Ano ang diagnosis ng pre-implantation sa IVF at ano ang ipinapakita nito?

Ang mga babaeng pumunta sa IVF, ay hindi laging may kamalayan sa mga pangunahing yugto ng pamamaraan na ito. At kapag ang doktor ay interesado, ang mga pasyente ay nais na gawin ang diagnosis ng pre-implantation, mayroong higit pang mga tanong. Ang ilang mga tanggihan, alam na ang PGD ay gumagawa ng protocol na mas mahal, ang iba lamang ay hindi alam ang layunin kung saan ang naturang gene na pananaliksik ay hinirang at kung kailangan man ito. Sa artikulong ito, ipapaliwanag namin kung ano ang PGD ay tungkol sa IVF at kung ano ang maaari itong sabihin tungkol sa.

Mula sa sandaling ang itlog ng babae ay sumasama sa cell ng tamud ng isang tao, ang lahat ay tinukoy sa antas ng genetiko - ang kulay ng buhok at paglago ng bata, kakayahang intelektwal at kasarian, gayundin ang posibleng mga genetic abnormalities at sakit na minana ng bata mula sa mga magulang, lolo o lola o iba pang kamag-anak .

Ang mga diagnostic na pre-implantation ay isang komplikadong pag-aaral ng genomic na posible na makilala sa embryo, na ilang araw lamang, iba't ibang mga deviations sa pag-unlad, sakit, syndromes at iba pang mga problema. Nakikilala ng PGD ang tungkol sa 150 namamana genetic karamdaman, bukod sa kung saan ay lubos na karaniwan - Down syndrome, Turner, at medyo bihirang - cystic fibrosis, hemophilia, butterfly wing syndrome, atbp.

Ang Standard IVF ay hindi kasama ang sapilitang yugto ng diagnosis ng pre-implantation. Pagkatapos ng pagpapabunga at paglilinang ng mga embryo sa loob ng ilang araw, ang mga rate ng paglago lamang, mga rate ng pagdurog, at posibilidad na mabuhay ng mga embryo ay tasahin. Pagkatapos nito, maililipat sila sa cervity cavity ng babae. Alin sa mga ito ang magkakaroon ng ugat at mag-ugat sa lahat ay isang malaking tanong. Ang pagiging epektibo ng karaniwang IVF ay tungkol sa 35%.

Kung ginaganap ang mga pre-implantation diagnostics, ang mga magulang sa hinaharap ay hindi maaaring mag-alala tungkol sa kalusugan ng sanggol, kahit na sila ay may ilang mga problema sa genetiko. Bilang karagdagan, ang pagiging epektibo ng IVF na may PGD ay medyo mas mataas - mga 40-45%. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang malaking embryo, kahit na itinanim sa matris, ay napakaliit na pagkakataon ng pag-unlad at kaligtasan. Ang isang malusog at naranasan na embryo ay mas malamang na magkaroon ng isang panghahawakan at magsimulang lumaki at umunlad.

Mahigpit na inirerekomenda ang PGD sa mga magulang na may mga sakit sa genetiko na maaaring minana ng isang sanggol. Gayundin, ang nasabing pambungad na genetic examination ng mga embryo ay hindi nasasaktan kung mayroong mga namamana na sakit sa hanay ng mga malapit na kamag-anak ng mga magulang sa hinaharap.

Ang diagnosis bago ang pagtatanim ay mahalaga at kinakailangan para sa mga mag-asawa kung saan ang isa sa mga magulang ay nagdadala ng sakit na nauugnay sa kromosom sa sex. Halimbawa, nagdadala ang isang babae ng isang hemophilia gene, ngunit ang isang bata ay magkakasakit lamang kung ito ay isang lalaking sanggol. Ang PGD sa kasong ito ay tumutukoy sa kasarian ng mga embryo na ilang araw lamang, at ang mga doktor ay pipili lamang ng mga embryo na hindi nanganganib sa hemophilia, ibig sabihin, mga batang babae, para sa muling pagdaragdag.

Ang isang babae na may negatibong Rh factor at ilang pregnancies sa nakaraan (hindi mahalaga kung paano sila natapos), PGD ay inirerekomenda, kung ang kanyang tamud na may isang positibong Rh factor ay ginamit para sa in vitro pagpapabunga. Sa kasong ito, ang mga doktor ay pipiliin mula sa lahat ng mga nagresultang embryo lamang sa mga nagmana sa maternal Rhesus identity. Sa kasong ito, ang pagbubuntis pagkatapos ng IVF ay magpapatuloy sa mas kaunting panganib, at ang sanggol ay hindi mapanganib sa hemolytic disease.

Ang PGD ay inirerekomenda para sa isang pares kung ang isang babae ay nagkaroon ng dalawa o higit pang mga miscarriages mas maaga, kung may mga kaso ng napalagpas na pagpapalaglag, at kung alinman sa mga mag-asawa sa unang kasal o magkasama sila ay nagkaroon ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities o genetic pathologies. Ang mga diagnostic bago ilipat ay nagpapahintulot na ibukod mula sa bilang ng mga embryo na isinasaalang-alang para itanim ang mga may sakit o may mga anomalya ng di-genetic na pinanggalingan.

At ang sitwasyon ay ganap na hindi karaniwan, ngunit, sayang, ang tunay na sitwasyon ay ang mga magulang ay pumunta sa IVF upang magkaroon ng isang sanggol na maaaring maging isang donor, halimbawa, ng utak ng buto, para sa kanilang sariling kuya o kapatid na babae. Sa kasong ito, ang pag-asa sa natural na pananaw ay masyadong mapanganib. Ang isang ipinanganak na bata ay maaaring hindi angkop bilang donor para sa isang kamag-anak.

Ang diagnosis ng pre-implantation ay makakatulong upang piliin ang mga indibidwal mula sa mga nagresultang embryo na may isang tiyak na kumbinasyon ng genetic na impormasyon na tinitiyak ang genomic na pagkakataon sa pagitan ng mga bata. Ang pag-aaral na ito ay tinatawag na HLA-type.

Ang pre-implantation genetic diagnosis ay nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang iba't ibang mga sakit at kondisyon kung saan ang bata ay maaaring hindi nakagagaling o may kapansanan. Ang lahat ay depende sa mga rekomendasyon na ibinigay ng geneticist. Kung kinakailangan, ang mga embryo ay sinusuri lamang para sa ilang pamantayan at mutasyon ng mga genes, sa pangkalahatan, posible na suriin ang lahat ng mga parameter na natutukoy ng pag-aaral.

Kaya, ang PGD na may katumpakan ng 97-99% ay tumutukoy sa pagkabulag at pagkabingi, katutubo deafness, retinoblastoma, Fanconi anemia, neurofibromatosis, phenylketonuria, myopathy, torsion dystonia, muscular dystrophy ng Dushen at ilang dosenang iba pang mga mapanganib at hindi magagamot na mga sakit at syndromes.

Tinutukoy din ng PGD ang karyotype ng embryo, pangkat ng dugo nito at Rh factor, kasarian, pagkakaroon ng mutasyon sa antas ng gene, hindi karaniwan para sa mga magulang at ipinakita sa unang pagkakataon.

Dahil ang pre-implantation diagnosis mismo ay hindi murang kasiyahan. Hindi lahat ng babae na dares sa in vitro fertilization, ang karagdagang hakbang na ito ay inirerekomenda. Ito ay ibinibigay sa lahat, ngunit may mga kategorya ng mga pasyente na lubhang hindi kanais-nais para sa pagtanggi ng isang paunang pagtatasa ng genetic ng mga embryo bago ilipat sa matris.

Kabilang sa mga pasyenteng ito ang:

• Mga "kababaihan" at mga mag-asawa. Sa edad, ang mga selula ng lalaki at babae ay may edad at mawawala ang kanilang kalusugan. Sa ilalim ng impluwensya ng droga, masamang gawi, di-kaayaayang ekolohiya at mga nakalipas na taon lamang ang maaaring magtaguyod ng kanilang DNA set. Samakatuwid, sa mga "may kaugnayan sa edad na" kababaihan at kalalakihan, ang mga panganib ng mga chromosomal abnormalities ng pangsanggol ay mas mataas. Mahigpit na inirerekomenda ang PGD para sa mga kababaihan na higit sa 35 taong gulang, pati na rin sa mga mag-asawa kung kanino ang isang lalaki ay higit sa 40 taong gulang.
• Rh-negatibong kababaihanna nagkaroon ng abortions, miscarriages, panganganak, mga bata na may hemolytic disease ay ipinanganak. Ang diagnosis ay may kaugnayan lamang kung ang asawa ay may positibong Rhesus na kadahilanan ng dugo. Kung ang donor tamud ay ginagamit, pagkatapos ay ang lalaki na biomaterial na may negatibong kadahilanan ng Rh ay napili noong una, kaya ang posibilidad ng pagkuha ng Rh-positive embryos ay zero.
• Mga babae na mayroon nang 1-2 na hindi matagumpay na karanasan sa IVF sa kawalan ng mga layunin sa layunin (ang mga protocol ay natupad nang tama at walang mga komplikasyon, walang endometriosis at iba pang mga hadlang sa pagtatanim).
• Kung ang lalaki tamud ay ginagamit para sa pagpapabunga na may mababang kalidad ng tamud (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Sa ilalim ng natural na paglilihi, ang mga mababang kalidad na selula ng tamud ay namamatay, walang posibilidad ng pagpapabunga, na may IVF, maaari silang magpatubo ng itlog, dahil ang natural na seleksyon ay may kapansanan, na maaaring humantong sa pagbuo ng iba't ibang mga pathology sa sanggol.

Mayroong ilang mga uri ng genetic diagnosis ng mga embryo. Iba-iba ang mga ito sa mga pananaliksik, mga teknikal na nuances, kagamitan at pamamaraan ng pananaliksik. Inililista namin ang mga pangunahing hindi nangyayari sa mga detalye ng laboratoryo at genetiko:

• Isda Ay isang fluorescent hybridization method. Ito ay isang pantay na pag-aaral sa pamantayan, ang halaga ng kung saan ay mababa kung ikukumpara sa iba pang mga pamamaraan ng diagnosis ng pre-implantation. Ngunit ang katumpakan nito ay medyo mas mababa kaysa sa iba pang mga pamamaraan. Ang pamamaraang ito ay malawakang ginagamit sa mga klinika sa Russia, Ukraine at Belarus. Ang mga dayuhang klinika ay tinalikod dahil sa katotohanan na lumilitaw ang mas tumpak na pag-aaral. Dagdag pa ang katotohanan na mabilis na nagaganap ang pag-aaral - sa loob ng ilang oras. Ang downside ay na maraming chromosomes ay hindi kahit na sinisiyasat.
• CGH - Pang-comparative genomic hybridization method. Napakasarap na paraan. At parehong may pananalapi at pansamantala. Ngunit ang listahan ng mga natukoy na pathologies ay mas malaki kaysa sa paraan ng inilarawan sa itaas, at mas tumpak ang katumpakan. Sa iba pang mga bagay, ang pamamaraan na ito ng diagnosis bago ang pagpaparami ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy kung aling mga embryo ang may mas mataas na pagkakataon ng pagtatanim.
• PCR - Pamamaraan ng polymerase chain reaction. Ipinakikita nito ang kaakibat ng Rhesus ng embryo, pangkat ng dugo nito, pati na rin ang isang malaking listahan ng mga problema sa genetiko. Ang pag-aaral ay nangangailangan ng sapilitang paunang pagsusuri ng biological na mga magulang para sa genetic mutations. Kung ang isang babae ay makakakuha ng isang donor embryo o donor oocytes ay dadalhin para sa pagpapabunga, ang paraan ng PCR ay hindi magagamit.
• Ngs - pamamaraan ng pag-sequencing. Ito ay isang modernong paraan ng diagnosis ng pre-implantation, na pinagsasama ang pinakamahusay sa lahat ng nakalista sa itaas. Nagbibigay ito ng pinaka-kumpletong larawan ng katayuan ng kalusugan ng mga embryo, gayunpaman, at ang halaga nito ay mas mataas kaysa sa iba pang mga pamamaraan.

Para sa mga embryologist at geneticists na magkaroon ng kakayahang gawin ang PGD, isang sapat na bilang ng mga itlog ang dapat makuha sa pamamagitan ng naunang hormonal stimulation. Kung mas mababa sa 3-4, ang pre-implantation diagnosis ay karaniwang hindi natupad. Pagkatapos ng mga doktor "ayusin" ang isang pulong ng mga itlog na may purified tamud, ang pag-unlad ng mga embryo ay sinusubaybayan para sa 2-5 na araw. Pagkatapos ay maaaring piliin ng embryologist ang pinakamabisang. Sa ikalimang araw, ang mga blastocyst ay may mga 200 na mga selula. Posible, nang walang pagkiling sa embryo, upang kumuha ng mga 5-7 na selula mula sa bawat embryo para sa genetic research.

Ang mga modernong high-precision lasers ay ginagamit upang mangolekta ng mga cell, cell shell ay biopsied, at iba pang mga pamamaraan ay ginagamit. Ang isang survey ng DNA strand ay nagbibigay ng komprehensibong impormasyon kung ang embryo ay malusog. Pagkatapos nito inirerekomenda para sa paglipat.

Kung ang pares ay sumang-ayon sa paunang genetic diagnosis ng mga embryo, ang paglipat ng embryo mismo ay maaaring maantala. Kung may standard IVF protocol na ito ay isinasagawa para sa 2, 3 o 5 araw mula sa sandali ng pagpapabunga, kung gayon ang mga resulta ng PGD ay maaaring inaasahan mula sa ilang oras hanggang 5-6 na araw. Kaya, ang IVF cycle ay pinalawak ng hindi bababa sa isang linggo. Ang gastos ng protocol ay maaaring tumaas sa kaso ng kasunduan sa preliminary diagnosis ng mga embryo sa pamamagitan ng 40-240 libong rubles.

Ang lahat ng ito ay depende sa kung gaano karaming mga embryo planuhin mong suriin, kung saan ang paraan ng sa itaas ay masuri.

Tulad ng nabanggit, ang materyal para sa pag-aaral ng genetika ay nakuha sa pamamagitan ng biopsy. Sa kabila ng ultramodern precision equipment, ang posibilidad ng pinsala sa sanggol sa panahon ng pamamaraang ito ay nananatiling. Kadalasang nasugatan ay napapailalim sa "tatlong araw". Dapat tandaan na ang posibilidad ng pinsala ay medyo mababa - tungkol sa 3%, at ang mga benepisyo ng pag-aaral ay mas malaki. Kung hindi, ang mga komplikasyon na may ganitong IVF ay maaaring kapareho ng IVF sa isang karaniwang protocol.

Ang mag-asawa ay dapat na magkaroon ng kamalayan na kahit na ang mga modernong at tumpak na mga instrumento kung saan ang mga doktor ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon ay hindi ginagarantiyahan ang 100% na ang sanggol ay magiging malusog. Kaya, na may malawak na mosaicism, ang mga biological error ay maaaring mangyari, at ang isang may sakit na embryo ay maaaring mailipat sa isang babae. Ang posibilidad na ito, ngunit napakaliit - hindi hihigit sa 0.05%.

Ayon sa opisyal na impormasyon mula sa World Health Organization, ang IVF na may PGD ay nagdaragdag ng pagkakataon ng tagumpay ng protocol sa pamamagitan ng tungkol sa 7-10% na may kaugnayan sa base 35%. Gayunpaman, walang napakaraming positibong pagsusuri sa Russian segment ng Internet tungkol sa mga diagnostic ng pre-implantation.

Ang ilang mga kababaihan ay nagpapansin na ang kaligtasan ng buhay ng mga embryo mula sa kung saan ang mga selula ay kinuha para sa pag-aaral ay medyo mas masahol pa, at samakatuwid ay may ilang mga pagsusuri ng mga hindi matagumpay na mga protocol ng IVF na may paunang genetic diagnosis ng fetus. Hindi napatunayan ng medisina ang popular na opinyon na ito, at ang opisyal na istatistika ng istatistika ay hindi nagpapahiwatig ng isang nabawasan na porsyento ng matagumpay na pagtatanim pagkatapos ng pagsusuri ng mga embryo.

Kadalasan, hinihingi ng mga kababaihan kung posible na gumawa ng isang IAP upang piliin ang kasarian ng isang sanggol, dahil bukod sa katotohanan na talagang gusto ko ang mga bata, gusto ko pa rin ang isang anak na lalaki o isang anak na babae. Walang kakayahang teknikal upang matukoy ang kasarian, ngunit walang manggagamot na sasaktan ang mga embryo ng "hindi kinakailangang" kasarian, maliban kung may tiyak na indikasyon ng genetika (para sa mga sakit na naka-link sa sex chromosome). Ang diskriminasyon ng mga embryo ayon sa kasarian ay ipinagbabawal ng batas sa Russia.

Ayon sa mga review, ang proseso ng diagnostics mismo, na maaaring tumagal ng ilang araw, ay naghahatid ng maraming mga karanasan sa isang babae, dahil hindi niya alam sa huling kung gaano karaming mga mataas na kalidad na mga embryo ang lumabas at kung sila ay naka-out sa lahat. Bilang karagdagan, kailangan niyang mapanatili ang estado ng endometrium sa tamang anyo - kumuha ng mga iniresetang gamot, mag-abuloy ng dugo para sa progesterone, at gumawa ng maraming mga ultrasound upang matukoy ang kapal ng functional layer ng matris. Mahalaga na ang transfer ay natupad bilang matagumpay hangga't maaari at ang fertilized itlog ay maaaring implanted.

Tungkol sa mga intricacies ng preimplantation genetic diagnosis, tingnan ang sumusunod na video.