Screening tijdens zwangerschap na 12 weken: hoe doen ze het en wat laat het zien?

Als de zwangerschap rustig verloopt, voelt de moeder zich goed. Dan zal ze voor de eerste keer naar haar baby kunnen kijken tijdens de eerste screening van ongeveer 12 weken zwangerschap. Dat is een screeningstudie op dit moment, zullen we in dit artikel vertellen.

Er zijn drie screenings voor zwangerschap. Het wordt aanbevolen om het eerste ministerie van Volksgezondheid voor een periode van 11-13 weken te houden, de 12e week wordt als optimaal beschouwd. Vervolgens vindt de screeningsstudie plaats in het tweede en derde trimester (16-24 weken en 30-36 weken).

De enquête, die wordt uitgevoerd aan het begin van het proces van het dragen van een baby omvat ultrageluidook biochemische analyse van bloed voor het hormoonhCG en eiwit PAPP-A. Voor een aantal kenmerkende markers die in de echografische diagnosekamer worden gevonden, evenals voor de concentratie van hormonen en eiwitten in de analyse van een zwangere vrouw, wordt een voorlopige berekening gemaakt van de risico's van een baby met ongeneeslijke en fatale genetische pathologieën.

Deze fase van prenatale diagnose onthult vrouwen die het meest waarschijnlijk een peuter hebben met het syndroom van Down, Turner en Cornelia de Lange, het syndroom van Patau, het syndroom van Edwards, grove neurale buisdefecten en andere ontwikkelingsstoornissen die geen enkele kans op genezing bieden. en normaal leven.

Eerder werd screening alleen uitgevoerd voor zwangere vrouwen die risico lopen - vrouwen die al 35 jaar en ouder zijn en zwanger worden door bloedverwantschap, degenen die eerder kinderen met genetische problemen hebben gehad of vrouwen die verwanten hebben met erfelijke aandoeningen. van mijn kant of van mijn man. Als de aanstaande moeder drugs gebruikte die verboden waren tijdens de vroege periode van het kind, kreeg ze ook een screeningstudie voorgeschreven.

Nu wordt deze diagnose voorgeschreven aan alle eerlijke seks in een "interessante positie". Natuurlijk kan een vrouw om persoonlijke redenen screening weigeren, maar dit is niet helemaal redelijk, omdat het onderzoek zelf niemand verplicht.

Opgemerkt moet worden dat Volgens de resultaten van screening tijdens de zwangerschap na 12 weken, zal niemand een diagnose stellen. Dit maakt geen deel uit van de taak om onderzoek te screenen. Een vrouw zal alleen worden gerekend op individuele risico's om een ​​zieke baby te baren, en of ze gezond zijn, kan worden vastgesteld met andere methoden die worden aanbevolen door een verloskundige en een geneticus in het geval dat de risico's groot zijn.

Tijdens het perinatale onderzoek in het eerste trimester is het erg belangrijk om een ​​strikte procedure te volgen.Echografie diagnose en levering van bloed uit een ader is gepland voor een dag, zodat het tijdsinterval tussen deze twee acties minimaal is.

Meestal worden ze eerst onderzocht in een echografische onderzoekskamer en vervolgens met een ingevuld formulier, worden ze naar de behandelkamer gebracht om bloed te doneren. In sommige raadplegingen is de volgorde echter omgekeerd. In beide gevallen worden beide onderzoeken nog steeds uitgevoerd strikt in één dag.

Zodat de testresultaten niet worden beïnvloed door negatieve factoren, waaronder biochemische veranderingen in het bloed, de accumulatie van gassen in de darmen, wordt de vrouw aanbevolen bereid je zorgvuldig voor op de diagnose. Twee dagen zouden op een kort dieet moeten gaan - eet geen vettig en erg zoet voedsel, gefrituurd en gerookt, zes uur voordat het bloedonderzoek helemaal niet zou moeten eten. Een bloedtest wordt op een lege maag afgenomen.

Ultrageluid na 12 weken wordt uitgevoerd met een transvaginale sonde.; de tweede manier is op de maag, totdat het een duidelijk beeld geeft van en inzicht heeft in wat er in de baarmoeder gebeurt.

Op de afgesproken dag komt een vrouw naar het kantoor van haar verloskundige-gynaecoloog, wordt gewogen, haar lengte wordt gemeten en een gedetailleerde vragenlijst ingevuld. Hoe meer gegevens het bevat, hoe nauwkeuriger de risico's worden berekend. Gegevens over eerdere zwangerschappen, miskramen, abortussen, leeftijd en gewicht van een vrouw, gegevens over haar slechte gewoonten (roken, alcohol), informatie over haar echtgenoot en de gezondheid van naaste familieleden worden in de vragenlijst opgenomen.

Dan zal er een echo zijn en dan bloeddonatie. De algemene resultaten zullen één enkele vorm vormen, een speciaal programma "vergelijkt" het genetische portret van een zwangere vrouw, samen met haar analyses, met de "portretten" van vrouwen met grote risico's om een ​​zieke baby te baren. Als gevolg hiervan zal een individuele berekening worden gegeven.

In de echoscopie onderzoekt de arts de baby, bepaalt hij of alles goed met hem is, op welke plaats van de baarmoederholte hij is verschanst en controleert hij de baby ook op de aanwezigheid van markers die een hoge kans op een kind met genetische syndromen vertonen. In week 12 zal de toekomstige moeder haar kind kunnen zien, luisteren naar zijn kloppende hartje en ook de bewegingen van de foetus zien, die ze niet fysiek voelt.

De arts in het screenprotocol van het eerste trimester zal dit zeker aangeven hoeveel foetussen worden gevisualiseerd in de baarmoeder, vertonen ze tekenen van vitale activiteit, en beschrijf ook de belangrijkste dimensies, die de timing van de 'interessante situatie' zullen verduidelijken en uitzoeken hoe de ontwikkeling van de kruimels verloopt.

Indicatoren van de ontwikkelingsgraad na 12 weken zijn:

• Foetale kop (FH) omtrek - 58-84 mm, meestal - 71 mm.

• De stuitbeen-pariëtale dimensie (CTD) is 51-59 mm, meestal 55 mm.

• De bipariented kopgrootte (BPR) is 18-24 mm, meestal 21 mm.

• Hartslag (HR) - 140-170 slagen per minuut.

• Motorische activiteit is aanwezig.

Daarnaast bepaalt de arts de twee belangrijkste voor de diagnose van genetische pathologieën van de marker - de dikte van de kraagruimte en de aanwezigheid van neuszaden in de kruimels. Het is een feit dat bij kinderen met grove ontwikkelingsstoornissen de nekplooi wordt vergroot vanwege de onderhuidse vloeistof (wallen) en de neus is afgeplat. Overweeg dat de resterende gezichtsbeenderen slechts in een halve of twee kalendermaanden kunnen werken.

TVP (kraagdikte) na 12 weken zonder pathologieën gaat niet verder dan het bereik van 0.7-2.5 mm. Als de baby deze parameter enigszins heeft overschreden, kan het aan de aanstaande moeder worden aanbevolen om opnieuw een echo in een week te maken. Als TVP de bovengrenzen van de norm aanzienlijk overschrijdt, is aanvullend onderzoek vereist, de risico's van het baren van een zieke baby nemen toe. Het gaat om een ​​overschot vanaf 3,0 mm en hoger.

Het is veel moeilijker om de neusstenen te zien, ze worden niet altijd gevisualiseerd na 12 weken, de foetus kan zich terugtrekken naar de sensor van de dokter en koppig niet willen omkeren en je neus laten meten. Als dit is gelukt, worden de waarden van de lengte van de botten van de neus in deze periode beschouwd als normale waarden die niet verder gaan dan het bereik van 2,0 - 4,2 mm.

In feite heeft een baby misschien maar een kleine miniatuurneus, die nog steeds moeilijk te vangen is in numerieke termen, vooral op de oude echoscanner met een lage beeldhelderheid.

In theorie, na 12 weken, kun je al proberen het geslacht van het kind te bepalen, omdat de uitwendige geslachtsorganen worden gevormd en als de baby zich op een handige plaats bevindt en open is voor het oog van de diagnosticus, kan hij gemakkelijk worden opgemerkt. Men mag echter niet van de arts verwachten dat hij garandeert dat het een geboren jongen of een meisje is. Het geslacht op dit moment kan vermoedelijk alleen worden genoemd (de kans op een nauwkeurige slag is ongeveer 75-80%). Nauwkeuriger gezegd, de arts beoordeelt de geslachtskenmerken van de baby op de volgende echografie, na 16-17 weken zwangerschap.

Bovendien onderzoekt de echografie aan het einde van het eerste trimester de waarschijnlijke bedreigingen van de zwangerschapsonderbreking - de verdikte wanden van de baarmoeder kunnen duiden op de aanwezigheid van hypertonie, evenals op de toestand van de baarmoederhals, de eileiders, het cervicale kanaal.

Bij de analyse van het veneuze bloed van een zwangere vrouw, detecteert een laborant de hoeveelheid van het hormoon hCG en het plasmaproteïne PAPP-A erin. Vanwege het feit dat slechts twee bloedcomponenten worden geëvalueerd, wordt de eerste screeningstest een "dubbele test" genoemd. De resultaten van dit onderzoek, in tegenstelling tot de echografische gegevens die een vrouw onmiddellijk na het passeren uitdeelt, zullen van enkele dagen tot enkele weken moeten wachten - dit hangt af van hoe lang de rij staat opgesteld voor onderzoek in een erkend medisch genetisch laboratorium.

Je kunt alleen raden welke getallen het resultaat zijn van analyses, omdat individuele laboratoria hun eigen normen gebruiken voor berekeningen. Om het decoderen te vereenvoudigen, is het gebruikelijk om te praten over de snelheid van PAPP-A en hCG in MoM - een veelvoud van de mediaan. Met een gezonde zwangerschap, wanneer zowel het kind als de moeder het goed doen, passen beide waarden in het bereik van 0,5 tot 2,0 MoM.

Fluctuaties van dit bereik naar een grotere of kleinere kant geven aanleiding tot veel ervaringen bij zwangere vrouwen en Er zijn veel mogelijke redenen voor de redenen:

• Verhoog hCG. Een "buste" op deze indicator kan een teken zijn van het Down-syndroom bij een baby, evenals een teken dat een vrouw meer dan één kind bij zich heeft. 2 vruchten samen geven een praktische dubbele toename van de hormoonnorm. Verhoogde hCG kan een vrouw zijn die lijdt aan obesitas, oedeem, toxicose, diabetes en hypertensie.

• HCG verlagen. Onvoldoende niveaus van dit hormoon, inherent alleen bij zwangere vrouwen, zijn kenmerkend voor de ontwikkeling van het syndroom van Edwards en kunnen ook wijzen op de kans op een miskraam of een vertraging in de ontwikkeling van de baby.

• Verminder PAPP-A. De afname in plasma-eiwit in een monster duidt soms op de ontwikkeling van dergelijke aandoeningen zoals het syndroom van Down, Patau, Edwards, Turner. Ook wijst een onvoldoende hoeveelheid van deze stof vaak op de ondervoeding van een kind, dat de kruimel deficiënt is aan voedingsstoffen en vitamines die het nodig heeft voor normale ontwikkeling.

• PAPP-A verhogen. Het verbeteren van eiwit in een monster heeft geen grote diagnostische waarde in termen van het berekenen van het mogelijke risico van chromosomale abnormaliteiten. Deze indicator kan hoger zijn dan normaal met dubbele of drievoudige, evenals met een neiging tot grote foetus.

De resultaten van tests en echografie, evenals alle beschikbare informatie over de gezondheidstoestand van de zwangere vrouw en haar leeftijd worden in een speciaal programma geladen.De berekening van het individuele risico wordt dus uitgevoerd door een machine, maar de persoon - de geneticus - controleert het resultaat.

Gebaseerd op een combinatie van individuele factoren het risico kan er uitzien als een verhouding van 1: 450 of 1: 1300 voor elke ziekte. In Rusland wordt het risico geacht 1: 100 te zijn. Het drempelrisico is 1: 101 - 1: 350. Dus als een zwangere vrouw wordt gerekend op de waarschijnlijkheid van een baby met het syndroom van Down 1: 850, betekent dit dat één op de 850 kinderen bij vrouwen en identieke gezondheidsindicatoren leeftijd en andere criteria zullen ziek worden geboren. De resterende 849 worden gezond geboren. Dit is een laag risico, geen zorgen te maken.

Vrouwen waarvoor screeningdiagnostiek na 12 weken een hoog risico op een bepaalde genetische aandoening vertoont, worden aanbevolen als aanvullende diagnostiek omdat screening zelf kan niet worden beschouwd als een basis voor een definitief vonnis, hij is niet zo accuraat. Je kunt slagen voor een niet-invasieve DNA-test. Een dergelijke analyse is meerdere tienduizenden roebels waard en maakt deze uitsluitend in de medisch-genetische centra en klinieken.

Vruchtwaterpunctie of chorionische biopsie kan onmiddellijk worden aangeboden, zonder tijd en geld te verspillen aan het onderzoeken van de bloedcellen van een kind geïsoleerd uit het bloed van de moeder, zoals wordt gedaan met een niet-invasieve DNA-test. Zowel biopsie als vruchtwaterpunctie impliceren penetratie in de membranen om materiaal te verzamelen voor analyse. De procedure wordt alleen door ervaren artsen onder controle van echografie uitgevoerd, maar het risico dat een infectie van de foetus optreedt, de uitstroming van water en de zwangerschapsafbreking blijven bestaan.

Akkoord of niet akkoord gaan met een invasieve enquête met hoge risico's is een privéaangelegenheid voor elke vrouw, en niemand kan haar ertoe brengen ervoor te gaan. De nauwkeurigheid van de analyse is 99,9%. Als de teleurstellende veronderstellingen worden bevestigd, krijgt de vrouw om medische redenen een aanwijzing om de zwangerschap te beëindigen. Of ze haar wel of niet moet onderbreken, moet ook alleen door de vrouw zelf en haar familie worden besloten.