Rett syndrome sa mga bata

Kapag ang mga bata ay diagnosed na may "mental disorder," ito ay laging masama, ngunit ang isa pang tanong ay kung ano ang mas nakakatakot: isang kahila-hilakbot, ngunit pamilyar na kahulugan (tulad ng schizophrenia o autism) o hindi pamilyar na mga konsepto, tulad ng Rett syndrome, halimbawa. Ang ilang mga di-espesyalista ay may isang malinaw na ideya kung ano ito, at pagkatapos ng lahat, ang paggamot (o hindi bababa sa kaluwagan ng pagdurusa) ng isang maliit na pasyente na nagdurusa mula sa isang mental disorder ay posible lamang na may ganap na pag-unawa sa problema.

Alam ng maliit na agham ang tungkol sa Rett syndrome, dahil sa matagal na panahon na ito ay itinuturing na isang ordinaryong demensya at hindi pinag-aralan bilang isang bagay na hiwalay. Sa kauna-unahang pagkakataon ang ideya na ang ilan sa mga di-pangkaraniwang mga palatandaan ng klasikal na demensya ay nagpapahintulot sa amin na iwanan ang isang partikular na sakit na dumating sa isip ng Austrian na pediatrician na si Andreas Rhett noong 1954. Sa loob ng mahigit sa sampung taon, sinikap niyang makahanap ng kumpirmasyon ng kanyang sariling teorya, na nagtagumpay sa kanya, ngunit malawak na kinikilala ng world medical community ang pagkakaroon ng isang bukas na syndrome sa dekada 1980 lamang.

Ang rett syndrome ngayon ay inilarawan bilang genetically determined progressive marawal na kalagayan ng central nervous system, na nakakaapekto sa paglago at paggana ng utak at musculoskeletal system. Ang mga bata na may ganitong syndrome ay hindi pinag-aralan, hindi nila maaaring ilipat nang malaya. Ang sakit ay bihira, nangyayari tungkol sa isang beses bawat 10-15 libong sanggol, at ang ganap na mayorya ng mga grupo ng panganib ay mga batang babae, ngunit mayroon lamang ilang mga kaso ng pag-unlad ng sindrom sa mga lalaki sa buong panahon.

Dahil sa maikling tagal ng pag-aaral ng sakit, walang sinuman ang maaaring sabihin kung gaano karaming taon ang mga nakatira sa mga bata, ngunit ang mga siyentipiko ay napagpasyahan na ang mga lalaki, na dumaranas ng gayong diyagnosis ng libu-libong beses na mas madalas kaysa sa mga batang babae, ay hindi maaaring mabuhay kung naroroon.

Sa kasalukuyan, ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot, ngunit maaaring posible na mapawi ang pagdurusa ng bata, at samantala, patuloy na sinusubukan ng mga siyentipiko mula sa buong mundo na makahanap ng epektibong paraan upang matalo ang Rett syndrome.

Ang eksaktong mga sanhi ng Rett syndrome ay pa rin ang paksa ng debate, kaya maaari mong banggitin bilang isang halimbawa ng ilan sa mga pinaka-karaniwang mga teorya. Ang lahat ng mga ito ay sinusubukan na ngayon sa pamamagitan ng pagsasagawa ng iba't ibang mga pag-aaral, at ito rin ay mabuti na ang mga doktor kahit na kahit na itinatag ng isang pagkakaiba mula sa demensya at ngayon ay gumagalaw sa tamang direksyon.

Kadalasan, itinuturo ng mga eksperto gene pinanggalingan ng sakit: Sinasabi nila na ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene. Ang paglihis na ito ay lumalaki sa lawak ng patolohiya kahit na sa yugto ng pagbubuntis, samakatuwid ang mga kahihinatnan ay makikita na sa maagang yugto ng buhay.

Naipahiwatig iyon nadagdagan ang bilang ng mga relasyon sa dugo sa pedigree marahil ay nakakaapekto sa posibilidad ng Rett syndrome, at ang porsyento ng naturang koneksyon ay mataas lamang kumpara sa pamantayan - 2.5% sa halip na 0.5%.Binibigkas ang foci of morbidity na nagsasalita sa pabor sa naturang kadahilanan bilang mga sanhi ng patolohiya, karaniwan ay maliliit na nayon, medyo nakahiwalay mula sa mundo, kung saan ang sekswal na relasyon sa pagitan ng mga miyembro ng isang pamilya sa nakaraan ay malamang.

Ang isa pang pangkat ng mga mananaliksik ay tumuturo sa mga abnormalidad sa X kromosoma - Kahinaan ng isa sa mga seksyon ng kanyang maikling balikat.

Napatunayan na kung minsan ang gayong anomalya ay aktwal na sinusunod, ngunit ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng eksaktong site na may pananagutan sa pagpapaunlad ng patolohiya, gayundin upang magtatag ng isang tiyak na pattern na nagpapahintulot sa isa na igiit ang isang 100% ugnayan sa pagitan ng sanhi at epekto.

May isang ikatlong (hindi gaanong kilala) teorya, ayon sa kung saan maaaring maging Rett syndrome dahil sa metabolic abnormalities - Pinahina ng metabolismo na sanhi ng mitochondrial dysfunction.

Nabanggit na sa lahat ng mga pasyente na may ganitong sakit na minarkahan mataas na antas ng dugo ng dalawang acids - pyruvic at lacticAng mga pathologies ng lymphocytes at myocytes ay halata rin. Gayunpaman, ito ay isang pagmamasid lamang sa ngayon, at hindi maaaring sabihin ng mga espesyalista ngayon kung ito ang sanhi ng Rett syndrome o bunga nito.

Mayroong ilang mga palatandaan kung saan maaaring matukoy na ang isang bata ay may Rett syndrome - ginagamit ito ng mga doktor, ngunit ang mga magulang ng isang bata na ang pag-uugali ay tila kahina-hinala ay maaari ring magbayad ng pansin sa kanila.

Bagama't karaniwang tinanggap na ang mga sanggol ay may sakit na ipinanganak, sa mga unang buwan ng buhay ay hindi ito makikita halos wala. Ang bagong panganak ay ganap na malusog, mula sa anumang masakit na palatandaan na maaari mong makilala lamang ang isang bahagyang pagwawakas ng kalamnan tissue, mababang temperatura ng katawan at pangkalahatang pamumutla, ngunit ang mga sintomas na ito ay maaaring halos kapansin-pansin, at ang kanilang presensya ay maaaring magpahiwatig ng parehong Rett syndrome at ang karaniwang banayad isang malamig.

Dahil ang Rett syndrome ay isang paghina at kasunod na pagtigil ng pag-unlad, ang nakakagambala na mga sintomas ay maaaring mapansin na sa edad na 4-6 na buwan, kapag ang sanggol ay nagsimulang mahuli sa likod ng mga kapantay sa mga mahahalagang tagapagpahiwatig ng pag-unlad bilang kakayahang mag-crawl at i-on ang sarili nitong likod. Muli, ang pagkakahuli na ito ay maaaring sanhi ng maraming mga kadahilanan, ngunit ito ay palaging nangangailangan ng pagtaas ng pansin ng mga medikal na propesyonal. Ang unti-unting paglago ng ulo ay unti-unti (kumpara sa iba pang bahagi ng katawan).

Mayroon ding mga palatandaan na katangian lamang para sa sakit na ito - o hindi tipikal na eksakto sa kombinasyong ito para sa iba pang mga sakit:

• Espesyal na pagmamanipula ng mga kamay. Ang marawal na kalagayan sa Rett syndrome ay medyo malalim - ang batang babae na naghihirap mula dito ay unti-unting mawawala ang kakayahan na humawak ng mga bagay sa kanyang mga kamay kahit na tapos na ito nang may kumpiyansa bago. Gayunpaman, ang mga paggalaw ng kamay ay hindi ganap na nawawala - nagiging hindi pangkaraniwang ito.

• Kakulangan ng interes sa kaalaman. Ang isang malusog na sanggol ay lubhang kakaiba at sinusubukan upang galugarin ang mundo sa pamamagitan ng anumang magagamit na paraan, habang ang mga batang babae na may Rett syndrome ay walang malasakit sa labas ng mundo at malubhang mental retardation. Minsan ang bata ay may oras upang simulan upang makilala sa pagitan ng mga matatanda at kahit na makipag-usap, ngunit ang mga tagumpay ay nawala sa lalong madaling panahon.
• Tunay na kapansin-pansin ang hindi naaangkop na ulo (kaugnay sa natitirang bahagi ng katawan).

• Nakakagulat na mga seizuremadalas na sinamahan ng wringing ng mga kamay - na may isang matalim na paglipat mula sa detatsment at unemotional sa malakas na sigaw; Posible rin ang epilepsy seizures.
• Mabilis na progresibong scoliosis. Dahil ang marawal na kalagayan ng nervous system ay labis na negatibo para sa tono ng kalamnan, ang pustura ng isang may sakit na babae ay mabilis na lumalala at tumatagal ng malinaw na mga pathological form.

Ang bawat maliit na pasyente ay bumuo ng Rett syndrome nang paisa-isa, ngunit pinapayagan pa rin ng mga espesyalista na kilalanin ang ilang mga yugto ng pag-unlad nito:

• Ang unang yugto. Nagsisimula ito sa unang mga palatandaan, na nabanggit sa edad na mga 4 na buwan, at tumatagal ng hanggang 1-2 taon, ay may anyo ng isang unti-unti pagwawalang-bahala ng pag-unlad. Ito ay nagiging kapansin-pansin na ang ulo at mga sanga ay lumalaki nang mas mabagal kaysa sa kabuuan ng organismo, ang mga kalamnan ay nailalarawan din ng di-likas na pagpapahinga. Sa una, ang bata ay hindi aktibo na interesado sa kapaligiran, at pagkatapos ay hindi kahit na tumugon sa isang pagtatangka upang maakit siya ng isang nakawiwiling laro.

• Ang pangalawang yugto. Frame ng oras - edad 1 hanggang 2 taon. Kung ang bata ay nagsimula na upang matutong maglakad at makipag-usap nang kaunti, ang mga kasanayang ito ay unti-unting nawala, ngunit lumilitaw ang mga paggalaw ng katangian, tulad ng nabanggit sa itaas. Ito ay sa yugtong ito na ang Rett syndrome ay kadalasang tinukoy na diagnosed, samakatuwid, ang karamihan sa mga katangian ng mga palatandaan ng sakit ay tumutukoy sa ikalawang yugto. Ang isang may sakit na bata ay nagpapakita ng isang walang kabuluhang pagkabalisa at hindi natutulog nang mahusay, may mga problema sa paghinga. Ang mga periodic episodes ng desperado na sigaw ay malamang, ang epileptic seizures ay posible. Sa yugtong ito, ang paggamot na naglalayong alisin ang mga sintomas ay walang epekto.

• Ang ikatlong yugto. Ito ay tumatagal ng hanggang sa mga sampung taon, naiiba sa isang mas matatag na estado, may mga kahit na napakaliit na mga palatandaan ng pagpapabuti - ang batang babae ay mas mahusay na natutulog, mas magaralgal mas mababa at sa pangkalahatan ay tila mas kalmado, kung minsan kahit emosyonal na pakikipag-ugnay sa kanyang mga magulang ay posible. Gayunpaman, ang aktibidad ng motor ay bumaba ng higit pa at pinalitan ng pamamanhid, na sinasabog lamang ng mga madalas na pag-uusap. Ang pagka-retard sa isip ay masuri bilang malalim.

• Ikaapat na entablado. Matapos ang sampung taon, halos ganap na pagkawasak ng mga kasanayan sa motor na aktibidad - ang pasyente ay karaniwang ganap o halos ganap na hindi nakabase. Ang kawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay lalong pinalala ng mga matinding anyo ng scoliosis at mahinang supply ng dugo sa mga paa't kamay. Kasabay nito, ang bilang ng mga seizures ay nabawasan, ang pasyente sa kabuuan ay maaaring mapanatili ang emosyonal na pakikipag-ugnayan sa mga matatanda. Walang makabuluhang paglihis sa pagbibinata. Hindi rin umiiral ang pag-asa sa buhay - mayroong pira-piraso na impormasyon na maaaring mabuhay ng isang tao para sa sampu-sampung taon sa naturang estado.

Ang unang yugto sa pagsusuri ng Rett syndrome ay ang pagmamasid ng pasyente para sa pagpapakita ng mga katangian ng mga palatandaan ng sakit na inilarawan sa itaas. Kung ang mga ito ay nakumpirma ng hindi bababa sa bahagyang, ang bata ay maaaring ipadala sa isang mas malalim na pagsusuri ng hardware: computed tomography ng utak, isang electroencephalogram at ultratunog ay tapos na.

Ang partikular na problema ay iyon Ang Rett syndrome ay kadalasang nalilito sa autism - ito ay sanhi ng kapwa sa pamamagitan ng isang tiyak na pagkakatulad ng mga sintomas sa mga unang yugto ng pag-unlad, at sa pamamagitan ng hindi-masyadong-mahusay na katanyagan ng sakit na isinasaalang-alang namin. Problema ng mga mananaliksik ang pansin sa katotohanan na ang una autism signs naobserbahan sa unang linggo ng buhay, habang ang mga pasyente na may Rett syndrome sa mga unang buwan ay ganap na malusog.

Ang mga Autista ay gumagamit ng mga nakapalibot na bagay, ang kanilang mga paggalaw ay hindi mukhang napakaliit, ngunit ang mga bata na may Rett syndrome ay napipilitang lumipat sa paggalaw, huminga sila ng mas malala, mayroon silang maliit na ulo at isang pagkahilig sa mga patak ng epilepsy.

Dahil ang sakit ay pinipinsala ng mga karamdaman sa antas ng gene at molekular, ang modernong gamot ay hindi maaaring ganap na pagalingin ang Rett syndrome.Gayunpaman, mayroong isang hanay ng mga hakbang at pamamaraan na naglalayong hindi bababa sa bahagyang pagpapabuti ng kalagayan ng mga pasyente.

Ang pangunahing (at sa maagang yugto - ang tanging) paraan ng pagharap sa sakit ay isang medikal na paggamot.

Upang i-block ang epileptic seizures, Ang "Carbamazeline" o anumang iba pang makapangyarihang anticonvulsants ay inireseta sa mga batang ito. Upang makapagtatag ng matatag na mode ng pagtulog, ginagamit ang gamot na "Melatonin".

Inireseta rin mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at pinagana ang aktibidad ng utak - Hindi nila i-save mula sa marawal na kalagayan ganap, ngunit sila ay makakatulong mabagal ito down at gawin itong hindi kaya binibigkas. Minsan ay inirerekomenda ng mga doktor ang "Lamotrigine" - isang bagong gamot na naglilimita sa pagpasok ng monosodium salt sa cerebrospinal fluid.

Sinabi ng mga siyentipiko na sa mga pasyente na may Rett syndrome, ang pagtagos ay nadagdagan, ngunit hindi pa rin nila masasabi kung ito ang dahilan o epekto ng sakit (at kung ang epekto ng ganitong gamot ay nakakaapekto sa kondisyon ng pasyente).

Gayunpaman, hindi lamang ang mga gamot ang maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng Rett syndrome. Sinasabi ng mga doktor na iyon tamang pagkain ay nagbibigay din ng positibong resulta; Upang makamit ito sa pagkain, dapat dagdagan ng isa ang nilalaman ng hibla, bitamina at pagkain na mataas sa calories, dahil ang lahat ng mga elementong ito ay mahalaga para sa pag-unlad ng anumang katawan ng tao. Inirerekomenda na pakainin ang maysakit nang mas madalas - marahil ang hindi bababa sa bahagi ng mas mataas na bahagi ng pagkain ay pupunta sa patutunguhan at mag-ambag sa pagsulong ng sanggol.

Upang mapanatili ang musculoskeletal system sa mabuting kalagayan espesyal na masahe, pati na rin ang himnastiko. Kung sa isang malusog na tao tulad ng pagsasanay ay maaaring maging sanhi ng isang malinaw na pag-unlad ng kalamnan tissue, at pagkatapos ay sa isang pasyente na ito ay mas malamang na tutulan ang degradation, ngunit may tulad na isang problema kahit tulad ng tagumpay ay hindi masama.

Ang kumplikado ng lahat ng mga hakbang na ito ay hindi gagawing malusog ang bata, ngunit pahihintulutan siyang mabagal ang kanyang pagkasira, Posible upang mapanatili ang ilang mga kakayahang pangkaisipan at motor na itinuturing na normal para sa isang malusog na tao. Sa mga malalaking lungsod ay may mga sentro para sa pagbagay ng mga pasyente na may malubhang karamdaman sa isip, kung saan nakikipag-ugnayan din sila sa mga bata na may Rett syndrome.

Ang isa ay umaasa lamang na sa malapit na hinaharap, ang mga siyentipiko ay magpapakita ng ganap na lunas para sa sakit na ito - o hindi bababa sa isa pang hakbang na mas malapit sa pagpapagaan sa kondisyon ng mga pasyente. Naniniwala ang mga nangungunang eksperto na posible na matagumpay na labanan ang pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng pagtatanim ng mga artipisyal na lumaki na stem cell sa katawan.

Sa ngayon, ang naturang teknolohiya ay aktibong binuo, ang pira-piraso na impormasyon ay natanggap na ang mga prototype ay sinubok na sa mga mice ng laboratoryo at nagbigay ng positibong resulta. Ang ganitong mga balita instills pinipigil optimismo, ngunit ito ay hindi pa posible na magsalita tungkol sa eksaktong timing ng tagumpay ng sangkatauhan sa paglipas ng Rett syndrome.

Sa susunod na video, maaari mong panoorin ang unang isyu ng serye ng programa "Ang diyagnosis ay hindi nagbabago ng isang bata, nagbabago ito sa iyo," na pinangungunahan ng direktor ng samahan ng Rett syndrome.