Pasgeboren screening

Massascreening van baby's na de geboorte om ernstige ziekten te identificeren, wordt screening genoemd.

Ouders moeten dit onderzoek niet verlaten, omdat het in staat is om ziekten te identificeren die belangrijk zijn om zo snel mogelijk met behandelen te beginnen. Dankzij screening kunnen pathologieën worden gedetecteerd die niet kunnen worden gedetecteerd bij baby's tijdens de ontwikkeling van de foetus. Dergelijke ziekten kunnen echter leiden tot handicaps of zelfs de dood, als u de tijd mist en pas met de behandeling begint tot de eerste manifestaties.

In het eerste levensjaar wacht de baby op verschillende screenings en de baby zal de eerste in het kraamkliniek tegenkomen.

Het onderzoek is gericht op de vroege detectie van erfelijke genetische ziekten. Het wordt uitgevoerd op de vierde dag van het leven bij voldragen baby's en op de zevende dag bij te vroeg geboren baby's. Bloed wordt afgenomen van de tenen van de peuter, omdat zijn vingers zo klein zijn dat hij niet genoeg bloed voor onderzoek laat. Hiel doorboord en aangebracht op een speciale vorm met cirkels, zodat het bloed ze doordrenkte.

De studie is in staat om te bepalen:

• Congenitale hypothyreoïdie. Pathologie wordt gedetecteerd bij een van de 4-5 duizend pasgeborenen. De ziekte tast de schildklier aan en verstoort de functie ervan om hormonen aan te maken. Dit dreigt de ontwikkeling en groei van de baby te vertragen. Een tijdig gediagnosticeerde ziekte wordt behandeld met hormonen, waardoor de ontwikkeling ervan volledig stopt.
• Adrenogenitaal syndroom. De ziekte wordt bij één baby ontdekt voor 5-20 duizend pasgeborenen. Bij deze ziekte is het werk van de bijnierschors verstoord, dus de baby mist cortisol en aldosteron. Bij late detectie leidt pathologie tot problemen met de nieren, de functie van het cardiovasculaire systeem en de vorming van de geslachtsorganen. Als u na de geboorte deze erfelijke ziekte herkent, heeft de baby tijd om hormonale behandeling voor te schrijven, waardoor complicaties worden voorkomen.
• Galactosemie. Pathologie wordt waargenomen bij één op 15-20 duizend kinderen. De ziekte wordt veroorzaakt door een gebrek aan een enzym dat galactose omzet in glucose, wat leidt tot schade aan de lever, het zenuwstelsel en andere organen van de baby. De hoofdbehandeling is een dieet waarbij zuivelproducten uit de voeding van kruimels worden uitgesloten.
• Cystic fibrosis. Pathologie wordt bij één kind gedetecteerd bij 2 - 2,5 duizend pasgeborenen. Met een dergelijke erfelijke ziekte tast het ademhalingssysteem en het spijsverteringskanaal aan. Nadat ze de ziekte tijdens de screening hebben geïdentificeerd, beginnen ze deze tijdig te behandelen.
• Fenylketonurie. De incidentie is 1 op de 7000 kinderen. Met deze genetische pathologie in het lichaam van het kind is er geen enzym dat verantwoordelijk is voor de splitsing van fenylalanine. Het resultaat is de opeenhoping van dit aminozuur en zijn toxische effecten op de hersenen. Behandeling van pathologie biedt een speciaal dieet, dat lange tijd wordt voorgeschreven.Als u de ziekte direct na de geboorte herkent, kunt u een vertraging in de geestelijke ontwikkeling voorkomen.

Deze test is gericht op het detecteren van doofheid en gehoorverlies. Het maakt gebruik van moderne apparatuur.

Eerder werd dergelijke screening alleen voorgeschreven aan risicokinderen, maar nu wordt het aanbevolen voor alle baby's, aangezien vroege detectie van gehoorproblemen in veel gevallen zorgt voor een herstel van het gehoor. Bovendien is het mogelijk om in de eerste maanden van het leven een prothese te plaatsen, waardoor baby's met gehoorverlies zich op hetzelfde niveau als kinderen met gehoorproblemen kunnen ontwikkelen.

Dit type screening wordt voorgeschreven voor de eerste drie maanden van het leven van de baby. Tijdens het onderzoek kan worden vastgesteld:

1. Hersenpathologieën - zowel aangeboren als verworven in de baarmoeder of tijdens de bevalling. Als dergelijke problemen niet tijdig worden ontdekt, zal de baby neurologische aandoeningen ervaren en kunnen hersenfuncties verminderd zijn.
2. Pathologie van interne organen. Deze screening is aangewezen als een kind problemen heeft tijdens de foetale ontwikkeling, evenals bij groeiachterstand, indigestie, urineren en andere ongunstige symptomen.
3. Pathologie van de heupgewrichten. Als er problemen worden vastgesteld in de eerste levensweken, zal de behandeling korter zijn en kan een operatie worden voorkomen.

Het resultaat van neonatale screening 10 dagen na bloedafname wordt naar de kliniek gestuurd, waar de pasgeborene wordt geobserveerd. Als er geen overtredingen zijn vastgesteld, worden de resultaten van de test gewoon op de kaart geplakt, dit wordt meestal niet aan de ouders gemeld.

Tijdens echografie wordt de conclusie meteen na het onderzoek afgegeven.

De resultaten van het audiologisch onderzoek zijn ook meteen klaar.

Als de baby problemen heeft met horen, zal hij na 4-6 weken opnieuw worden onderzocht in het audiologisch centrum.