Mga sintomas at paggamot ng cystic fibrosis sa mga bata

Sa mga bagong silang at mga sanggol, madalas na naitala ang iba't ibang mga minanang sakit. Ang kurso ng ilan sa kanila ay napakahirap at mapanganib para sa pag-unlad ng pangmatagalang kahihinatnan. Ang mga pathologies na ito ay kinabibilangan ng cystic fibrosis.

Ang mga likas na abnormalidad na kung saan ang mga likas na malfunctions ay nangyayari sa gawain ng iba't ibang mga grupo ng mga glandula ng endocrine ay tinatawag na cystic fibrosis. Kung isinalin mula sa wikang Latin, ang pangalan ng sakit ay literal na isinalin bilang "Makapal na uhog". Ito ay isang napaka-malawak na paglalarawan ng kakanyahan ng ito likas na patolohiya. Ang lahat ng mga glandula na may pananagutan sa katawan para sa pagbuo ng isang lihim (mucus), ay hindi gumagana ng sapat na epektibo.

Ang tampok na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang persistent anatomical depekto sa katawan, na lumitaw sa yugto ng kapanganakan ng isang maliit na buhay sa utero. Ang sakit ay may isang malinaw na namamana pagkahilig. Sa mga pamilya kung saan ang mga batang may cystic fibrosis ay ipinanganak, ang pagmamana ay medyo malinaw.

Ang sakit ay nagiging mahirap. Ang mga exacerbations ng sakit ay nangangailangan ng sapilitang paggamot sa ospital na may pagpapakilala ng iba't ibang droga. Ang unang mga salungat na sintomas ng sakit sa ilang mga kaso ay nakikita sa mga sanggol hanggang sa isang taon. Sila ay nagpapataw ng isang makabuluhang imprint sa pag-iisip ng sanggol, na nakakaabala sa kanilang pangkalahatang kagalingan.

Ang mga paglabag sa sakit na ito ay nabuo sa antas ng genetiko. Ang mga pagbabagong ito ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kadalasan, ang mga karamdaman na ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutasyon na naganap sa genetic apparatus. Bilang isang resulta, ang gawain ng lahat ng mga glandula ng endocrine ay nasisira. Nagsisimula ang mga ito upang makabuo ng isang halip malagkit na lihim na stagnates sa lumen ng mga organo at nagiging sanhi ng maraming mga abala sa kanilang trabaho.

Mahalagang tandaan na ang makapal na uhog ay isang mahusay na nutrient medium para sa pagpapaunlad ng iba't ibang mga mikroorganismo, kabilang ang mga pathogen. Ang tampok na ito ay nagpapahiwatig ng mas mataas na pagkamaramdamin sa bacterial o viral infection sa mga may sakit na bata. Ang binabawasan na kaligtasan sa sakit ay nag-aambag lamang sa mabilis na pagkalat ng mga pathogens sa buong katawan sa loob ng maikling panahon.

Natatandaan ng mga siyentipiko na kung ang parehong mga magulang ay may mga gene para sa isang sakit, ang patolohiya ay maaaring umunlad sa isang sanggol na may posibilidad na 25%. Hindi laging ang bata ay magkakasakit. Maaaring siya ay isang carrier at hindi alam ng kung ano ang nagdadala tulad ng isang nasira gene. Sa hinaharap, maaari niyang ipasa ito sa kanyang mga anak at apo. Kung minsan ang sakit ay bubuo pagkatapos ng isang henerasyon.

Upang maitaguyod ang pagkakaroon ng isang hindi normal na gene posible lamang sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga diagnostic test. Upang makita ang cystic fibrosis sa carrier sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan ay imposible.

Ang pinsala sa genetiko ay humahantong sa pag-unlad ng sakit. Nag-aambag sila sa paglabag sa pag-agos ng mga pagtatago mula sa mga organo na gumagawa nito. Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring naiiba. Sa karamihan ng mga sanggol, ang sakit ay masyadong malubha. Ang kawalan ng paggamot ay maaaring humantong sa mga kondisyon na nagbabanta sa buhay at nagiging sanhi ng mga panganib ng buhay.

Sa ilang mga kaso, ang unang mga salungat na sintomas ng sakit ay makikita na sa mga sanggol. Sila ay karaniwang lumilitaw sa mga unang ilang buwan pagkatapos ng sanggol ay ipinanganak.

Kapansin-pansin, ang mga opisyal na nakarehistro na mga kaso ng sakit ay mas mataas sa Europa at Amerika. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pinakamahusay na mga pagsusuri sa diagnostic at mga aparato na nagbibigay-daan upang makita ang sakit sa pinakamaagang mga palatandaan. Sa Russia, sa nakalipas na ilang taon, ang diagnosis ng patolohiya na ito ay naging mas mahusay. Gayunpaman, sa ilang mga rehiyon ng bansa, nakikita pa rin ng mga doktor ang sakit sa halip na huli.

Dahil sa namamalaging lokalisasyon ng mga pagbabago, kinilala ng mga doktor ang ilang variant ng sakit. Maaaring maganap ang mga ito sa mga sanggol sa iba't ibang paraan at sinamahan ng paglitaw ng mga partikular na sintomas ng clinical. Ang kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa paunang kalagayan ng sanggol at ang pagkakaroon ng magkakatulad na malalang sakit ng mga panloob na organo.

Mayroong ilang mga klinikal na variant ng sakit na ito:

• Form ng baga. Ang mga salungat na sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ang patolohiya na ito ay sinamahan ng kapansanan sa paggana ng respiratory, digestive at reproductive system. Ang baga variant ng sakit ay nangyayari sa humigit-kumulang sa isa sa limang sanggol na may cystic fibrosis. Ang isang buong hanay ng mga diagnostic na pamamaraan ay ginagamit upang magpatingin sa doktor ang sakit, kabilang ang chest X-ray at laboratory test.

• Bituka form. Ito ay napakabihirang sa kasanayan ng mga bata. Ayon sa istatistika, hindi hihigit sa 5% ng lahat ng mga kaso ang naitala. Ang ganitong uri ng sakit ay sinamahan ng hitsura ng mga sintomas na may kaugnayan sa mga digestive disorder sa mga bata. Karaniwan na napansin sa mga sanggol na may pagpapakilala sa kanilang pagkain karagdagang mga pandagdag.
• Mixed form. Ang pinakakaraniwang opsyon sa pagsasanay ng mga bata. Sinamahan ng pinagsamang sugat ng halos lahat ng mga glandula ng endocrine. Ito ay nagpapahiwatig ng hitsura ng maraming mga salungat na sintomas ng sakit. Ang paggamot ng exacerbations ay isinasagawa sa ospital gamit ang espesyal na mahal na gamot.

Natukoy din ng ilang mga espesyalista ang ilang uri ng isang sakit sa genetiko. Kabilang dito ang mga sumusunod na opsyon:

• hindi pangkaraniwan;
• mabura;
• hepatic;
• electrolyte;
• na may bara ng meconium.

Sa 80% ng mga kaso, ang isang magkakahalo na uri ng sakit ay nakarehistro. Ito ay pinaka-mahirap sa lahat ng edad. Upang alisin ang mga salungat na sintomas ng sakit ay napakahalaga sa napapanahong pagsusuri at paghahanda ng tamang taktika ng paggamot. Ang paggamot ng exacerbations sa kasong ito ay isang gawain sa ospital. Ang lahat ng mga sanggol na may genetic predisposition sa pag-unlad ng sakit na ito ay dapat na sinusunod ng isang doktor. Ang iba't ibang mga klinikal na uri ng sakit ay nagdudulot ng maraming sintomas ng bata.

Ang mga klinikal na manifestations ay maaaring tunay na naiiba. Marami sa kanila ang lumitaw sa isang maagang edad. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas ay unti-unting lumalaki Ang kurso ng sakit ay kadalasang umuunlad. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay pinalala ng pagdaragdag ng mga komplikasyon.

Kabilang sa mga pinaka-katangian sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Ang pag-unlad ng meconium sagabal. Ito ay nangyayari sa halos 20-25% ng mga kaso. Sa kasong ito, ang bituka ay hinarangan ng meconium. Sa isang malusog na bata, pagkatapos ng kapanganakan, meconium (unang dumi ng tao pagkatapos ng kapanganakan) lumabas sa sarili nitong.Sa mga sanggol na may cystic fibrosis, hindi ito nangyayari.

• Ang hitsura ng "maalat" na lasa ng balat. Karaniwan, ang sintomas na ito ay nakita ng mga magulang ng mga bagong silang na sanggol kapag hinahalikan nila ang isang bata. Ang kapansanan sa glandula ay humahantong sa ang katunayan na ang mga kemikal na komposisyon ng mga lihim ng katawan ay nagbabago. Pinatataas nila ang bilang ng mga sodium chloride ions, na tumutulong sa hitsura ng isang tiyak na lasa.
• Lagyan ng pisikal na pag-unlad. Madalas na bubuo sa mga bata na may pang-matagalang kasalukuyang sakit. Kadalasan, ang mga maysakit ay hindi nakakakuha ng timbang. Mahalagang tandaan na ang kanilang gana ay ganap na napanatili o bahagyang nabawasan. Ang mga persistent deviations mula sa mga tagapagpahiwatig ng edad ng pamantayan ay madalas na kasama ng cystic fibrosis.

• Paninilaw. Kadalasan ang sintomas na ito ay katangian ng maraming bagong panganak na sanggol. Gayunpaman, ito ay pumasa sa kanilang sarili at hindi nangangailangan ng appointment ng pinasadyang paggamot. Sa mga sanggol na may cystic fibrosis, ang jaundice ay maaaring maging persistent. Upang maalis ang kundisyong ito, kinakailangan ang kumplikadong paggamot.
• Labis na katigasan at lapot ng lahat ng mga biological na lihimna ginawa ng mga glandula ng sekretarya. Ang pagkakaroon ng tulad na uhog sa baga ay nagpapatuloy sa patuloy na ubod ng produktibo. Kapag sumali sa isang pangalawang impeksiyon sa bakterya sa isang sanggol, maaaring maganap ang bacterial bronchitis o pneumonia. Ang paggamot sa naturang mga kondisyon ay kadalasang mahaba sa pagtatalaga ng malalaking dosis ng antibiotics.

• Paglabag sa paghinga ng ilong. Ang malagkit na lihim ay nag-aambag sa pag-unlad ng malalang rhinitis sa bata - isang malamig. Kadalasan ang sintomas na ito ay nagpapakita ng sarili sa mga sanggol na may isang magkahalong anyo ng cystic fibrosis. Ang application sa kasong ito, ang karaniwang vasoconstrictor na patak para sa ilong ay hindi nagdadala ng positibong epekto.
• Pinahina ng pantunaw. Karaniwan ay ipinakikita ng sakit sa lukab ng tiyan at isang paglabag sa upuan. Sa mga bituka ng mga sanggol na nagdaranas ng cystic fibrosis, iba't ibang "putrefactive" na microbes ay madaling tumira. Ang kanilang mabilis na pag-unlad ay humahantong sa pag-unlad ng patuloy na mga pathological disorder. Ito ay kadalasang ipinakikita sa pamamagitan ng paninigas o pagtatae.

• Sorpresa pagkatapos kumukuha ng mga mataba at pinirito na pagkain sa kaliwang hypochondrium. Ang sintomas ay nangyayari dahil sa pagpapaunlad ng talamak na pancreatitis, na nangyayari sa bituka at halo-halong cystic fibrosis.
• Dyspnea at pagpapaunlad ng paghinga na hindi gumagalaw.. Ang isang matagal at matinding kurso ng sakit ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga sintomas ng kabiguan sa paghinga sa isang bata. Ang tampok na ito ay labis na kalaban. Ang normalisasyon ay madalas na nangangailangan ng ospital ng sanggol sa ospital.

• Pagbabago ng pag-uugali ng bata. Ang gayong malubhang sakit ay tiyak na magdudulot ng ilang mga paglabag sa mental development ng sanggol. Kadalasan, ang mga bata na naghihirap mula sa cystic fibrosis ay mas matututunan at hindi gaanong alam ang kurso ng programa ng paaralan. Ang pagpapasiklab ng sakit ay nagiging sanhi ng isang pagkakatulad ng pagkasira sa kagalingan ng bata. Siya ay nerbiyos, whiny, tumanggi sa anumang contact.
• Ang ilang mga pakpak ng balat. Mapapansin ng pansin ng mga magulang na ang balat ng isang sanggol na may cystic fibrosis ay nagiging maputla. Ang ilang mga sanggol ay binibigkas ang mga palatandaan ng labis na pagkatuyo ng balat. Madali silang nakalantad sa anumang mga traumatikong epekto at maaaring madalas na magdaragdag.

• Polyp paglago sa ilong. Kadalasan ay nangyayari bilang isang remote na resulta ng sakit. Ito ay kadalasang nakarehistro sa pagbibinata. Ang mabilis na lumalagong mga polyp sa mga daanan ng ilong ay maaaring makahadlang sa paghinga ng ilong, na tumutulong din sa pagkasira ng kagalingan ng bata.
• Labis na pagkatuyo sa bibig. Ang mga paglalabag sa mga glandula ay humantong sa katotohanang lubhang nababagabag ang proseso ng pagbuo ng laway. Nag-aambag ito sa paglitaw ng mga kahirapan sa sanggol na may pagnanakaw ng pagkain, lalo na ang solid. Ang kondisyong ito ay nagiging sanhi ng pagbaba sa gana at timbang ng katawan.

Posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga positibong palatandaan ng sakit na nasa 8-12 linggo ng pagpapaunlad ng sanggol sa sanggol. Maaari mo ring maghinala ang sakit sa pamamagitan ng screening.

Sa mga komplikadong kaso ng diagnostic, kinakailangan ang reanalysis. Ito ay kinakailangan upang magtatag ng tumpak na diagnosis. Bilang karagdagan sa mga pagsubok sa laboratoryo, pinag-aaralan ng mga doktor ang mga tampok ng family history. Sila ay nagsasagawa ng isang genetic survey ng mga magulang ng may sakit na bata, at itinatag din ang posibilidad ng kanilang mga anak na may isang sanggol sa hinaharap.

Para sa pagsusuri sa prenatal, maraming mga pagsubok ang ginagamit:

• Dami ng pagpapasiya ng antas ng trypsin sa tuyo na dugo. Ginamit bilang isa sa mga diagnostic test para sa cystic fibrosis.
• Pagsubok ng pawis. Upang gawin ito, matukoy ang dami ng sosa ions at murang luntian sa pawis. Para sa layuning ito, ang sanggol ay unang napapailalim sa electrophoresis sa pagpapakilala ng pilocarpine. Maaaring i-activate ng kemikal na ito ang mga glandula ng pawis. Ang pagsusulit ay maaaring isagawa sa lahat ng mga sanggol na mas matanda kaysa sa isang linggo mula sa sandali ng kapanganakan.

• Nagdadala ng coprogram. Pinapayagan kang itatag ang pagkakaroon ng mga functional disorder ng digestive system. Ang isang malaking bilang ng mga undigested na bahagi ng pagkain na may mataas na nilalaman ng taba at kalamnan fibers ay nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaroon ng cystic fibrosis sa bata. Ang pagsubok sa laboratoryo ay hindi tiyak at may pangalawang kahulugan.
• Pagsasagawa ng komprehensibong pagsusuri ng dibdib. Kabilang dito ang: radiography, spirometry at physical auscultation. Sa presensya ng wet ubo dami bacteriological pagsusuri din natupad. Ang gayong isang diagnostic complex ay tumutulong upang ibukod ang bronchopulmonary disease na katulad ng cystic fibrosis.

Sa kasamaang palad, walang gamot para sa cystic fibrosis. Kung ang bata ay mayroong mga klinikal na palatandaan ng sakit, maaari mo lamang bahagyang mabawasan ang kanilang kalubhaan. Ang terapiya sa kasong ito ay hindi naglalayong alisin ang sanhi ng sakit, dahil imposible ito, ngunit sa pagbabawas ng mga salungat na kaganapan.

Ang nutrisyon ay may napakahalagang papel sa paggamot ng mapanganib na sakit na ito. Dapat itong maging napakataas sa calories. Karaniwan, ang kabuuang caloric na nilalaman ng isang therapeutic na pagkain para sa mga sanggol na may cystic fibrosis ay 10-15% na mas mataas kaysa karaniwan.

Ang pagpasok ng mataas na kalidad na protina sa pang-araw-araw na diyeta ng isang may sakit na bata ay napakahalaga. Ang iba't ibang mga molekula ng protina ay kinakailangan upang bumuo ng iyong sariling mga selula ng katawan. Sa pagkabata ito ay kinakailangan, dahil tinitiyak nito ang paglago at pag-unlad ng sanggol. Sa pyramid ng pagkain, bahagyang nababawasan ang proporsyon ng mga kumplikadong carbohydrates. Ang mga taba mula sa diyeta ay hindi ibinukod. Mula sa pagkain ay dapat alisin ang lahat ng mga gulay na naglalaman ng malalaking halaga ng hindi pa pinararami na magaspang na hibla.

Ang pagpapanatili ng balanse ng tubig-electrolyte ay nangangailangan ng sapilitang paggamit ng sapat na dami ng tubig. Bilang isang inumin, ang anumang mga prutas at mga itlog ng isda compotes, mga inumin ng prutas o juices ay angkop. Para sa mga sanggol na may mga palatandaan ng pancreatitis o pagdurusa mula sa isang bituka na porma ng cystic fibrosis, masyadong matamis na mga likido ay dapat lusawin sa pinakuluang tubig.

Ang paggagamot ng droga ay nakakatulong upang makayanan ang iba't ibang mga sintomas ng pagganap ng sakit. Kaya, sa kaso ng kakulangan ng enzymatic ng pancreas, ang mga paraan ay ginagamit upang makatulong na maalis ang kakulangan na ito. Kabilang dito ang: Pancreatin, Panzinorm, Creon at iba pa.

Upang mapabuti ang mga gamot sa paghinga ay ginagamit sa isang bronchodilator effect. Tumutulong ang mga ito upang alisin ang malagkit na plema mula sa respiratory tract. Kabilang dito ang: Ambroxol, Bromhexine, ACC, Fluivort at iba pa. Maaari silang ibibigay sa anyo ng mga matamis syrup o tablet. Sa ilang mga kaso, mas nakalagay ang paglanghap sa pagpapakilala ng mga anyo ng erosol ng mga umiiral na gamot.

Kung may impeksyon sa bacterial na nagpapalala sa kurso ng sakit, ang mga antibacterial agent ay inireseta. Karaniwan ang mga napiling gamot mula sa grupo ng mga cephalosporins o fluoroquinolones. Ang mga ito ay itinalaga sa halaga ng palitan. Ang paggamot ng mga komplikasyon ng bakterya ay isinasagawa sa mga nakapirming kondisyon sa ilalim ng regular na pangangasiwa ng mga medikal na espesyalista.

Ang mga batang may cystic fibrosis ay dapat nasa dispensary sa mga doktor sa buong buhay nila. Ang pag-unlad ng sakit ay nangangailangan ng regular at malapit na pagsubaybay. Karaniwan, na may sapat na paggamot sa mga exacerbations ng sakit, ang kurso ng patolohiya na ito ay lubos na kinokontrol.

Tungkol sa kung ano ang cystic fibrosis, tingnan ang sumusunod na video.