Rett-syndroom bij kinderen

Wanneer kinderen de diagnose 'psychische stoornis' krijgen, is het altijd slecht, maar een andere vraag is wat meer angst aanjaagt: een vreselijke maar vertrouwde definitie (zoals schizofrenie of autisme) of onbekende concepten, zoals het Rett-syndroom, bijvoorbeeld. Weinig niet-specialisten hebben een duidelijk beeld van wat het is en ten slotte is behandeling (of op zijn minst verlichting van lijden) van een kleine patiënt met een psychische stoornis alleen mogelijk met een volledig begrip van het probleem.

De moderne wetenschap weet heel weinig over het Rett-syndroom, omdat het lange tijd als een gewone dementie werd beschouwd en niet als iets aparts werd beschouwd. Voor het eerst kwam de Oostenrijkse kinderarts Andreas Rhett in 1954 op het idee dat sommige van de ongewone tekenen van klassieke dementie het mogelijk maken om een ​​bepaalde ziekte te isoleren. Meer dan tien jaar lang probeerde hij onafhankelijk zijn eigen theorie te vinden, waar hij in slaagde, maar de wereldgeneeskundige gemeenschap erkende het bestaan ​​van een open syndroom pas in de jaren tachtig.

Het Rett-syndroom van vandaag wordt beschreven als een genetisch bepaalde progressieve afbraak van het centrale zenuwstelsel, die de groei en het functioneren van de hersenen en het bewegingsapparaat beïnvloedt. Kinderen met dit syndroom zijn niet getraind, ze kunnen zelfs niet zelfstandig bewegen. De ziekte komt zelden voor, komt ongeveer eens per 10-15 duizend baby's voor en de absolute meerderheid van de risicogroepen zijn meisjes, maar er zijn maar een paar gevallen van de ontwikkeling van het syndroom bij jongens voor de hele tijd.

Vanwege de korte duur van het bestuderen van de ziekte, kan niemand met zekerheid zeggen hoeveel jaar deze kinderen nog leven, maar wetenschappers hebben geconcludeerd dat jongens, die duizenden keren minder vaak aan zo'n diagnose lijden dan meisjes, niet overleven als ze aanwezig zijn.

Op dit moment wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd, maar het is mogelijk om het lijden van het kind te verlichten, en in de tussentijd blijven wetenschappers van over de hele wereld proberen effectieve manieren te vinden om het Rett-syndroom te verslaan.

De exacte oorzaken van het Rett-syndroom zijn nog steeds het onderwerp van debat, dus u kunt een voorbeeld van enkele van de meest voorkomende theorieën noemen. Ze worden nu allemaal getest door verschillende onderzoeken uit te voeren, en het is ook goed dat artsen op zijn minst een verschil met dementie hebben vastgesteld en nu in de goede richting gaan.

Meestal wijzen deskundigen hierop gen oorsprong van de ziekte: ze zeggen dat de ziekte wordt veroorzaakt door genmutatie. Deze afwijking ontwikkelt zich tot de mate van pathologie, zelfs in het stadium van de zwangerschap, en daarom zijn de gevolgen al zichtbaar in de vroege stadia van het leven.

Dit is aangegeven verhoogd aantal bloedbanden in de stamboom waarschijnlijk invloed op de waarschijnlijkheid van Rett-syndroom, en het percentage van dergelijke obligaties is hoog alleen in vergelijking met de norm - 2,5% in plaats van 0,5%.Uitgesproken foci van morbiditeit spreken ook ten gunste van een dergelijke factor als de oorzaken van de pathologie, meestal kleine dorpen, vrij geïsoleerd van de wereld, waar seksuele relaties tussen leden van één familie in het verleden zeer waarschijnlijk zijn.

Een andere groep onderzoekers wijst naar afwijkingen in het X-chromosoom - kwetsbaarheid van een van de delen van haar korte schouder.

Het is bewezen dat een dergelijke afwijking soms wordt waargenomen, maar wetenschappers zijn nog niet in staat geweest de exacte plaats te vinden die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van pathologie, en ook om een ​​duidelijk patroon vast te stellen dat een 100% correlatie tussen oorzaak en gevolg kan bewerkstelligen.

Er is een derde (minder bekende) theorie, volgens welke Rett-syndroom kan zijn vanwege metabole afwijkingen - verminderde stofwisseling veroorzaakt door mitochondriale disfunctie.

Opgemerkt wordt dat bij alle patiënten met deze ziekte gemarkeerd verhoogde bloedspiegels van twee zuren - pyruvisch en melkzuurde pathologieën van lymfocyten en myocyten zijn ook duidelijk. Dit is echter tot nu toe slechts een observatie en specialisten kunnen nu niet zeggen of dit de oorzaak is van het Rett-syndroom of de gevolgen ervan.

Er zijn een aantal signalen waarmee kan worden vastgesteld dat een kind het Rett-syndroom heeft - het wordt gebruikt door artsen, maar ouders van een kind wiens gedrag verdacht lijkt, kunnen er ook aandacht aan schenken.

Hoewel algemeen wordt aangenomen dat baby's al ziek zijn geboren, in de eerste maanden van zijn leven is het bijna niet te zien. De pasgeborene ziet er volledig gezond uit, van eventuele pijnlijke tekenen kun je alleen een lichte lethargie van spierweefsel, lage lichaamstemperatuur en algemene bleekheid onderscheiden, maar deze symptomen kunnen nauwelijks merkbaar zijn en hun aanwezigheid kan duiden op zowel het Rett-syndroom als de gebruikelijke milde symptomen. een verkoudheid.

Aangezien het Rett-syndroom een ​​groeivertraging is en daaropvolgende stopzetting van de ontwikkeling, kunnen alarmerende symptomen al worden opgemerkt op de leeftijd van 4-6 maanden, wanneer de baby achterop gaat bij zijn leeftijdsgenoten in zulke belangrijke ontwikkelingsindicatoren als het vermogen om te kruipen en zich omdraaien. Nogmaals, deze vertraging kan door veel factoren worden veroorzaakt, maar het vereist altijd de verhoogde aandacht van medische professionals. Langzame groei van het hoofd ontwikkelt zich geleidelijk (vergeleken met de rest van het lichaam).

Er zijn ook dergelijke tekens die alleen kenmerkend zijn voor deze aandoening - of zijn niet typisch precies in deze combinatie voor andere ziekten:

• Speciale manipulatie van de handen. De degradatie van het Rett-syndroom is nogal diep - het meisje dat eraan lijdt verliest geleidelijk aan het vermogen om voorwerpen in haar handen te houden, zelfs als ze het eerder met vertrouwen had gedaan. Handbewegingen verdwijnen echter niet helemaal - ze worden ongebruikelijk.

• Gebrek aan interesse in kennis. Een gezonde baby is erg nieuwsgierig en probeert met behulp van alle beschikbare middelen de wereld te verkennen, terwijl het meisje met Rett-syndroom onverschillig staat tegenover de wereld om haar heen en ernstige mentale retardatie. Soms heeft het kind de tijd om onderscheid te maken tussen volwassenen en zelfs praten, maar deze successen verdwijnen snel.
• Zeer merkbare onevenredigheid van het hoofd (in relatie tot de rest van het lichaam).

• Convulsieve aanvallenvaak gepaard gaand met wringen van handen - met een scherpe overgang van onthechting en emotieloze naar luide schreeuw; epileptische aanvallen zijn ook mogelijk.
• Snel progressieve scoliose. Omdat de degradatie van het zenuwstelsel uiterst negatief is voor de spiertonus, verslechtert de houding van een ziek meisje zeer snel en neemt het duidelijk pathologische vormen aan.

Elke kleine patiënt ontwikkelt het Rett-syndroom individueel, maar laat specialisten toch bepaalde stadia van hun ontwikkeling identificeren:

• De eerste fase. Het begint met de eerste tekenen, opgemerkt op de leeftijd van ongeveer 4 maanden, en duurt maximaal 1-2 jaar, heeft de vorm van een geleidelijke stagnatie van de ontwikkeling. Het wordt merkbaar dat het hoofd en de ledematen langzamer groeien dan het organisme als geheel, de spieren worden ook gekenmerkt door onnatuurlijke ontspanning. In het begin is het kind niet erg actief geïnteresseerd in de omgeving en reageert dan niet eens op een poging hem te boeien met een interessant spel.

• Tweede fase Tijdsbestek - leeftijd van 1 tot 2 jaar. Als het kind al begint te leren lopen en een beetje praten, raken deze vaardigheden geleidelijk aan verloren, maar karakteristieke bewegingen verschijnen, zoals hierboven vermeld. Het is in dit stadium dat het Rett-syndroom meestal definitief wordt gediagnosticeerd, daarom verwijzen de meeste kenmerkende tekenen van ziekte naar de tweede fase. Een ziek kind vertoont grondeloze angst en slaapt niet goed, er zijn problemen met de ademhaling. Periodieke episoden van wanhopige huilen zijn mogelijk, epileptische aanvallen zijn mogelijk. In dit stadium heeft de behandeling gericht op het elimineren van de symptomen geen effect.

• De derde fase. Het duurt maximaal ongeveer tien jaar, het is stabieler, er zijn zelfs minimale tekenen van verbetering - het meisje slaapt nu beter, schreeuwt minder en lijkt in het algemeen veel rustiger, soms is zelfs emotioneel contact met haar ouders mogelijk. De motorische activiteit neemt echter nog meer af en wordt vervangen door gevoelloosheid, die alleen wordt verdund met frequente convulsies. Mentale retardatie wordt als diep beoordeeld.

• Vierde fase. Na tien jaar is er bijna sprake van volledige vernietiging van de vaardigheden van lichamelijke activiteit - de patiënt is meestal volledig of bijna volledig geïmmobiliseerd. Het onvermogen om zelfstandig te bewegen wordt verder verergerd door extreme vormen van scoliose en slechte bloedtoevoer naar de ledematen. Tegelijkertijd wordt het aantal aanvallen verminderd, kan de patiënt als geheel emotioneel contact houden met volwassenen. Er zijn geen significante afwijkingen in de puberteit. Er is ook geen binding met de levensverwachting - er is fragmentarische informatie dat een persoon tientallen jaren kan leven voor een dergelijke staat.

De eerste stap in de diagnose van het Rett-syndroom is de waarneming van de patiënt voor de manifestatie van de karakteristieke symptomen van de hierboven beschreven ziekte. Als ze op zijn minst gedeeltelijk worden bevestigd, kan het kind worden doorgestuurd naar een grondiger hardware-onderzoek: computertomografie van de hersenen, elektro-encefalogram en echografie worden gedaan.

Het specifieke probleem is dat Rett-syndroom wordt heel vaak verward met autisme - dit wordt veroorzaakt door enige gelijkenis van symptomen in de vroege stadia van ontwikkeling, en niet te veel roem van de kwaal die we overwegen. Onderzoekers van het probleem letten erop dat de eerste autisme tekenen waargenomen in de eerste levensweken, terwijl patiënten met het Rett-syndroom in de eerste maanden er volledig gezond uitzien.

Autisten manipuleren omringende objecten, hun bewegingen lijken niet extreem ongemakkelijk, maar kinderen met het Rett-syndroom zijn zeer terughoudend in beweging, ademen slechter, ze hebben een klein hoofd en een neiging tot epileptische aanvallen.

Omdat de ziekte wordt veroorzaakt door aandoeningen aan het gen en moleculaire niveaus, kan de moderne geneeskunde het Rett-syndroom niet volledig genezen.Er is echter een reeks maatregelen en middelen die erop gericht zijn de toestand van patiënten ten minste gedeeltelijk te verbeteren.

De belangrijkste (en in de vroege stadia - de enige) methode om met de ziekte om te gaan, is medicamenteuze behandeling.

dat blokkeer epileptische aanvallen, "Carbamazelin" of andere krachtige anti-epileptica worden aan deze kinderen voorgeschreven. Voor het instellen van een stabiele slaapmodus wordt het medicijn "Melatonine" gebruikt.

Voorgeschreven ook geneesmiddelen die de bloedsomloop verbeteren en de hersenactiviteit activeren - ze zullen niet volledig van degradatie redden, maar ze zullen het helpen vertragen en het niet zo duidelijk maken. Soms bevelen artsen ook "Lamotrigine" aan - een nieuw medicijn dat de penetratie van mononatriumzout in de hersenvocht beperkt.

Wetenschappers hebben opgemerkt dat bij patiënten met het Rett-syndroom een ​​dergelijke penetratie is toegenomen, maar ze kunnen nog steeds niet met zekerheid zeggen of dit de oorzaak of het effect van de ziekte is (en of een dergelijk geneesmiddeleffect de toestand van de patiënt beïnvloedt).

Niet alleen medicijnen kunnen echter de ontwikkeling van het Rett-syndroom vertragen. Artsen beweren dat goede voeding geeft ook een positief resultaat; Om dit in de voeding te bereiken, zou men het gehalte aan vezels, vitamines en voedingsmiddelen met een hoog caloriegehalte moeten verhogen, omdat al deze elementen van vitaal belang zijn voor de ontwikkeling van elk menselijk lichaam. Het wordt aanbevolen om het zieke kind vaker te voeden - misschien gaat tenminste een deel van de grotere porties voedsel naar de bestemming en draagt ​​het bij aan de vooruitgang van de baby.

Om het bewegingsapparaat in goede conditie te houden speciale massage, evenals gymnastiek. Als bij een gezond persoon dergelijke oefeningen een duidelijke ontwikkeling van het spierweefsel zouden veroorzaken, dan is het bij een patiënt waarschijnlijker om degradatie tegen te gaan, maar met een dergelijk probleem is zelfs zo'n prestatie niet slecht.

Het complex van al deze maatregelen zal het kind niet gezond maken, maar zal hem in staat stellen zijn degradatie te vertragen, Het is mogelijk om bepaalde psycho-emotionele en motorische vaardigheden te behouden die als normaal worden beschouwd voor een gezond persoon. In grote steden zijn er centra voor de aanpassing van patiënten met ernstige psychische stoornissen, waarbij ze zich ook bezighouden met kinderen met het Rett-syndroom.

Men kan alleen maar hopen dat wetenschappers in de nabije toekomst een volwaardige remedie voor deze kwaal zullen bieden - of op zijn minst een volgende stap dichter bij het verlichten van de toestand van patiënten. Toonaangevende experts zijn van mening dat het mogelijk zal zijn om met succes de ontwikkeling van de ziekte te weerstaan ​​door kunstmatig gekweekte stamcellen in het lichaam te implanteren.

Tegenwoordig wordt dergelijke technologie actief ontwikkeld, wordt fragmentarische informatie ontvangen dat prototypen zelfs zijn getest op laboratoriummuizen en een positief resultaat hebben opgeleverd. Dergelijk nieuws inspireert ingetogen optimisme, maar het is nog niet mogelijk om te praten over de exacte timing van de overwinning van de mensheid op het Rett-syndroom.

In de volgende video kunt u het eerste nummer van de programmaserie bekijken: "De diagnose verandert het kind niet, het verandert u", dat wordt geleid door de directeur van de Rett syndrome-associatie.