Waarom testen ze Panorama tijdens de zwangerschap en wat zijn de beoordelingen ervan?

Soms is het erg noodzakelijk om erachter te komen of het kind gezond is in de baarmoeder. De onbevredigende resultaten van prenatale screening, erfelijke ziekten in de familie - dit is niet de meest uitgebreide lijst van dergelijke situaties. Om zichzelf en de baby niet bloot te stellen aan de risico's die gepaard gaan met de invasieve diagnose van de moeder, wenden ze zich tot de nieuwste niet-invasieve DNA-tests.

Als een vrouw een verhoogd risico krijgt om een ​​baby met chromosomale afwijkingen te krijgen, dan adviseren genetici vaak invasieve procedures. Deze omvatten cordocentese, vruchtwaterpunctie, chorionische biopsie en enkele andere. Ze zijn allemaal zeer informatief, maar houden verband met bepaalde zeer reële risico's voor de verdere voortzetting van de zwangerschap.

Punctie door de wand van de vagina of buikwand met daaropvolgende verzameling van vruchtwater, navelstrengbloed van de navelstreng of chorioncellen is beladen met het feit dat het een miskraam kan veroorzaken, foetale membranen kan infecteren en zelfs de foetus mechanisch kan verwonden.

Een vrouw wordt gewaarschuwd voor deze risico's en pas daarna kan ze een beslissing nemen: al dan niet akkoord gaan met een dergelijke diagnose. Wanneer de geneeskunde geen alternatieven kon bieden, waren er twee opties: een test doen of niet en de baby verder dragen, ondanks de mogelijke chromosomale afwijkingen in zijn ontwikkeling. De moderne vooruitgang in de geneeskunde biedt niet minder accurate dan invasieve, maar veiligere diagnostiek - prenatale DNA-test.

Panorama is een type van dergelijke tests. Vandaag wordt het als een van de meest nauwkeurige beschouwd. We hebben een test ontwikkeld in een van de Amerikaanse wetenschappelijke centra en sinds 2013 in Rusland. Nu kan het worden gedaan op basis van medische genetische centra en klinieken. Hiermee kunt u de hoofdvraag beantwoorden zonder onnodig risico - of de baby gezond is, terwijl de nauwkeurigheid 96-98% is.

Er is geen speciale voorbereiding voor de test vereist. Een vrouw moet naar het laboratorium van het medisch genetisch centrum of kliniek komen en 20 ml bloed uit een ader doneren. De rest zal worden gedaan door specialisten. Tegelijkertijd is bloedafname niet anders dan de gebruikelijke bloedtest die een vrouw regelmatig doneert tijdens de vruchtbare periode in de prenatale kliniek.

Het resulterende monster wordt in een centrifuge geplaatst, waar het bloed van de moeder wordt verdeeld in maternaal en foetaal bloed. Met behulp van sequencing is het mogelijk om twee genomen te berekenen: de ene behoort toe aan de moeder en de andere aan de baby. Vervolgens wordt de Panorama-test toegepast, waarmee de unieke algoritmen kunnen worden gebruikt om het DNA van de baby te analyseren.

De verkregen resultaten beantwoorden de vraag of het kind een chromosomale anomalie heeft of meerdere. Wacht op het resultaat dat je nodig hebt van 10 dagen tot 14 dagen. Onmiddellijk moet worden opgemerkt dat de Panorama-test, net als andere niet-invasieve prenatale tests, niet als 100% nauwkeurig wordt beschouwd. Officieel vallen ze in de categorie screeningstudies.

Daarom, als een pathologie wordt gedetecteerd volgens de resultaten van het "panorama", moet een vrouw nog steeds invasieve procedures ondergaan, omdat ze een zwangerschap niet lang kan beëindigen zonder genetici te sluiten en te bevestigen.

Voor zwangere vrouwen kan de Panorama-test worden aanbevolen vanaf de 9e week van de zwangerschap. Het is op dit moment in het bloed van de moeder dat de rode bloedcellen van de baby verschijnen en diagnostiek mogelijk wordt.

In de volgende situaties is het de moeite waard om na te denken over het uitvoeren van een dergelijke test:

• verplichte screening voor alle zwangere vrouwen toonde een hoog risico op het krijgen van een baby met afwijkingen en pathologieën;
• de vorige zwangerschap van een vrouw eindigde met de geboorte van een kind met een genetische pathologie of abortus vanwege de ontwikkeling in de baarmoeder van een dergelijk kind;
• de leeftijd van de toekomstige moeder is meer dan 35 jaar oud;
• de dreiging van een miskraam, in verband waarmee het technisch moeilijk is om een ​​invasieve diagnose te stellen;
• gerelateerd huwelijk, zwangerschap als gevolg van incest;
• de aanwezigheid in de obstetrische geschiedenis van vrouwen met verschillende gevallen van miskramen of niet-ontwikkelende zwangerschappen in de vroege stadia.

Een panoramatest wordt niet uitgevoerd voor zwangere vrouwen als de volgende factoren optreden:

• de draagtijd is minder dan 9 weken;
• zwangerschap met drie of vier kinderen;
• draagmoederschap;
• meervoudige zwangerschap als gevolg van in-vitrofertilisatie met behulp van donor-eieren;
• er was een operatie geassocieerd met beenmergtransplantatie.

De lijst met pathologieën die de niet-invasieve Panorama-test kan bepalen, is vrij groot. In dit geval wordt een dergelijke test zelfs gebruikt in het geval dat een vrouw zwanger is van een tweeling, terwijl de meeste andere opties voor meerlingzwangerschappen niet informatief zijn.

Als een vrouw een tweeling draagt, die multi-zygoot is, blijft de lijst met kwalen gedefinieerd door Panorama hetzelfde, met uitzondering van triploidy. Met dizygote tweelingen is het mogelijk om te beoordelen of er een risico is op kinderen met Down-, Edwards- en Patau-syndromen.

Bij singleton-zwangerschappen die plaatsvinden met behulp van IVF met behulp van een donorei, worden het downsyndroom, Patau, Edwards en Turner bepaald.

In vergelijking met invasieve procedures is de Panorama-test veiliger en biedt deze minder angst en zorgen voor zwangere vrouwen. Een niet-invasieve test kan eerder worden gedaan dan een invasieve test. Inderdaad, bij 9-10 weken zwangerschap wordt noch chorionbiopsie noch vruchtwaterpunctie gebruikt. Als de aanstaande moeder reden heeft om zich zorgen te maken, kan ze de waarheid achterhalen, zelfs voordat een geplande screeningstudie in overleg wordt gepland, waar ze is geregistreerd.

Deze methode met een hoge nauwkeurigheid al na 9 weken zwangerschap stelt u in staat het geslacht van het kind te bepalen. En dit is een pluspunt, vooral in gevallen waar er een kans is op overerving van ziekten op basis van geslacht, bijvoorbeeld hemofilie.

De nadelen zijn de hoge kosten en de lage beschikbaarheid van de test. Laat het in een stad niet werken. Het zal nodig zijn om die genetische medische centra te vinden die zijn geaccrediteerd en een vergunning hebben om prenatale diagnoses uit te voeren, toe te passen, te wachten op de oproep en dan misschien naar een andere stad gaan waar het centrum is gevestigd om bloed te doneren voor analyse.

Wachttijden veroorzaken ook vaak klachten van patiënten, omdat 14 dagen voor een vrouw die wacht op een antwoord op zo'n belangrijke vraag oneindig lang duurt.

Er zijn aanzienlijk meer genetische pathologieën dan tests definiëren, en Panorama is geen uitzondering. Daarom zal niemand garanderen dat het kind volledig gezond zal worden geboren, zelfs na een succesvol positief resultaat van genetische tests. Als er geen tekenen van trisomie 21 (Downsyndroom) in zijn DNA zijn, betekent dit niet dat de baby geen andere chromosomale pathologie heeft, wat in principe niet wordt bepaald door een van de bestaande tests.

Afhankelijk van de kliniek en de regio van de locatie gemiddeld in het land, de kosten van een dergelijke analyse begint bij 34 duizend roebel en kan hoger zijn dan 55 duizend. Alles hangt ook af van de volledigheid van de studie, omdat de test kan worden uitgevoerd volgens een vereenvoudigd schema en een uitgebreid onderzoeksplatform kan aanbevelen. Deze prijzen zijn geldig begin 2018 voor regio's als Kazan, Moskou, Samara. Decryptie is ook inbegrepen in de prijs.

Er zijn niet zoveel vrouwen die de Panorama-test tijdens de zwangerschap in Rusland hebben gedaan. Dit komt door het feit dat ze nog steeds weinig van hem weten, en niet alle gynaecologen vinden het nodig om de toekomstige moeder te informeren over moderne ontwikkelingen en technieken. Velen stoppen het onvermogen om zoveel als nodig te betalen, omdat het een aanzienlijk bedrag is.

Degenen die de gelegenheid hebben gehad om een ​​dergelijk examen af ​​te leggen, beweren echter dat de "panoramische test", zoals toekomstige moeders het noemen, een uitstekende uitweg uit een moeilijke en vreselijke situatie waarin een vrouw terechtkomt als haar verteld wordt over het grote risico van het hebben van een ziek kind.

In de volgende video leert u meer informatie over de Panorama-test.