Galactosemia sa mga bagong silang at mga bata

Taliwas sa popular na paniniwala tungkol sa mga benepisyo ng gatas para sa mga bata, ang produktong ito ay hindi kapaki-pakinabang at kinakailangan para sa lahat. Kaya, ang mga sanggol na ipinanganak na may galactosemia ay hindi maaaring kumain ng gatas at mga produkto ng pagawaan ng gatas dahil sa kanilang sakit. Ngunit ang galactosemia ay hindi isang pangungusap sa lahat, at kailangan lang ng ina at ama na maging malinaw na alam kung paano kumilos kung ang bata ay nasuri.

Ang Galactosemia ay namamana sakit, na nagaganap sa metabolic disorder sa conversion ng galactose sa glucose. Sa genetically, ang kapanganakan ng isang espesyal na enzyme substance na may isang komplikadong pangalan, galactose-1-phosphate-iridyltransferase, ay nawala mula sa kapanganakan.

Galactose sa komposisyon ng gatas, mas tiyak, na may gatas na asukal (lactose) ay pumapasok sa katawan ng mga bata. Dagdag pa, sa isang malusog na sanggol, ang lactose sa ilalim ng impluwensiya ng enzyme na ito na may isang mahabang pangalan at dalawa pang enzymes ay binago sa glucose at hinihigop. Sa mga batang may genetic impaired enzyme synthesis, ang metabolismo na ito ay nabalisa, kaya nga Ang lactose ay hindi na-convert o hindi ganap na binago sa glucose.

Unti-unti, sa mga may sakit na mga bata, ang lactose ay kumakalat sa dugo, sa mga tisyu ng mga laman-loob, nagsisimula na magkaroon ng nakakalason na epekto sa nervous system, atay at lente ng mga organo ng paningin.

Ang sanggol ay tumutugon sa pamantayang pagpapakain sa pagsusuka, siya ay mawawalan ng timbang, naghihirap mula sa malawak na paninilaw ng balat, unti-unti siyang bumubuo ng sirosis ng atay, pamamaga at katarata. Kung balewalain mo ang metabolic disorder, unti-unting bubuo ang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at motor.

Ang unang kaso ay inilarawan nang mas maaga sa simula ng ika-20 siglo; pagkatapos ay napansin ng mga doktor na ang mga sintomas ng sakit ay umalis kapag ang sanggol ay hindi na binigyan ng gatas. Ang tunay na dahilan ng hindi pagpapahintulot ng gatas at ang kaugnayan nito sa genetika ay inilarawan at napatunayan noong 1956 ni Hermann Kelker.

Ang sanhi ng sakit ay nakasalalay sa gene na minana ng bata. Ang pamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan, sa ibang salita, tanging ang sanggol ay magdusa mula sa galactosemia, na minana ng dalawang kopya ng depektibong gene mula sa parehong ina at ama. Ang mga magulang ay hindi nila maaaring mapagtanto na sila ay mga carrier ng isang gene na may isang depekto, at kung minsan ay mayroon din silang pag-intolerance ng gatas, ngunit sa isang napakaliit na lawak.

Dahil ang tatlong enzyme sangkap ay nakikibahagi sa pagkasira ng galactose, tatlong uri ng sakit ay nakikilala - ang lahat ay depende sa kung aling enzyme ang gumagawa ng kaunti. Sa dugo ng isang bata na may paglabag sa metabolic process na ito, nagsisimula ang akumulasyon ng mga indibidwal na metabolite, na negatibong nakakaapekto sa estado at paggana ng mga internal organs: ang atay, bato, pali, mga organ ng digestive, gitnang nervous system.

Karaniwan, ang pagsusuri ay nagiging halata sa mga unang ilang araw ng buhay ng sanggol pagkatapos ng kapanganakan. Upang bantayan ang mga ina at mga doktor ay dapat na sistematikong pagsusuka, na lumilitaw sa bawat oras matapos ang natutuyo na panlasa ng gatas ng ina o formula. Ang bata ay naghihirap mula sa pagtatae, ang mga masa ng fecal ay likido, puno ng tubig, at mga sintomas ng pangkalahatang pagkalasing ay unti-unting nadagdagan.

Ang bagong panganak ay nagiging na nag-aantok, nagsisimula na tanggihan ang iminungkahing dibdib o bote na may halo. Siya ay mabilis na mawawalan ng timbang, sa literal sa loob ng ilang araw ang tot ay maaaring makaabot sa pagkaubos. Ang tiyan ay namamaga dahil sa akumulasyon ng bituka gas. Ang mga reflexes kung saan ang lahat ng mga malulusog na bata ay ipinanganak ay unti-unting nagsisimulang lumubha, lumalabas ang paninilaw na jaundice, ang atay ay tumataas at maaaring maging edematous.

Ang mga proseso ng clotting ng dugo ay nasira, ang sanggol ay may mga pasa at maliliit na hemorrhages sa balat at mauhog na lamad. Ang pagkaantala ng pag-unlad ng kaisipan at motor ay nagiging maliwanag na masyadong maaga. Sa pamamagitan ng buwan ng isang katarata ay maaaring napansin sa magkabilang panig, ang mga pagsusuri ng ihi ay nagpapakita ng kapansanan sa pag-andar sa bato, ang pagbaba ng dugo sa dugo ay nabawasan. Ang sanggol ay naghihirap mula sa kakulangan ng timbang sa katawan o malubhang pagkahapo, kabiguan sa atay. Ang kanyang kaligtasan sa sakit ay masyadong mahina, dahil sa iba't ibang mga impeksyon na ito ay karaniwang sumali.

Ang atay ay naghihirap sa anumang antas ng kalubhaan ng galactosemia - parehong may banayad at malubhang. Ang komplikadong kondisyon ay maaaring sepsis, pagbaba ng ovarian sa mga batang babae. Kalahati ng mga preschooler na may diagnosis na ito ay may mga problema sa pagsasalita, koordinasyon ng paggalaw, habang ang pag-unawa sa pagsasalita ng iba ay kadalasang hindi nabalisa.

Ang pangunahing bagay - huwag panic. Ang mga klinikal na alituntunin ng WHO at ang Ministry of Health ng Russia ay nagsabi na Ang maagang pagtuklas ng mga problema sa metabolismo ay makakatulong upang mabilis na kumilos at mabawasan ang posibleng mga komplikasyon. Minsan ang isang geneticist ay maaaring kahit na maghinala ng galactosemia sa isang bata sa panahon ng pagbubuntis ng kanyang ina, at pagkatapos ay sumagot sa tanong kung ang bata ay may isang sakit sa hereditary o hindi makakatulong chorionic villus biopsy, cordocentesis at iba pang mga invasive prenatal diagnostic pamamaraan.

Ngunit kahit na walang nalalaman tungkol sa galactosemia sa panahon ng pagbubuntis, pagkatapos ng kapanganakan, sumailalim ang lahat ng mga bagong sanggol, ayon sa mga klinikal na alituntunin, screening, na kinabibilangan ng mga pagsusulit para sa mga nasabing mga sakit na phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, cystic fibrosis at adrenogenital syndrome.

Kung maliwanag ang galactosemia, ang geneticist at pedyatrisyan ay nakikipag-usap sa mga magulang. Ang pangunahing bagay na dapat nilang matutunan ay ang impormasyon kung paano maayos na pakainin ang bata. Bilang karagdagan, ang pangkalahatang at biochemical na pag-aaral ng dugo, ihi, feces ay inireseta, ang ultrasound ng mga tiyan organ ay ginaganap upang maipakita kung magkano ang mga bahagi ng katawan ay naapektuhan. Ang isang neurologist, isang optalmolohista ay kasangkot sa mga therapeutic na gawain.

Ang isang sanggol na may galactosemia ay binibigyan ng isang espesyal na diyeta - Ito ay batay sa kakulangan ng buong gatas sa pagkain. Nalalapat ito sa anumang produkto mula sa linyang ito: dibdib, gatas ng baka, kambing, mga pagawaan ng gatas, lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas, mga produkto ng panaderya, mga pastry na lebadura, mga sarsa at mga sarsa, tsokolate at iba pang mga gulay, margarin. Mga soybeans, beans, manok at iba pang mga itlog, atay at iba pang mga by-produkto ay pinagbawalan. Kaya ang pagkain ay halos para sa buhay.

Pakanin ang bata ay magkakaroon ng espesyal na therapeutic lactose-free mixtures. Maaari silang matanggap sa direksyon mula sa doktor.Mula sa apat na buwang gulang, ang isang bata ay maaaring makatanggap ng mga komplimentaryong pagkain sa anyo ng mga juices mula sa prutas at berries, mula sa limang buwan - prutas, gulay purees, at pagkatapos - mga butil na walang pagawaan ng gatas, na dapat ay lusawin ng mga espesyal na lactose-free mixtures. Para sa kalahati ng isang taon, ang mga tots ay maaaring makakuha ng mga suplemento ng karne, samantalang ang kagustuhan ay dapat ibigay sa kuneho, turkey, karne ng baka. Mula sa edad na walong buwan, ito ay pinahihintulutang magdagdag ng isda sa diyeta ng bata.

Ang mga gamot na makakatulong sa pagalingin galactosemia ay hindi umiiral. Ngunit upang mapagbuti ang mga metabolic process sa katawan ng mga bata, ang mga bitamina, cocarboxylase, potassium orotate ay maaaring irekomenda.

Ang isang bata ay hindi magiging bulag, oligophrenic, o isang pasyente na may sirosis ng atay, kung ang therapy ay nagsisimula nang literal mula sa mga unang araw ng buhay. Sa kasong ito, ang mga pagtataya ay medyo kanais-nais. Kung sinimulan mo ang pagpapakain ng sanggol nang maayos at gamutin ito sa ibang panahon, kapag ang pinsala sa atay at nervous system ay naganap na, malamang na hindi mo lubusang matanggal ang mga di-kanais-nais na kahihinatnan. Sa kasamaang palad, sa malubhang galactosemia, kadalasan itong nakamamatay.

Dapat na maunawaan na ang diagnosis ng bata ng "galactosemia", anuman ang kalubhaan at tiyempo, nagbibigay sa mga magulang ng karapatang idisenyo ang katayuan ng sanggol ng isang batang may kapansanan. Mayroong pang-agham na katibayan na sa edad, ang mga manifestations ng galactosemia unti-unting humina, ngunit hindi posible na mabawi mula sa ganitong sakit hanggang sa katapusan.

Paano hindi malito ang mga bihirang sakit sa karaniwan na mga digestive disorder, pati na rin kung ang mga bata ay may kakulangan sa lactose, sabi ni Dr. Komarovsky sa video sa ibaba.