Hemofilie bij kinderen

Een dergelijke ernstige ziekte, zoals hemofilie, is erfelijk en manifesteert zich door frequente bloeding en hematomen. Waarom verschijnt het bij een kind, hoe kan het worden opgespoord en kan het worden genezen?

Hemofilie is een ziekte waarbij een persoon vaak en langdurig bloedt.

De ziekte wordt genetisch overgedragen van ouders op kinderen. De ziekte manifesteert zich voornamelijk bij mannen omdat het verband houdt met de overdracht van een gen dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Vrouwen met een dergelijke overdracht van het gen worden dragers.

Een gen dat lijdt aan hemofilie is verantwoordelijk voor de bloedstolling, in het bijzonder voor de aanwezigheid in het bloed van bepaalde bloedbestanddelen van bepaalde stoffen die betrokken zijn bij coagulatie (ze worden coagulatiefactoren genoemd).

Rekening houdend met welke factor ontbreekt, worden de volgende typen onderscheiden:

• hemofilie A is de meest voorkomende en is geassocieerd met de afwezigheid van factor VIII;
• hemofilie B - voor dit type is er geen factor IX in het lichaam van het kind;
• hemofilie C is het zeldzaamste type dat nu wordt aangeduid als coagulopathie.

De symptomen van al deze pathologieën zijn echter hetzelfde, maar het bepalen van het type ziekte is erg belangrijk voor de behandeling.

Vanwege de afwezigheid van een specifieke stollingsfactor, is het proces van vorming van een bloedstolsel verstoord als de bloedvaten beschadigd zijn. In dit geval wordt bloeding in hemofilie weergegeven door het hematomateuze type, dat wordt vertraagd.

Onmiddellijk nadat het bloedvat is beschadigd, zijn bloedplaatjes verantwoordelijk voor de bloedstolling, waardoor een primair bloedstolsel wordt gevormd. Deze trombus kan het bloeden echter niet volledig stoppen en aangezien de vorming van een laatste trombus onmogelijk is vanwege het ontbreken van de noodzakelijke stollingsfactoren, wordt het bloeden hervat en duurt het vrij lang.

Afhankelijk van de ernst van hemofilie, kan het zijn:

• licht - bloeden verschijnt alleen in het geval van letsel en medische procedures);
• matig - hematomen zijn uitgebreid, de ziekte manifesteert zich in de kindertijd);
• ernstig - de ziekte wordt gedetecteerd in de neonatale periode).

De belangrijkste symptomen van hemofilie bij een kind zijn:

1. Bloeden.
2. Hematomen.
3. Hemarthrosises.

De ziekte manifesteert zich vooral door overmatig bloeden. Een patiënt heeft periodiek een bloeding van verschillende lokalisatie. Een kenmerk van een dergelijke bloeding is hun inconsistentie met de ernst van de beschadigende factor, evenals het uiterlijk in de loop van de tijd, en niet direct na het letsel. Als gevolg van dergelijke bloedingen tijdens tandheelkundige en andere medische procedures, evenals verwondingen, verliest het kind veel bloed. Als bloeden uit het tandvlees of uit de neus begint, kunnen de gebruikelijke methoden het nauwelijks stoppen.

Bij een lichte verwonding bij patiënten met hemofilie treden grote hematomen op. Het bloed dat in hen zit, wordt niet lang dikker. Het is ook heel gebruikelijk voor kinderen om hemarthrose (bloeding in de gewrichten) te ontwikkelen, waarbij het gewricht zwelt, pijn doet, stopt met functioneren. In de meeste gevallen worden de knie, elleboog en enkel beïnvloed.

Bij kinderen van de eerste maanden van het leven manifesteert de ziekte zich vaak in de vorm van cephalhematome - hematomen verschijnen op het hoofd en kunnen een groot gebied bezetten.

Een ander symptoom dat optreedt bij pasgeborenen is bloed uit de navelstreng. Bovendien kan bij de meeste kinderen de hemofilie zich helemaal niet manifesteren, omdat de bloedstolling tijdens de eerste levensmaanden wordt veroorzaakt door de stoffen die in de moedermelk worden aangetroffen.

De ziekte is vooral gevaarlijk met het plotselinge verschijnen van bloedingen in de weefsels van de hersenen of het ruggenmerg, evenals bloedingen in andere belangrijke organen. Met een ernstige vorm van de ziekte verschijnt bij 10% van de pasgeborenen hersenbloeding, waardoor hun leven wordt bedreigd.

Tot de complicaties van de ziekte behoren ook het optreden van chronische pijn, arthropathie, contracturen, bloedarmoede, pseudotumor. Hematomen kunnen slagaders, zenuwen, darmen inknijpen en necrose, gevoeligheidsstoornissen, obstructie en andere problemen veroorzaken. In geval van retrofaryngeale bloedingen, kan de baby stikken.

Bovendien loopt een patiënt met hemofilie voortdurend risico op het oplopen van ziekten die via bloed worden overgedragen, omdat hij wordt gedwongen om geneesmiddelen te ontvangen van donorbloed.

• Anomalie kan worden vastgesteld voordat de baby wordt geboren.
• Bij een pasgeborene kan het idee van de aanwezigheid van hemofilie worden veroorzaakt door langdurig bloeden van een afgeknipte navelstreng, evenals door het verschijnen van hematomen.
• Bij oudere kinderen kan verdenking worden veroorzaakt door frequent bloeden uit de neus, uitgebreide hematomen tijdens een val, niet-resorbeerbare blauwe plekken gedurende een lange tijd en het optreden van hemarthrosis in grote gewrichten.

De eerste onderzoeken zullen de verlenging van de stollingstijd in de normale protrombine- en trombinetests aan het licht brengen. Na hen worden er verduidelijkende analyses uitgevoerd, die het niveau van stollingsfactoren bepalen.

Voor de behandeling van hemofilie wordt de vervanging van de ontbrekende stollingsfactoren gebruikt. Met behulp van een injectie in het bloed van de patiënt injecteren zij factoren die niet door hem worden geproduceerd. Medicijnen worden gemaakt van donorbloed. Bij type A-ziekte is het mogelijk vers bloed te transfuseren, aangezien factor VIII wordt vernietigd tijdens langdurige opslag. Voor de behandeling van type B kan ingeblikt bloed worden gebruikt, omdat de negende factor niet wordt vernietigd tijdens opslag van het donormateriaal.

Als een kind hemarthrosis ontwikkelt, afhankelijk van de ernst, voorschrijven van rust en immobilisatie, hematoma punctie of chirurgische behandeling.

Als de vader gezond is en de moeder een hemofilie-gen heeft, kunnen de zonen zowel gezond zijn (als de zoon een gezond X-chromosoom krijgt) of ziek zijn (als de zoon een X-chromosoom heeft met het ziektegen). Dochters in een dergelijke familie kunnen volledig gezond zijn of drager worden van het ziekte veroorzakende gen.

Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kan de gezondheid van mensen met hemofilie op een bevredigend niveau worden gehouden dankzij de juiste therapie. Alle kinderen die gediagnosticeerd zijn met hemofilie worden op een apotheek geregistreerd. Hun ouders worden verteld over de kenmerken van patiëntenzorg en hoe ze eerste hulp aan het kind kunnen geven voor bloedingen.

Het is belangrijk om alle voorwaarden te scheppen voor de normale ontwikkeling van de baby en bloedingen te voorkomen. Kinderen met deze ziekte kunnen niet fysiek werken, dus u moet zich concentreren op intellectueel werk.

Verwar hemofilie en hemofiele infectie niet, waarvan kinderen op jonge leeftijd worden gevaccineerd. Dit zijn verschillende ziekten en er is geen vaccin voor hemofilie. Wat betreft vaccinatie met hemofilie, het is niet geannuleerd, maar eerder aanbevolen. Injecties voor een ziek kind kunnen echter alleen subcutaan worden toegediend.