Ano ang isang non-invasive prenatal DNA test at bakit ito ginagawa sa panahon ng pagbubuntis?

Ang modernong antas ng pag-unlad ng gamot ay nagpapahintulot sa isang babae upang malaman kung ang kanyang sanggol ay malusog kapag siya ay nasa tiyan pa rin. Ang tanong na ito ay sentro ng lahat ng mga magulang sa hinaharap, at kung minsan ito ay talamak na sa prenatal diagnosis mayroong isang kagyat na pangangailangan. Sa lahat ng mga duda, ang mga kababaihan ay tinutukoy para sa mga nagsasalakay na pag-aaral.

Ang mga ito ay traumatiko, ang babae ay lubhang kinakabahan, sapagkat ang lahat ng mga ito (at cordocentesis, amniocentesis, at iba pang mga pamamaraan) ay konektado sa pagbutas ng may isang pader at may bakod na may mahabang karayom ​​ng genetic na materyal ng sanggol para sa pag-aaral. Ngayon may isang karapat-dapat na alternatibo sa pamamaraang ito - isang di-nagsasalakay na pagsubok sa prenatal. Ano ito at kung paano ito isinasagawa, sasabihin namin sa artikulong ito.

Ang non-invasive prenatal DNA test (abbreviated bilang NIPT) ay isang medyo bagong paraan para sa pagsusuri ng mga buntis na kababaihan. Sa Russia, ito ay lumitaw mga limang taon na ang nakaraan, bago ang mga naturang survey ay isinasagawa lamang sa Estados Unidos at Europa. Hanggang sa oras na iyon, walang mga alternatibo para sa mga buntis na kababaihan - ang lahat na nagdami ng mga panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may mga chromosomal na pathology, ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa genetika, at pagkatapos ay sa isa sa mga pamamaraan ng invasive diagnosis.

Bago ang pagbutas para sa pagkuha ng isang genetic na materyal ng isang sanggol o ng isang amniotic fluid sample, ang chorionic villi ay ipinaalam sa babae na ang pamamaraan mismo ay hindi nakakapinsala - maaari itong humantong sa impeksiyon ng mga lamad na lamad, daloy ng tubig, kamatayan ng sanggol, sa isang hindi pa nabunot na pagkakuha. Ang takot sa pagbutas at takot sa pagkawala ng isang bata ay karaniwang mawala bago ang pag-asa ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome o isa pang gross na anomalya, at ang mga babae ay dutifully pumunta para sa isang mapanganib na pagsusuri.

Ngayon upang malaman ang mga pangunahing katanungan tungkol sa kalusugan ng mga mumo ay maaaring walang pagbutas, nang walang hindi kailangang stress, at pinaka-mahalaga, nang hindi inilagay ang buhay ng isang maliit na nilalang sa sinapupunan sa anumang panganib.

Ang paraan ng hindi pagsalakay ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng pagtatasa ng mga abnormalidad sa genetiko sa sanggol sa dugo ng ina. Sa panahon ng pagbubuntis mula sa ika-9 linggo ng pagbubuntis, ang mga selula ng dugo ng fetus ay pumapasok sa dugo ng babae sa mga maliliit na halaga. Sila ay nahiwalay mula sa kabuuang masa, natagpuan ang DNA at ang detalyadong pagtatasa ng genetic ay ginaganap.

Ang pamamaraang ito ay nagbibigay ng tumpak na sagot sa tanong kung ang bata ay malusog. Huwag malito ang di-invasive prenatal diagnosis na may screening (NIPS - di-nagsasalakay na prenatal screening). Ang mga ipinag-uutos na pagsusulit na nakaranas ng isang babae sa una at ikalawang trimestro, ay maaari lamang magtatag ng posibilidad ng mga katutubo na mga kapansanan ng congenital chromosomal ng sanggol, trisomy at aneuploidy, ngunit sa walang paraan magbigay ng isang tiyak na sagot, iyon ay, walang diagnosis ang maaaring gawin batay sa mga resulta ng mga pag-aaral sa screening.

Ang NIPT ay isa sa mga pinaka-tumpak na pag-aaral sa karunungan sa pagpapaanak. Totoo, ang mga buntis na kababaihan ay may isang hindi tiyak na ideya tungkol dito, kung mayroon man. Ang mga ginekestista ay hindi nagmadali upang ipaalam sa kanilang mga pasyente ang tungkol sa bagong produkto. Ang dahilan para sa katahimikan ay maaaring kasinungalingan sa katotohanan na Ang nasabing pagsubok ay isinasagawa lamang sa isang bayad na batayan, at ang mga doktor ng mga institusyon ng estado ay ipinagbabawal na gumawa ng mga bayad na serbisyo sa mga pasyente.

Ang pangangailangan upang isagawa ang isang pag-aaral ng genetic na kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata ay maaaring mangyari kahit na sa mga malusog na ina at dads, kung ang parehong mga magulang o isa sa mga ito ay nasa tinatawag na panganib na grupo sa mga genetic pathology. Siyempre, ang tanong ng kalusugan ng bata ay nagmamalasakit sa anumang buntis, at sinuman ang maaaring gumawa ng NIPT sa kanyang sariling kalooban, dahil ito ay hindi kinakailangan na magkaroon ng isang referral mula sa isang geneticist o mga espesyal na kadahilanan. Ngunit may mga kategorya ng mga ina sa hinaharap na pinaka-kanais-nais para sa naturang pagsusuri.

Kung ang batayang compulsory screening ay nagpakita ng isang babae na may mataas na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, Patau syndrome o iba pang mga pathologies chromosomal, mga di-nagsasalakay na mga pamamaraan ay magiging isang karapat-dapat na alternatibo sa traumatiko nagsasalakay na mga paraan upang maitatag ang katotohanan. Kung ang resulta ay negatibo, ang babae ay hindi maaaring mag-alala at hindi sumang-ayon sa anumang nagsasalakay na pamamaraan.

Sa kaso ng isang positibong resulta ng pagsusulit at kung nais ng isang babae na umalis sa "espesyal" na bata, hindi mo na kailangang pumunta sa iba pa. Ngunit kung ang mga asawa ay magpasiya na wakasan ang pagbubuntis, kailangang magawa pa rin ang invasive puncture, dahil Ang pinakabagong paraan ng pananaliksik sa prenatal ay hindi isang batayan para sa pagpapalaglag o artipisyal na panganganak sa mahabang panahon ayon sa mga medikal na indikasyon.

Ang di-nagsasalakay na pagsubok ay kanais-nais upang ang mga kababaihan na may isang nakaraang pagbubuntis ay natapos na may kapanganakan ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities, pagkakuha sa maagang panahon, pagkupas anumang oras. Sa edad, ang mga kababaihan ay edad at ovules, ang kanilang reproductive na kalidad ay lumala, at samakatuwid ay ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga batang may mga genetic abnormalities ay mas mataas, mas mataas ang edad ng buntis. Ang lahat ng mga kababaihan na mahigit 35 taong gulang na magkakaroon ng sanggol, ito ay maaring gawin tulad ng isang pagsubok.

Para sa mga kababaihan na hindi sigurado sa pagka-ama, pati na rin ang mga babae na may malapit na kaugnayan sa pag-aasawa, ang pagsubok ay hindi lamang kanais-nais kundi kinakailangan. Hindi magiging labis na susuriin kahit na may mga kaso ng kapanganakan ng mga batang may mga problema sa genetiko mula sa lalaki at babae.

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasagawa ng katulad na diagnosis kahit na ang isang ina o ama ay may kasaysayan ng kahit na ginagamot na pag-inom ng alak o droga - ang matagal na hindi pangkaraniwang gawi ay humantong sa mutasyon ng ilang mga gene, pagkasira ng kalidad ng mga itlog at tamud, na kadalasang humahantong sa pagpapaunlad ng mga paglabag sa hanay ng kromosom ng bata.

Ang pagsusuri ay hindi ginagawa para sa mga kababaihan na ang panahon ng pagbubuntis ay mas mababa sa 9 na linggo ng obstetric. Sa babaeng dugo bago ang petsang ito, hindi nakita ang mga selula ng dugo ng mga fetal, walang paraan upang kunin ang materyal na DNA.

Kung ang isang babae ay buntis na may kambal, ang pagsubok ay maaaring magawa, ngunit sa kaso ng maraming pagbubuntis, ang isang diagnosis ng triplet ay mabibigo, ito ay napakahirap na kilalanin ang DNA ng bawat prutas.

Ang mga gayong diagnostic ay hindi gaanong tinutulungan upang tulungan ang mga mag-asawa na pinilit na tulungan ang isang babaeng kahalili. Sa pamamagitan ng dugo ng isang babae na hindi isang tunay na biyolohikal na ina, hindi posible na tumpak na makilala ang DNA ng sanggol. Kung ang pagbubuntis ay dahil sa paggamit ng IVF ng donor egg, hindi rin posible ang pagsusuri.

Mula sa buntis ay hindi nangangailangan ng anumang pagsasanay. Kailangan mong magpasya kung saan medikal na genetic center o klinika na sumailalim sa diagnosis, gumawa ng appointment at pumunta sa takdang oras.Para sa pag-aaral ay kukuha ng pinaka karaniwang pagsusuri ng dugo mula sa isang ugat (hindi hihigit sa 20 ML). Ang dugo ng isang babae ay inilagay sa isang espesyal na centrifuge, ang mga selyula ng dugo ng kanyang ina at mga bata ay nahahati. Ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod ay nagbibigay-daan sa dalawang genomes na makilala. Ang isa ay walang alinlangang kabilang sa ina, ang isa sa fetus. Pagkatapos ng isa sa mga pagsubok sa prenatal ay isinasagawa (sasabihin natin ang tungkol sa ilang mga uri sa ibaba), ang mga algorithm na may mathematical precision ay nagpapahintulot sa amin upang kalkulahin ang posibilidad ng isang partikular na patolohiya hindi lamang sa mga porsiyento, ngunit sa tenths at hundredths ng isang porsiyento.

Ang buong proseso ng laborious na ito ay karaniwang tumatagal ng 10 hanggang 14 na araw. Ang ilang mga uri ng pagsusulit ay mas mahaba at ang mga babae ay nag-uulat ng mga resulta para sa 3 linggo. Mabibigo ba ang pagsubok? Sa teoretiko, siyempre, magagawa ito, sapagkat ginagawa ito ng mga tao, at ang kadahilanan ng tao ay hindi mahuhulaan. Ngunit sa kasong ito, ang isang buntis ay tatawaging muling kumuha ng dugo. Sa kaso nabigo ang invasive diagnosis, ang isang paulit-ulit na puncture ay ginaganap, at ito ay mas mahirap at mas mapanganib.

Tinutukoy ng pagsusuri ang posibilidad ng Down syndrome ng bata, Turner, Edwards at Patau. Ang ilang mga uri ng NIPTs ay maaaring matukoy ang Klinefelter syndrome, ang lahat nang walang pagbubukod ay malamang na makakita ng mga posibleng pathologies ng sex chromosomes.

Kung ang isang babae ay may isang bata, ang listahan ng mga anomalya na kung saan ang biomaterial ay susuriin ay mas malawak. Sa doble ang konklusyon ay kasama lamang ang Down syndrome, Edwards at Patau, at mas tiyak, ang posibilidad na ang isa o dalawang bata ay may mga anomalya.

Bukod pa rito, ang isang di-invasive prenatal DNA test na may mahusay na katumpakan ay tumutukoy sa kasarian ng bata, pati na rin ang Rh factor at uri ng dugo, na maaaring maging napakahalaga sa kaso ng isang panganib ng hemolytic disease ng fetus, na bumubuo dahil sa immune rejection ng katawan ng Rh-negatibong buntis na bata na may positibo rhesus factor blood.

Ang iba't ibang mga sistema ng pagsubok ay may iba't ibang pagiging maaasahan, ngunit naiiba ito nang bahagya - hindi hihigit sa 1%. Sa karaniwan, ang katumpakan ng resulta ng isang prenatal non-invasive test ay tungkol sa 98-99%. Pansinin na ito ay hindi 100%, ngunit hindi ang 70% na ang "pangkalahatan" screening sa antenatal klinika "ay nagbibigay".

Ang interpretasyon ng mga resulta ay hindi magiging sanhi ng mga tanong sa babae at sa mga miyembro ng kanyang pamilya. Kung malusog ang bata, ang mga panganib ay tinatantya sa 0.1-1%. Ang mga pagsusuri ng mga doktor tungkol sa pag-aaral na ito ay medyo positibo, ang posibilidad ng pagkuha ng false-positive o false-negatibong mga resulta ay bale-wala.

Ang pagsusulit sa prenatal ay nagbibigay ng isang natatanging pagkakataon upang makilala ang posibleng mga anomalya sa pagpapaunlad ng sanggol, isang rekord nang maaga. Sa pag-aaral ng dugo ng ina matukoy ang DNA ng sanggol mula sa isang panahon ng 9-10 na linggo. Sa oras na ito, walang ipinag-uutos na screening. Samakatuwid, ang pagsubok ay nagbibigay ng isang pagkakataon upang makakuha ng impormasyon tungkol sa kalagayan ng sanggol kahit na bago makapasa sa unang pag-aaral ng pag-aaral ng tatlong buwan. Ang ilang kababaihan na nagsagawa ng pagsubok at kumbinsido na ang bata ay malusog ay tatanggihan na ma-screen sa konsultasyon na may malinaw na budhi.

Ang isang bagong salita sa prenatal genetic diagnosis - ang kakayahan upang matukoy ang sex ng bata sa isang maagang panahon, na walang modernong ultratunog maaaring gawin. Kasabay nito, ang katumpakan ng pagtukoy sa sex ay magiging 99%, at walang sinuman ang magbibigay ng higit sa 80% sa ultrasound.

Ang kawalan ay maaari lamang isaalang-alang ang mataas na halaga ng survey. Ang iba't ibang uri ng mga pagsubok sa iba't ibang mga klinika ay nagkakahalaga ng hindi bababa sa 25 libong rubles. Sa karaniwan sa buong Russia, ang NIPT ay nasa hanay na 25-60 libong rubles. Ang paghahanap ng klinika kung saan ang pag-aaral ay tapos na rin ay hindi madali. Sa ngayon, ang mga diagnostic na ito ay ginagawa lamang sa mga sentrong genetiko at sentro ng pagpaplano ng pamilya na may sariling genetic laboratory.Ang mga nasabing sentro ay wala sa bawat lungsod, at samakatuwid, ang isang babae ay maaaring pumunta sa isang kalapit na lungsod o kahit isang rehiyon upang gawin ang gayong pag-aaral.

Mayroong tungkol sa isang dosenang iba't ibang mga pagsubok at mga algorithm para sa pag-detect ng mga palatandaan ng mga genetic pathology. Ang mga ito ay nakikilala hindi lamang sa pamamagitan ng kanilang mga pangalan, kundi pati na rin sa hanay ng mga problema na nakilala nila. Sa ilang mga pagsusuri, ang hanay ng mga isinasaalang-alang na syndromes at anomalya ay mas malawak, ang iba ay tumutukoy lamang sa karaniwang minimum na hanay ng mga karamdaman ng chromosomal. Katumpakan, tulad ng nabanggit, ay magkapareho.

Ang panorama test (Panorama) ay hindi ang pinaka-badyet na opsiyon, ang gastos nito ay nagsisimula sa 34,000 rubles, ngunit ito ay ang pagsusuring ito na ginagawang posible upang malaman ang estado ng kalusugan ng mga bata na may conceived na IVF, ang katumpakan nito tungkol sa pagtatasa sa panahon ng pagbubuntis na ito ay medyo mas mataas iba pang NIPT.

Ang prenetix ay itinuturing na mas abot-kaya at hindi mas tumpak, sa anumang kaso, sa kaso ng pagbubuntis ng walang asawa. Ang minimum na presyo nito sa 2018 ay 23 libong rubles. Mayroon ding mga pagsubok tulad ng Veracity at ang DOT test. Nagpapakita rin sila ng mga tumpak na resulta.

Maraming mga review tungkol sa prenatal non-invasive diagnostics, dahil ang mga pagsubok na ito ay hindi pa nalalaman. Gayunpaman, ang mga kababaihang nagsumite ng naturang pag-aaral ay nag-claim na ang mga resulta ay naging tumpak, at sa wakas ay hindi pa rin nakapagpasya sa pera na ginugol sa pananaliksik.

Para sa impormasyon tungkol sa kung ano ang isang di-nagsasalakay na prenatal DNA test at kung bakit ito ay tapos na, tingnan ang susunod na video.