Hirschsprung-ziekte bij kinderen: van symptomen tot behandeling

De ziekte van Hirschsprung bij kinderen - de ziekte komt niet zo vaak voor, maar is zeer ernstig, en daarom is de verwarring van ouders die een dergelijke diagnose horen, redelijk begrijpelijk. De naam van de ziekte bij de meeste moeders en vaders is zelfs niet bij horen, en daarom zijn er meer vragen dan deze voor vragen over deze ziekte dan antwoorden.

De ziekte van Hirschsprung kreeg zijn naam van de arts van de kinderarts, Harald Hirschsprung, die de ziekte voor het eerst beschreef na de dood van twee van zijn kleine patiënten met ernstige chronische obstipatie. Ook heeft deze ziekte andere namen - colon agangliosis of aangeboren megacolon.

Opgemerkt moet worden dat de ziekte is een congenitale misvorming van de dikke darm, waarbij ontlasting buitengewoon moeilijk is vanwege het feit dat de innervatie is aangetast (neurale verbindingen of zenuwstructuur) in een van de secties van de dikke darm, meestal de onderste. Als gevolg van het feit dat de zenuwactiviteit in deze afdeling verminderd is, ontwikkelt zich een afname in peristaltiek, tot aan de volledige afwezigheid daarvan, en in de darmsecties boven het getroffen gebied, afzetting van grote hoeveelheden uitwerpselen.

In 9 van de 10 kinderen wordt volgens de statistieken congenitaal megacolon gedetecteerd op de leeftijd van 10 jaar. In bijna elk derde geval gaat een abnormale ontwikkeling van de dikke darm gepaard met enkele andere misvormingen en elk tiende kind met een dergelijke afwijking heeft het syndroom van Down.

Defect is altijd aangeboren, maar de redenen die het veroorzaken zijn nog steeds het onderwerp van studie van artsen en wetenschappers. Tegenwoordig zijn experts geneigd te geloven dat er bij de vorming van een anomalie een invloed van verschillende factoren tegelijkertijd is, waarvan de belangrijkste schade van meerdere genen tegelijkertijd beschouwen, die in feite verantwoordelijk zijn voor hoe correct en in de tijd de zenuwstructuren van de darmwanden zullen worden gevormd. In de genetica is alles heel moeilijk en het kan voor ouders moeilijk zijn om te begrijpen waarom een ​​gezonde baby voor hen geboren is, gezond. Maar probeer het uit te leggen.

• Erfelijke factor. Ongeveer een op de vijf kinderen met aangeboren megacolon-experts detecteert echtelijke genetische invloed. Bij de conceptie wordt een mutatieproces gevormd in de genen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Na 7-12 weken zwangerschap, wanneer de foetus de vorming van zenuwcellen in de wanden van interne organen voltooit, kunnen de aangetaste genen niet zorgen voor de overgang van kiemcelneuroblasten (waaruit neuronen worden gevormd) naar de juiste plaats. In ongeveer 11-12% van de gevallen detecteert de genetica aberraties (onverklaarbare fouten) in chromosomen. En voor elk vijfde kind met de ziekte van Hirschsprung is de anomalie nauw verwant aan een soort van erfelijk syndroom.

• Anomalieën op het niveau van intra-uteriene ontwikkeling. Ze ontstaan ​​bij kinderen die op het moment van conceptie de bovengenoemde genen gezond hadden, maar het probleem en de fout ontstonden tijdens het embryogeneseproces.De reden kan een virale infectie zijn, de griep overgedragen door de moeder in de vroege zwangerschapsperiode, het effect op het lichaam van de zwangere vrouw tijdens deze periode van hoge doses straling, het contact van de vrouw in de vroege stadia met stoffen die genetische mutaties bij de foetus kunnen veroorzaken. De verdeling van neuroblasten van geslachtscellen was verminderd.

De periode van 7 tot 12 weken zwangerschap wordt als kritiek beschouwd in termen van de faalkans in de vorming van zenuwstructuren van de wanden van de dikke darm van de foetus. Het was tijdens deze periode dat de zogenaamde Meissner zenuw plexuses werden gelegd, die worden gevonden bij gezonde mensen in de laag van de dikke darm onder het slijmvlies. Voor dezelfde periode, de vorming van knopen en zenuwen plexus genaamd Auenbach plexus, gelegen in de spierlaag van de darm.

Omdat germinale neuroblasten niet op tijd of in onvoldoende hoeveelheden op de juiste plaats aankomen, worden de zenuwuiteinden daar gevormd met fouten - hetzij hun individuele fragmenten of het onontwikkelde zwakke en onregelmatige netwerk. Dit gebied, verstoken van normale nerveuze ondersteuning, kan de hoofdtaak van de dikke darm niet aan - het verwijderen van de inhoud naar buiten. Daarom zijn er constante constipatie, en dan bevindt zich boven de darmsecties beginnen te expanderen.

Artsen zullen spreken over het type en type van de ziekte bij een pasgeborene, baby of ouder kind, op basis van de anatomische en klinische kenmerken van de anomalie bij een bepaald kind.

Het meest voorkomende geval is de rectosigmoïde vorm. Het wordt gevonden bij 65-75% van de patiënten. In elk vierde geval komt de rectale vorm van de ziekte voor. Slechts in 3% van de gevallen wordt de subtotaalvorm gedetecteerd, in 1,5% van de gevallen is de laesie segmentaal. De totale vorm, waarbij de gehele dikke darm wordt aangetast en verstoken blijft van nerveuze ondersteuning, komt voor in 0,5% van de gevallen.

Zoals reeds vermeld, breiden de bovenste divisies uit vanwege de constante accumulatie van fecale massa's, en afhankelijk van de exacte locatie van de pathologische expansie, worden dergelijke aanduidingen van de expansieplaats als mega-rectum, megasigma, subototisch en totaal megacolon, etc. toegevoegd aan de specifieke diagnose

De combinatie van symptomen en manifestaties van ontwikkelingsanomalieën stelt artsen in staat om verschillende soorten ziekten te identificeren.

• Typische kinderen - komt in 90-95% van de gevallen voor. Het ontwikkelt zich snel, gaat gepaard met zeer frequente obstipatie, wanneer het kind, zonder hulp van buitenaf, praktisch niet in staat is de darmen te legen en de eerste symptomen van intestinale obstructie snel verschijnen.
• Langdurige kinderen - verschijnt voor het eerst na de kindertijd. Dit is meestal te wijten aan het feit dat een klein deel van de darm wordt aangetast en daarom ontwikkelt het klinische beeld zich langzaam en langdurig.
• verborgen - voor de eerste keer wordt een pijnlijke verstopping een probleem dat dichter bij de tienerperiode van de ontwikkeling van het kind ligt. Intestinale obstructie neemt snel toe.

Ook geïsoleerde gecompenseerde, subgecompenseerde en gedecompenseerde vormen van de ziekte. Als het lichaam in staat is om het probleem gedeeltelijk te compenseren, kan het kind zich jarenlang onttrekken, maar geleidelijk aan zal hij vatbaar worden voor constipatie, waarvan de duur van 3 dagen tot een week kan zijn. Bij subgecompenseerde ziekte van Hirschsprung kan het kind de darm legen, maar alleen met behulp van een klysma of laxeermiddel. Zonder hen - obstipatie.

In een staat van decompensatie, poke het kind zelf niet en voelt zelfs niet de drang naar dit natuurlijke reinigingsproces. Consolidatie van uitwerpselen in de darm wordt steenachtig, en laxeermiddelen en klysma's helpen niet.

Het hangt ervan af hoe de dikke darm beïnvloed is wanneer het mogelijk zal zijn om de eerste symptomen van een pathologie bij een kind te bepalen. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de anomalie bepaald na de geboorte, maar het is mogelijk dat een latente cursus met minder ernstige symptomen het mogelijk maakt de ziekte van Hirschspring alleen op school, adolescentie of later te diagnosticeren.

Gemanifesteerde innervatie van de dikke darm chronische constipatie. Als het kind de drang heeft om de darmen te legen, maar dit niet kan, hebben we het niet over een aangeboren afwijking. Met aangeboren megacolon het kind voelt meestal niet de drang om de darm leeg te maken. Bijna de helft van de kinderen met deze diagnose lijdt aan een opgeblazen gevoel en buikpijn in verband met de ophoping van uitwerpselen en uitzetting van de bovenste darm.

De lange aanwezigheid van de anomalie creëert een zichtbare asymmetrie van de buik. Op de maag met het blote oog zichtbare aderen van blauwe aders. Het lange verloop van de ziekte veroorzaakt bloedarmoede bij het kind, zijn huid is bleek, hij lijdt aan frequente duizeligheid, wordt snel moe. Door de ophoping van ontlasting kunnen symptomen van intoxicatie optreden, die zich manifesteren door hoofdpijn, misselijkheid en soms braken.

Verschillende stadia hebben verschillende kenmerken.

• gecompenseerd - constipatie bij pasgeborenen, die sterker wordt door de introductie van aanvullend voedsel. Als de ouders de frequentie van de stoelgang bewaken, verrichten ze tijdig klysma's, waarna de algemene toestand van het kind niet wordt verstoord. Wanneer de tweede graad in het kind begint te lijden lijden.
• subcompensated - constipaties komen vaker voor, zonder klysma, het wordt bijna onmogelijk om de darmen te legen, maar met een adequate behandeling heeft de pathologie alle kans om een ​​gecompenseerde vorm te worden. De symptomen van de ziekte van Hirschsprung nemen langzaam en geleidelijk toe.
• gedecompenseerde - Symptomen nemen erg snel toe. Wanneer de eerste graad duidelijk acuut is, heeft het kind de gasafvoer verstoord, is er geen stoelgang, de buik zwelt op als een kikker. In de tweede graad wordt de ziekte chronisch.

De agangliosis van de dikke darm is gevaarlijk omdat het spijsverteringsproces verstoord is door de zieke baby, voedingsstoffen minder worden geabsorbeerd dan nodig is en omdat dit alles gebeurt tegen een achtergrond van verminderde eetlust, is het mogelijk dat het kind hypotroof wordt of extreme uitputting begint te krijgen - cachexie.

Kinderen met een dergelijke aangeboren ontwikkelingsstoornis groeien langzaam, blijven achter bij hun leeftijdsgenoten qua lengte en gewicht, lijden vaker aan dysbiose, ontsteking van de slijmvliezen in de darm.

De gevaarlijkste complicatie is de ontwikkeling van intestinale obstructie, evenals de vorming van drukplekken van de darmwand met fecale stenen in strijd met de integriteit van de darm zelf. Dit is gevaarlijke peritonitis en sepsis.

De arts kan, op basis van de klachten van de ouders over frequente opgezette buik, problemen met ontlasting en obstipatie, bij een kind een darmangangliosis aannemen. Wanneer een medische werker de maag aanraakt, worden twee tests uitgevoerd - een test voor "zwelling" en een test voor "kleisymptomen". In het eerste geval vindt de arts verzegelingen met een vingeronderzoek van de buik, en in de tweede, tekenen van compressie van de dikke darm. In dit geval wordt het kind voor onderzoek gestuurd, wat bedoeld is om de diagnose te bevestigen of te ontkennen. Het omvat:

• radiografie van de dikke darm met de vulling van de darm met een contrastmiddel;
• endoscopie van rectum en sigmoid colon;
• Swensen cytomorfologie - histologisch onderzoek van rectale en colonweefselmonsters;
• manometrische tests.

Bij de analyse van het bloed van een kind met de ziekte van Hirshprung worden gewoonlijk verhoogde leukocyten, ESR en toxische veranderingen in neutrofielen gedetecteerd.

Onderzoek en stel de diagnose vast proctologen, chirurgen, infectieziekten, kinderartsen.

Een kind met een dergelijke diagnose wordt meestal aanbevolen voor een operatie. En ouders moeten begrijpen dat als artsen dit adviseren, het beter is om niet te weigeren, omdat de ziekte van Hirschsprung niet conservatief wordt behandeld door folkmethoden. Tijdens de operatie is het mogelijk om de intestinale permeabiliteit te herstellen en het getroffen gebied te verwijderen, wat zoveel problemen veroorzaakt bij het werk van de gehele darm.

Er zijn twee soorten operaties: één fase en twee fasen. Om te begrijpen welke je aanbeveelt, de arts houdt rekening met de leeftijd van het kind, de mate van darmbeschadiging, de lengte van het geïnnerveerde gebied.

Een eenstapsoperatie wordt meestal uitgevoerd met een gecompenseerde ziekte en een kleine darmbeschadiging. Verwijder eenvoudig het getroffen gebied, vorm een ​​anastomose. Deze methode is minder traumatisch, te oordelen naar de beoordelingen van artsen en patiënten.

Een tweestaps-operatie wordt uitgevoerd voor kinderen met een aandoening in het stadium van subcompensatie en decompensatie, met grote aangetaste delen van de dikke darm. De eerste fase omvat het verwijderen van het getroffen gebied en het creëren van een tijdelijke colostoma. In het tweede stadium wordt er anastomose uit gevormd.

Een spoedoperatie voor een kind kan worden uitgevoerd in het geval van darmobstructie, drukwonden van de wanden, overtreding van de integriteit van de darmwanden.

Het is moeilijk te voorspellen. Het hangt er immers van af hoe vroeg het kind een aangeboren ontwikkelingsafwijking heeft vastgesteld, welk type het is, of alle klinische aanbevelingen op tijd zijn gevolgd. Bij vroege operaties zijn de projecties gunstig. Als de baby niet wordt behandeld, wordt de kans op overlijden van het kind geschat op 80%.

Meer informatie over de ziektespecialisten staat in de volgende video.