Spinal muscular atrophy sa mga bata

Ang spinal muscular atrophy ay isang malubhang patolohiya na kadalasang gumagawa ng mga simpleng pagkilos, tulad ng paglalakad, pag-upo, hindi maaabot sa isang bata. Ang sanggol ay maaaring mawalan ng kahit na tulad ng isang natural na pagkakataon bilang malayang paghinga. Napakahirap gawin ang mga hula para sa patolohiya na ito, pagkatapos ng lahat, wala ng espesyal na paggamot o prophylaxis, ngunit ang lahat ay nakasalalay sa anyo ng sakit at mga salik, kung aling gamot ang hindi makakahanap ng paliwanag.

Ang pagsasalita ng panggulugod na pagkasayang ng muscular, ay hindi nagpapahiwatig ng isang partikular na sakit, kundi isang buong pangkat ng mga sakit sa ilalim ng pangkalahatang pagdadaglat na CMA. Ang lahat ng ito ay namamana at nauugnay sa pagkabulok ng mga cell ng nerve ng spinal cord, na responsable para sa mga function ng motor.

Kabilang sa Ang mga genetic pathology sa mga bata ay ang mga spinal muscular atrophie na sumasakop sa mga nangungunang lugar sa mga tuntunin ng dalas ng pagkalat. At ang tungkol sa isa sa 6 na libong mga bata ay ipinanganak na may tulad na isang kahila-hilakbot na pagsusuri. Sa 50% ng mga kaso, ang mga bata ay hindi nabubuhay sa edad na dalawa at mamatay. Ang natitira sa buhay ay isang kapansanan.

Nagaganap ang sakit dahil sa pagbago ng ilang mga gene, at isa sa kanila ay SMN1, na kung saan ay itinuturing na pangunahing "salarin" ng patolohiya, sa isang nabagong anyo ng recessively kasalukuyan sa bawat limampung naninirahan sa planeta. Nangangahulugan ito na ang mga malulusog na magulang, na hindi nakakaalam na sila ay mga recessive carrier ng mutated gene, ay maaaring magkaroon ng sanggol na may spinal muscular na pagkagambala.

Ang grupo ng mga sakit ay unang inilarawan noong ika-19 na siglo ni Guido Verding, na ang pangalan ay sa kalaunan ay pinangalanang isa sa mga uri ng AGR ng mga bata.

Ang pinakakaraniwang form ng SMA sa mga bata ay proximal. Ito ay kinakatawan ng ilang mga uri ng sakit, hindi lahat ng ito ay naging maliwanag kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

• Ang sakit na Verding-Hoffman - Uri 1 MCA, malalang sakit ng sanggolna nagpapakita mismo sa unang anim na buwan ng buhay ng bata. Ang mga pagtataya sa kanyang pinaka-kalaban, karamihan sa mga pasyente ay namamatay. Ang isang bata na may uri 1 SMA ay hindi maaaring tumayo, o umupo, o gumulong nang malaya. Maraming mga bagong silang na may kapansanan sa sanggol at pag-swipe reflexes. Kadalasan walang posibilidad ng kusang paghinga o paghinga ay mahirap.
• Pagkasayang Dubovitsa - uri ng CMA 2, late na sanggol. Ito ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng edad na anim na buwan at isang taon at kalahati at sa huli. Ang bata ay hindi maaaring lumakad, tumayo, ngunit nakakaupo, pagkain ay hindi nabalisa, sinasagot niya ang gawain ng paglunok, ng sanggol. Kung gaano katagal mabubuhay ang sanggol ay depende sa estado ng mga kalamnan sa paghinga.
• Pagkasayang ng Kugelberg-Welander - 3 uri ng CMA, bata pa. Karaniwan matatagpuan sa edad na isa at kalahating taon, karaniwang sa loob ng dalawang taon. Prognostically mas kanais-nais na form. Ang mga maliliit na pasyente ay maaaring tumayo, umupo, lumipat, ngunit nakakaranas ng mahusay na kahinaan, at samakatuwid sa karamihan ng mga kaso ay nangangailangan ng wheelchair, kung wala ang kanilang normal na mahahalagang aktibidad ay mahirap para sa kanila.
• Kennedy pagkasayang - CMA type 4, bulbospinalnaya. Karaniwang itinuturing na isang adult na form, ngunit paminsan-minsan nakita sa mga bata pagkatapos ng 15 taon. Ang impluwensiya ng buhay ay bihirang apektado, ang pagpapahina ng mga kalamnan ay nangyayari nang dahan-dahan, unti-unti, ang isang tao na humantong sa isang normal na buhay at itinuturing na malusog ang kanyang sarili, sa kalaunan ay nagiging kapansanan at nawalan ng kakayahang lumipat nang malaya.

Sa mga bata, hindi lamang nakahiwalay ang mga porma ng SMA, kung walang nag-aalala maliban sa kalamnan dystrophy, kundi pati na rin ang mga porma, kung ang spinal atrophy ay hindi lamang ang diagnosis at ang bata ay may iba pang mga genetic o katutubo na mga problema, tulad ng puso at vascular defects, oligophrenia.

Tulad ng nabanggit na, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang genetic disease, at sa gayon ang mga dahilan para sa paglitaw nito ay ang larangan ng mga paghahanap para sa mga geneticist. Ang bata ay nagmamana ng isa sa mga resessive genes sa ikalimang kromosoma (maaaring ang SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gene).

Ang posibilidad ng pagpapadala ng gayong gene sa isang supling mula sa isang carrier ay mataas - 25%. Kung ang parehong ina at ama ay mga nakatagong carrier ng mutated gene, pagkatapos ay ang probabilidad ng AGR sa isang bata ay 50%. Ang mga apektadong abnormal na gene ay humahadlang sa normal na produksyon ng protina ng SMN at ang mga cell ng nerve na responsable para sa mga function ng motor ng mga kalamnan sa spinal cord ay nagsisimula nang unti-unting mamatay. Patuloy ang proseso ng kanilang kamatayan kahit na ipinanganak ang sanggol.

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng karamdaman. Dahil isaalang-alang lamang namin ang apat na uri ng mga bata, dapat tandaan na ang muscular weakness at muscular atrophy ay katangian ng lahat. Kung hindi man, ang bawat uri ay may sariling klinikal na larawan at natatanging mga tampok.

• Uri ng CMA 1 (Verding-Hoffman pagkasayang) magagamit para sa pagtuklas kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Maaaring pinaghihinalaan ng doktor ang sakit sa sanggol na may napakabagal na pagpapakilos. Ngunit upang kumpirmahin ang diagnosis sa yugto ng pagdala ng isang bata ay mahirap, ito ay karaniwang mangyayari pagkatapos ng panganganak. Ang isang bata na may ganitong pagkasayang ay hindi maaaring hawakan ang ulo mismo, itapon mula sa gilid sa gilid, hindi siya umupo. Siya ay halos palaging namamalagi sa likod, ang kanyang pustura ay nakakarelaks, hindi siya nag-aangat ng kanyang mga binti, hindi nagdadala sa kanila nang sama-sama, ay hindi naglalagay ng kanyang mga palad. Sa isang maagang yugto, maaaring magkaroon ng malalaking problema upang mapakain ang bata, sapagkat swallows niya ito ay lumabas nang napakasama o hindi gumagana. Karamihan sa mga bata ay namatay bago ang edad ng dalawa. Ang ilang mga pamahalaan upang mabuhay sa pitong o walong taon, ngunit ang pagkasayang ay nagkakasakit. Kadalasan ang kamatayan ay nangyayari dahil sa kakulangan ng puso, baga, organo ng pagtunaw.
• Uri ng CMA 2 (pagkagambala Dubovitsa) sa pagsilang, kadalasan ay hindi napansin, dahil ang bata ay nakaginhawa, lumulunok ng pagkain, at pagkatapos lamang ng anim na buwan ay nagiging maliwanag ang pag-usbong ng pagkasayang ng kalamnan. Kung ang mga unang sintomas ay nangyayari sa edad na natutunan na ng bata na tumayo sa kuna, pagkatapos ay isang pagputol na tanda ng mga binti, isang di-makatuwirang patak ng mga mumo ay maaaring maliwanag na tanda. Unti-unti, nagiging mahirap na lumulunok. Sa paglipas ng panahon, ang bata ay nangangailangan ng isang wheelchair.
• CMA type 3 (amyotrophy ng Kügelberg-Welander) maaaring lumabas sa anumang edad pagkatapos ng 2 taong gulang. Ang isang bata na karaniwan ay lumaki at umuunlad ay unti-unti nagsimulang magreklamo ng kahinaan, kadalasan sa mga balikat, mga kamay. Habang lumalakad ito, nagiging mahirap para sa kanya na tumakbo, maglakad ng hagdan, maglupasay. Ang lahat ay depende sa pag-aalaga - ang ilan ay nagpapanatili ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa sa loob ng maraming taon.
• CMA type 4 (Kennedy atrophy) ay nangyayari lamang sa mga pasyente ng lalaki, dahil ito ay isinasaalang-alang na nakaugnay sa sex chromosome X. Ang unang mga palatandaan ay kahinaan sa rehiyon ng mga kalamnan ng hita, at ang mga kaguluhan ng mga cranial ay unti-unting naapektuhan. Ang sakit ay dahan-dahan.

Sa kasamaang palad, ang kasalukuyang medikal na agham ay hindi maaaring mag-alok ng mga pamamaraan at paraan para sa paggamot ng SMA. Walang gayong mga pamamaraan. Upang mapanatili ang mga function ng katawan at i-maximize ang panahon hanggang sa ilipat ng bata ang kanyang sarili, mga gamot tulad ng Prozerin, Oksazil. Binabawasan nila ang aktibidad ng isang enzyme na may kakayahang matanggal ang acetylcholine, na nagpapadala ng paggulo sa pamamagitan ng fibers ng nervous system.

Inirerekomenda rin sistematikong paggamit ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo ng enerhiya sa antas ng cellular, mga bitamina B ng grupo, mga nootropic na gamot, pati na rin ang paghahanda ng potassium at nicotinic acid.

Ang isang bata na may SMA mataas na protina diyeta na ipinapakitaNgunit ipinakita ng kamakailang mga pag-aaral na ang papel na ginagampanan ng diyeta ay medyo pinalaking - walang katibayan na ang isang mataas na nilalaman ng protina sa pagkain kahit na sa paanuman ay nakakaapekto sa rate ng paglala ng sakit.

Upang matulungan ang pag-extend ng panahon ng higit pa o mas mababa pagtupad ng buhay ay makakatulong therapeutic massage, UHF, electrophoresis, breathing exercises para sa pagpapanatili ng mga kalamnan sa paghinga, swimming. Ang pagsusuot ng mga suportang panggulugod o thoracic ortopedik ay inirerekomenda.

Ang karagdagang impormasyon tungkol sa sakit ay nagsasabi sa isang espesyalista sa video sa ibaba.