Galactosemie bij pasgeborenen en kinderen

In tegenstelling tot wat veel mensen denken over de voordelen van melk voor kinderen, is dit product niet nuttig en noodzakelijk voor iedereen. Dus, baby's geboren met galactosemie kunnen vanwege hun ziekte geen melk en zuivelproducten eten. Maar galactosemie is helemaal geen vonnis en mama en papa moeten zich er duidelijk van bewust zijn hoe te handelen als een dergelijke diagnose wordt gesteld aan de baby.

Galactosemie is erfelijke ziekte, voorkomend met stofwisselingsstoornissen bij de omzetting van galactose in glucose. Genetisch gezien is de geboorte van een speciale enzymsubstantie met een complexe naam, galactose-1-fosfaat-iridyltransferase, gestoord vanaf de geboorte.

Galactose in de samenstelling van melk, meer bepaald, met melksuiker (lactose) komt het lichaam van de kinderen binnen. Verder wordt bij een gezonde baby lactose onder invloed van dit enzym met een lange naam en nog twee enzymen omgezet in glucose en geabsorbeerd. Bij kinderen met een enzymafhankelijke enzymatische synthese is dit metabolisme verstoord, daarom lactose wordt niet omgezet of is niet volledig omgezet in glucose.

Geleidelijk aan, bij zieke kinderen, hoopt lactose zich op in het bloed, in de weefsels van de interne organen, begint een toxisch effect te hebben op het zenuwstelsel, de lever en de lens van de gezichtsorganen.

De baby reageert op standaardvoeding met braken, hij verliest gewicht, lijdt aan uitgebreide geelzucht, hij ontwikkelt zich geleidelijk aan cirrose, oedeem en staar. Als deze metabole stoornissen worden genegeerd, ontwikkelen zich vertragingen in de mentale en motorische ontwikkeling geleidelijk.

Het eerste geval werd al in het begin van de 20e eeuw beschreven, toen merkten de artsen dat de symptomen van de ziekte verdwenen nadat het kind was gestopt met het geven van melk. De echte oorzaak van melkintolerantie en de connectie met genetica werd beschreven en onderbouwd in 1956 door Hermann Kelker.

De oorzaak van de ziekte ligt in het gen dat door het kind wordt geërfd. Overerving vindt plaats op een autosomale recessieve manier, met andere woorden, alleen dat kind zal lijden aan galactosemie, die twee kopieën van het defecte gen van zowel mama als papa erfde. Ouders zelf realiseren zich misschien niet eens dat ze drager zijn van een gen met een afwijking, en soms vertonen ze ook melkintolerantie, maar in zeer geringe mate.

Aangezien drie enzymsubstanties deel uitmaken van de afbraak van galactose, worden drie soorten ziekten onderscheiden - het hangt allemaal af van welk enzym weinig produceert. In het bloed van een kind dat dit metabole proces schendt, begint de accumulatie van individuele metabolieten, die de toestand en het functioneren van de interne organen negatief beïnvloeden: de lever, de nieren, de milt, de spijsverteringsorganen en het centrale zenuwstelsel.

Meestal wordt de diagnose duidelijk in de eerste paar dagen van het leven van de baby na de geboorte. Om moeders en artsen te beschermen moet systematisch braken worden uitgevoerd, dat verschijnt elke keer na het kruim van de moedermelk of formule. Het kind lijdt aan diarree, fecale massa's zijn vloeibaar, waterig van aard en de symptomen van algemene intoxicatie nemen geleidelijk toe.

Pasgeboren wordt traag begint de voorgestelde borst of fles met het mengsel te weigeren. Hij verliest snel gewicht, letterlijk binnen een paar dagen kan de peuter uitputting bereiken. De buik is gezwollen door de ophoping van darmgas. De reflexen waarmee alle gezonde kinderen worden geboren beginnen geleidelijk te vervagen, er verschijnt hardnekkige geelzucht, de lever neemt toe en kan oedemateus zijn.

De processen van bloedstolling zijn verbroken, de baby heeft kneuzingen en kleine bloedingen op de huid en slijmvliezen. Vertraging van mentale en motorische ontwikkeling wordt al heel vroeg duidelijk. Al tegen de maand dat er aan weerszijden een cataract kan worden waargenomen, vertonen urinetests een verminderde nierfunctie, de hemoglobinesnelheid in het bloed wordt verlaagd. De baby lijdt aan een gebrek aan lichaamsgewicht of ernstige uitputting, leverfalen. Zijn immuniteit is erg zwak, omdat deze verschillende infecties meestal meedoen.

De lever lijdt met een mate van ernst van galactosemie - en met milde en ernstige. Gecompliceerde aandoening kan sepsis zijn, ovariële uitputting bij meisjes. De helft van de kleuters met een dergelijke diagnose heeft problemen met spraak, coördinatie van bewegingen, terwijl het begrip van de spraak van anderen meestal niet wordt verstoord.

Het belangrijkste ding - geen paniek. De klinische richtlijnen van de WHO en het ministerie van Volksgezondheid van Rusland stellen dat Vroegtijdige detectie van metabole problemen zal helpen om snel actie te ondernemen en mogelijke complicaties te verminderen. Soms kan een geneticus zelfs galactosemie bij een kind tijdens de zwangerschap van haar moeder vermoeden, en dan zal het beantwoorden van de vraag of het kind een erfelijke ziekte heeft of niet, chorionische villi-biopsie, cordocentese en andere invasieve prenatale diagnostische methoden helpen.

Maar zelfs als er niets bekend was over galactosemie tijdens de zwangerschap, na de geboorte, ondergaan alle pasgeborenen volgens klinische richtlijnen screening, waaronder tests voor erfelijke ziektes als fenylketonurie, hypothyreoïdie, galactosemie, cystische fibrose en adrenogenitaal syndroom.

Als galactosemie duidelijk wordt, praten de geneticus en kinderarts met de ouders. Het belangrijkste dat ze moeten leren, is de informatie over hoe het kind op de juiste manier te voeden. Daarnaast worden algemene en biochemische analyses van bloed, urine, ontlasting voorgeschreven, echografie van de buikorganen uitgevoerd om te laten zien in welke mate de organen al zijn aangetast. Een neuroloog en een oogarts zijn betrokken bij therapeutische interventies.

Een baby met galactosemie krijgt een speciaal dieet - Het is gebaseerd op het gebrek aan volle melk in de voeding. Dit geldt voor elk product uit deze lijn: borst, koemelk, geiten, zuivelmengsels, alle zuivelproducten, bakkerijproducten, gistgebak, worst en worst, chocolade en andere zoetigheden, margarine. Onder het verbod vallen sojabonen, peulvruchten, kip en andere eieren, lever en ander slachtafval. Dus voedsel zal bijna voor het leven zijn.

Om het kind te voeden, hebben speciale therapeutische lactosevrije mengsels. Ze kunnen worden ontvangen in de richting van de arts.Vanaf vier maanden kan het kind supplementen krijgen in de vorm van sappen van fruit en bessen, vanaf vijf maanden - fruit, groentepurees en dan - zuivelvrije granen, die moeten worden verdund met speciale lactosevrije mengsels. Een half jaar lang kunnen peuters vleessupplementen krijgen, terwijl de voorkeur moet worden gegeven aan konijn, kalkoen, rundvlees. Vanaf de leeftijd van acht maanden is het toegestaan ​​om vis toe te voegen aan het dieet van het kind.

Geneesmiddelen die galactosemie helpen genezen, bestaan ​​niet. Maar om de stofwisselingsprocessen in het kinderlichaam te verbeteren, kunnen vitamines, cocarboxylase, kaliumorotaat worden aanbevolen.

Een kind zal niet blind worden, oligofrenie of een patiënt met cirrose van de lever, als de therapie letterlijk begint vanaf de eerste dagen van het leven. In dit geval zijn de voorspellingen relatief gunstig. Als u de baby op de juiste manier begint te voeden en deze op latere leeftijd behandelt, wanneer er al schade aan de lever en het zenuwstelsel optreedt, is het onwaarschijnlijk dat u onaangename gevolgen volledig kunt elimineren. Helaas is het bij ernstige galactosemie vaak allemaal dodelijk.

Het moet worden begrepen dat de vaststelling van de diagnose van het kind van "galactosemie", ongeacht de ernst en timing van de oprichting, geeft ouders het recht om de babystatus van een gehandicapt kind te ontwerpen. Er is wetenschappelijk bewijs dat met de leeftijd de manifestaties van galactosemie geleidelijk afnemen, maar het is niet mogelijk om tot het einde van deze erfelijke ziekte te herstellen.

Hoe zeldzame ziekten te verwarren met conventionele spijsverteringsstoornissen, en of kinderen lactose-deficiëntie hebben, zegt Dr Komarovsky in de onderstaande video.