo in de binnenwand van de baarmoeder wordt 'geïmplanteerd'. Dit leidt ertoe dat delen van PAPP-A in het bloed worden afgegeven.

Deskundigen zijn van mening dat de definitie van geassocieerd eiwit en de verhouding van hCG belangrijke indicatoren zijn van verschillende pathologische aandoeningen die zich voordoen in de zeer vroege ontwikkelingsfase van de baby. Deze klinische indicator is een zeer belangrijk onderzoek voor de detectie van verschillende CDF van de foetus.

Chromosomale pathologieën zijn behoorlijk gevaarlijk. Lange tijd konden artsen ze niet tijdig detecteren.

Om PAPP-A te bepalen, moet u wat veneus bloed nemen. Het overhandigen van dergelijke biochemische analyse is beter 's morgens, strikt op een lege maag.

Slechts in enkele gevallen zijn een aantal uitzonderingen toegestaan, wanneer een zwangere vrouw niet op een "lege" maag in het laboratorium komt. In de regel zijn dergelijke aflaten alleen van toepassing op vrouwen die aan diabetes lijden, vooral van het van insuline afhankelijke type. In dit geval moeten ze ontbijten.

Aan de vooravond van een bezoek aan het laboratorium moet u de consumptie van vet en gefrituurd voedsel beperken. Ze kunnen ertoe leiden dat het resultaat van de analyse onbetrouwbaar is. In dit geval kan de arts vragen om de analyse opnieuw te nemen en een alternatief onderzoek voor te schrijven. Het avondeten vóór de test moet licht en licht verteerbaar zijn.

Alvorens biochemische analyses in te dienen, met name die welke tijdens de eerste screening werden uitgevoerd, Artsen adviseren aanstaande moeders om fysieke activiteiten te beperken.. Als een zwangere vrouw een yogales bijwoont voor een zwangerschap of een sportschool bezet, dan moeten dergelijke trainingen 3-5 dagen vóór de studie worden beperkt.

Deze laboratoriumtest wordt in de meeste gevallen na 12-13 weken uitgevoerd.In sommige situaties kan het een week eerder worden gehouden. De timing wordt bepaald door de arts die de aanstaande moeder observeert in de prenatale kliniek.

Naast PAPP-A worden ook andere laboratoriumindicatoren bepaald. Een van hen is hCG. De concentratie neemt toe met de duur van de zwangerschap. In de eerste helft van de zwangerschap is het gehalte aan bloed in het bloed vrij hoog. Pas bij de bevalling begint het geleidelijk af te nemen.

Experts identificeren verschillende speciale groepen vrouwen die zeker screeningonderzoek zouden moeten doen. Deze omvatten toekomstige moeders die na 35 jaar zwanger werden.

Vermijd ook niet dat deze studies doorgaan voor vrouwen wier eerdere zwangerschappen in de vroege stadia zijn geëindigd in spontane miskramen of onderbrekingen. Veel deskundigen raden ook aan gescreende en aanstaande moeders die enige virale of catarrale ziekte hebben gehad vóór 10-12 weken zwangerschap.

Veel toekomstige moeders denken ten onrechte dat alleen het uitvoeren van een echografie tijdens de eerste prenatale screening voldoende is om elke pathologie te identificeren. Dit is helemaal niet het geval.

Tijdens een echoscopisch onderzoek bij een bepaalde zwangerschapsduur worden alleen basisindicatoren en foetale maten geëvalueerd. Als de studie wordt uitgevoerd door een niet al te ervaren specialist, kunnen de waarden van de verkregen resultaten onjuist zijn. In dit geval helpen biochemische analyses, waaronder de bepaling van hCG en PAPP-A, artsen om gevaarlijke pathologieën te identificeren die al in een vroeg stadium van de ontwikkeling van een baby waren.

Choriongonadotrofine is een zeer belangrijk, maar zeer niet-specifiek criterium. Een verandering in de concentratie boven de norm komt in verschillende toestanden voor. Niet alle zijn pathologieën.

Alvorens de resultaten van de analyse te evalueren, zal de arts noodzakelijk rekening houden met alle bijbehorende pathologieën van interne organen die een vrouw heeft. Het is ook heel belangrijk om rekening te houden met de vraag of de aanstaande moeder medicijnen gebruikt. Als PAPP-A lager of hoger is dan de norm, dan vereist dit zorgvuldige aandacht voor de vrouw om gevaarlijke pathologieën uit te sluiten.

In hun dagelijkse praktijk gebruiken verloskundig-gynaecologen vaak een speciale tafel. Het bevat de waarden van de norm van de stof.

Het is heel eenvoudig en maakt het vrij eenvoudig om te bepalen wanneer PAPP-A wordt verhoogd of verlaagd. De normale waarden van deze klinische indicator worden hieronder weergegeven:

Afwijkingen van de norm moeten altijd een reden zijn voor een doelbewuste overweging van het risico van genetische en chromosomale aandoeningen. Dergelijke schendingen kunnen wijzen op een mogelijke ontwikkeling van de ziekte van Down.

Een toename van deze indicator in het bloed kan ook het geval zijn als de periode van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus verkeerd was ingesteld. Deze aandoening kan zich voordoen bij ernstige maternale nieraandoeningen, vergezeld van de ontwikkeling van nierfalen.

Veranderingen in de concentratie van de stof in het bloed kunnen wijzen op vrij gevaarlijke pathologieën. Een van hen is Cornelia de Lange-syndroom. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een genmutatie. Deze ziekte manifesteert zich als een stoornis van psychomotorische activiteit bij een kind.

Het is belangrijk op te merken dat meerlingzwangerschappen een speciaal geval zijn.In deze situatie kan de arts beide baby's in de baarmoeder vóór de 13e week van de zwangerschap detecteren. In deze situatie kan het niveau van PAPP-A in het bloed enigszins verschillen.

Om het transcript van de test correct te laten zijn, raden artsen aan bloed te doneren voor de bepaling van deze stof. met een interval van 3-4 dagen na de echografie. In dit geval is het veel gemakkelijker voor artsen om de mogelijke pathologie te bepalen. Recensies van veel vrouwen die al moeders zijn, geven aan dat ze een echografie hebben ondergaan en in slechts één week biochemische tests hebben doorstaan.

Het is belangrijk om te onthouden dat alleen door het resultaat van de analyse in geen geval een diagnose kan worden gesteld. Dit vereist de implementatie van echografie, evenals andere biochemische laboratoriumtests.

In sommige gevallen is ook de aanstelling van alternatieve onderzoeksmethoden vereist. Ze worden aangewezen in gevallen waarin het risico op een baby met chromosomale of genetische afwijkingen moet worden geëlimineerd.

Dergelijke onderzoeken kunnen zowel invasief als niet-invasief zijn. Ze helpen artsen bij het vaststellen van de juiste diagnose, en aanstaande moeders hoeven zich geen zorgen te maken over de aanstaande geboorte van de chromosomale pathologie bij een kind.

De methoden voor prenatale diagnose, die momenteel worden gebruikt, worden verbeterd. Met behulp hiervan is het mogelijk om verschillende ernstige chromosomale en genetische ziekten in de foetus te identificeren in het stadium van zijn prenatale ontwikkeling.

Veel aanstaande moeders zijn bang voor invasieve tests. Onrust in dit geval is volledig gerechtvaardigd. Het risico op mogelijke complicaties na invasieve prenatale diagnostische methoden is vrij hoog.

Een van de alternatieve en beter betaalbare methoden, die actief wordt uitgevoerd door aanstaande moeders om het vermoeden van chromosomale aandoeningen te elimineren, is de prenatale niet-invasieve DNA-test. De techniek is dat artsen het genetische materiaal van de foetus bestuderen.

Door zo'n onderzoek uit te voeren je kunt de aanwezigheid van een kind met veel genetische ziekten uitsluiten - zoals de ziekte van Down, het syndroom van Edwards, Patau, Turner en vele anderen.

Artsen die dit onderzoek uitvoeren met behulp van speciale apparaten kunnen microdeletiegebieden in het genetisch apparaat van de baby identificeren. Deze sites zijn genafbraken die kenmerkend zijn voor genetische en chromosomale pathologieën.

Veel toekomstige moeders denken dat deze test alleen door de 'oude' moet worden gedaan. Dit is een grote misvatting. In sommige gevallen wordt dit onderzoek getoond en vrouwen in de leeftijd van 20-25 jaar, en zelfs tijdens de eerste zwangerschap.

U kunt deze test doorgeven in verschillende medische centra die dergelijke onderzoeken uitvoeren. De term voor het verkrijgen van de resultaten "op de handen", is in de regel van 12 dagen. Het is belangrijk op te merken dat volgens Amerikaanse wetenschappers de nauwkeurigheid van deze analyse 99,9% is. Het is mogelijk om een ​​dergelijke studie vanaf de 9e week van de zwangerschap uit te voeren.

De voordelen van deze test zijn talrijk. Deze test is eenvoudig uit te voeren. Het is niet invasief. Dit betekent dat moeders buik, waar de baby is, niet is doorboord. Om een ​​laboratoriumonderzoek uit te voeren, is dit alleen nodig weinig veneus bloed. Medische centra die zich met dit soort onderzoek bezighouden, kunnen de resultaten naar e-mail sturen. Minder onderzoek is hoge kosten.

Zie de volgende video voor informatie over wat PAPP-A is en voor het decoderen van andere laboratoriumindicatoren.