Waarom hebben we screening nodig in het eerste trimester, wanneer het wordt uitgevoerd en wat het laat zien?

De eerste weken van de zwangerschap zijn een zeer belangrijke tijd voor zowel de toekomstige moeder als haar baby. Tijdens deze periode legt het kind alle vitale organen en systemen. Om artsen één enkele pathologie niet te laten missen, wordt de eerste screening uitgevoerd.

Prenatale onderzoeken zijn zeer belangrijke procedures die relatief recent in Rusland zijn verschenen. Het is ontwikkeld door specialisten van het ministerie van Volksgezondheid, die zich zorgen maakten over de hoge moedersterfte en kindersterfte. Heel vaak leiden verschillende indicatoren tot een toename van deze indicatoren. "Stille" pathologiedie zich ontwikkelen tijdens de zwangerschap of bij de moeder of bij haar kind.

Artsen noemen screening specifieke "screening". In dit geval worden alle vrouwen met elke pathologie van de zwangerschap geïdentificeerd. Echter, pathologische aandoeningen manifesteren zich niet altijd in de eerste weken. Het gebeurt vaak dat dergelijke pathologieën verschijnen alleen tijdens het 2e trimester van de zwangerschap.

Artsen gebruiken obstetrische weken, geen maanden, om een ​​termijn te bepalen. Ze verdelen de hele looptijd van het dragen van een baby in verschillende gelijke perioden, die trimesters worden genoemd. Elk van hen bestaat uit 12 verloskundige weken. De eerste screening wordt uitgevoerd in het eerste trimester van de zwangerschap.

Het is belangrijk op te merken dat de obstetrische term niet overeenkomt met de zwangerschapsduur, die toekomstige moeders berekenen.

Voor de gehele zwangerschap moet je geld uitgeven 3 dergelijke sets van studies. Ze worden elk trimester gehouden. Het complex van onderzoeken uitgevoerd in elke periode van zwangerschap is anders. Dit komt door de dagelijks wisselende hormonen bij een zwangere vrouw, evenals door de fysiologie van de zich ontwikkelende foetus.

Een uitgebreid screeningonderzoek omvat de levering van enkele biochemische analyses en de verplichte echografie. Gecombineerde methoden zorgen voor meer accurate resultaten. De evaluatie van de resultaten verkregen door een verloskundige-gynaecoloog. Als de arts na het onderzoek de aanwezigheid van eventuele genetische ziekten bij de toekomstige moeder niet kan uitsluiten, zal hij haar doorverwijzen voor een consult bij de genetica.

Meestal wordt de eerste screening uitgevoerd op 11-13 verloskundige weken van de zwangerschap. Data van het diagnostisch complex kunnen om medische redenen met 7-10 dagen worden verschoven.De exacte timing van de eerste screening moet samen met een verloskundige-gynaecoloog worden vastgesteld, die gedurende de gehele zwangerschap een zwangere vrouw observeert.

De duur van de eerste screening kan verschillen. Dergelijke tijddiagnostiek duurt meestal enkele dagen. Tussen de aflevering van biochemische analyses en echografie kan een paar weken nodig zijn. Dit is een volkomen normale situatie en is vrij gebruikelijk. Eventuele wijzigingen in de data van het onderzoek moet worden overeengekomen met uw arts.

Momenteel bevelen artsen aan om een ​​dergelijke studie te doen voor alle zwangere vrouwen, zonder uitzondering. Deze preventieve medische procedure maakt een tijdige identificatie mogelijk van gevaarlijke organogenese-pathologieën bij foetussen.

De eerste 12 verloskundige weken - een tijd van actieve groei en ontwikkeling van alle inwendige organen van de baby. De impact van externe factoren kan leiden tot de vorming van pathologieën. Alleen een uitgebreide diagnose stelt hen in staat om te identificeren. Ook is het op dit moment mogelijk om ziekten van de interne geslachtsorganen van de moeder te identificeren en te associëren.

Artsen raden aan om in het eerste trimester te slagen voor screening voor aanstaande moeders, waarin de bevruchting plaatsvond na hun 35ste verjaardag. Het is ook belangrijk om een ​​dergelijk complex van onderzoeken uit te voeren voor alle zwangere vrouwen met een gebrekkige familiegeschiedenis van genetische en chromosomale aandoeningen.

Er is ook een hoog leeftijdrisico voor de ontwikkeling van deze pathologieën. In dit geval zou de eerste screening vrouwen moeten zijn die na 40 jaar zwanger worden. Toekomstige moeders, die vaak spontane miskramen of plotselinge zwangerschappen hadden, werden plotseling onderbroken, mogen zo'n complexe diagnose ook niet missen.

Artsen raden aan om in de eerste weken van de zwangerschap ook te screenen op aanstaande moeders die dat wel hebben ernstige begeleidende ziekten van inwendige organen.

Als de toekomstige moeder de hele tijd hormonale of glucocorticosteroïden neemt, is screening vereist. Deze middelen kunnen een nadelig effect hebben op de foetale organogenese. Als de inname van deze geneesmiddelen niet kan worden geannuleerd gedurende de gehele periode dat een baby wordt gedragen, moet het verloop van de zwangerschap worden gecontroleerd.

De eerste screening wordt noodzakelijk uitgevoerd en aanstaande moeders die al kinderen hebben die lijden aan genetische of ernstige somatische aandoeningen. Verhoogd genetisch risico is een reden voor de verplichte doorgang van een dergelijke complexe studie.

Ook wordt de eerste trimester screening noodzakelijkerwijs uitgevoerd door zwangere vrouwen die alcohol misbruiken of blijven roken. In dit geval neemt het risico van de vorming van gevaarlijke intra-uteriene pathologieën verschillende keren toe. Je zou ook gescreend moeten worden als de aanstaande moeder en de foetus verschillende Rh-factor.

Een goede voorbereiding is noodzakelijk om betrouwbare testresultaten te verkrijgen. Alvorens biochemische tests te doen, schrijven artsen toekomstige moeders voor om een ​​lipideverlagend dieet te volgen. Het sluit het gebruik van vet en gefrituurd voedsel uit. Ook alle voedingsmiddelen die rijk zijn aan cholesterol zijn verboden. Verzadigde vetten die samen met voedsel in de bloedbaan terechtkomen, kunnen verkeerde resultaten veroorzaken.

Neem een ​​lipidenverlagend dieet in acht voordat de eerste screening 5-10 dagen vóór de studie moet plaatsvinden. Het avondeten aan de vooravond van de reis naar het laboratorium moet zo eenvoudig mogelijk worden gemaakt, maar voedzaam en calorierijk.Het is beter om een ​​fundament te hebben voeding waren eiwitproducten. Je kunt ze aanvullen met elke garnalensmaak.

Om 2-3 dagen lang veel groenten en fruit te eten voordat de screening echografie niet zou moeten zijn. Ze kunnen ernstige gasvorming veroorzaken. Dit maakt onderzoek moeilijk. De met gas opgezwollen darm veroorzaakt vaak het fenomeen echo-negatief.

Als de toekomstige moeder nog steeds blijft roken terwijl ze de baby draagt, dan is het beter om het niet te doen voordat je naar het laboratorium gaat. Nicotine, dat zich in sigaretten bevindt, kan tot vervormde resultaten leiden. Omvat ook dranken die alcohol bevatten in de samenstelling ervan.

Ga naar het lab zou moeten op een lege maag. Artsen raden aan om 's ochtends, onmiddellijk na het ontwaken, een test uit te voeren. Biochemische testen die 's avonds worden uitgevoerd, zijn vaak onbetrouwbaar. Je moet niet ontbijten voordat je naar het lab gaat. De laatste maaltijd is het avondeten.

Artsen laten laboratoriumtests slagen drink wat water. Veel drinken voor het uitvoeren van een echografie in het begin van de zwangerschap zou dat niet moeten zijn. Dit kan leiden tot een sterke vulling van de blaas. Pre-consumptie van vloeistof is mogelijk alleen vereist bij het uitvoeren van transabdominale echografie.

Sterke fysieke activiteit vóór de eerste screening moet worden uitgesloten. Toekomstige moeders moeten onthouden dat zelfs de gebruikelijke huishoudelijke activiteiten tijdens de zwangerschap kunnen leiden tot een verstoring van de resultaten. Artsen merken op dat de gebruikelijke schoonmaak van een appartement aan de vooravond van een reis naar het laboratorium kan leiden tot onbetrouwbare testresultaten.

Sterke psycho-emotionele stress vóór de studie moet ook worden uitgesloten. Nerveuze of bezorgde toekomstige moeders zouden dat niet moeten doen niet alleen voor de eerste screening, maar gedurende de hele zwangerschap.

De screening is verdeeld in verschillende fasen. Gewoonlijk is de eerste kampeertrip naar het lab. Je kunt de tests afleggen in een gewone vrouwenkliniek en in een privékliniek.

In het eerste geval hebt u een verwijzing nodig voor tests die de verloskundige-gynaecoloog voor consultatie uitbrengt. Deze medische vorm geeft de persoonlijke gegevens van de patiënt weer, evenals de geschatte duur van de zwangerschap.

De volgende screeningstap is Holding echografie. Op de vroege termijn kan dit onderzoek op verschillende manieren worden gedaan. Als de zwangere vrouw geen medische contra-indicaties heeft, wordt een transvaginaal onderzoek uitgevoerd. Voor dit doel wordt een speciale ultrasone sensor gebruikt, die in de vagina wordt ingebracht.

Er zijn een aantal medische contra-indicaties voor het uitvoeren van een transvaginale studie:

• Deze omvatten alle acute ziekten van de interne geslachtsorganen van de moeder.
• Acute colpitis of vaginitis zijn redenen om een ​​alternatieve ultrasone methode te kiezen.

In dit geval is het al actief transabdominal onderzoek. Voor zijn gedrag gebruikt de arts een speciale ultrasone sensor, die de buik van de toekomstige moeder aandrijft. De afbeelding verschijnt in dit geval op een speciaal scherm: de monitor. Tijdens de studie kan de toekomstige moeder haar toekomstige baby zien bij de dokter. Bij een dergelijke enquête kan ook aanwezig zijn en papa kind.

Voor een betere visualisatie gebruiken ultrasone specialisten een speciale diagnostische gel. Het wordt vlak voor de ingreep op de huid van een "zwangere" buik aangebracht. Je moet niet bang zijn voor de agressieve effecten van deze gel voor toekomstige moeders. De samenstelling is volledig hypoallergeen.

Echoscopie wordt uitgevoerd op een speciale bank. Toekomstige moeder ligt op zijn rug. In de vroege stadia van de zwangerschap is het mogelijk om onderzoek in deze positie uit te voeren.Alleen in die situaties waarin de toekomstige moeder een pathologische kromming van de baarmoeder heeft, moet u mogelijk naar links of rechts draaien.

Als de studie wordt uitgevoerd in een reguliere kliniek, moet de vrouw absoluut een handdoek meenemen. Het zal nodig zijn om op de bank te liggen.

Tijdens de eerste screening onderzoeken artsen verschillende belangrijke biochemische markers. Elke afwijking moet worden beoordeeld door een verloskundige-gynaecoloog.

Bij meerlingzwangerschappen van een tweeling of triplet kunnen de biochemische indicatoren in dit stadium van de zwangerschap enigszins afwijken.

Deze specifieke biochemische marker wordt gebruikt om het risico op genetische en chromosomale afwijkingen te beoordelen. Met zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A of PAPP-A maakt het ook mogelijk om deze ziekten in vrij vroege stadia van hun vorming te identificeren. Deze stof wordt tijdens de ontwikkeling van de foetus geproduceerd door de placenta.

De levering van deze analyse is verplicht voor toekomstige moeders die een baby hebben verwekt na 35 jaar. Een dergelijke studie zou ook moeten worden uitgevoerd bij vrouwen bij wie de diagnose Hiv - infectie of parenterale hepatitis B en C.

Normale waarden van deze indicator zijn in grote mate afhankelijk van de duur van de zwangerschap. Op de duur van 12 obstetrische weken is dit criterium 0,7-4,76 IU / ml. Volgende week is de norm van deze indicator 1,03-6 IU / ml.

Als in deze periode van zwangerschap de waarden significant onder de norm liggen, dan kan dit wijzen op de aanwezigheid van een genetische pathologie.

Tijdens de studie wordt een bepaalde b-fractie van deze stof bepaald. Dit hormoon wordt ook hCG genoemd. Tijdens de gehele zwangerschap varieert de concentratie van de stof. In de eerste weken is het maximum. Het gehalte gonadotropine wordt aanzienlijk verminderd vlak voor de bevalling.

Het gonadotrofine na de conceptie, wanneer de eicel overgaat in de zaadcel, is behoorlijk sterk toegenomen. In dit geval begint het chorion de eerste porties HCG bijna te produceren in de eerste uren na de zwangerschap.

In het tweede trimester stabiliseert deze indicator en neemt praktisch niet toe. Deze situatie blijft bestaan ​​tot de levering. De afname van de concentratie van hCG in het laatste trimester van de zwangerschap is fysiologisch. Het is noodzakelijk voor natuurlijke bevalling.

Voor het gebruiksgemak hebben artsen een speciale tabel gemaakt, die normale indicatoren van hCG maakte. Verloskundig-gynaecologen gebruiken het in hun dagelijkse werk. Hieronder is de tabel waarin normale gonadotropine-indexen zijn opgenomen tijdens de eerste screening:

Stel je voor dat de eerste screening zonder echografie onmogelijk is. Artsen hebben verschillende criteria ontwikkeld voor de beoordeling van intra-uteriene ontwikkeling. Ze verschillen in elk trimester van de zwangerschap.

De eerste weken van de zwangerschap zijn behoorlijk vroeg. De frequentie van technische fouten en fouten op dit moment is vrij hoog.

Tijdens de eerste screening kan een ervaren echoscopiste zelfs het geslacht van het kind bepalen. Als de toekomstige jongen of het meisje niet afwijkt van de ultrasone sensor, kunnen ze duidelijk worden gezien.

Bepaal het geslacht van de toekomstige baby tot 12 weken is bijna onmogelijk. Het risico op fouten is in dit geval erg hoog.

Copical-parietal size (CTR) is erg belangrijk bij het beoordelen van de ontwikkeling van foetale intra-uterine. Dit criterium wordt noodzakelijk vergeleken met het gewicht van de baby en de duur van de zwangerschap. Er is een duidelijk patroon - de "oudere" de vrucht, hoe groter de stuitbeen-pariëtale grootte.

Tijdens de eerste screening zijn de normale CTE-waarden als volgt:

• in week 10 - 24-38 mm;
• in week 11 - 34-50 mm;
• in week 12 - 42-59 mm;
• in week 13 - 51-75 mm.

Toekomstige moeders beginnen zich zorgen te maken als deze indicator afwijkt van de norm. Paniek zou dat niet moeten zijn. Kleine afwijkingen van deze indicator zijn mogelijk niet het gevolg van de aanwezigheid van enige pathologie. Een kleine KTR kan een miniatuurbaby zijn. Vooral gebeurt deze eigenschap bij kinderen, van wie de ouders ook klein van gestalte zijn.

Om deze indicator te berekenen, wordt de lineaire afstand tussen de twee pariëtale stenen gemeten. Artsen noemen deze parameter ook gewoon - "Kopgrootte". Beoordeling van afwijkingen van deze echografie stelt u in staat om gevaarlijke pathologieën van de foetus te identificeren, waarvan sommige zelfs kunnen leiden tot een spontane abortus.

Bij 11 weken foetale ontwikkeling is dit cijfer 13-21 mm. Tegen week 12 verandert het in 18-24 mm. Een week later is dit cijfer al 20 - 28 mm. Elke afwijking van de norm kan een uiting zijn van opkomende pathologieën.

Een te groot hoofd van de foetus met een smal bekken van de moeder kan een indicatie zijn voor een keizersnede. De behoefte aan chirurgische behandeling wordt echter pas in het derde trimester van de zwangerschap vastgesteld.

Deze indicator is ook wat artsen de grootte van de nekplooi noemen. In uiterlijk - het is een afgeronde opleiding. Het bevindt zich tussen de nek en het bovenoppervlak van de huidplooi van de foetus. Het is de ophoping van vocht. Deze studie wordt precies in het eerste trimester van de zwangerschap uitgevoerd, omdat de halsplooi goed gevisualiseerd is.

Kraag ruimtedikte geleidelijk afnemend. Al bij de zestiende week van de zwangerschap is deze formatie praktisch niet gevisualiseerd. Normale waarden bij 12 obstetrische weken van intra-uteriene ontwikkeling zijn 0,8-2,2 mm. Een week later is deze waarde al 0.7-2.5 mm.

Een verandering in deze indicator is meestal een manifestatie van trisomie. Deze gevaarlijke pathologieën manifesteren zich door verschillende genetische pathologieën.

Deze botvorming is een zeer belangrijk criterium voor ultrasone diagnostiek van de eerste screening. Het neusbeen is langwerpig, heeft een vierhoekige langwerpige vorm. Dit is een paar opleiding. Tijdens het onderzoek moet de arts de lengte van dit botelement meten. Na 12-13 weken van intra-uteriene ontwikkeling is het neusbeen 3,1-4,2 mm groot.

Als dit botelement in de baby ontbreekt, kan het spreken over de aanwezigheid van genetische of chromosomale pathologie. Het verminderen van de lengte van het neusbeen is ook een gevolg van opkomende ziekten.

Deze belangrijke parameter wordt bepaald vanaf de eerste screening en tijdens alle andere weken van de zwangerschap. Als de hartslag afwijkt van de norm, duidt dit op een probleem in het lichaam van de foetus. Aanzienlijke afwijkingen van deze indicator kunnen zelfs optreden bij een zeer gevaarlijke pathologie - placenta-insufficiëntie.

Wetenschappers hebben ontdekt dat de foetale hartspier begint te samentrekken in de derde week na de conceptie. Het is mogelijk om dit bord al uit de 6e verloskundige week te bepalen. Voor een juiste beoordeling van deze indicator is de hartslag van de foetus en haar moeder gecorreleerd.

Na 10 weken zwangerschap is de snelheid van deze indicator 160-179 slagen per minuut. In week 11 - 153-178. Tegen de 12e week van de zwangerschap varieert dit cijfer tot 150-174 slagen per minuut.

In de eerste 4-6 weken van de ontwikkeling van de foetus De hartslag wordt dagelijks met 3 slagen verhoogd. Met behulp van ultrasonische apparatuur van hoge precisie is dit cijfer goed gedefinieerd. Voor het onderzoek gebruiken ultrasone specialisten een speciale cardiale onderzoeksmodus, die vierkamer wordt genoemd. Hiermee kunt u de atria en ventrikels overwegen.

Als er tijdens de screening-echografie verschillende onregelmatigheden zijn vastgesteld, is mogelijk Doppler-beeldvorming vereist. Het helpt om abnormale bloedstroom in de hartkleppen te detecteren.

Een dergelijke regurgitatie kan wijzen op de vorming van een gevaarlijke hartaandoening. Om de resulterende onregelmatigheden in dit geval te corrigeren, kan chirurgische hartchirurgie vereist zijn onmiddellijk na de geboorte van de baby.

De grootte van de hersenen is een zeer belangrijke parameter die wordt bestudeerd. In dit stadium van intra-uteriene ontwikkeling kunnen artsen nog steeds niet alle intracerebrale structuren evalueren. De symmetrie van hun structuur spreekt van de normale ontwikkeling van de hersenen.

Evaluatie van de structuur van de baarmoederhals is een zeer belangrijke indicatie. Tijdens een echografisch onderzoek evalueren artsen ook de grootte en structurele kenmerken van de interne geslachtsorganen van de aanstaande moeder.

Evaluatie van baarmoederbloedstroom is een zeer belangrijke indicator, die tijdens de eerste screening wordt onderzocht. Alle pathologieën die in dit stadium worden gedetecteerd, zijn erg belangrijk in de toekomstige prognose van de ontwikkeling van de zwangerschap. Een verminderde bloedtoevoer naar de baarmoeder kan leiden tot een ernstige complicatie - de ontwikkeling van foetale hypoxie.

Verhoogde baarmoedertint - een zeer ongunstige conditie. Als artsen dit symptoom tijdens de zwangerschap vinden, bieden ze in de regel aan de aanstaande moeder om in het ziekenhuis opgenomen te worden "voor bewaring". Daar krijgt ze de noodzakelijke behandeling om hypertonie te elimineren en de bloedstroom in de placenta te normaliseren.

Veelvoud van mediaan of MoM is een specifieke indicator die door artsen wordt gebruikt om genetische pathologieën bij de foetus te identificeren. Het wordt berekend met behulp van een speciaal computerprogramma.

Voor de berekening moeten de initiële indicatoren van de toekomstige moeder worden ingevoerd, evenals de resultaten van de verkregen resultaten van de echografie.

Artsen geloven dat de snelheid normaal is van 0,5 tot 2,5. Om de verkregen indicator correct te interpreteren houden artsen ook rekening met een aantal daarmee samenhangende ziekten bij een zwangere vrouw, haar ras en andere noodzakelijke parameters. Afwijkingen zijn uitingen van genetische of chromosomale pathologieën.

Als na de screening de artsen tekenen van genetische ziektes bij de baby vaststellen, dan is de toekomstige moeder zeker voor een adviesgesprek voor genezende counseling.

Een bezoek aan deze arts is ook niet overbodig voor vrouwen van wie de naaste verwanten chromosomale aandoeningen hebben. Belaste geschiedenis van verschillende aangeboren afwijkingen - een belangrijke reden om een ​​beroep te doen op de genetica van de familie voor consultatie.

Verloskundigen en gynaecologen identificeren verschillende risicogroepen.Vrouwen die in deze categorie vallen, moeten zeker worden verwezen naar een consult voor genetica. Specialisten geloven dat het hoge risico van het ontwikkelen van pathologie de verhouding 1: 250-1: 380 is.

Artsen scheiden verschillende van de meest voorkomende chromosomale pathologieën uit, die zich vaak in het eerste trimester van de zwangerschap ontwikkelen:

• Patau-syndroom is een van deze ziekten. Het wordt gekenmerkt door trisomie 13 paren chromosomen.
• Een extra 3 chromosomen in 21 paren leidt tot de ontwikkeling van de ziekte van Down. In dit geval verschijnen er 47 in plaats van 46 chromosomen in de genetische reeks van de baby.
• Het verlies van een van de chromosomen in het karyotype van een baby leidt tot de ontwikkeling van een zeer gevaarlijke genetische ziekte - het Shereshevsky-Turner-syndroom. Deze pathologie manifesteert zich door een uitgesproken vertraging van het zieke kind in fysieke en mentale ontwikkeling van hun gezonde leeftijdsgenoten.
• De aanwezigheid van een extra derde chromosoom op paar 18 is een teken van het syndroom van Edwards. Deze pathologie is buitengewoon ongunstig. Het wordt meestal gecombineerd met de vorming van veel verschillende aangeboren aandoeningen en misvormingen. In sommige gevallen kan deze congenitale ziekte onverenigbaar zijn met het leven.

Kinderen die syndromen van Edwards of Patau hebben gevormd, leven zelden tot een jaar. Kinderen met de ziekte van Down leven veel langer. De kwaliteit van leven van deze baby's wordt echter aanzienlijk beïnvloed.

Genetische screening wordt uitgevoerd in alle landen. Tegelijkertijd is alleen de lijst van biochemische analyses in de enquête anders. Onmiddellijk moet worden opgemerkt dat de indicaties voor abortus in verschillende landen verschillen. Deze situatie is grotendeels te danken aan een betere socialisatie van mensen met genetische syndromen in het buitenland.

Genetische ziekten zijn behoorlijk gevaarlijke pathologieën. De vaststelling van een dergelijke diagnose alleen door de resultaten van de screening is niet gedaan. Om chromosomale pathologieën te verduidelijken, kan een geneticus aanvullend onderzoek voorschrijven aan een zwangere vrouw. Sommigen van hen zijn invasief.

Het verkrijgen van een genomische verzameling van de foetus wordt vaak gehouden chorion biopsie. In sommige situaties is een punctie van de vruchtblaas vereist. Deze studie wordt ook vruchtwaterpunctie genoemd. Ook tijdens deze diagnostische procedure, nemen deskundigen het vruchtwater af voor analyse.

Placentaire biopsie is een invasieve studie die noodzakelijk is om een ​​aantal gecombineerde pathologieën van de foetale membranen uit te sluiten. Voor dit onderzoek gebruiken artsen speciale priknaalden die de huid van een zwangere vrouw doorboren. Er is een risico op een secundaire infectie tijdens deze procedure. Het is de moeite waard om dit onderzoek alleen onder strikte medische indicaties uit te voeren om omstandigheden uit te sluiten die gevaarlijk zijn voor het leven van de foetus.

Met behulp van cordocentesis kunnen artsen verschillende pathologieën bij een baby onthullen. Dit wordt onderzocht navelstrengbloed. De timing van een dergelijke procedure kan anders zijn. Vaak wordt de noodzaak voor een dergelijk invasief onderzoek collectief genomen.

Vrouwen die besluiten na 40 jaar een baby te verwekken, moeten zo'n beslissing serieus nemen. Artsen bevelen hen vrij vaak aan om contact op te nemen om genetica te raadplegen nog in de planningsfase van de zwangerschap.

Als tijdens de screening de arts tekenen van gevaarlijke genetische ziekten heeft vastgesteld, moet hij de toekomstige moeder hierover waarschuwen. Onverenigbaar met levenspathologieën zijn absolute indicaties voor abortus. De uiteindelijke beslissing van deze vraag blijft voor de vrouw.

Interpreteer slechts één analyse of echografie kan dat niet.Om de diagnose vast te stellen, is een verplichte alomvattende beoordeling vereist van alle verkregen testen en de conclusie van echografie. De resultaten worden geïnterpreteerd door een verloskundige-gynaecoloog die een zwangere vrouw controleert. In moeilijke klinische gevallen kan het zelfs nodig zijn om een ​​medisch consult te hebben.

Edwardsyndroom gaat ook gepaard met een afname van de PAPP-A-concentratie in het bloed. Ook voor deze pathologie wordt gekenmerkt door abnormaal humaan choriongonadotrofine. Deze ziekte komt voor bij baby's met een frequentie van 1: 8000. Bij de eerste screening is het vrij moeilijk om aangeboren afwijkingen van de inwendige organen te identificeren. Ze worden al door de foetus gedetecteerd tijdens de 2 en 3 screening.

De belangrijkste indicatoren van een echografie helpen artsen bij het identificeren van verschillende pathologische aandoeningen in de foetus in de vroegste stadia van hun vorming. Dus een toename van de biparietale omvang kan een teken zijn van een zich ontwikkelende hernia van hersenweefsel of een groeiend neoplasma. In de regel worden dergelijke pathologieën als onverenigbaar met het leven beschouwd en zijn ze indicaties voor abortus.

Hydrocephalus van de hersenen bij de foetus komt ook tot uiting in een toename van de biparietale grootte. Om deze pathologische toestand te beoordelen, wordt de dynamiek noodzakelijk geëvalueerd. Om dit te doen, schrijven de artsen verscheidene herhaalde ultrasone klanken voor die in het volgende trimester van zwangerschap worden vereist. De negatieve dynamiek van de ontwikkeling van deze toestand kan ertoe leiden abortus en medische noodhulp.

Ervaren specialisten tijdens de eerste screening kunnen ook verschillende defecten in de structuur van de neurale buis onthullen. Artsen noemen deze pathologische aandoening een meningoencephalocele. Corne de Lange-syndroom is een zeer zeldzame genetische pathologie die onverenigbaar is met het leven.

Cord hernia is een andere gevaarlijke congenitale misvorming, die gepaard gaat met meerdere verstoring van de interne organen. In deze toestand vallen ze in het gebied van de voorste buikwand van de foetus. Deze pathologie is buitengewoon ongunstig.

Afwijkingen van de normale waarden in biochemische analyses zijn zeer belangrijke tekenen van de ontwikkeling van genetische ziekten. Een afname in PAPP-A komt vrij vaak voor in het Down-syndroom. Deze pathologie, geïdentificeerd tijdens deze periode van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, kan een helder teken zijn van een spontane miskraam of een spontane abortus.

Het Smith-Opitz-syndroom is een van de gevaarlijkste genetische ziekten die tijdens de eerste screening kunnen worden vermoed. Het is te wijten aan sterke mutaties in het genetisch apparaat. Deze pathologie wordt gekenmerkt door gecombineerde stoornissen van cholesterolsynthese, pathologieën van het zenuwstelsel en orthopedische stoornissen. Deze ziekte komt niet zo vaak voor - met een kans van 1: 25 000.

.

Verhoogd gonadotropine is ook een gevolg van opduikende pathologieën in het lichaam van de foetus. Verhoogde hCG kan ook voorkomen bij sommige ziekten die voorkomen in de toekomstige moeder tijdens haar zwangerschap. Meestal, ernstige vormen van diabetes mellitus, maar ook sterk toxicose.

Verminderd hCG is vaak een teken van een pathologisch verloop van de zwangerschap. Deze aandoening kan zich ook ontwikkelen met placenta-insufficiëntie. Deze pathologie kan leiden tot ernstige hypoxie. Om het risico op de vorming van verschillende ziekten te beoordelen, gebruiken artsen een speciaal programma met de naam PRISCA.

Als de zwangerschap is opgetreden als gevolg van in-vitrofertilisatie, kunnen de indicatoren van biochemische tests verschillen. In dit geval moet de interpretatie van de resultaten heel voorzichtig zijn:

• Diagnose wordt uitgevoerd voor elk van de kinderen. In dit geval kan choriongonadotropine de normale waarden met 20% overschrijden en neemt PAPP-A in de regel af.
• Overmatig gewicht in de toekomstige moeder is een andere factor die kan leiden tot een verstoring van de resultaten. In deze toestand nemen alle onderzochte hormonen toe. Als de toekomstige moeder tekenen van body mass-deficiëntie vertoont, zijn in dit geval de concentraties van biologisch actieve stoffen aanzienlijk verminderd.
• Meerdere zwangerschap - reden voor een grondiger interpretatie van de resultaten. In dit geval neemt hCG aanzienlijk toe. Het PAPP-A-niveau kan binnen het normale bereik worden gehouden. Een geïsoleerde beoordeling van biochemische markers zonder echografie tijdens de zwangerschap met een tweeling of triplet mag in geen geval worden uitgevoerd.
• Ongecontroleerde diabetes mellitus leidt tot verstoring van metabolische processen. Uiteindelijk kan dit leiden tot afwijkingen van de normale waarden in biochemische analyses.

Pass de eerste screening kan in een normale kliniek zijn. Niet alle medische instellingen hebben echter een goede materiële en technische basis en uitrusting. Vaak komt het voor dat veel biochemische onderzoeken die moeten worden uitgevoerd in de gebruikelijke vrouwenconsultatie eenvoudigweg niet zullen werken. Een dergelijk probleem is vooral acuut in nederzettingen waar weinig inwoners wonen.

Echoscopie is ook verplicht onderdeel van de eerste screening. In sommige gevallen is het beter om een ​​dergelijk onderzoek uit te voeren naar de uitrusting van het expertniveau. Helaas zijn niet alle medische instellingen uitgerust met dergelijke apparaten. Het uitvoeren van echografie van de apparatuur van de expertklasse is vereist voor zwangere vrouwen met ernstige pathologieën van zwangerschap.

Toekomstige moeders die lijden aan ernstige ziekten van inwendige organen kunnen naar het perinatale centrum worden gestuurd. Meestal gaan zwangere vrouwen met verschillende hartafwijkingen daarheen.

De eerste screening kan worden uitgevoerd in een privékliniek met een vergunning. De passage van het onderzoekscomplex in dit geval is over het algemeen zeer comfortabel. Alle verbruiksartikelen zijn al inbegrepen in de kosten van screening.

De kosten van zo'n complexe diagnose kunnen verschillen. Het varieert ook aanzienlijk in verschillende steden. Voor de biochemische analyses van de toekomstige moeder zal moeten worden betaald van 1200 tot 3000 roebel. Bij het uitbreiden van het complex kunnen de kosten met 1,5 - 2 keer toenemen.

De prijs van een screening echografie is meestal 2000-5000 roebel. De kosten van de procedure zijn grotendeels afhankelijk van de kwalificaties van de specialist die het onderzoek uitvoert.

De volgende video-evaluatie zal u vertellen wat er te zien is tijdens de eerste screening.