Spinale musculaire atrofie bij kinderen

Spinale musculaire atrofie is een ernstige pathologie die vaak eenvoudige acties, zoals wandelen, zitten, ontoegankelijk voor een kind maakt. De baby kan zelfs een natuurlijke kans worden ontnomen als onafhankelijke ademhaling. Het is erg moeilijk om voorspellingen te doen voor deze pathologie, er bestaat immers geen speciale behandeling of profylaxe, maar alles hangt af van de vorm van de aandoening en factoren, welk medicijn kan geen verklaring vinden.

Spreken van spinale spieratrofie, impliceert niet één specifieke ziekte, maar een hele groep ziekten onder de algemene afkorting CMA. Allemaal erfelijk en geassocieerd met de degeneratie van de zenuwcellen van het ruggenmerg, die verantwoordelijk zijn voor motorische functies.

Onder de genetische pathologieën bij kinderen spinale spieratrofieën bezetten leidende plaatsen in termen van verspreidingsfrequentie. En ongeveer een op de zes duizend kinderen wordt geboren met zo'n vreselijke diagnose. In 50% van de gevallen leven kinderen niet tot de leeftijd van twee en sterven ze. De rest van het leven is een handicap.

De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van de mutatie van bepaalde genen, en een daarvan is SMN1, wat wordt beschouwd als de belangrijkste "boosdoener" van pathologie, in elke gemodificeerde vorm, is elke vijftigste inwoner van de planeet aanwezig in een recessie. Dit betekent dat gezonde ouders, die zich niet eens realiseren dat ze recessieve dragers zijn van het gemuteerde gen, mogelijk een baby hebben met spinale musculaire atrofie.

De ziektegroep werd voor het eerst beschreven in de 19e eeuw door Guido Verding, wiens naam later een van de kindervariëteiten van AGR werd genoemd.

De meest voorkomende vorm van SMA bij kinderen is proximaal. Het wordt vertegenwoordigd door verschillende soorten ziekten, die niet allemaal direct na de geboorte van het kind duidelijk worden.

• De ziekte van Verding-Hoffman - CMA type 1, ernstige kinderziektedie zich manifesteert in de eerste zes maanden van het leven van het kind. Prognoses met haar meest ongunstige, de meeste patiënten sterven. Een kind met SMA van het type 1 kan niet zelfstandig staan ​​of zitten. Veel pasgeborenen hebben verminderde zuig- en slikreflexen. Vaak is er geen mogelijkheid van spontane ademhaling of ademhaling is moeilijk.
• Atrofie Dubovitsa - CMA type 2, late baby. Het gebeurt meestal tussen de leeftijd van zes maanden en anderhalf jaar en later. Het kind kan niet lopen, staan, maar kunnen zitten, eten wordt niet gestoord, hij omgaat met slikken, zuigen. Hoe lang de baby zal leven hangt af van de staat van de ademhalingsspieren.
• Atrofie van Kugelberg-Welander - CMA 3 soorten, infantiel. Meestal gevonden in de leeftijd van een en een half jaar, meestal in twee jaar. Prognostically gunstiger vorm. Kleine patiënten kunnen staan, zitten, bewegen, maar ervaren een grote zwakte en hebben daarom in de meeste gevallen een rolstoel nodig, zonder welke hun normale vitale activiteit moeilijk is voor hen.
• Kennedy atrofie - CMA type 4, bulbospinalnaya. Meestal beschouwd als een volwassen vorm, maar af en toe gedetecteerd bij kinderen na 15 jaar. De invloed van het leven wordt zelden beïnvloed, verzwakking van de spieren gebeurt langzaam, geleidelijk aan, een persoon die een normaal leven leidde en zichzelf als gezond beschouwde, werd uiteindelijk uitgeschakeld en verloor het vermogen om zelfstandig te bewegen.

Bij kinderen worden niet alleen geïsoleerde vormen van SMA geregistreerd, wanneer niets stoort, behalve spierdystrofie, maar ook gecombineerde vormen, wanneer spinale atrofie niet de enige diagnose is en het kind andere genetische of aangeboren problemen heeft, zoals hart- en vaataandoeningen, oligofrenie.

Zoals reeds vermeld, hebben we het over een genetische ziekte, en daarom zijn de redenen voor het optreden ervan het gebied van zoekopdrachten voor genetici. Het kind erft een van de recessieve genen op het vijfde chromosoom (dit kunnen de SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genen zijn).

De kans om zo'n gen door te geven aan een nageslacht van een drager is hoog - 25%. Als zowel mama als papa verborgen dragers van het gemuteerde gen zijn, is de kans op AGR bij een kind 50%. Het aangetaste abnormale gen voorkomt normale productie van SMN-eiwitten en de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor de motorische functies van de spieren in het ruggenmerg beginnen geleidelijk aan te sterven. Het proces van hun dood gaat door, zelfs nadat de baby is geboren.

De symptomen zijn afhankelijk van het type ziekte. Aangezien we slechts vier soorten kinderen beschouwen, moet worden opgemerkt dat spierzwakte en spieratrofie kenmerkend zijn voor iedereen. Anders heeft elk type zijn eigen klinische beeld en onderscheidende kenmerken.

• CMA Type 1 (Verding-Hoffman Atrophy) beschikbaar voor detectie, zelfs tijdens de zwangerschap. De arts kan de ziekte bij de foetus met zeer traag roeren verdenken. Maar om de diagnose te bevestigen in het stadium van het dragen van een kind is moeilijk, het gebeurt meestal na de bevalling. Een kind met een dergelijke atrofie kan het hoofd niet zelf vasthouden, van links naar rechts gooien, hij gaat niet zitten. Hij ligt bijna altijd op de rug, zijn houding is ontspannen, hij heft zijn benen niet op, brengt ze niet samen, legt zijn handpalmen niet samen. In een heel vroeg stadium kunnen er enorme problemen zijn om het kind te voeden, omdat hij slikt het erg slecht blijkt te zijn of niet werkt. De meeste kinderen sterven voor de leeftijd van twee. Sommigen slagen erin om zeven of acht jaar te leven, maar de atrofie neemt alleen maar toe. Meestal gebeurt de dood als gevolg van de insufficiëntie van het hart, de longen en de spijsverteringsorganen.
• Type CMA 2 (atrophy Dubovitsa) bij de geboorte wordt het meestal niet gedetecteerd, omdat het kind in staat is om te ademen, voedsel in te slikken en pas na zes maanden wordt de voortgang van spieratrofie duidelijk. Als de eerste symptomen optreden op de leeftijd waarop het kind al heeft geleerd om in de wieg te staan, dan is een snijdend teken van de benen, een onredelijke druppel kruimels een goed teken. Geleidelijk aan wordt het moeilijk om door te slikken. Na verloop van tijd begint het kind een rolstoel te gebruiken.
• CMA 3-typen (amyotrofie van Kügelberg-Welander) kan op elke leeftijd verschijnen na 2 jaar. Een kind dat normaal groeide en zich ontwikkelde, begon geleidelijk aan te klagen over zwakte, meestal in de schouder, onderarmen. Naarmate het vordert, wordt het moeilijk voor hem om te rennen, trappen te lopen, te hurken. Het hangt allemaal af van de zorg - sommigen behouden het vermogen om gedurende vele jaren onafhankelijk te bewegen.
• CMA type 4 (Kennedy-atrofie) wordt alleen gevonden bij mannelijke patiënten, omdat het wordt beschouwd als gekoppeld aan het geslachtschromosoom X. De eerste tekenen zijn zwakte in het gebied van de dijspieren, de hersenzenuwen worden geleidelijk aangetast. De ziekte vordert langzaam.

Helaas kan de medische wetenschap tegenwoordig geen methoden en middelen aanbieden voor de behandeling van SMA. Er zijn geen dergelijke methoden. Om de functies van het lichaam te behouden en de periode te maximaliseren totdat het kind zichzelf kan verplaatsen, medicijnen zoals Prozerin, Oksazil. Ze verminderen de activiteit van een enzym dat in staat is acetylcholine te splitsen, dat een excitatiepuls door de vezels van het zenuwstelsel overdraagt.

Ook aanbevolen systematisch gebruik van geneesmiddelen die het energiemetabolisme op cellulair niveau verbeteren, groep B-vitaminen, noötrische geneesmiddelen, evenals kalium- en nicotinezuurpreparaten.

Een kind met SMA eiwitrijk dieet weergegevenMaar recente studies hebben aangetoond dat de rol van het dieet enigszins overdreven is - er is geen bewijs dat een hoog gehalte aan eiwitten in voedsel op zijn minst op een of andere manier de snelheid van progressie van de ziekte beïnvloedt.

Hulp verlenging van de periode van min of meer voldoening van het leven zal helpen therapeutische massage, UHF, elektroforese, ademhalingsoefeningen om de ademhalingsspieren in stand te houden, zwemmen. Het dragen van ondersteunend ruggengraat en thorax orthopedische apparaten wordt aanbevolen.

Meer informatie over de ziekte vertelt een specialist in de onderstaande video.